متلازمة ادوارد ما هي؟ وما أعراضها؟

متلازمة ادوارد هي إحدى الاضطرابات الكروموسومية الخطيرة، التي اكتشفها عدد من العلماء عام 1960م، والتي ينتج عنها اختلال في تطور جسم المولود ونموه، وكذلك عيوب خلقية كثيرة، وتنتشر هذه المتلازمة بمعدل 1 من كل 5000 أو 6000 مولود حي، وفي الأغلب الأجنة التي تُصاب بها يحدث لها إجهاض؛ بسبب حدوث بعض مضاعفات الناتجة عن التشخيص.

وما زال هناك الكثير من التساؤلات حول هذه المتلازمة، ولهذا خلال هذه المقالة سنعرض العديد من التفاصيل حولها، وذلك تحت إشراف نخبة من المختصين في مختبرات دلتا.

جدول المحتويات

انواع المتلازمات

تعتبر متلازمة ادوارد أحد أنواع المتلازمات الوراثية، ولكن ما هي أنواع المتلازمات؟، عادةً ما تحدث هذه المتلازمات نتيجة اضطراب، أو طفرة في المادة الوراثية (DNA)؛ مما ينتج عنها ظهور بعض الخصائص الجسدية أو السلوكية، وقد تكون هذه الاضطرابات وراثية أو أيضية أو كروموسومية.

ومن أنواع هذه المتلازمات ما يلي:

متلازمة برادر ويلي (PWS).
متلازمة داون.
ويليامز.
متلازمة إكس الهش.
متلازمة سميث ماجينيس.
أنجلمان.
متلازمة سميث ليملي أوبيتز (SLOS).
متلازمة ليش نيهان.
كورنيليا دي لانج.
متلازمة ريت.
متلازمة الصراخ.
سوتو.

ما معنى trisomy 18؟

هي متلازمة ادوارد التي تنتج عن تثليث الكروموسوم 18، أي وجود نسخة إضافية من هذا الصبغ، وهي من الحالات الوراثية التي تمثل خطرًا كبيرًا على نمو الطفل، وينتج عنها ولادة طفل يعاني الوزن المنخفض، بالإضافة إلى بعض المشاكل الأخرى.

وتحدث هذه المتلازمة نتيجة عدم انقسام كروموسوم 18 في الحيوان المنوي أو البويضة، اللذين من المفترض أن يحمل كل منهما نصف عدد الكروموسومات في الخلايا الجسدية، وبهذا يصبح إحداهما يحتوي على زوجين من الصبغ 18، وعند حدوث إخصاب ينضم إلى هذين الزوجين من الكروموسوم 18 الزوج الثالث من الخلية الجنسية الأخرى.

ما هي أعراض متلازمة ادوارد؟

عادةً ما تمثل أعراض متلازمة تثلث الصبغ 18 مشاكلًا في النمو وعيوب خلقية، وتبدأ هذه المشاكل في الظهور في أثناء الحمل، وتظل مستمرة حتى بعد الولادة.

علامات متلازمة ثلاثية الصبغ 18 في أثناء الحمل

قلة نشاط الجنين.
وجود عيوب خلقية.
صغر حجم المشيمة.
وجود شريان واحد فقط في الحبل السري.
زيادة حجم السائل الأمينوسي.

خصائص متلازمة ثلاثية الصبغ 18 بعد الولادة

ضعف العضلات.
عمل القلب والرئة وبعض الأعضاء الداخلية، بشكل يختلف عن الوضع الطبيعي.
الإصابة بالإعاقة الفكرية.
انخفاض وزن الطفل، وهو من أهم أعراض متلازمة ادوارد بعد الولادة.
صغر حجم الجسم خاصةً الفم والرأس والفك.
ضعف صوت البكاء.
استجابة ضعيفة للأصوات.
تداخل الأصابع في اليد أو القدم.
أمراض القلب الخلقية.
اضطراب في النفس.
أمراض الكلى.
أمراض الجهاز الهضمي.
الإصابة بالفتق.
الإصابة بالجنف.
قد تؤدي هذه المتلازمة في نهاية المطاف إلى الوفاة في سن الرضاعة.

هل متلازمة إدوارد مرض وراثي؟

نعم، متلازمة ثلاثية الصبغ 18 واحدة من أخطر الحالات الوراثية، التي تؤثر في النمو بشكل عام سواء في المرحلة الجنينية أو بعد الولادة.

هل تتكرر متلازمة إدوارد؟

تحدث متلازمة ادوارد على نحو عشوائي وغير متوقع، ولكن عند إصابة أحد الأطفال بها، تقل نسبة الإصابة في حمل آخر، حيث لا تزيد احتمالية إصابة الطفل الآخر عن 1%.

كم يعيش مريض متلازمة ادوارد؟

يحدث إجهاض بنسبة تصل إلى 95% نتيجة الفحوصات في أثناء الحمل، ولهذا لا تنجو معظم الأجنة أو يولد الطفل ميتًا حال الإصابة بهذه المتلازمة، والنسبة الأخرى التي تنجو من مضاعفات التشخيص، غالبًا ما يميتون وهم رُضع.

ما الفرق بين متلازمة إدوارد ومتلازمة داون

إن سبب ظهور الأمراض الجينية والوراثية؛ هو تغير كلي أو جزئي، في التسلسل الخاص بالحمض النووي، (DNA) علاوة على ذلك فإن الطفرات الجينية، تحدث في جين واحد،

ومن الممكن أيضًا أن تحدث في ما يزيد عن جين واحد، وهذه العوامل الجينية والبيئية؛ ينتج عنها اختلاف في العدد الخاص بالكروموسومات،

حيث إن عددها من الممكن أن يزيد أو ينقص، وتتشابه كل من متلازمة داون ومتلازمة إدوارد في الكثير من الأمور، مثل السمات الجسدية، حيث تؤثر كل من المتلازمتين على شكل الشخص المصاب، ولكن كل متلازمة لها سمات جسدية معينة، علاوة على ذلك يوجد اختلاف بين كل منها، ونعرضه من خلال الآتي:

متلازمة إدوارد، والتي يطلق عليها اسم (Trisomy) وتحدث نتيجة نسخة إضافية من الكروموسوم 18،

وأعراض متلازمة إدوارد تعتبر أشد من متلازمة داون، ولكنها تتشابه معها في السمات السرسرية، إضافة إلى ذلك فإن معدلات الوفيات عند الإصابة بمتلازمة إدوارد، تكون أكبر خاصة في الأسابيع الأولى، فضلًا عن ذلك فإن نسبة الإصابة بها تقدر ب 1 من كل 4000 ولادة.

متلازمة داون والتي يطلق عليها (Trisomy21)، تحدث نتيجة لانقسام غير طبيعي، بالخلايا التي هي نسخة إضافية للكروموسوم 21، وذلك بصورة كلية أو جزئية،
وهذا ينتج عنه تغييرات في العقل والجسد، وشدتها تختلف من شخص لآخر، علاوة على ذلك تؤدي إلى بطء شديد في النمو وإعاقات ذهنية، كما تتسبب في حالة من الاضطراب في كل من الجهاز الهضمي والقلب،

وتلك المتلازمة هي الأكثر انتشارًا بين الأمراض الوراثية الجينية، ومعدلها يصل إلى 1 من كل 700 ولادة في الولايات المتحدة الأمريكية.

ما الذي يجمع بين متلازمتي إدوارد وداون؟

بالرغم من وجود فرق بين متلازمتي داون وإدوارد، إلا أنه يوجد بعض التشابهات، ونعرضها من خلال ما يلي:

إن كلًا من متلازمة داون وإدوارد يرجع سبب حدوثها إلى الاضطرابات الوراثية، وهذا نتيجة لوجود نسخة إضافية من الكروموسومات الجسمية.
أن يكون المصاب متأخرًا عقليًا يعتبر من الأمور المتشابهة في كلتا المتلازمتين.
عمر الأم متعلق بشكل كبير، بحدوث كل من متلازمة داون وإدوارد.

كيفية مواجهة تحديات ولادة طفل مصاب بمتلازمة إدوارد

إن رعاية طفل لديه متلازمة تثلث الصبغي 18، ليست بالأمر السهل، حيث إن هناك الكثير من القرارات التي ينبغي اتخاذها، ولذلك عليك الاستعانة بمقدم الرعاية الصحية، لأنه سيساعدك على فهم ما يمكن توقعه في بداية أيام طفلك الأولى في الحياة،

إلى جانب ذلك عليك اختيار التدخلات الجراحية المناسبة لطفلك، وعليك تشكيل فريق رعاية صحية من مقدمي الرعاية الذين لديك ثقة بهم، إذ إن وجود خبراء سيساعدك على اتخاذ القرارات الصحيحة، مهما كانت شدة الحالة التي يعانيها طفلك، والفريق الخاص بالرعاية يتكون من:

طبيب القلب وجراح القلب والصدر، وطبيب حديثي الولادة، وطبيب الأنف والأذن والحنجرة، وطبيب الأعصاب، والمسؤولون عن تقديم الرعاية الطبية في العناية المركزة.
مقدمو الرعاية التلطيفية، والشيوخ والدعاة، والقادة الروحيين، والممرضين، المعالجين الفيزيائيين.

إلى جانب ذلك عليك البحث عن دعم، لأن الأسرة التي لديها طفل بمتلازمة إدوارد غالبًا تعاني تحديات اقتصادية ونفسية، ولذلك عليك بناء شبكة دعم قوية، لتتمكني من التعايش ومواجهة الإرهاق النفسي،

ويمكن أن تكون تلك الشبكة مكونة من أفراد العائلة أو الأصدقاء، أو من المساجد والمراكز الدينية، ويمكنك الاستعانة بمن لديهم الحالة نفسها؛ لتقديم الدعم المتبادل.

عند الشك في إصابة الجنين بمتلازمة ادوارد، غالبًا ما يطلب الطبيب هذه اختبارات، من أمثلتها: (بزل السلى واختبارات دم)، لذا؛ عملت اختبارات دلتا على توفير كافة هذه التحاليل بأسعار مميز، فاتصل الآن وقم بحجز موعد.