تحليل الكروموسومات للجنين: فحص دقيق لضمان صحة طفلك
هل تعرفين ما هو تحليل الكروموسومات للجنين؟ وما هي أهميته؟، يعد عبارة عن فحص دقيق يكشف عن الاضطرابات الجينية التي قد تؤثر على نمو الجنين وصحته، كما يساعد هذا الاختبار في التعرف على حالات مثل متلازمة داون وغيرها من التشوهات الوراثية، مما يمكن الأهل والأطباء من اتخاذ قرارات مبنية على معلومات دقيقة، لضمان أفضل رعاية صحية للأم والطفل منذ بداية الحمل.
ما هو تحليل الكروموسومات للجنين؟
تحليل أو اختبار الكروموسومات للجنين أو ما يطلق عليه (الاختبار الجيني قبل الولادة) هو فحص يركز على دراسة المادة الوراثية الموجودة داخل الكروموسومات، ويمكن إجراء هذا الفحص على خلايا مأخوذة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في الرحم.
أو من الدم، أو اللعاب، أو الأنسجة، أو عينات أخرى من الجسم، ويهدف التحليل إلى الكشف عن أي تغييرات أو اضطرابات في الجينات التي قد تؤثر على النمو والتطور والوظائف الجسدية للفرد.
كما يساعد هذا الفحص على تحديد ما إذا كان لدى الشخص مشاكل كروموسومية قد تنتقل إلى الطفل، أو إذا كانت هناك مشاكل في الكروموسومات تسبب صعوبة في الحمل أو الإجهاض المتكرر لدى المرأة، بالإضافة إلى ذلك يفيد تحليل الكروموسومات للجنين في معرفة إمكانية وجود مشاكل كروموسومية لدى الجنين نفسه، أو أسباب قد تؤدي إلى ولادة طفل ميت.
ما هي الكروموسومات؟
الكروموسومات هي هياكل دقيقة توجد داخل نواة كل خلية من خلايا الجسم، وتتكون من مادة الحمض النووي (DNA) مرتبطة ببروتينات تسمى الهستونات، كما تحتوي الكروموسومات على آلاف الجينات التي تحمل التعليمات اللازمة لنمو الجسم وعمله.
حيث تحدد الصفات الشخصية مثل لون العينين والشعر وفصيلة الدم، ويتضمن جسم الإنسان عادةً 46 كروموسومًا مرتبة في 23 زوجًا، حيث يورث كل زوج من الكروموسومات أحد كروموسوماته من الأم والآخر من الأب.
ولهذا يستدعي هذا التحليل فهم انواع هذه الأزواج من الكروموسومات، لأن هناك 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية المتطابقة في الذكور والإناث، بالإضافة إلى زوج واحد يسمى الكروموسوم الجنسي، وهو ما يحدد الجنس البيولوجي؛ إذ تمتلك الإناث زوجًا من كروموسومات X، بينما يمتلك الذكور كروموسوم X واحدًا وكروموسوم Y واحدًا.
ما هي أنواع تحليل الكروموسومات للجنين قبل الولادة؟
توفر هذه الاختبارات معلومات دقيقة عن حالة الجنين الصحية الوراثية، وتساعد الأهل والأطباء في اتخاذ القرارات المناسبة خلال الحمل وتشمل نوعين رئيسيين هما:
الاختبارات التشخيصية من السائل الأمنيوسي
تجرى اختبارات التشخيص قبل الولادة لتأكيد إصابة الجنين بحالة وراثية محددة، وتعتمد هذه الاختبارات على أخذ خلايا من السائل الأمنيوسي أو المشيمة وتحليلها للكشف عن اضطرابات جينية معينة.
كما تجرى هذه الفحوصات خصوصًا عندما تكون نتائج اختبارات الفحص غير طبيعية، أو في حالات تعرض الأم لخطر إنجاب طفل مصاب، بينما في اختبار بزل السلى، يدخل الطبيب إبرة عبر بطن الأم إلى الرحم لسحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
وعادةً ما يجرى تحليل الكروموسومات للجنين بين الأسبوع السادس عشر والعشرين من الحمل، حيث يحتوي السائل على خلايا الجنين التي تستخدم لتحليل الاضطرابات الجينية والكروموسومية.
أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS)
يتضمن هذا الفحص إدخال إبرة إلى الرحم لأخذ عينة صغيرة من خلايا المشيمة، التي تحمل نفس الجينات الموجودة لدى الجنين.
ويمكن أن يتم إدخال الإبرة عبر البطن أو المهبل حسب ما يراه الطبيب أكثر أمانًا، ويجرى هذا الاختبار بين الأسبوع الحادي عشر والثالث عشر من الحمل.
عمل التحليل
بعد أخذ العينة، ترسل إلى المختبر لإجراء عدة اختبارات مثل التهجين الموضعي الفلوري (FISH)، والنمط النووي القياسي، والمصفوفات الدقيقة أو لوحات خاصة أخرى.
وقد تكون بعض نتائج تحليل الكروموسومات للجنين متاحة خلال 72 ساعة، بينما يحتاج البعض الآخر لأكثر من أسبوعين ليكتمل التحليل.
ماذا يمكن أن يخبرنا اختبار الكروموسومات للجنين؟
يمكن لتحليل الكروموسومات أن يكشف عن وجود:
- عدد غير طبيعي من الكروموسومات، سواء كان أكثر أو أقل من 46 كروموسومًا.
- فقدان جزء كبير من قطعة من الكروموسوم (حذف).
- وجود قطعة إضافية كبيرة من الكروموسوم (تكرار).
- يوضح أيضاً أي تشوهات في بنية كروموسوم واحد أو أكثر، مثل التصاق جزء من كروموسوم بآخر (انتقال) أو انقلاب جزء من الكروموسوم.
وبالتالي تغيير عدد أو تركيب الكروموسومات قد يؤدي إلى عيوب خلقية، تأخر في النمو، أو مشاكل صحية أخرى، كما يزيد وجود تركيبة كروموسومية غير طبيعية من خطر الإجهاض والعيوب الخلقية في الحمل المستقبلي.
كيف يتم إجراء تحليل الكروموسومات؟
يتم إجراء تحليل الكروموسومات للجنين من خلال مجموعة من الخطوات تتم على النحو التالي:
أخذ العينة
يجرى الفحص عادةً عن طريق أخذ عينة دم من المريض، وهي الطريقة الأكثر شيوعًا، وفي بعض الحالات، يمكن أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين داخل الرحم، أو من الأنسجة مثل الجلد أو نخاع العظم، أو حتى عينات أخرى وفق الحاجة.
تنمية الخلايا وصبغها
بعد جمع العينة، تنمى الخلايا في المختبر باستخدام مواد كيميائية خاصة تحفز انقسامها، وعندما ينمو عدد كافي من الخلايا، تصبغ الكروموسومات داخل هذه الخلايا بصبغة تمنحها مظهرًا مخطط أو مبرَرق، ما يسهل تمييزها تحت المجهر.
فحص الكروموسومات وتصويرها
يقوم الفني بفحص الكروموسومات تحت المجهر، وبعد ذلك يتم التقاط صورة لجميع الكروموسومات في خلية واحدة باستخدام كاميرا مثبتة بالمجهر.
وترتب صور تحليل الكروموسومات للجنين بعد ذلك باستخدام برامج حاسوبية لتشكيل صورة مركبة للكروموسومات مرتبة وفق حجمها، وتسمى هذه الصورة “النمط النووي”.
الحصول على النتائج
تجهز نتائج التحليل عادة خلال أربعة أسابيع من تاريخ أخذ العينة، ويقدم التقرير للطبيب المختص لتفسيره بناءً على حالة المريض.
ما هي الاختبارات الأخرى المصاحبة لتحليل الكروموسومات؟
يصاحب تحليل الكروموسومات مجموعة من التحاليل الأخرى التي يطلبها الطبيب وتشمل:
اختبارات جينية متخصصة
يقوم طبيبك أحيانًا بطلب اختبارات جينية إضافية تركز على فحص جينات معينة داخل الكروموسومات، ومن بين هذه الاختبارات تحليل التهجين الموضعي الفلوري (FISH) الذي يستهدف أجزاء محددة من الكروموسومات بدقة.
مصفوفة الكروموسومات الدقيقة (CMA)
اختبار مصفوفة الكروموسومات الدقيقة هو تحليل جيني أكثر تفصيلًا من تحليل الكروموسومات للجنين، يمكنه الكشف عن وجود أجزاء صغيرة مفقودة أو زائدة من المادة الوراثية في الكروموسومات، بدقة أعلى بكثير من تحليل الكروموسومات التقليدي.
اختبارات أخرى
قد تشمل الفحوص الأخرى تسلسل الجينات، حيث يفحص جين واحد أو أكثر لتحديد التغيرات الدقيقة، كما قد يجرى فحص دم للكشف عن وجود بروتينات غير طبيعية تشير إلى خلل في وظائف بعض الجينات.
ما تفسير نتائج تحليل الكروموسومات؟
تتعلق نتائج تحليل الكروموسومات بعدة عوامل تؤثر في نتيجة التحليل، فضلاً عن تقرير الفني أو المعمل ويتم تفسير النتائج على النحو التالي:
عوامل تؤثر في النتائج
تختلف نتائج التحليل تبعًا لعمر الشخص، جنسه، وتاريخه الصحي، بالإضافة إلى اختلاف الطرق والمختبرات التي أجريت فيها الفحوصات، وليس بالضرورة أن تعني نتائج تحليل الكروموسومات للجنين وجود مشكلة صحية فعلية.
النمط الطبيعي للكروموسومات
النمط الطبيعي للكروموسومات يتحدد بنسب وأرقام تختلف في الذكور عن الإناث وذلك كما يلي:
- لدى الإناث 44 كروموسوم جسمي زائد 2 كروموسوم X (النمط النووي 46,XX).
- لدى الذكور 44 كروموسوم جسمي زائد كروموسوم X وكروموسوم Y (النمط النووي 46,XY).
ما بعد النتائج
يحصل الطبيب على تقرير مفصل من المختبر يوضح أي خلل في تحليل الكروموسومات للشخص أو الجنين، وقد يتضمن التقرير صورة للنمط النووي، كما ينصح بالتحدث مع مستشار وراثي معتمد لفهم نتائج الاختبار بشكل أفضل واتخاذ القرار المناسب بشأنها.
ما هي طرق أخذ عينة اختبار الكروموسومات للجنين؟
تختلف طريقة أخذ العينة حسب حالة المريض ومرحلة الحمل، ويختار الطبيب الأنسب بناءً على الحاجة الطبية، ولهذا يمكن لطبيبك أخذ عينة تحليل الكروموسومات للجنين من الخلايا بوسائل متعددة تشمل:
أخذ عينة دم
يؤخذ الدم عادةً عن طريق إدخال إبرة صغيرة في وريد الذراع لسحب العينة، وعند الأطفال حديثي الولادة، يمكن أخذ عينة دم من خلال وخزة صغيرة في كعب الطفل، بينما أثناء الحمل، يمكن سحب عينة دم من الحبل السري للجنين.
أخذ عينة من نخاع العظم
يتم أخذ عينة من مركز النخاع الإسفنجي داخل العظم، وغالبًا من منطقة عظم الورك الخلفي، وتقدم هذه العينة معلومات مهمة عن أمراض الدم مثل سرطان الدم والليمفوما.
أخذ عينة السائل الأمنيوسي
يتم سحب السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين داخل الرحم، عن طريق إدخال إبرة رفيعة وطويلة، ويستخدم هذا السائل لفحص خلايا الجنين الوراثية.
أخذ عينة من المشيمة
يمكن أخذ عينة تحليل الكروموسومات للجنين من المشيمة، ويتم ذلك خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال أخذ خزعة من الزغابات المشيمية، حيث تحتوي هذه الخزعة على خلايا تحمل نفس كروموسومات الجنين.
خزعة الأنسجة ومسحة الخد
يمكن أخذ قطعة صغيرة من الأنسجة بهدف الفحص (خزعة)، ويمكن أيضًا جمع خلايا من داخل الخد باستخدام مسحة خاصة لإجراء الاختبار.
أبرز النتائج غير الطبيعية من اختبار الكروموسومات للجنين
توجد أحياناً نتائج غير طبيعية الخاصة باختبار الكروموسومات للجنين، والتي يتم التعامل معها وفق حالة الشخص وهي:
صعوبة التشخيص الفوري
قد يكون من الصعب تحديد وجود مشكلة صحية لدى الجنين فور نتائج تحليل الكروموسومات للجنين، إذا أظهرت الفحوصات وجود خلل جيني أو كروموسومي، حيث سيناقش فريق الرعاية الصحية أو الطبيب المختص معك الخيارات المتاحة.
ضرورة الفهم والاستفسار
قد يستغرق التشخيص الكامل وقتًا لفهم حالة الجنين بدقة، لهذا من المهم أن تفهمي معلومات الطبيب جيدًا، ولا تترددي في طلب تفسير أي نقطة غير واضحة، كما يمكنك طرح جميع الأسئلة التي تحتاجينها حتى يتم ظهور نتيجة التحليل.
خيارات القرار بعد النتائج غير الطبيعية لاختبار الكروموسومات للجنين
يدخل الأبوين في حيرة من نتائج الاختبار غير الطبيعية، ولهذا خيارات القرار بعد النتائج غير الطبيعية تكون على النحو التالي:
استمرار الحمل
إذا قررت الاستمرار في الحمل رغم نتيجة تحليل الكروموسومات للجنين، ناقشي ذلك مع فريق الرعاية؛ لأخذ التعليمات اللازمة التي سوف يحتاجها طفلك بعد الولادة.
إنهاء الحمل
قد تختارين إنهاء الحمل، حيث يناقش معك الأطباء طرق وأساليب الإجهاض الآمنة، سواء كانت دوائية أو جراحية، بالإضافة إلى أماكن تنفيذ ذلك.
أيهما أفضل؟
من حيث الجانب النفسي لا يوجد قرار صحيح أو خاطئ، ومن الطبيعي أن تمري بمشاعر الحزن والأسى تجاه طفلك، وبالتالي الدعم النفسي والمشاركة مع فريق الرعاية مهمان جدًا خلال هذه المرحلة.
هل يشكل هذا اختبار الكروموسومات للجنين أي مخاطر؟
كل طريقة لأخذ العينة تحمل مخاطر معينة تختلف في شدتها، ولهذا من المهم مناقشة الطبيب حول جميع الفوائد والمخاطر قبل الإجراء لضمان اتخاذ قرار مستنير، حيث أنه بعض الفحوص مثل بزل السلى تتطلب تحضيرًا خاص.
أما أخذ عينة الدم أو مسحات الخد لإجراء تحليل الكروموسومات للجنين فلا تحتاجان عادةً لتحضير مسبق، كما أن كل طريقة لأخذ عينة التحليل تحمل مخاطر متفاوتة، بعضها أكثر جدية من غيرها، لذا يجب مناقشة الطبيب قبل الإجراء لضمان أفضل استعداد.
يعتبر تحليل الكروموسومات للجنين من الفحوصات المهمة أثناء الحمل، فهي تساعد كثيرًا في إتخاذ قرارات مهمة سواء بإكمال الحمل أو غيره، وكذلك توفر معلومات قيمة عن نمو وتطور الجنين داخل بطن أمه، والأمراض والتحديات الوراثية التي قد يواجهه الطفل فيما بعد، ولهذا يُعد هذا الفحص من الضروري إجراؤه خاصةً إذا رأى الطبيب المعالج أهمية لذلك.
المراجع:
Diagnostic tests during pregnancy
Prenatal Diagnosis of Chromosomal Disorders – Molecular Aspects
