متلازمة ادوارد ما هي؟ وما أعراضها؟
متلازمة ادوارد هي إحدى الاضطرابات الكروموسومية الخطيرة، التي اكتشفها عدد من العلماء عام 1960م، والتي ينتج عنها اختلال في تطور جسم المولود ونموه، وكذلك عيوب خلقية كثيرة، وتنتشر هذه المتلازمة بمعدل 1 من كل 5000 أو 6000 مولود حي، وفي الأغلب الأجنة التي تُصاب بها يحدث لها إجهاض؛ بسبب حدوث بعض مضاعفات الناتجة عن التشخيص.
وما زال هناك الكثير من التساؤلات حول هذه المتلازمة، ولهذا خلال هذه المقالة سنعرض العديد من التفاصيل حولها، وذلك تحت إشراف نخبة من المختصين في مختبرات دلتا.
انواع المتلازمات
تعتبر متلازمة ادوارد أحد أنواع المتلازمات الوراثية، ولكن ما هي أنواع المتلازمات؟، عادةً ما تحدث هذه المتلازمات نتيجة اضطراب، أو طفرة في المادة الوراثية (DNA)؛ مما ينتج عنها ظهور بعض الخصائص الجسدية أو السلوكية، وقد تكون هذه الاضطرابات وراثية أو أيضية أو كروموسومية.
ومن أنواع هذه المتلازمات ما يلي:
- متلازمة برادر ويلي (PWS).
- متلازمة داون.
- ويليامز.
- متلازمة إكس الهش.
- متلازمة سميث ماجينيس.
- أنجلمان.
- متلازمة سميث ليملي أوبيتز (SLOS).
- متلازمة ليش نيهان.
- كورنيليا دي لانج.
- متلازمة ريت.
- متلازمة الصراخ.
- سوتو.
ما معنى trisomy 18؟
هي متلازمة ادوارد التي تنتج عن تثليث الكروموسوم 18، أي وجود نسخة إضافية من هذا الصبغ، وهي من الحالات الوراثية التي تمثل خطرًا كبيرًا على نمو الطفل، وينتج عنها ولادة طفل يعاني من الوزن المنخفض، بالإضافة إلى بعض المشاكل الأخرى.
وتحدث هذه المتلازمة نتيجة عدم انقسام كروموسوم 18 في الحيوان المنوي أو البويضة، اللذين من المفترض أن يحمل كل منهما نصف عدد الكروموسومات في الخلايا الجسدية، وبهذا يصبح إحداهما يحتوي على زوجين من الصبغ 18، وعند حدوث إخصاب ينضم إلى هذين الزوجين من الكروموسوم 18 الزوج الثالث من الخلية الجنسية الأخرى.
ما هي أعراض متلازمة ادوارد؟
عادةً ما تمثل أعراض متلازمة تثلث الصبغ 18 مشاكل في النمو وعيوب خلقية، وتبدأ هذه المشاكل في الظهور أثناء الحمل، وتظل مستمرة حتى بعد الولادة.
علامات متلازمة ثلاثية الصبغ 18 أثناء الحمل
- قلة نشاط الجنين.
- وجود عيوب خلقية.
- صغر حجم المشيمة.
- وجود شريان واحد فقط في الحبل السري.
- زيادة حجم السائل الأمينوسي.
خصائص متلازمة ثلاثية الصبغ 18 بعد الولادة
- ضعف العضلات.
- عمل القلب والرئة وبعض الأعضاء الداخلية، بشكل يختلف عن الوضع الطبيعي.
- الإصابة بالإعاقة الفكرية.
- انخفاض وزن الطفل، وهو من أهم أعراض متلازمة ادوارد بعد الولادة.
- صغر حجم الجسم خاصةً الفم والرأس والفك.
- ضعف صوت البكاء.
- استجابة ضعيفة للأصوات.
- تداخل الأصابع في اليد أو القدم.
- أمراض القلب الخلقية.
- اضطراب في النفس.
- أمراض الكلى.
- أمراض الجهاز الهضمي.
- الإصابة بالفتق.
- الإصابة بالجنف.
- قد تؤدي هذه المتلازمة في النهاية إلى الوفاة في سن الرضاعة.
هل متلازمة إدوارد مرض وراثي؟
نعم، متلازمة ثلاثية الصبغ 18 واحدة من أخطر الحالات الوراثية، التي تؤثر على النمو بشكل عام سواء في المرحلة الجنينية أو بعد الولادة.
هل تتكرر متلازمة إدوارد؟
تحدث متلازمة ادوارد بشكل عشوائي وغير متوقع، ولكن عند إصابة أحد الأطفال بها، تقل نسبة الإصابة في حمل آخر، حيث لا تزيد احتمالية إصابة الطفل الآخر عن 1%.
كم يعيش مريض متلازمة ادوارد؟
يحدث إجهاض بنسبة تصل إلى 95% نتيجة الفحوصات أثناء الحمل، ولهذا لا تنجو معظم الأجنة أو يتم ولادة الطفل ميتًا حال الإصابة بهذه المتلازمة، والنسبة الأخرى التي تنجو من مضاعفات التشخيص، غالبًا ما يميتون وهم رُضع.
عند الشك في إصابة الجنين بمتلازمة ادوارد، غالبًا ما يطلب الطبيب هدة اختبارات، من أمثلتها: (بزل السلى واختبارات دم)، لذا؛ عملت اختبارات دلتا على توفير كافة هذه التحاليل بأسعار مميز، فاتصل الآن وقم بحجز موعد.
