ما هو مرض فقر دم البحر الأبيض المتوسط – الثلاسيميا

فقر دم البحر الأبيض المتوسط،  ويدعى أيضا بـ الثلاسيميا (Thalassemia)، وهو اضطراب وراثي في الدم. فيما يلي دليل شامل ستجد فيه إجابات عن العديد من التساؤلات حوله.

ما هي الثلاسيميا ؟

ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ويوجد بنسبةٍ أكبر في بلدان البحر الأبيض المتوسط. اكتشف هذا المرض عام 1925 من قبل الطبيب الأمريكي توماس كولي، والذي نسب الاسم إليه أيضا، فسمي بفقر دم كولي.

وهو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويعدّ من أخطر الأمراض التي تصيب الدم، حيث يفقد الجسم قدرته الطبيعية على إنتاج الهيموغلوبين لنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون.

تعتبر الإصابة بهذا المرض حالة مهددة للحياة، إذ من الممكن أنّ يتسبب بموت المريض إذا لم يتم علاجه والسيطرة عليه، لذلك يطلق عليه اسم فقر الدم القاتل.

ما هي أنواع الثلاسيميا؟

تختلف باختلاف أنواع غلوبين الموجود ضمن دم المريض:

• ألفا غلوبين.
• بيتا غلوبين.

يوجد نوعان رئيسيان من مرض الثلاسيميا:

هناك أشكال عديدة للمرض، وكل نوع له أنواع فرعية أخرى، حيث يتضمن كل من ثلاسيميا ألفا وبيتا الشكلين الآتيين: الثلاسيميا الكبرى، الثلاسيميا الصغرى.

• ثلاسيميا ألفا:

تحدث عندما يكون الجين المرتبط ببروتين ألفا غلوبين مفقود أو متغير، وهو خطير جداً فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة

• الألفا ثلاسيميا الناقل الصامت.
• الألفا ثلاسيميا الناقل.
• مرض الهيموغلوبين H (Hemoglobin H disease).
• الألفا ثلاسيميا الكبرى.

• ثلاسيميا بيتا (Beta thalassemia):

يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا فقط من الهيموغلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ثلاسيميا بيتا الكبرى أو أنيميا كوليز (Cooley’s Anemia)، وتصنف إلى:

• بيتا ثلاسيميا الصغرى.
• بيتا ثلاسيميا المتوسطة.
• بيتا ثلاسيميا المنجلية.
• بيتا ثلاسيميا الكبرى.

ما هي أعراض الثلاسيميا؟

أعراض التلاسيميا نوع ألفا

1. حدوث اصفرار في الجلد.
2. شحوب لون بشرة المريض.
3. الإحساس المستمر بضعفٍ عام في الجسم والتعب والإرهاق الشديد.
4. تضخم في الطحال.
5. اضطرابات ومشكلات في العظام.
6. فقدان الشهية.
7. الإصابة بانتفاخ في البطن.
8. الشعور بضيق وصعوبةٍ في التنفس.
9. بطء النمو، وتأخر البلوغ.
10. تشوهات في عظام الوجه.

أعراض التلاسيميا من نوع بيتا

بيتا ثلاسيميا الصغرى

يترافق هذا النوع مع فقر دم بسيط فقط، لكن وفي غالبية الحالات لا تظهر على المصاب أيّة أعراض قد تذكر.

بيتا ثلاسيميا المتوسطة

– اصفرار البشرة أو شحوبها. – تكون حصوات المرارة. – ترقق العظام. – تضخم في الكبد و/أو الطحال. – تقرحات في الساقين. – تعب ووهن عام. – انقطاع النفس، وتسارع في نبض القلب. تظهر هذه الأعراض في مراحل عمرية متأخرة، أي قد لا تظهر بالضرورة في السنوات الأولى من عمر الطفل.

بيتا ثلاسيميا الكبرى

– شحوب البشرة وتعب عام – صعوبات الإطعام. – تأخر النمو لدى الأطفال. – عصبية وتململ. – انقطاع النفس، وتسارع نبض القلب. – تورم بطن ناجم عن تضخم الطحال. – إسهال وحمى. كما يجدر الإشارة إلى أن أعراض هذا النوع تميل للظهور عادةً بين عمر 6 – 24 شهراً.

ما هي أسباب الثلاسيميا؟

الثلاسيميا مرض وراثي ناتج عن وجود خلل جيني يؤدي إلى سوء تصنيع البروتينات المكوّنة للهيموغلوبين ألفا وبيتا، وبالتالي ينتج خلل في وظيفة الهيموغلوبين، علماً أنّه شرط حدوث الإصابة توارث الجينات من كّلا الأبوين.

هل يمكن منع الإصابة بالثلاسيميا؟

لا، يمكن إيقاف الإصابة بالتلاسيميا؛ لأنها موروثة (تنتقل من الآباء إلى الأطفال عبر الجينات)، ولكنّ ممكن للاختبارات أثناء الحمل اكتشاف هذه الاضطرابات في الدم قبل الولادة.

هل يوجد علاقة بين الثلاسيميا وفحوص الزواج؟

نعم، ويعّد هذا الاختبار من أهم الفحوص المطلوبة قبل الزواج للذكر والأنثى، وذلك لتجنب ولادة طفل يعاني من مرض الثلاسيميا حيث يوضح هذا الفحص إذا كان أحد الوالدين حاملاً لجين هذا المرض فإذا كان أحد الوالدين حاملاً لجين هذا المرض من الممكن إتمام الزواج أما إذا كان كلاهما حامل لهذا الجين يجب عدم إتمام الزواج وذلك لارتفاع احتمالية إصابة الطفل بالمرض، وتطّورت الفحوص الوراثية حيث أصبح من الممكن تحديد إذا كان الجنين مريض/ناقل/حامل.

كيف يتم تشخيص الإصابة؟

أهم الاختبارات لتشخيص الإصابة ثلاسيميا:

1. الفحص الجسدي الكامل (ظهور الأعراض مثل اصفرار البشرة أو شحوبها، تكون حصوات المرارة، حمى، ترقق العظام، وتغييرات أخرى في العظام، تضخم في الكبد أو الطحال، ظهور تقرحات في الساقين وتعب).
2. التعداد الدمويّ الشامل (Complete blood count)، تحديد حجم خلايا الدم المختلفة، وعددها، ونضجها وتناقص مستوى الهيموغلوبين.
3. حركة أو رحلان الهيموغلوبين الكهربائي (Hemoglobin electrophoresis)، ويُستخدم تحليل حركة الهيموغلوبين الكهربائي للمساعدة على تشخيص وتحديد نوع التلاسيميا.
4. فحص الفيريتين (Ferritin test) وهو فحص يجرى  لتفريقه عن فقر الدم بعوز الحديد (Iron deficiency anemia).
5. فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling) وبزل السلى (Amniocentesis)، وهي فحوص تشخيصية جنينية للثلاسيميا.
6. اختبار الحمض النووي (DNA test) بحثاً عن الجينات الطافرة.

ما هو علاج فقر الدم البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا) ؟

• علاج ثلاسيميا ألفا:

1. تناول جرعات من حمض الفوليك، لدعم عمليات إنتاج هيموغلوبين الدم.
2. القيام بعمليات نقل دم بوتيرة منتظمة؛ أيّ كل 2-4 أسابيع.
3. أخذ أدوية معينة لتحفيز طرح الحديد الفائض خوفاً على الكبد والكلى.
4. من الممكن الوصول لعملية استئصال الطحال في بعض الحالات المتقدمة.
5. زراعة الخلايا الجذعية.

أمّا بنسبة لثلاسيميا ألفا الناجمة عن أربع طفرات، فهي حالة خطيرة لا يمكن ضبطها، وغالباً لا ينجو الجنين المصاب بها.

• علاج بيتا الثلاسيميا:

أيضاً يعتمد على شدّة الأعراض المصاحبة للمرض، وكون المرض وراثي فسبل العلاج محدودة قليلاً فلا يحتاج الشخص المصاب ببيتا ثلاسيميا الصغرى إلى أيّ علاج محدّد، أمّا في الحالات الشديدة فقد يحتاج الشخص المصاب إلى عدة مشاركات مثل:

• الخضوع لعمليّة نقل للدم بشكلٍ دوريّ مع المكمّلات حمض الفوليك للمساعدة على تعزيز إنتاج خلايا الدم الحمراء.
• إجراء عمليّة زراعة نقيّ العظام Bone marrow transplant للمساعدة على علاج المرض بشكلٍ نهائيّ.

نصائح مختبرات دلتا فيما يخّص الثلاسيميا:

خوفاً من المضاعفات التي يمكن أنّ تحدث يجب مراقبة المريض بشكل دائم ومستمر، وأهم تلك المضاعفات:

• قصور عضلة القلب.
• اضطرابات الكبد.
• اضطرابات في الغدد الصماء.

وأهم النصائح التي تقدمها مختبراتنا:

1. متابعة الطبيب باستمرار والالتزام بجلسات نقل الدم.
2. عمل فحوصات دورية للدم.
3. المحافظة على النظافة العامة.
4. فحوصات لأجهزة الجسم (القلب، الكبد، الكلى….) واختبارات العدوى الفيروسية: كالتهاب الكبد الوبائي وفيروس نقص المناعة تُجرى سنوياً.
5. فحص مستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم في حال حدوث نقص، ويوصى بها كل 3 أشهر.
6. تناول حمض الفوليك كمكمل غذائي نظراً لأهميته ولتعويض النقص الحاصل لدى المريض.

ختاماً، تقدم مختبرات دلتا الطبية الكثير من الباقات المتضمنة تحاليل دم شاملة وبأسعار منافسة وننصح أيضاً بـ(باقة الفحص الشاملVIP) حيث تحتوي على مجموعة خاصة للتحري عن فقر الدم وباقة فقر الدم لعيش حياة سليمة وصحية.

المراجع

1. “Default – Stanford Children’s Health.” Stanfordchildrens.org, 2019, www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=beta-thalassemia-cooleys-anemia-in-children-90-P02330.
2. “Hematology.” Www.hopkinsmedicine.org, 28 Feb. 2020, www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/conditions/hematology_and_blood_disorders/beta_thalassemia_cooleys_anemia_85. Accessed 21 Oct. 2022.
3. Genetics Home Reference. “Beta Thalassemia.” Genetics Home Reference, 2011, ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia#diagnosis.