الوراثة: أهم أسباب الأمراض الوراثية وطرق الوقاية منها
كثيرًا ما نسمع أن شخصًا ما قد ورث الطول من والده، بينما ورث لون العين من والدته أو شكل الأنف، أو حتى ورث مرض السكر فهل فعلًا تلك هي الوراثة؟ في الحقيقة أنه من كل 200 شخص هناك شخص واحد لديه خلل وراثي.
وقد أكد علماء الوراثة أن كل إنسان لديه 46 كروموسوم قد ورث 23 كروموسومًا من الأب، و23 آخرين من الأم.
كما أن هذه الكروموسومات تحمل كل الجينات المسؤولة عن كل الصفات الوراثية التي يُمكن أن تتخيلها تخص جسم الإنسان ولهذا؛ كل شخص في الحياة يُشبه والده في بعض الصفات، ويُشبه والدته في بعض الصفات الأخرى.
ما هي الامراض الوراثية؟
كما تنشأ الأمراض الوراثية نتيجة حدوث أي خلل أو اضطراب في الجينات أو الكروموسومات، كما أعلنت هيئة الأبحاث الطبية المتخصصة في علم الوراثة أن معظم الأمراض المنتشرة في الوقت الحالي لها أساس وراثي، ومع التقدم العلمي الهائل قد يكون من السهل معرفة الأساس الوراثي لكل مرض.
ومن هنا قد يتساءل البعض هل الأمراض الوراثية حقًا منتشرة أم أنها نادرة الحدوث؟ في الواقع قد اُكتُشِفَ أكثر من 6000 مرض وراثي منتشر على الصعيد العالمي، ولكن الخبر السار أنه رغم ذلك، قد استطاع العلماء وجود حلول وعلاجات لأكثر من 600 مرض وراثي من تلك الأمراض. ولكي تكون الفكرة أكثر وضوحا يوجد من كل 30 طفلا سليما يولد طفل واحد به تشوه خلقي.
كما أن هناك عدة علامات قد تُبين لك أن طفلك أو أحد الأشخاص المحيطين بك لديه اضطراب وراثي، ومنها ما يلي:
- قامة طويلة أو قصيرة بشكل غير عادي.
- أصابع اليدين أو القدمين مكفوفة.
- علامات ولادة غير عادية.
- زيادة أو نقصان التعرق.
- رائحة الجسم غير عادية.
- زيادة في شعر الجسم.
- لسان كبير أو صغير.
- بقع بيضاء في الشعر.
- عيون مختلفة الألوان.
- شعر هش وخفيف.
- مفاصل متيبسة.
- أسنان مشوهة.
- تشوهات الأذن.
- جلد زائد.
يا عزيزي؛ إذا لاحظت سمتين أو أكثر في طفلك، أو في أحد المحيطين بك، فيلزم مراجعة الطبيب المختص لمساعدتك على فهم الوراثة وعلاقتها بهذه الأعراض وأيضًا معرفة أفضل طريقة للتعامل مع هذه السمات.
أسباب الأمراض الوراثية
هناك عدة أسباب في علم الوراثة ينتج عنها أمراض تنتقل عبر الأجيال وهي:
-
تشوهات في الكروموسومات
يحدث المرض الوراثي بسبب خلل في عدد الكروموسومات بالزيادة أو النقص مثل: (متلازمة داون) التي تُعد من أشهر الحالات التي تدل على حدوث خلل كروموسومي.
وأيضًا إذا حدث اضطراب في تركيب الكروموسوم نفسه فهذا قد يُؤدي إلى الإصابة بأحد الأمراض الوراثية.
-
خلل جيني
يُعرف الجين على أنه جزء قصير من الحمض النووي الذي يُحدد سماتنا مثل: لون الشعر، الطول، هكذا…
وبحدوث تغيير في جين واحد أو أكثر من طفرة جينية، فإن ذلك يُعد سببًا في الاضطرابات الوراثية وأمراض الوراثة.
ومن أشهر الأمراض الناتجة عن الخلل الجيني: (حالات فقدان السمع، والإصابة بأنيميا البحر المتوسط).
الأمراض الوراثية من الأم أم الأب
لا يقتصر انتقال الأمراض الوراثية على الأم فقط كما هو شائع، بل تنتقل من كلا الأبوين. ولكن هناك حالات استثنائية بسيطة ينتقل فيها المرض من الأم إلى الطفل.
على سبيل المثال: إذا كان الأب مصابًا بمرض وراثي، فإن الطفل سيرثه من الأب، أما إذا كانت الأم هي الحاملة للمرض، فإنها تكون سبب انتقال مرض الوراثة إلى الطفل.
وقد أوضحت الأدلة أن: لتكوين الجنين تتحد نطفة من الأب مع بويضة من الأم، تحتوي كلا من النطفة والبويضة نصف مجموعة من المادة الوراثية تُعطى كلاهما للطفل عند الاتحاد، فيحمل مادة الوراثة كاملة من كلا الأبوين.
أمراض الدم الوراثية
يُوجد عدة أمراض تُؤثر على الدم ولكن أساسها عامل الوراثة وإمكانية انتقالها من جيل لآخ، وتتمثل أخطر الأمراض الوراثية في ما يلي:
فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو أحد الأمراض الوراثية التي تُصيب خلايا الدم الحمراء، وذلك بسبب خلل في الهيموجلوبين، مما يُؤدي إلى حدوث تغيير في شكل الخلايا الحمراء.
الثلاسيميا
تحدث نتيجة عدم إنتاج كمية كافية من الهيموجلوبين، وبالتالي عدم نقل الأكسجين للجسم.
مرض فون ويلبراند
بروتين فون ويلبراند هو طبيعي في الدم، ويُسهم في عملية التخثر، ولكن عند حدوث خلل في الوراثة يقل إنتاج ذلك البروتين، أو يُنتَج ولكن يُصبح غير قادر على القيام بوظيفته بفعالية.
الهيموفيليا
هو مرض نقص بروتينات التجلط في الدم، مما يتسبب في حدوث السيولة.
الثرومبوفيليا
يعني زيادة تكون الجلطات في الدم عن الطبيعي، مما يزيد من خطر انسداد الأوعية الدموية.
اعتلال الصفيحات
ارتفاع عدد صفائح الدم بزيادة أو نقص عددها بكثير.
الفرق بين المرض الجيني والمرض الوراثي
نظرًا لاستخدام لفظ المرض جيني محل المرض الوراثي على أن لهم نفس المعنى، فقد قررنا توضيح ذلك الأمر على النحو التالي:
المرض الجيني
لكل إنسان خريطة جينية خاصة به، ومن خلالها يُمكن معرفة ما هي الأمراض التي يُمكن أن تُصيبه في المستقبل، لذلك؛ يُعرف المرض الجيني على أنه مرض موروث أي أن هذا الجين المريض، أو الذي به خلل قد ورَّثَه لك أحد الآباء، أو حدثت لديك مشكلة بسبب سوء استعمال دواء مُعين، أو تعرضت لحادثة تسببت في حدوث المرض الجيني.
ومن أشهر الأمراض الجينية: سرطان الثدي والذي حدث نتيجة الوراثة، فإذا انتقل هذا الجين من الأم إلى الابنة أو حدث خلل في الجين لديك أدى إلى ظهور تلك الحالة.
المرض الوراثي
هو المرض الذي يُورثه الآباء إلى الأبناء على سبيل المثال: مرض فقر الدم المنجلي هو أحد أمراض الوراثة.
كيف تتجنب الأمراض الوراثية؟
قد يكون من الصعب الوقاية من أمراض الوراثة، نظرًا لتأثيرها على الجين، ولكن هناك عدة طرق تُقلل من انتشار حدوث هذه الأمراض مثل:
- معرفة التاريخ العائلي والمرضى يُعد أهم جزء من تجنب حدوث المرض الوراثي، فبعد الاطلاع عليه يُمكنك المتابعة مع الطبيب وتحديد طرق الوقاية منها.
- إجراء فحوصات ما قبل الزواج: التي تُبين احتمالية إصابة الأطفال بأمراض الدم الوراثية أم لا، كما أنها طريقة فعالة جدًا في الحد من هذه الأمراض.
- إجراء الاختبارات الجينية قبل الولادة: والتي غالبًا ما تهدف إلى تجنب حدوث أمراض الوراثة.
الخلاصة
قد أكد علماء الوراثة أن كل إنسان لديه 46 كروموسوم: قد ورث (23 كروموسومًا من الأب)، و(23 آخرون من الأم)، لذلك لا يقتصر انتقال الأمراض الوراثية على الأم فقط كما هو شائع، بل تنتقل من كلا الأبوين. ولكن هناك حالات استثنائية بسيطة ينتقل فيها المرض من الأم إلى الطفل.
كما أن هناك عدة علامات قد تُبين لك أن طفلك أو أحد الأشخاص المحيطين بك لديه اضطراب وراثي، وإذا وُجد أكثر من علامة فإن ذلك يلزم بالذهاب إلى مقدم الرعاية الصحية وطلب رأيه.
