متلازمة التثلث الصبغي 13: الأسباب، الأعراض، طرق التشخيص

هل سبق لك أن سمعت عن متلازمة التثلث الصبغي 13؟، هل يعاني طفلك من تشوهات جسدية؟، هل لديه شفة مشقوقة، أو عين واحدة فقط؟، هل أجريت اختبار NIPT؟، وأظهرت النتائج أن جنينك مصابًا بمتلازمة باتو، المعروفة أيضًا بالتثلث الصبغي 13؟

تشير الدراسات إلى أن الإناث غالبًا ما يتأثرن بشكل أكبر من الذكور، ورغم أن معدل الإصابة قد يبدو ضئيلاً، إلا أنه يصيب طفلًا واحدًا من كل 16000 طفل.

تابع معنا السطور القادمة لتكتشف المزيد عن هذه المتلازمة، وأهم العلامات الدالة عليها، وطرق التشخيص المبكر والدقيق.

جدول المحتويات

ما هي متلازمة التثلث الصبغي 13؟

تُعرف متلازمة التثلث الصبغي 13 أيضًا باسم متلازمة باتو، وهي حالة خلقية خطيرة تتضمن مجموعة من التشوهات، وتؤثر في حوالي واحد من كل 12,000 ولادة حية.

قد تعتبر هذه الحالة نتيجة لتباين وراثي نادر، وغالبًا ما تصيب المتلازمة الأطفال الذين يكون آباؤهم في سن متقدمة (31-37 عامًا)، ولكن هناك بعض الحالات التي يكون فيها الآباء أصغر سنًا.

تحدث متلازمة باتو بسبب وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 13 في النمط النووي، مما يعني أنها تُعرف أيضًا باسم تثلث الصبغي رقم 13، كما تظهر التشوهات الجسدية المرتبطة بهذه المتلازمة بشكل واضح عند ولادة الطفل، وتشمل الشفة الأرنبية، التشوهات في الرأس، مشاكل قلبية وكلوية، تأخر في النمو، انخفاض في المسافة بين محجري العين، وغياب سقف الحلق في بعض الحالات، بالإضافة إلى اضطرابات في اللسان، ووجود أكثر من أنف.

قد تظهر أيضًا تشوهات في البطن، مثل الفتق السري والانقلاب الحويصلي، كما أن التشوهات القلبية تعد شائعة، إلى جانب التشوهات الكلوية، وتأخر في النمو النفسي الحركي شديد

أسباب متلازمة باتو التثلث الصبغي 13

تحدث متلازمة التثلث الصبغي 13 بشكل عشوائي، ولا ترتبط بأي تصرفات قام بها الوالدان، وغالبية الحالات لا تكون وراثية، حيث تحدث بشكل غير متوقع أثناء الحمل، عندما يتم تلقيح البويضة بالحيوان المنوي، ويبدأ الجنين في التطور.

إذ يحدث خطأ في عملية انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية، أو جزء منها من الكروموسوم 13، مما يؤثر بشكل كبير على نمو الطفل داخل الرحم، وفي كثير من الأحيان، قد يتعرض الطفل للإجهاض قبل اكتمال نموه، أو يموت عند الولادة، مما يعرف باسم ولادة جنين ميت.

في معظم حالات متلازمة باتو، يكون لدى الطفل نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 في خلايا الجسم، ويطلق على هذه الحالة أحيانًا اسم متلازمة التثلث الصبغي 13، أو التثلث الصبغي البسيط 13.
في بعض الأحيان، يحدث إعادة ترتيب للمادة الوراثية بين الكروموسوم 13، وكروموسوم آخر في حالات متلازمة باتاو، وتُعرف هذه الحالة بالانتقال الكروموسومي، وقد تُورث هذه المتلازمة.
في بعض الخلايا، قد توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 13، وهذا يُسمى فسيفساء الصبغي 13، وأحيانًا يكون هناك زيادة جزئية في الكروموسوم 13، مما يعرف بالتثلث الصبغي 13 الجزئي.

تميل الأعراض والخصائص المرتبطة بالفسيفساء الكروموسومية، والتثلث الصبغي الجزئي إلى أن تكون أقل شدة مقارنة بالتثلث الصبغي البسيط 13، مما يسهم في بقاء عدد أكبر من الأطفال لفترة أطول.

أعراض متلازمة باتو

تؤدي متلازمة التثلث الصبغي 13 إلى إعاقات ذهنية وتشوهات جسدية، بالإضافة إلى تأخر حركي نفسي شديد، وانخفاض في معدل الذكاء مع تقدم العمر.

تغيرات في الجهاز العصبي

تشمل التغيرات الناتجة عن هذه المتلازمة أيضًا تغييرات في الجهاز العصبي، حيث تظهر أعراض مثل التخلف العقلي، وانقسام الفص الجبهي (عيب في انقسام الفص الجبهي الجنيني)، وضعف توتر العضلات.

تشوهات جسدية

يُعاني مرضى داء متلازمة باتو من نقص في المسافة بين العينين، بما في ذلك اندماج العينين في عين واحدة، ووجود شق في القزحية، وشفة مشقوقة، قد يعاني المصابون من تشوهات في الأنف، مثل وجود أنف إضافي، أو تشوهات في بنيته، ويعانون من اضطرابات في تكوين اللسان، بالإضافة إلى ذلك، قد تظهر مضاعفات أخرى، مثل وجود أصابع إضافية.

اضطرابات أخرى

أما بالنسبة للاضطرابات الأخرى، فقد تشمل تضخم الكلى، واستسقاء الكلية (تراكم البول فيها)، وكذلك بعض التشوهات القلبية الوعائية، مثل خلل التنسج الصمامي.

تشخيص متلازمة التثلث الصبغي 13

تُعتبر متلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13) حالة وراثية خطيرة، مما يجعل التشخيص المبكر والدقيق لها أمرًا في غاية الأهمية. ولحسن الحظ، تتيح التطورات الطبية الحديثة مجموعة من الاختبارات والتحاليل التي تسهم في اكتشاف هذه المتلازمة سواء قبل الولادة أو بعدها. وفيما يلي سوف نُوضح أهم طرق التشخيص:

بزل السلى (Amniocentesis)

هو إجراء يتم فيه سحب عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين لتحليلها جينيًا، ويعتبر وسيلة دقيقة لاستبعاد بعض الأمراض الوراثية مثل متلازمة باتاو.

الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل

يجمع هذا الفحص بين تحليل الهرمونات في دم الأم، واستخدام الموجات فوق الصوتية لتقييم مخاطر معينة، يتم هذا الاختبار بين الأسبوعين 9 و13 من الحمل، ويوفر مؤشرات على صحة الجنين، رغم أنه يبقى تنبؤيًا.

فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية (Fetal Ultrasound)

يُجرى في مراحل متعددة من الحمل، وقد يشير إلى احتمالية وجود متلازمة باتاو، أو متلازمات أخرى مثل داون وإدواردز، ومع ذلك، لا يعتبر هذا الفحص تشخيصًا نهائيًا، ويحتاج إلى تأكيد من خلال فحوصات أخرى.

خزعة المشيمة (Chorionic Villus Sampling – CVS)

هي إجراء مشابه لبزل السلى، حيث يتم أخذ عينة من الزغابات المشيمية لتحليلها جينيًا باستخدام تقنيات، مثل التنميط النووي أو الكاريوتايب، أو فحص صبغيات الكروموسومات المصفوفية للكشف عن أي حذف، أو تكرار دقيق في جينوم الجنين، ويمكن إجراء هذا الفحص ابتداءً من الأسبوع الحادي عشر من الحمل.

اختبار ما قبل الولادة غير الباضع (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT)

يعد من الاختبارات الأكثر أمانًا على الجنين، حيث يعتمد على عينة دم بسيطة تؤخذ من الأم، يمكن إجراء هذا الاختبار من الأسبوع العاشر إلى الحادي عشر من الحمل، إذ يساعد فحص NIPT في الكشف عن معظم الحالات، لكن قد تتطلب بعض النتائج تأكيدًا من خلال اختبارات باضعة.

دور مختبرات دلتا الطبية في تشخيص متلازمة باتو

تعتبر مختبرات دلتا رائدة في تقديم الفحوصات اللازمة لتشخيص متلازمة باتاو، سواء قبل الولادة أو بعدها، نحن نلتزم بتوفير أعلى معايير الدقة، والموثوقية في النتائج، وذلك بفضل:

أحدث الأجهزة والمعدات الطبية: تتمتع مختبرات دلتا بأحدث التقنيات التي تضمن إجراء التحاليل بدقة وسرعة.
فريق طبي متخصص ومؤهل: يضم فريقنا مجموعة من الأطباء، والمتخصصين ذوي الخبرة العالية، مما يضمن تحليل النتائج، وتقديم المشورة بشكل دقيق ومهني.

نحن في مختبرات دلتا نعي أهمية التشخيص المبكر لهذه الحالات، ونسعى جاهدين لتوفير بيئة دعم موثوقة للعائلات خلال هذه الفترات الحساسة. لذا، من الضروري معرفة الفحوصات الممكن إجراؤها أثناء الحمل لتشخيص هذه المتلازمة، واتخاذ الخطوات المناسبة حسب توصيات الطبيب، ورغبات المرأة الحامل.

كم يعيش طفل متلازمة باتو؟

الحقيقة المؤسفة هي أن 95% من الأطفال الذين شُخصوا بمرض قبل الولادة يواجهون الموت بسبب خطورة حالتهم.

يبلغ متوسط العمر المتوقع للأطفال الذين يولدون في هذه الظروف منخفض للغاية؛ حيث يموت 50% منهم في الشهر الأول من حياتهم، و70% خلال الستة أشهر الأولى، وبالتالي، يكون متوسط فترة البقاء على قيد الحياة حوالي 12 شهرًا، وتكون الأسباب الرئيسية للوفاة مرتبطة بمشاكل قلبية وتنفسية.

قد يُعتبر تقدم سن الأم عامل خطر، لذلك، من الضروري تقديم الرعاية الطبية منذ ولادة الطفل، ومتابعتها بشكل مستمر، كما يجب أخذ معدل حالات الإجهاض لدى الأجنة المصابة بهذا الاضطراب بعين الاعتبار، حيث يشكل حوالي 1% من جميع حالات الإجهاض المعترف بها.

تتحمل أطباء أمراض النساء والأخصائيين الطبيين مسؤولية إبلاغ النساء الحوامل بأي متلازمات جنينية محتملة غير معروفة. لذا، من المهم استشارة طبيب، أو إجراء تحليل في مختبر متخصص يقوم بهذه الفحوصات، مثل مختبرات دلتا الطبية.

كيفية التعامل مع حالات متلازمة باتو

عندما تؤكد الفحوصات الباضعة خلال فترة الحمل تشخيص متلازمة التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)، يصبح دور الأطباء حيويًا في توضيح طبيعة الحالة للوالدين وإدارة التوقعات قبل وبعد الولادة.

إدارة ما قبل الولادة والمشورة الطبية

يجب على الفريق الطبي شرح شدة الحالة والتشخيص المستقبلي المحتمل للوالدين بوضوح وشفافية، كما ينبغي إجراء مناقشة مستفيضة حول الخيارات المتاحة، سواء مواصلة الحمل أو إنهاؤه، مع تقديم الدعم النفسي، والمعلومات الكاملة لتمكين الوالدين من اتخاذ قرار مستنير.

في حالات الحمل التي يُقرر فيها الاستمرار، تُقدم رعاية شاملة ومتكاملة من قبل فريق طبي متعدد التخصصات يضم أطباء التوليد، طب الأجنة، وطب الأطفال.

من الضروري إشراك الوالدين بشكل كامل في جميع مراحل التخطيط للحمل، الولادة، والرعاية بعد الولادة، كما يُنصح بشدة بتوجيههم إلى المؤسسات والجمعيات الخيرية المتخصصة للحصول على دعم إضافي، وموارد معلوماتية قيمة.

إدارة ما بعد الولادة ورعاية الأطفال

تتطلب رعاية الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة باتاو إدارة معقدة تتسم بالحساسية، يشمل ذلك جلسات استشارية مكثفة، ومناقشات عائلية متواصلة، واتخاذ قرارات مشتركة بشأن الرعاية الطبية، والدعم المستمر للطفل والأسرة.

الخلاصة

متلازمة التثلث الصبغي 13، والمعروفة أيضاً بمتلازمة باتو، تمثل اضطرابًا كروموسوميًا يترتب عليه وجود كروموسوم إضافي من النوع 13 بدلاً من النسختين المعتادتين.

تزداد فرص حدوث هذه المتلازمة مع تقدم عمر الأم، مما يجعل من الضروري إجراء الفحوصات المبكرة، كما يُفضل إجراء الفحوصات بالموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى الفحوصات غير الجراحية المتطورة (NIPT) قبل الولادة، وقد كانت مختبرات دلتا الطبية رائدة في توفير هذا الفحص الهام، ويمكنك حجزه عبر الضغط على الرابط التالي هنا.