فحص الكاريوتايب: حقائق ومزايا لا تعرفها
فحص الكاريوتايب هو خطوتك الأولى نحو فهم التركيب الوراثي الخاص بك وبأسرتك، حيث يتيح لك هذا الفحص الكشف عن أي اضطرابات جينية أو تشوهات قد تؤثر على حياتك أو صحة أطفالك في المستقبل، فإذا كنت تبحث عن تشخيص دقيق لمشكلة وراثية تواجهك، أو تريد فهم أفضل لحالتك الوراثية ولديك العديد من الأسئلة؛ فإنك بحاجة لقراءة هذا المقال؛ لمعرفة كل خبايا وتفاصيل فحص كاريوتايب.
ما هو فحص كاريوتايب؟
فحص الكاريوتايب (النمط النووي) هو اختبار معملي متخصص يقوم بتحليل الكروموسومات بشكل دقيق؛ حيث يهدف الفحص إلى دراسة كلًا من: شكل، وحجم، وعدد الكروموسومات؛ للكشف عن أي تشوهات أو تغيرات قد تؤثر سلبًا عليك أو على الأجيال القادمة.
تُعرف الكروموسومات على أنها أجزاء صغيرة داخل الخلايا تحمل العوامل الوراثية؛ التي تعمل على تحديد صفات الوراثية لكل شخص.
يُجرى هذا الفحص عادة باستخدام (عينة دم، أو عينة من السائل الأمينوسي للحامل)، ويعتبر أداة حيوية مهمة في فهم الأمراض الناتجة عن التغيرات الوراثية مثل: (متلازمة داون، وتيرنر).
ما هي فوائد فحص الكاريوتايب؟
يطلب الطبيب هذا الفحص في حالات خاصة؛ لتشخيص أو استبعاد اضطرابات جينية معينة، وفيما يلي أشهر الأسباب وراء فحص كاريوتايب:
مشاكل الإنجاب
يطلب الطبيب إجراء فحص الكروموسومات للزوجين في الحالات الآتية:
- تأخر الحمل لدى الرجال والنساء، فقد يكون العقم ناتجًا عن خلل جيني.
- الإجهاض المتكرر في الشهور الأخيرة للحمل.
- ولادة طفل متوفي.
يساعد الفحص في تلك الحالة على تحديد ما إن كان هناك خللًا جينيًا تسبب في الأعراض السابقة، كما يساعد في تحديد العلاج المناسب.
تاريخ عائلي للأمراض الوراثية
يساعد هذا الفحص على تحديد المشكلات الوراثية، خاصة إن كان هناك اضطراب متوارثة في العائلة ويُشتبه في كونه خللًا جينيًا؛ حيث يُسهم فحص الكاريوتايب في تحديد ما إن كان هناك أي كروموسومات غير طبيعية واحتمالية انتقالها للأجيال المستقبلية.
كما يُطلب أيضًا عند ظهور أعراض غريبة تتشابه مع أمراض يسببها خلل كروموسومي.
فحص الكروموسومات للحامل
يحتاج الجنين إلى فحص كاريوتايب إذا كانت هناك إحدى عوامل الخطر الآتية:
- إذا كان الوالدين قد تجاوزوا سن 35 عامًا عند حدوث الحمل.
- إذا كان هناك تاريخ مرضي أو عائلي لاضطرابات جينية.
- إذا أجهضت الأم طفلًا في الشهور الأخيرة من الحمل، أو أثناء الولادة.
في تلك الحالات يجب أن يُجرى فحص الكرموسومات؛ لتحديد ما إن كان الجنين يعاني مشكلات وراثية قد تؤثر على نموه.
تشخيص الأمراض الجينية
يحتاج الطفل أداء فحص الكاريوتايب إذا كان يعاني من أعراض غريبة قد تشير إلى وجود خلل كروموسومي، فمثلًا: (قصر القامة، تباين الأطراف، والتأخر الذهني).
يساعد الفحص في فهم التركيب الوراثي للطفل؛ ومنها اتخاذ القرارات الطبية المناسبة وتحديد العلاج.
يساعد في علاج بعض أنواع السرطان
يساعد فحص الكرموسومات الأطباء في تحديد سبب السرطان بشكل دقيق؛ حيث تحدث بعض أنواع السرطان بسبب خلل في جين ما، مما أدى إلى حدوث طفرة چينية.
كيف يتم إجراء فحص الكرموسومات؟
نظرًا لدقة فحص الكرموسومات وأهميته في التحليل الوراثي؛ فإن هناك العديد من الخطوات التي يجب اتباعها؛ للحصول على أفضل نتائج، وتلك الخطوات تتمثل في:
-
تحديد العينة
يُحدد نوع العينة بناء على هدف الفحص حيث:
- عينة الدم: تُعتبر العينة الأكثر شيوعًا في فحص الكروموسومات، ويتم استخدامها لكلٍ من: (الأطفال، الكبار، والرضع).
- السائل الأمينوسي: يحيط هذا السائل بالجنين داخل الرحم بغرض الحماية، ويتم أخذ عينه منه لفحص الكروموسومات الخاصة بالجنين وليس الأم؛ للكشف عن أي خلل وراثي.
- نخاع العظام: في بعض الحالات، يُستخدم نخاع العظام كعينة في فحص الكاريوتايب؛ بهدف تشخيص السرطان، أو أمراض الدم الناتجة عن الطفرات الجينية.
-
سحب وتجهيز العينة
يتم سحب العينة (سواء أكانت دم، أو سائل أمينوسي، أو نخاع) بواسطة متخصص في المختبر، بعد ذلك تُزرع العينة في وسط يحتوي على مواد غذائية من أجل تضاعف الخلايا؛ مما يساعد الوجه تحليل الكرموسومات بدقة.
-
فحص العينة
تُصبغ الخلايا المزروعة باستخدام صبغات خاصة، ثم يتم فحصها تحت الميكروسكوب، وذلك من أجل الاطلاع على (شكل، وعدد، وحجم الكروموسومات)، في حال وجود أي خلل يتم توضيحه بالتفصيل مع توضيح الاحتمالات الممكنة للمرض أو الاضطرابات الوراثية.
كيف أعرف أن فحص الكروموسومات سليم؟
من المفترض أن يمتلك كل شخص (23 زوج) من الكروموسومات، نصفها موروثة من الأم والنصف الثاني من الأب، ويمكنك معرفة أن فحص الكاريوتايب السليم يتحقق فيه الآتي:
- عدد الكروموسومات: 46 كروموسوم، مقسمة على 23 زوج.
- شكل الكروموسوم: يجب أن تكون منتظمة في الشكل بدون أي تشوهات.
- توزيع الكروموسومات: يجب مطابقتها مع النمط الطبيعي للتوزيع الكروموسومي.
النتائج غير الطبيعية لفحص الكاريوتايب
إذا أظهرت النتائج وجود خلل ما في الكروموسومات، فقد يشير ذلك إلى أحد الحالات الآتية:
- متلازمة داون: يحدث الخلل نتيجة لوجود كروموسوم إضافي؛ مما يتسبب في تأخر ذهني، وتشوهات خلقية.
- متلازمة تيرنر: تصيب تلك المتلازمة الإناث؛ وذلك نتيجة لنقص كروموسوم X؛ ويتسبب ذلك في تأخر ظهور الصفات الأنثوية، كما يصعب عليهن إنجاب أطفال دون أدوية منشطة.
ما الأمراض التي يكشفها فحص الكاريوتايب
يكشف فحص الكروموسومات عن عدة اضطرابات جينية منها الآتي:
- متلازمة إدوارد.
- متلازمة باتاو.
- متلازمة كلاينفلتر.
- متلازمة تيرنر.
- متلازمة داون.
- العقم الناتج عن اضطرابات وراثية.
- بعض حالات السرطان.
كيف يساعد فحص الكاريوتايب في تحديد جنس المولود؟
يساهم فحص الكروموسومات في تحديد جنس المولود، خاصة في الحالات التي يصعب فيها تحديد جنس المولود بالوسائل التقليدية، يتم ذلك عن طريق أخذ عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين، وتحليل كروموسوماتها بدقة، حيث يمكن حينها معرفة نوع المولود عن طريق فحص الكروموسوم الجنسي.
- إذا أظهرت النتائج وجود كرومسوم جنسي XX، فهذا يشير إلى أن الجنين أنثى.
- أما إذا أظهرت التتائج وجود كروموسوم جنسي XY، فهذا يشير إلى أن الجنين ذكر.
كيف يساعد فحص الكر أن يساعد في تخطيط الحمل؟
يعتبر فحص كاريوتايب من الأدوات المهمة للأزواج المقبلين على الإنجاب؛ حيث يُقدم الفحص مجموعة من المعلومات الهامة والدقيقة حول الحالة الوراثية للأبوين، ومن ثم تأثيرها المحتمل على الجنين، كما أنه يسهم في تقديم معلومات تساعدك في اتخاذ قرارات هامة حول الحمل، وإليك بعض التفاصيل التي يوفرها لك الفحص:
-
تشخيص مبكر للأمراض الوراثية
يكشف الفحص السبب وراء العقم لدى الرجال والنساء، حيث يُظهر أي تشوهات أو اضطرابات جينية قد تؤثر على الصحة الإنجابية للآبوين، كما يوضح الجينات التي قد تسبب مشاكل للجنين بعد الولادة؛ مما يتيح الفرصة للتدخل الطبي المبكر.
-
المساعدة في الخطة العلاجية
يوفر فحص الكروموسومات إمكانية التشخيص المبكر، وبناءً على نتائج الفحص، يتخذ الطبيب إجراءات علاجية قد تكون بسيطة مثل الأدوية، وربما تصل إلى الجراحات؛ وذلك من أجل الخفاظ على صحة الأم والجنين معًا.
-
اتخاذ القرارات الإنجابية
في حال ما إن أظهرت التحاليل احتمالية حدوث خلل وراثي في الأجيال القادمة، فإنه من الممكن مناقشة الحلول الطبية المتاحة من أجل وضع أطفال معافين وتجنب حدوث الإعاقة.
-
متابعة دورية للحمل
عند إجراء التحليل على الجنين، فإنه يكشف ما إن كان الجنين يعاني من أي اضطرابات وراثية، مما يعطي الأطباء تشخيص مبكر عن الحالة؛ حتى تؤخذ الإجراءات اللازمة من أجل العلاج، والحفاظ على سلامة الأم والجنين.
هل يتوفر فحص الكاريوتايب في مختبرات دلتا الطبية؟
نعم، تُقدم مختبرات دلتا الطبية فحص كاريوتايب كجزء من خدماتها، حيث يُعتبر هذا الفحص أداة مهمة للاطمئنان على صحة الكروموسومات والتأكد من خلوها من الاضطرابات الجينية مثل (متلازمة داون، ومتلازمة إدوارد، ومتلازمة باتو).
حيث يوفر المختبر نوعين من اختبار الكروموسومات:
- فحص الكاريوتايب عبر الدم: يختص هذا النوع بفحص عدد، وحجم، وشكل الكروموسومات لدى البالغين والأطفال الراغبين في تحليل التركيب الوراثي لهم.
مدة الحصول على نتيجة الفحص: 14 يومًا من تاريخ سحب العينة.
- فحص كاريوتايب عبر السائل الأمينوسي: يختص بفحص عدد، وحجم، وشكل الكروموسومات للجنين؛ مما يساعد على الكشف المبكر عن أي طفرات أو اضطرابات جينية.
مدة الحصول على نتيجة الفحص: 26 يومًا من تاريخ سحب العينة.
يمكنك الاستفادة من خدماتنا عبر زيارتك لأحد فروعنا المنتشرة في المملكة، كما يُمكنك التواصل معنا من خلال أرقام التواصل وحجز الباقات التي تناسب احتياجك، احجز موعدك الآن!
