متلازمة كروموسوم 13: كل ما تحتاج إلى معرفته

هل يعاني طفلك من مشكلات في القلب أو الدماغ؟ هل وُلد بوزن منخفض؟ هل توجد لديه عيوب في عينيه؟ هل لاحظت تشوهات في يديه أو قدميه؟

إن إجراء الفحوصات الجينية المتقدمة، بالإضافة إلى اختبارات ما قبل الحمل مثل فحص NIPT، يُعتبر أمرًا بالغ الأهمية. تُقدم هذه الفحوصات مختبرات متخصصة ورائدة في هذا المجال مثل مختبرات دلتا الطبية.

تابع معنا واستكشف متلازمة كروموسوم 13، التي قد تكون السبب الجذري وراء تلك العلامات، وتعرف على أفضل السبل للتعامل معها.

ما هي متلازمة كروموسوم 13؟

متلازمة باتاو هي حالة نادرة حيث ينمو الجنين مع عدد زائد من الكروموسومات، تحتوي الكروموسومات على المواد الوراثية الضرورية لتمكين الخلايا البشرية من الانقسام والنمو لتصبح جنينًا.

يمتلك الأطفال الأصحاء 46 كروموسومًا، موزعة في 23 زوجًا، أما الأطفال المصابون بمتلازمة باتو، فلديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في كل خلية من خلايا أجسامهم، تُعرف متلازمة باتو أيضًا بالتثلث الصبغي 13، أو متلازمة كروموسوم 13، وتعتبر من أشد أنواع الشذوذ الكروموسومي.

توجد عدة أنواع لمتلازمة التثلث الصبغي 13، وأبرزها:

• متلازمة باتو الكاملة: وهي الأكثر شيوعًا وشدة، حيث تحتوي جميع خلايا الجسم على كروموسوم إضافي رقم 13.
• التثلث الصبغي الانتقالي 13: وهو نوع وراثي يرتبط فيه جزء من الكروموسوم 13 بكروموسوم آخر، ويمثل حوالي حالة واحدة من كل خمس حالات لمتلازمة باتو.
• متلازمة الثلاثي الصبغي 13: التي تعتبر أقل حدة ونادرة، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم 13 إضافي بدلاً من جميع الخلايا.
• التثلث الصبغي الجزئي 13: وهو نوع نادر يحدث عندما يوجد جزء من الكروموسوم الإضافي في بعض الخلايا، وليس الكروموسوم بالكامل.

سبب متلازمة باتو ( متلازمة كروموسوم 13)

يحدث هذا الخطأ بشكل عشوائي، وليس ناتجًا عن أي فعل قمتِ به، كما أنه لا ينتقل عبر الوراثة، ومع ذلك، توجد بعض الأدلة التي تشير إلى أن احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بالتثلث الصبغي 13 يكون أعلى قليلاً لدى النساء اللواتي سبق لهن الحمل بمثل هذه الحالة مقارنة بالنساء اللاتي لم يحملن بها من قبل، كما أن أسباب هذا الأمر لا تزال غير واضحة.

تعتبر متلازمة باتاو الانتقالية حالة تحدث عندما يلتصق نسخة إضافية من الكروموسوم 13 بكروموسوم آخر، وقد تكون هذه الحالة وراثية.

إذا كنتِ أو شريككِ تعانيان من هذا التغيير في ترتيب الكروموسومات، فهذا يزيد من احتمال انتقاله إلى أطفالكما، ويمكنكِ تقييم احتمال حدوث ذلك من خلال إجراء فحص دم يُعرف بالنمط النووي، الذي يقوم بفحص الكروموسومات بواسطة المجهر.

إذا كنتِ حاملاً أو كان لديكِ طفل مصاب بمتلازمة باتو، يجب أن يُعرض عليكِ إجراء فحص جيني واستشارات طبية، مما سيساعدكِ في التخطيط لحملكِ المستقبلي.

أعراض متلازمة باتو

يُمكن أن يواجه الأطفال الذين يعانون متلازمة كروموسوم 13 من مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية، عادةً ما يكون نموهم في الرحم محدودًا، مما ينتج عنه انخفاض في وزنهم عند الولادة، حيث يُولد 80% منهم مع عيوب قلبية خطيرة، وفي كثير من الحالات، لا يحدث انقسام الدماغ إلى نصفين، وتُعرف هذه الحالة بانقسام الدماغ الأمامي الكامل، ومن أبرز العلامات الأخرى ما يلي:

• عيون متقاربة أو مرتبة بشكل قريب.
• وجود شق في قزحية العين.
• آذان منخفضة.
• نوبات.
• الفتق الإربي والسري.
• تشوهات هيكلية.
• صغر حجم الرأس.
• الفك الصغير (خصوصًا السفلي).
• الخصية المعلقة، وهي الحالة التي لا تنزل فيها الخصية.
• غياب مقل العيون.
• وجود نسبة غير طبيعية من عظام الحزام الحوضي.
• تشوهات في شكل الجمجمة.
• عيوب خلقية في القلب.
• شق في الحنك أو الشفة.
• وجود أصابع إضافية (كثرة الأصابع).
• ضعف في قوة العضلات.
• مشاكل في التنفس والتغذية،.
• إصبع الزناد الخلقي.
• كعب مرتفع.
• تداخل الأصابع فوق الإبهام.
• خلل في الكلى.
• رأس غير طبيعي.
• انخفاض الوزن عند الولادة.
• تطور غير سليم لفتحات الأنف.

طُرق تشخيص متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)

يتطلب تأكيد تشخيص متلازمة كروموسوم 13 إجراء فحوصات طبية قبل وبعد الولادة، إذ يُعتبر التشخيص المبكر أمرًا حيويًا لمساعدة العائلات في الحصول على المعلومات الضرورية لاتخاذ قرارات صحية مدروسة، ومن هذه الفحوصات ما يلي:

• تحليل الخلايا في السائل الأمنيوسي

يتم من خلال إجراء بزل السلى (Amniocentesis)، ويشمل سحب كمية صغيرة من السائل المحيط بالجنين لتحليل الخلايا الجنينية الموجودة فيه.

• تحليل الخلايا من المشيمة

يتم الحصول عليها عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية، حيث تؤخذ عينة من أنسجة المشيمة التي تشترك في نفس المادة الوراثية مع الجنين.

• تحليل دم الجنين

يتم عبر بزل الحبل السري، وهو إجراء نادر يقوم فيه الطبيب بسحب عينة دم مباشرة من الحبل السري للجنين.

• تحاليل غير جراحية قبل الولادة

• • فحص الثلث الأول من الحمل (FTS)، أو الفحص المدمج للثلث الأول: يتضمن هذا الفحص استخدام الموجات فوق الصوتية بالإضافة إلى تحليل دم الأم لمستويات بروتين بلازما الحمل المرتبط بالحمل (PAPP-A)، وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية ( hCG)، هذه المؤشرات تساعد على تقييم مخاطر وجود تشوهات صبغية، بما في ذلك التثلث الصبغي 13.
  • الفحص المتكامل قبل الولادة: يقدم تقييمًا شاملًا من خلال دمج نتائج فحوصات الثلث الأول من الحمل (NT، PAPP-A، و hCG) مع فحوصات الثلث الثاني، والتي تتضمن قياس مستويات ألفا فيتوبروتين، الإستراديول غير المقترن، وموجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية (hCG)، فضلًا عن تحليل الإنهيبين A (Inhibin A). هذا الدمج يوفر تقييمًا أكثر دقة للمخاطر.
  • الاختبار غير الجراحي قبل الولادة ( NIPT)، أو تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا (cfDNA) يعد من أكثر الأساليب دقة وحداثة للكشف عن متلازمة كروموسوم 13، كما أنه متوفر في مختبرات دلتا الطبية، إذ يعتمد هذا الاختبار على تحليل أجزاء من الحمض النووي للجنين التي تتواجد في دم الأم، ويتمتع NIPT بقدرته العالية على الكشف عن الزيادات في الحمض النووي الصبغي 13، مما يجعله أداة فحص فعالة جدًا لتحديد النساء الحوامل اللاتي قد يحتجن إلى فحوصات تشخيصية لاحقة.

كيفية تعامل الآباء مع متلازمة كروموسوم 13

يتزايد العبء الناتج عن التشوهات الوراثية أو الخلقية على مستوى العالم بسبب نقص المعرفة والإرشادات المناسبة، مما يؤدي إلى تضليل المرضى وأولياء الأمور.

لذلك، من المهم التواصل مع مستشار وراثي للحصول على الإرشاد الملائم، وفيما يلي سوف نوضح بعض النصائح التي ستساعد الآباء في التعامل مع هذا الوضع، وتتمثل في:

1. لا تشعر بالذنب أو القلق المفرط: إذا تم تشخيص حملك بمتلازمة باتاو، تذكر أن هذا الخطأ يحدث عشوائيًا في معظم الحالات، ولا ينتج عن أي فعل قمتِ به.
2. تأنَّ في اتخاذ القرارات: خذ وقتك الكافي للتفكير واستشر المختصين قبل اتخاذ أي قرارات مصيرية بخصوص الحمل. التواصل مع مستشار وراثي سيقدم لك رؤى قيمة حول الخيارات المتاحة.
3. فهم مخاطر الحمل المستقبلي: غالبًا ما تكون احتمالية تكرار متلازمة التثلث الصبغي 13 في حمل لاحق منخفضة جدًا (باستثناء بعض الحالات النادرة المتعلقة بالانتقال الكروموسومي). المستشار الوراثي يمكنه تقييم المخاطر المحددة لحالتك.
4. الدعم المتبادل بين الوالدين: بما أن هذا الوضع ليس خطأ أي من الوالدين، من المهم دعم بعضكما البعض والتعامل مع الموقف بتفهم ووعي.
5. الحفاظ على الإيجابية والتخطيط للمستقبل: على الرغم من الصدمة العاطفية التي قد تصاحب التشخيص، من المهم محاولة التفكير بإيجابية والتركيز على الخيارات المتاحة لدعم طفلك ومستقبل عائلتك.
6. الاستعداد للتحديات: إذا اخترتِ المضي قدمًا في الحمل مع طفل مصاب بالمتلازمة، فمن الضروري الاستعداد لمواجهة التحديات الصحية والتنموية التي قد تواجهونها. هذا يتطلب التزامًا كبيرًا بالرعاية والدعم المستمر.

إن العيش مع طفل مصاب بمتلازمة باتو يتطلب رعاية مكثفة، وقد يؤثر في حياة الوالدين اليومية. لذا، من الضروري أن يتم النقاش مع الأطباء والمستشارين الوراثيين لتقييم جميع الجوانب، واتخاذ القرار الأنسب لعائلتك.

أسئلة شائعة

هل فكرك مشغول بشأن طفلك الذي يُعاني متلازمة باتو؟، لازال لديك تساؤلات تنتظر إجابتها؟، فيما يلي سوف نعرض أهم سؤالين قد يراودان بال أغلبكم:

كم يعيش طفل متلازمة باتو؟

يولد سنويًا في المملكة المتحدة حوالي 150 طفلًا يعانون من متلازمة باتو، حيث تؤدي هذه المتلازمة إلى مضاعفات خطيرة، مما يجعل معظم الأطفال المصابين بها، للأسف، يفقدون أثناء الحمل.

عادةً ما يعيش الأطفال الذين يعانون متلازمة كروموسوم 13 لبضعة أيام فقط، ونادرًا ما ينجو بعضهم ممن لديهم أشكال أقل حدة لأكثر من عام.

وعلى الرغم من ندرته، يمكن أن يعيش بعض الأطفال حتى سن المراهقة، حيث يعاني هؤلاء الأطفال من إعاقات جسدية وعقلية خطيرة، بالإضافة إلى مشاكل صحية كبيرة.

ما هي نسبة تكرار متلازمة باتو؟

تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة كروموسوم 13 مع تقدم عمر الأم، حيث يبلغ متوسط عمر الأمهات عند ولادة طفل مصاب بهذا النوع من المتلازمة 32 عامًا، بشكل عام، لا تتجاوز فرصة إنجاب طفل آخر يعاني متلازمة باتو في الحمل التالي 1%.

هل فحوصات متلازمة كروموسوم 13 متوفرة في مختبرات دلتا؟

تتوفر في مختبرات دلتا مجموعة متكاملة من الفحوصات المتطورة للكشف عن متلازمة الكروموسوم 13 (متلازمة باتاو)، وذلك بفضل أحدث التجهيزات والتقنيات، يمكننا تقديم تشخيص دقيق وشامل.

تشمل هذه الفحوصات تحليل الكروموسومات، وتحديد النمط النووي (الكاريوتايب)، بالإضافة إلى تحليل NIPT المتقدم، كما نوفر مجموعة واسعة من تحاليل الدم المختلفة، والتحاليل الجينية الدقيقة التي تساهم في تقديم صورة واضحة وشاملة للحالة.

الخلاصة

تُعدّ حالات التثلث الصبغي شائعة، إلا أن متلازمة كروموسوم 13، أو متلازمة باتو ليست شائعة جدًا، فهي حالة إشكالية، كما أن معدل الوفيات مرتفع جدًا، وتؤدي إلى مضاعفات نمو خطيرة.

لذلك، يُعدّ التشخيص قبل الولادة السبيل الوحيد للوقاية من متلازمة باتو، وحتى الآن، لا تتوفر أدوية، أو علاجات للتثلث الصبغي 13.

المصادر

• patau syndrome symptoms
• What is Patau Syndrome?
• genetic disorders patau syndrome