متلازمة باتو: دليلك الشامل لفهم التثلث الصبغي 13

تُعتبر رحلة الحمل غالبًا من أجمل الفترات التي يمر بها الأهل، مليئة بالفرح والترقب، ولكنها قد تتعقد بالنسبة لبعض العائلات حين يواجهون تحديات الاضطرابات الوراثية، ومن بين هذه الحالات، تبرز متلازمة باتو، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 13، كواحدة من أبرز التحديات التي تستدعي منا فهمًا عميقًا.

في هذا المقال الشامل، سوف نعرف تفاصيل هذه المتلازمة، ونستعرض أبرز العلامات المميزة لها، ونتناول وسائل التشخيص الدقيقة، بالإضافة إلى 

تجارب الآباء، وأبرز التساؤلات.

ما هي متلازمة باتو؟

متلازمة باتو، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 13 أو متلازمة كروموسوم 13، هي حالة نادرة وخطيرة تتعلق بخلل كروموسومي. تحدث هذه المتلازمة عندما يمتلك الفرد نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13، مما يؤدي إلى وجود 47 كروموسومًا بدلاً من العدد الطبيعي وهو 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم.

يتكون النمط الجيني البشري الطبيعي من 23 زوجًا من الكروموسومات، أي 46 كروموسومًا، يحصل الجنين على 23 كروموسومًا من الأم، و23 من الأب لتشكيل هذه الأزواج، بينما تختلف الكروموسومات الجنسية حيث تكون XX للإناث، وXY للذكور.

كما تنشأ هذه الحالة بسبب خلل في فصل الكروموسومات أثناء تكوين البويضات، أو الحيوانات المنوية لدى الأهل، مما يؤدي إلى حصول الجنين على نسخة إضافية.

سبب متلازمة باتو عند الاطفال

تُعرف تلك الحالة على أنها اضطراب وراثي يتميز بوجود كروموسوم إضافي ثالث من الرقم 13، ويحدث هذا نتيجة لخطأ أثناء انقسام الخلايا الجرثومية للوالدين، كما أن هذه الحالة لا تتأثر بالعوامل البيئية، مما يجعل من المستحيل الوقاية منها.

تؤدي الزيادة غير الطبيعية في المادة الوراثية إلى ظهور العديد من العيوب الخلقية في الجنين، وللأسف، لا يعيش معظم المصابين طويلاً، وهناك ثلاث آليات تؤدي إلى التثلث الصبغي 13:

• التثلث الصبغي البسيط

تظهر نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في جميع خلايا الجسم، ويحدث هذا الخلل خلال الانقسام المنصف، ومرتبط بعمر الأم.

• انتقال روبرتسون غير المتوازن

في هذه الحالة، توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 13 مرتبطة بزوج آخر من الكروموسومات، ولا تتعلق بعمر الوالدين.

• الفسيفساء الخلوية

هي حالة تتميز بعدم احتواء جميع خلايا الجسم على نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13. في هذه الحالة، يوجد عدد من خلايا الجسم التي تحمل نسخة إضافية من هذا الكروموسوم، بينما تفتقر باقي الخلايا إلى تلك النسخة،و يحدث هذا النوع من الخلل خلال عملية الانقسام المتساوي، وهو ليس مرتبطًا بعمر الأم.

من المهم الإشارة إلى أن خطر الإصابة بمتلازمة باتاو يتزايد عند تجاوز عمر الأم 35 عامًا، لذا تُجرى فحوصات ما قبل الولادة للنساء اللواتي بلغن هذا العمر. ومع ذلك، يُوصي جميع أطباء النساء والتوليد بضرورة إجراء هذه الفحوصات لجميع النساء الحوامل.

كيف تظهر متلازمة باتو على الأطفال؟

في بعض الحالات، يكون تطور المرض واضحًا جدًا، بينما في حالات أخرى، قد تكون الأعراض أقل حدة، مما يساهم في زيادة فترة البقاء على قيد الحياة. وهذا ينطبق بشكل خاص على الأطفال الذين يعانون من خلل في الكروموسومات، حيث تحتوي بعض خلاياهم على كروموسوم إضافي بينما تكون خلايا أخرى طبيعية، وتتضمن أعراض متلازمة باتاو عند الأطفال ما يلي:

1. الشفة الأرنبية والشقة المشقوقة.
2. عيوب خلقية في القلب.
3. مشكلات في الكلى.
4. تشوهات في الأصابع.
5. انقسام الدماغ الأمامي غير النازل، مما يؤدي إلى التصاق العين، وغيرها من المشكلات.
6. تشوهات في الدماغ.
7. إعاقة ذهنية شديدة.
8. انخفاض في الوزن عند الولادة.
9. فتق السرة.
10. عيوب في الأنبوب العصبي.
11. الصمم.
12. عدم نزول الخصيتين.
13. تجاويف خاصة في فروة الرأس.

طرق تشخيص متلازمة باتو قبل الولادة

سيتم إجراء اختبار فحص لمتلازمة التثلث الصبغي 13 (باتو)، بالإضافة إلى متلازمة داون (ثلاثي الصبغي 21)، ومتلازمة إدواردز (ثلاثي الصبغي 18) خلال الفترة من 10 إلى 14 أسبوعًا من الحمل.

يهدف هذا الاختبار إلى تقييم احتمالية إنجاب طفل يعاني هذه المتلازمات، يُعرف هذا الفحص الذي يُجرى في تلك الفترة باسم “الاختبار المشترك”، حيث يتضمن تحليل الدم، وفحص الموجات فوق الصوتية.

• الاختبار قبل الولادة غير الجراحي (NIPT)

إذا كانت نتائج الفحص تشير إلى وجود فرصة أعلى لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتو، سيتم عرض اختبار فحص ثانٍ يُعرف بالاختبار قبل الولادة غير الجراحي (NIPT).

يعتمد هذا الاختبار على تحليل عينة من الدم، ويقدم نتائج أكثر دقة، مما يساعدك في اتخاذ قرار بشأن إجراء فحص تشخيصي، ويُمكن الحصول على هذا الاختبار بدقة وسرعة في مختبرات دلتا الطبية المتخصصة، التي تستخدم أحدث الأجهزة لضمان جودة النتائج، وتقدم لك أفضل الاستشاريين المتخصصين للرد على استفساراتك الطبية مجانًا.

• الفحص التشخيصي

سيتضمن الفحص التشخيصي تحليل الكروموسومات من عينة خلايا مأخوذة من طفلك، مما يساعد على تحديد ما إذا كان يعاني متلازمة باتو أم لا، ويمكن الحصول على عينة من الخلايا باستخدام تقنيتين: بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS)، وتتم هذه الاختبارات جراحيًا من خلال أخذ عينة من الأنسجة أو السوائل، وذلك لاختبار وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13.

• فحص منتصف الحمل

إذا لم يكن بالإمكان إجراء اختبار الفحص المشترك، سيتم تقديم فحص آخر للكشف عن أي تشوهات جسدية، بما في ذلك تلك المرتبطة بمتلازمة باتاو، ويُعرف هذا الفحص أحيانًا باسم فحص منتصف الحمل، ويُجرى بين الأسبوع الثامن عشر والحادي والعشرين من الحمل.

الاختبارات الجينية للوالدين

سيتعين على كلا الوالدين الخضوع لتحليل الكروموسومات الخاصة بكل منهما في حال كانت ابنهما يعاني من متلازمة باتاو، التي تنجم عن انتقال غير طبيعي لهذه الكروموسومات.

تهدف الاختبارات الجينية إلى دعم الوالدين في تخطيط حملهم المستقبلي، وليس كجزء من عملية اتخاذ القرار بشأن الحمل الحالي.

ستوفر نتائج هذه الاختبارات تقييمًا أدق لمدى تأثير المتلازمة على حالات الحمل المقبلة، كما قد يتأثر أفراد آخرون من العائلة، مما يستدعي إجراء الاختبارات لهم أيضًا.

أسئلة شائعة

بسبب حالة القلق التي تسيطر على والدي الطفل المريض، قد تبرز في ذهنه مجموعة من التساؤلات المقلقة. إليك أبرز هذه الأسئلة التي تشغل بال الكثيرين.

هل يُمكن علاج متلازمة باتو؟

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة باتاو، ونتيجة للمشاكل الصحية الخطيرة التي قد يواجهها المولود الجديد المصاب، يركز الأطباء عادة على تخفيف الانزعاج وضمان قدرة الطفل على الرضاعة. 

أما بالنسبة لعدد قليل من الأطفال الذين يعيشون بعد الأيام الأولى من الحياة، فإن رعايتهم تعتمد على الأعراض واحتياجاتهم الخاصة. 

إذا قد شُخص طفلك بمتلازمة باتاو، سواء قبل الولادة، أو بعد فترة قصيرة منها، فسيتم تقديم المشورة والدعم لك.

ابني مصاب بمتلازمة باتو ماذا أفعل؟

لا تقلق؛ يُمكنك اتباع ذلك حسب عمر طفلك:

• عند الولادة، قد يتطلب الأطفال الذين تم تشخيصهم بمتلازمة باتاو أكسجينًا إضافيًا ودعمًا في التنفس، مما قد يستدعي إجراء عملية لفتح مجرى الهواء (التنبيب)، أو عمل فتحة في الرقبة تؤدي إلى القصبة الهوائية (فغر الرغامي) بسبب وجود تشوهات في الوجه.
• في حال كان هناك عيوب خلقية في القلب، قد يحتاج الطفل إلى جراحة لإصلاح هذه العيوب.
• بالإضافة إلى ذلك، قد تشمل الحاجة لإجراء عمليات أخرى لعلاج مشكلات شائعة، مثل الفتق، والشفة الأرنبية، وصعوبات التغذية، أو مشاكل في العظام والمفاصل.

كما قد يحتاج المولود الجديد إلى رعاية غذائية خاصة، وأدوية للتقليل من احتمالية النوبات، ومضادات حيوية للوقاية من التهابات المسالك البولية، وقد يتطلب الأمر أيضًا استخدام أجهزة مساعدة للسمع.

هل تتكرر متلازمة باتو؟

نعم، يمكن أن تحدث متلازمة التثلث الصبغي 13 مرة أخرى في الحمل التالي، لكن مدى خطورة تكرارها يعتمد بشكل كبير على نوع الخلل الكروموسومي، الذي تسبب في ظهور المتلازمة أولاً.

تجارب متلازمة باتو

تمثل متلازمة التثلث الصبغي 13 تحديًا كبيرًا للأهالي، حيث يجدون أنفسهم أمام خيارات صعبة ومعقدة، إذ تختلف ردود أفعال الأسر والخيارات المتاحة لها بشكل كبير، وتكون متأثرة بعوامل ثقافية ودينية وشخصية عميقة. إليك تجربتان تعكسان مسارين مختلفين بعد تشخيص متلازمة باتو:

التجربة الأولى: قرار إنهاء الحمل بعد التشخيص

تروي سيدة أنها اكتشفت في الأسبوع العشرين من حملها أن جنينها مصاب بمرض باتو، مما تسبب في شعورها وزوجها بالانهيار.

بعد إجراء مجموعة من الفحوصات الدقيقة، مثل بزل السلى وفحص السونار الرباعي الأبعاد، تم تأكيد التشخيص، واكتشاف تشوهات خطيرة في القلب والدماغ والكلى.

بعد ذلك؛ حصل الزوجان على استشارات عميقة من أطباء الوراثة، وأخصائيي أمراض النساء والتوليد، الذين أوضحوا أن معظم الأطفال المصابين بتلك المتلازمة لا يعيشون لأكثر من بضعة أيام أو أسابيع، وأن من يبقون على قيد الحياة يواجهون معاناة صحية شديدة.

بعد ليالٍ طويلة من التفكير المؤلم والنقاشات العائلية والنفسية، وبقلب مكسور، قرر الزوجان إنهاء الحمل، وجاء قرارهما نتيجة الرغبة في تجنيب طفلهما المعاناة الكبيرة، ولتجنب تجربة مؤلمة مليئة بالخسائر، مع العلم أن هذا القرار هو الأكثر إنسانية في ظل ظروفهما الصعبة.

التجربة الثانية: الاستمرار في الحمل والرعاية المركزة

تشارك سيدة أخرى تجربتها، حيث اكتشفت أن طفلهما الذي لم يولد بعد مصاب بمتلازمة باتو، مما أصابهما بصدمة وحزن عميق. ومع ذلك، قررا الاستمرار في الحمل بعد استشارة الأطباء الذين أوضحوا لهما التحديات المحتملة.

بدأ الزوجان في التخطيط لرعاية طفلهما، متبعين جميع تعليمات الأطباء بدقة، وخاضعين لعدد من الفحوصات المتكررة.

بعد الولادة، انتقل طفلهما إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة حيث تلقى رعاية شاملة لدعمه، وشملت هذه الرعاية التعامل مع مشكلات التنفس والتغذية، وقد يحتاج إلى تدخلات طبية لتخفيف بعض الأعراض.

تعلم الوالدان كيفية إطعامه عن طريق الأنبوب، ومراقبة تنفسه، والتعامل مع احتياجاته الطبية المعقدة.

على الرغم من التحديات والمخاوف التي واجهتهم خلال رحلتهم، كانت كل لحظة يقضونها مع طفلهم ذات قيمة عالية، حيث أظهر قدرته الفائقة على التواصل والمودة بطريقته الخاصة، وكانت كل ابتسامة، أو لمسة تعني لهما الكثير.

هذه التجربة زادت من إيمانهما بأن الحياة تستحق العيش رغم الصعوبات، وأنهما بذلا كل ما بوسعهما من أجل طفلهما.

الخلاصة

نظرًا للخطر الكبير الذي تمثله متلازمة باتو، فإن إجراء الفحوصات الضرورية يصبح أمرًا حتميًا لضمان سلامة الحامل، وتجنب أي مخاطر محتملة.

ولهذا؛ وفرت مختبرات دلتا كافة الفحوصات اللازمة، معتمدة على استخدام أحدث التقنيات المتقدمة لإجراء هذه الاختبارات بدقة وكفاءة فائقة.

المصادر

• patau syndrome symptoms
• What is Patau Syndrome?
• genetic disorders patau syndrome