متلازمة داون ، كل ما تود معرفته عنها

لقد بات من السهل التعرف على الأشخاص المصبين بمتلازمة داون، نتيجة السمة الخلقية العامة لهم، ونتيجة التوعية المجتمعية المتزايدة التي تحرص عليها المنظمات الصحية العالمية، والتي كان منها اليوم العالمي لمتلازمة داون والذي يتوافق في 21 مارس من كل عام.

ما هي متلازمة داون؟

هي حالة خلقية بسبب الانقسام غير الطبيعي في الخلايا، يكون فيها لدى الشخص كروموسوم (صبغيّ) إضافي. والكروموسومات هي عبارة عن “حزم” صغيرة من الجينات في الجسم، تحمل التّعليمات الوراثيّة التّي تحدّد كيفيّة تكوين جسم الطّفل ووظائفه. إن عدد الصّبغيّات الطّبيعيّ عند الإنسان هو 46 صبغيّ، بينما يكون لدى الأطفال الذّين يعانون من هذه المتلازمة نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، فيصبح لديهم 47 صبغيّ (تثلّث الصّبغيّ 21 على وجه التّحديد)، حيث تؤدّي هذه النّسخة الإضافيّة لتغيير تطوّر الطّفل وشكل جسمه ودماغه، ممّا قد يسبّب بمشاكل عقليّة وجسديّة للطفل ويعطيه مظهراً خاصاً. وعلى الرّغم من أنّ الأشخاص المصابين بمتلازمة داون قد يتصرّفون وفق نظرتنا الأولية بطريقة متشابهة، إلا أن لكلّ شخص منهم قدرات مختلفة، وعادةً ما يكون لهؤلاء الأشخاص مقدرات إضافيّة (مثل معدّل الذّكاء العالي).

ما هي سمات المصابين بمتلازمة داون؟

هنالك بعض السّمات الجسديّة الشّائعة لهذه المتلازمة، نذكر منها :

1. نقاط بيضاء صغيرة على الجزء الملوّن للعين (القزحيّة) تدعى بقع بروشفيلد.
2. خطّ واحد عبر راحة اليدّ (تجعّد راحيّ).
3. توتّر عضليّ ضعيف أو مفاصل رخوة.
4. وجه مفلطح وخاصّةً جسر الأنف.
5. لسان يميل إلى الخروج من الفمّ.
6. عيون على شكل لوز مائلة.
7. أيدي وأقدام صغيرة.
8. قصر في القامة.
9. رقبة قصيرة.
10. آذان صغيرة.

ما نسبة انتشار متلازمة داون؟

يقدّر عدد المصابين بمتلازمة داون بين 1 في 1000 إلى 1 في 1100 من الولادات الحية في جميع أنحاء العالم، ويولد كل عام ما يقرب من 3،000 الى 5،000 من الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب الجيني.

ما هي أنواع متلازمة داون؟

هنالك ثلاثة أنواع من هذه المتلازمة، وغالباً ما يكون صعباً على الناس التّمييز بينهم ظاهريّاً، وذلك لأنّ السّمات الجسديّة نفسها تقريباً، إلا أن الاختلاف يكون بتحليل الصّبغيّات، وهذه الأنواع هي:

1. تثلّث الصبغي 21:

يشكّل هذا النّوع حوالي 95٪ من حالات الإصابة بمتلازمة داون، تحتوي كلّ خليّة في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين عاديّتين.

• إزفاء الصّبغيّ 21 (تبدّل الصّبغيّ 21):

يمثّل هذا النّوع نسبة صغيرة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون حوالي 3٪، حيث يحدث هذا النّوع عند وجود جزء إضافيّ أو كروموسوم 21 إضافيّ بالكامل، ولكنّه مرتبط أو متحوّل إلى صبغيّ مختلف بدلاً من أن يكون صبغيّاً منفصلاً.

• متلازمة موزاييك داون:

يصيب هذا النّوع حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون، وتعني “الفسيفساء” ، حيث تشكل مزيجاً بين الصّبغيّات بحيث تحتوي بعض الخلايا على 3 نسخ من الصّبغيّ 21 وبعضها الآخر يحتوي على نسختين فقط من الصّبغي 21. وقد يكون لدى هؤلاء الأطفال المصابين بالفسيفسائية نفس السّمات التّي يتمتّع بها الأطفال الآخرون الذّين يعانون من متلازمة داون، وقد يكون لديهم صفات أقلّ من الأطفال المصابين وذلك لأنّ بعض خلاياهم تحتوي على عدد طبيعيّ من الصّبغيّ 21.

ما هي أسباب وعوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون؟

لا يمكن تحديد سبب دقيق لتثلّث الصّبغيّ 21 وزيادته عند الإنسان، لكن تمّ تحديد مجموعة من العوامل التّي تترافق مع الإصابة بهذه المتلازمة، وهي:

1. عمر الأمّ أكثر من 35 عاماً فالحمل فوق هذا السن يزيد من احتمالية اصابة الجنين بمتلازمة داون .
2. أن يكون أحد الوالدين حاملاً لصبغيّ 21 المتبدّل (إزفاء الصّبغيّ 21).
3. اذا كان عمر الأب فوق ال 40
4. ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة داون يرفع احتماليّة إصابة باقي المولودين مستقبلاً.

ما هي مضاعفات متلازمة داون؟

1. تشوّهات الجهاز الهضميّ.
2. عيوب وأمراض القلب.
3. اضطرابات في الغدد الصّمّ.
4. عيوب في الأنبوب العصبيّ (الحبل الشّوكيّ).
5. اضطرابات في المناعة.
6. انقطاع النّفس أثناء النّوم.
7. السّمنة.
8. ابيضاضات الدّمّ.
9. مشاكل سمعيّة وبصريّة.
10. الخرف.
11. كثرة الإصابة بالتهابات الأذن.

هل متلازمة داون مرض وراثيّ؟

هذه المتلازمة ليست مرضاً وراثيّاً ينتقل بالجينات، لكن لوحظ تكرار الحالة في العائلة الواحدة عند ولادة طفل سابق مصاب بها، أو عند إصابة أحد الوالدين بالتّبدّل الصّبغيّ، وبالتّالي تصبح وراثيّة فقط في حالة إصابة أحد الوالدين للتبدّل الصّبغيّ ونقل هذا التّبدّل إلى الطفل.

ما هي اختبارات كشف الإصابة بمتلازمة داون أثناء الحمل (مسوح الحمل)؟

1. فحص الشفافية القفوية بالإيكو.
2. مشعرات مصل الأمّ مثل هرمون موجّهة الغدد التّناسليّة البشريّة الحرّFree BHCG والبروتين البلازميّ أ المتّصل بالحمل PAPP-A.
3. ألفا فيتوبروتين مصل الأمّ MSAFP.
4. الإستراديول غير المرتبط Unconjungated Estriol.
5. الهرمون المشيمائيّ البشريّ مفرط الغلوكوز Hyperglycosylated HCG.

تفيد هذه الاختبارات في كشف الإصابة في وقت مبكر من الحمل، وذلك قبل أن يتطوّر الجنين، حيث يبدأ الكشف عبر اختبار فحص الشفافية القفوية بالإيكو، وعند الشّكّ بالإصابة يتمّ إجراء باقي التّحاليل للتأكّد. ثم يأتي دور إجراء الاختبارات الغازية لتأكيد الإصابة وهي:

1. أخذ عيّنة من الزّغابات المشيمائيّة  (Chorionic villus sampling )CVS.
2. أخذ عيّنة من السّائل الأمنيوسيّ المحيط بالجنين.
3. أخذ عيّنة من دمّ الحبل السّرّيّ PUPS.

هل يمكن فحص الحمض النّوويّ للجنين لتأكيد الإصابة بمتلازمة داون؟

نعم، يمكن إجراء فحص الحمض النّوويّ الجنينيّ الخالي من الخلايا Cell-free fetal DNA screening كمسح طبيعيّ غير غازيّ، ويتم تحليل الخلايا التّي تحوي DNA الجنينيّ ضمن دوران الأمّ لمسح وكشف الاعتلالات الجنينيّة الصّبغيّة متضمّنةً تثلّث الصّبغيّ 21 (متلازمة داون).

هل يمكن علاج متلازمة داون؟

لا يوجد علاج وحيد وفعّال لمتلازمة داون فهي حالة تستمرّ مدى الحياة لدى المريض، لكن يمكن تحسين القدرات البدنيّة والذّهنيّة للأطفال منذ بداية حياتهم مثل العلاج الكلاميّ والتّدريب والتّعليم طويل الأمد عبر برامج التّدخّل المبكّر. كما يمكن علاج المضاعفات المرافقة للإصابة بهذه المتلازمة، مثل الاضطرابات القلبيّة والهضميّة والإنتانات وغيرها وذلك لتحسين نمط الحياة.

ما هو العمر الافتراضي للمصاب بمتلازمة داون؟

سابقاً كان لم يكن العمر الافتراضي للمصاب بهذه المتلازمة طويلا، بسبب قلة وسائل الكشف المبكر وضعف إمكانيات العلاج. إلا أنه ولحسن الحظ، كان لتطوّر الأبحاث الطبية وعلاجات المضاعفات المرافقة أثر كبير في زيادة العمر الافتراضي للمريض، حيث بات من الممكن أن يعيش لأكثر من 60 عاماً عند تقديم أفضل الخدمات الطّبّيّة له.

المراجع

National Down Syndrome Society (NDSS). Global Down Syndrome Foundation Down Syndrome Research Foundation (DSRF) Messerlian GM, et al. Down syndrome: Overview of prenatal screening. National Library of Medicine. Down syndrome. Genetics Home Reference