فحص الجينات الوراثية: دليلك للكشف عن الطفرات وضمان صحة أسرتك
مع تطور الطب، أصبح فحص الجينات الوراثية خطوة أساسية تكشف لك الكثير عن أسرار الحمض النووي؛ حيث يُتيح الفحص إمكانية الكشف المبكر عن الطفرات الجينية والأمراض الوراثية المحتملة؛ لذا بات من الشائع إجراء فحص الجينات بشكل واسع في مراحل عمرية مختلفة، من خلال المقال التالي سنستعرض كافة تفاصيل فحص الجينات: أهميته، خطواته، ومتى يُنصح بإجراؤه… فتابع القراءة!
ما هو فحص الجينات الوراثية؟
فحص الجينات الوراثية هو أحد الوسائل التي تكشف عن التغيرات الوراثية في الجينات أو الكرموسومات؛ عن طريق تحليل الحمض النووي، حيث تُساعد نتائج الفحص الجيني في الكشف عن وجود الأمراض الوراثية أو استبعادها، كما يُساعد في تحديد فرص الإصابة بالاضطرابات الوراثية في المستقبل.
هناك أكثر من 70 ألف نوع من الجينات الوراثية التي تتحكم في جميع وظائف الجسم، ويتم اختبارهم جميعًا بواسطة الفحص الجيني؛ لتحديد ما إذا كان هناك خلل ما.
ماذا يكشف فحص الجينات الوراثية؟
يُعد الفحص الجيني من الأدوات الطبية المتقدمة التي تكشف الكثير حول صحة الفرد والعائلة؛ حيث يقدم لك الفحص معلومات قيمة حول:
تشخيص الأمراض النادرة: خاصة لدى الأطفال؛ مما يتيح فرصة التدخل المبكر، واتخاذ القرارات العلاجية السديدة.
التنبؤ باحتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية: حيث يظهر في الفحص الجيني الخاص بالآباء ما إن كان هناك احتمالية لإصابة الأبناء بأي من الاختلالات الجينية، والتي تتسبب في حدوث الأمراض الوراثية.
الكشف عن وجود بعض الجينات: يشير وجود بعض الجينات إلى احتمالية حدوث أمراض معينة، فمثلًا: تزداد احتمالية الإصابة بسرطان الثدي عند وجود جيني BARC1 وBRACA2 .
ما هي الأمراض الوراثية التي تتشكل نتيجة الطفرات الجينية؟
تحدث الأمراض الوراثية نتيجة لوجود طفرة في الجينات؛ مما يُعني حدوث تغير في تركيب الحمض النووي المسؤول عن حمل المعلومات الوراثية؛ مما ينتج عن هذا التغير خللًا في وظائف تلك الجينات، مما يسبب أمراضًا وراثية، ومن أمثلة تلك الأمراض:
متلازمة داون
متلازمة داون هي حالة وراثية تنتج عن اضطراب جيني يتمثل في وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21؛ مما يؤدي إلى ارتفاع العدد الكلي للكروموسومات إلى 47 بدلًا من عددها الطبيعي 46، ويسبب هذا الخلل تغيرات جسدية، سلوكية وإدراكية كذلك.
يؤثر هذا الخلل الجيني على نمو الجسم والدماغ؛ مما يؤدي إلى ظهور مجموعة متنوعة من الأعراض تختلف شدتها بين الأفراد، وعلى الرُغم من أن الاضطراب الجيني واحد؛ إلا أن تاثير متلازمة داون ليس موحدًا، فعلى سبيل المثال: يتمتع بعض الأشخاص بمستوى عالٍ من القدرة على التكيف، والاستقلالية، بينما يحتاج آخرون إلى الدعم المستمر في مُختلف مواقف حياتهم.
متلازمة ثلاثية إكس X
متلازمة ثلاثية X تعرف أيضًا باسم متلازمة (ثلاثية الصبغي X، أو متلازمة الصبغ X الهش)، وهي حالة وراثية نادرة تصيب الإناث فقط؛ حيث تحدث نتيجة لوجود كروموسوم X إضافي في الخلايا.
كما ذكرنا، يولد الإنسان بـ46 كروموسوم مقسمين إلى 23 زوج، ويكون لدى الإناث عادة كروموسومان (XX)، أما في متلازمة ثلاثية X تحتوي الخلايا الجسدية للأنثى على 3 كروموسومات من النوع X بدلًا من اثنين (XXX).
عادةً لا تسبب متلازمة ثلاثية X أعراضًا واضحة، فتتتشابه أعراضها مع اضطرابات أخرى، على سبيل المثال: (صعوبة الحمل، أو انقطاع الطمث المبكر)، ويظهر هذا الاضطراب الوراثي في فحص الجينات الوراثية بوضوح.
متلازمة كلاينفلتر
متلازمة كلاينفلتر هي حالة وراثية شائعة تصيب الذكور فقط؛ حيث يمتلك أفرادها كروموسومًا X إضافيًا في جميع خلايا الجسم. في الحالات الطبيعية يمتلك الذكور 23 زوج من الكروموسومات (أحدهما X والآخرY)، أما في تلك متلازمة فإن التركيب الجينية تغير ليصبح (XXY).
تختلف أعراض تلك متلازمة من شخص لآخر، ولكنها في الأغلب تتضمن: (نمو الثديين، ضمور العضلات، العقم، وتأخر تأخر النمو العقلي)، يساعد الكشف المبكر على وضع خطة علاجية من شأنها تحسين الأعراض الجسدية، وهنا يظهر دور فحص الجينات الوراثية في التشخيص والعلاج السريع.
متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي حالة وراثية تصيب الإناث، وتحدث نتيجة لغياب كلي أو جزئي لأحد كروموسومي X، حيث تمتلك الفتيات كروموسومين من النوع X في خلاياهن الجسدية.
تظهر أعراض متلازمة تيرنر مبكرًا (أي في مرحلة الطفولة) ما يؤدي إلى تأخر البلوغ، والذي قد يصل إلى العقم في أغلب الحالات، علاوة على ذلك يعاني أفراد تلك المتلازمة من مشاكل أخرى: مثل (قصور وظائف القلب، وتأخر النمو العقلي والجسدي).
نظرًا لوجود مشكلات صحية تهدد حياة أصحاب تلك المتلازمة؛ فإن التشخيص المبكر عبر إجراء فحص جينات وراثية
يُمكن أن يضمن لهم فرص أكبر للمعيشة.
متلازمة إيدوارد (Trisomy 18)
تعرف متلازمة إيدوارد طبيًا باسم التثلث الصبغي 18، وهي حالة وراثية نادرة تحدث نتيجة لوجود نسخة إضافية من كروموسوم 18، ويؤثر هذا الاضطراب الوراثي على الجنين؛ مما يؤدي إلى تأخر نموه بالإضافة إلى حدوث تشوهات.
تتمثل أعراض المتلازمة في: (انخفاض شديد وزن الجنين عند الولادة، تشوهات في القلب، أو في الأعصاب)؛ ونظرًا لكون حالات التثلث الصبغي تعاني الكثير من التعقيدات؛ فإنهم يموتون خلال عامهم الأول.
متلازمة باتاو (Trisomy 13)
متلازمة باتاو هي حالة وراثية شديدة الندرة يمتلك أفرادها ثلاثة نسخ من كروموسوم 13، أصحاب تلك متلازمة يعانون تشوهات حادة في نمو كلًا من: (الوجه، الدماغ، والقلب)، وفي أغلب الحالات تنتهي حياة الطفل باكرًا، إما عن طريق الإجهاض، أو الوفاة خلال العام الأول.
متى يجب إجراء فحص الجينات الوراثية؟
يُجرى فحص الجينات في مراحل العمرية مختلفة، ولكل منها غرض يُبنى على أساسه قرارات علاجية من شأنها أن تساهم في التشخيص أو الوقاية من الأمراض الوراثية، وإليك بعض الحالات التي يُطلب فيها هذا الفحص:
فحص الجينات الوراثية قبل الزواج
يقع فحص الجينات قبل الزواج ضمن مجموعة من الفحوصات التي يوصي بها للأزواج الذين يخططون للزواج، وذلك لتقليل خطر انتقال أي طفرات جينية محتملة للأجيال القادمة.
وتشمل فحوصات ما قبل الزواج الكشف عن: (الأمراض الوراثية، والأمراض المعدية، والأمراض المنقولة بالدم).
فحص الجينات الوراثية قبل الحمل: هل هو ضروري؟
يُجرى فحص الجينات لكلا الأبوين أثناء التخطيط للحمل وذلك للكشف عن وجود أي خلل في الجينات لديهم، والذي من المحتمل أن ينتقل إلى الأبناء.
يساعد تحديد الاضطراب الجيني للأباء على اقتراح خطط علاجية يمكنها أن تقلل من فرص انتقال تلك الطفرات إلى الأجيال القادمة.
فحص الجينات الوراثية للحامل
يمكن إجراء الفحص الجيني للمرأة الحامل؛ وذلك لاكتشاف أي طفرات في التركيب الجيني للأم والتي من المحتمل انتقالها للجنين، ولكن في تلك المرحلة يُفضل إجراء الفحص الجيني على الجنين نفسه بالإضافة إلى فحص جينات الأم.
فحص الجينات الوراثية للجنين
يُجرى فحص جينات الجنين بهدف الكشف عن وجود أي تغيرات جينية في المادة الوراثية للجنين؛ وعادة ما يُطلب الفحص إذا كان هناك عوامل خطر في العائلة، أو في حالات زواج الأقارب.
يُساعد إجراء الفحص الجيني على الكشف المبكر عن وجود أي خلل، ومن ثم اتخاذ القرارات السليمة؛ من أجل ولادة طفل في صحة جيدة.
فحص جينات الاطفال
يُعتبر فحص الجينات الوراثية للأطفال من الأدوات التشخيصية الهامة التي تساعد في الكشف عن وجود أي خلل وراثي من شأنه أن يؤثر على نمو وصحة الأطفال.
يلجأ مقدم الرعاية الصحية إلى طلب فحص الجينات في الحالات الآتية:
- وجود التاريخ عائلي لأي مرض وراثي
- ظهور أي أعراض غريبة على الطفل مثل: (التأخر الدراسي، تغيرات سلوكية، بنية جسدية ضعيفة…)
كم يستغرق التحليل الجيني؟
تختلف المدة التي تستغرقها نتائج فحص الجينات تبعًا لـ(نوع الفحص المستخدم، ونوع العينة، والتقنيات المخبرية)، ولكن في العادة تستغرق الفحوصات الجينية مدة تتراوح بين (35 إلى 40) يومًا حتى تحصل على النتائج؛ حيث يعتبر فحص الجينات من الفحوصات المعقدة، والتي تتطلب الكثير من الخطوات لتتم بشكل صحيح.
تعرف على فائدة فحص الخريطة الجينية
يعتبر فحص الخريطة الجينية أحد أدق الفحوصات الطبية التي تقدم لك رؤية واضحة حول الحمض النووي، مما يساعدك على اتخاذ قرارات علاجية مناسبة، ومن ضمن الفوائد التي يوفرها الفحص:
اكتشاف الأمراض الوراثية: إذا كنت تعاني من أعراض غير مفهومة، ولم يستطيع الأطباء تشخيصها بشكل صحيح؛ فإن فحص الخريطة الجينية يكشف لك ما إن كان هناك خلل جيني هو السبب وراء تلك الأعراض.
وضع خطة علاجية متخصصة: يوجّه الفحص الطبيب إلى أكثر الخيارات العلاجية فاعلية؛ وذلك بناءًا على التركيب الجيني للمريض، خاصة في الأمراض التي يحتاج علاجها إلى أدوية ذات آثار جانبية شديدة مثل: العلاج الكيماوي.
التخطيط للحمل: يساعد التركيب الجيني للأزواج على معرفة الأمراض الوراثية التي من المُحتمل أن تنتقل إلى أطفالهما؛ مما يساعدهم في اتخاذ قرارات سديدة بشأن الإنجاب.
هل يتوفر فحص الجينات الوراثية في مختبرات دلتا؟
توفر مختبرات دلتا مجموعة شاملة من الفحوصات الجينية التي تساعد في اكتشاف الأمراض الوراثية، وتشخيص الحالات الصحية الدقيقة. حيث يتيح لك المختبر الشامل الاستفادة من تقنيات متطورة تضمن أعلى جودة ودقة للنتائج.
يمكنك إجراء الفحص بكل سهولة عبر زيارة أحد فروع مختبرات دلتا المنتشرة في المملكة، أو من خلال خدمة سحب العينات المنزلية.
