تعد الجينات هي المسؤول الأول عن جميع صفاتنا الوراثية ومظهرنا والأمراض الوراثية التي قد نتعرض لها، وعند حدوث أي طفرات جينية تظهر الأمراض الوراثية، لذا فإن تحليل الجينات الوراثية يعد طريقة للكشف عن الكثير من الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان كما تساعد في التنبؤ بإصابة الفرد بمرض ما في المستقبل.

ما هو تحليل الجينات؟

يبحث تحليل الجينات الوراثية عن التغيرات التي تسمى أحياناً الطفرات أو المتغيرات في الحمض النووي الخاص بالفرد.

يعد الفحص الجيني مفيداً في العديد من مجالات الطب، ويمكن أن يغير الرعاية الطبية التي يتلقاها المريض، فعلى سبيل المثال يمكن أن توفر تحاليل الجينات تشخيصاً لحالة وراثية مثل Fragile X أو معلومات حول خطر الإصابة بالسرطان، مثل سرطان الثدي والمبايض.

هنالك عدة أنواع مختلفة من تحليل الجينات، حيث تجرى من خلال استخدام عينة من الدم أو البصاق، وعادةً ما تظهر النتائج خلال بضعة أسابيع.

وبما أننا نتشارك الحمض النووي مع أفراد عائلتنا، فإذا تبين أن لدى فرد من العائلة تغييراً جينياً ما، فقد يكون لدى أفراد عائلته نفس التغيير لذا يتوجب حينها إجراء التحاليل الجينية لباقي أفراد العائلة.

ما هي دواعي إجراء تحليل الجينات الوراثية؟

1. معرفة ما إذا كان لدى المريض مرض من الأمراض الوراثية تنتقل في عائلته قبل ظهور الأعراض.
2. التعرف على احتمالية أن يكون الجنين الحالي أو المستقبلي مصاباً بحالة وراثية.
3. تشخيص حالة وراثية إذا كان لدى المريض أعراض معينة مرتبطة بمرض وراثي.
4. فهم وتوجيه خطة الوقاية من السرطان أو العلاج.

ما هي فوائد إجراء التحاليل الجينية ما قبل الولادة؟

يمكن اكتشاف وجود الطفرات في الجينات أو الكروموسومات لدى الجنين من خلال تحليل الحمض النووي أثناء الحمل وقبل الولادة.

لا يفحص اختبار ما قبل الولادة جميع الحالات المحتملة، ولكن يمكن تحديد مدى فرص ولادة طفل قد يكون مصابا بأمراض جينية معينة مثل متلازمة داون.

ما هي فوائد تحليل الجينات التشخيصية؟

يمكن للاختبارات التشخيصية تأكيد أو استبعاد أمراض وراثية معينة أو مشاكل كروموسومية، لكنها لا تختبر جميع الأمراض الوراثية.

غالباً ما يتم استخدام التحاليل الجينية التشخيصية أثناء الحمل؛ ولكن يمكن استخدامها في أي وقت لتأكيد التشخيص إذا كان لدى المريض أعراض مرض معين.

ما هي التحاليل التنبؤية للأمراض قبل الأعراض؟

يمكن في بعض الأحيان اكتشاف الطفرات الجينية، التي قد تزيد من احتمالية الإصابة بحالة وراثية في وقت لاحق، من خلال الاختبارات التنبؤية ما قبل ظهور الأعراض؛ من خلال البحث عن التغييرات في الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بأمراض معينة، وتشمل أنواع معينة من السرطان مثل سرطان الثدي.

ما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها من خلال تحليل الجينات؟

على الرغم من أن التحاليل الجينية يمكنها اكتشاف بعض الحالات إلا أنها لا تكتشف كل شيء. بالإضافة إلى ذلك، إن النتيجة الإيجابية لا تعني بالضرورة أن الفرد حكماً سيصاب بالمرض في المستقبل.

يمكن أن تكون تحليل الجينات مفيدة لتأكيد أو استبعاد العديد من الأمراض والحالات المختلفة، مثل:

1. متلازمة داون.
2. مرض هنتنغتون.
3. التليف الكيسي.
4. داء الكريات المنجلية.
5. بيلة الفينيل كيتون.
6. سرطان القولون (القولون والمستقيم).
7. سرطان الثدي.
8. سرطان المبايض.
9. سرطان البروستات.

ما هي أنواع تحاليل الجينات؟

هناك العديد من أنواع التحاليل الجينية المختلفة، إذ لا يوجد اختبار جيني واحد يمكنه اكتشاف جميع الأمراض الوراثية، لذا يتم تحديد الاختبار الجيني بناءً على التاريخ الطبي والعائلي والحالة التي يعاني منها المريض.

• اختبار الجين الواحد:

يبحث تحليل الجينات الفردية عن التغيرات في جين واحد فقط.

يتم إجراء اختبار الجين الواحد عندما يعتقد الطبيب أن الفرد أو الطفل يعاني من أعراض مرض جيني معين أو متلازمة معينة، بعض الأمثلة على ذلك هي حثل دوشن (الضمور) العضلي أو فقر الدم المنجلي.

يُستخدم اختبار الجين الفردي أيضاً عندما تكون هناك طفرة جينية معروفة في العائلة.

• تحليل اللوحة الوراثية:

تجرى هذه الفحوصات للكشف والتقصي عن عن مسببات المرض الوراثية والتي قد تكون مشتركة بعدد من الطفرات على أكثر من جين.

بعض الأمثلة على هذه الاختبارات الجينية مثل الأمراض المتعلقة بالصرع وأنيميا البحر المتوسط.

كما تستخدم هذه الفحوصات لبيان احتمالية خطر الإصابة بمرض السرطان خاصة الثدي و القولون.

• التحاليل الجينية أو الجينومية واسعة النطاق:

هناك نوعان مختلفان من الاختبارات الجينية واسعة النطاق.

• تسلسل الإكسوم: يبحث تسلسل الإكسوم في جميع الجينات الموجودة في الحمض النووي (الإكسوم الكامل) أو فقط الجينات المرتبطة بالحالات الطبية (الإكسوم السريري).
• تسلسل الجينوم: يعد تسلسل الجينوم أكبر تحليل جيني، حيث يفحص الحمض النووي للشخص بأكمله، وليس الجينات فقط.

يطلب الأطباء تسلسل الإكسوم والجينوم للأشخاص ذوي التاريخ الطبي المعقد، كما تُستخدم أيضًا الاختبارات الجينومية واسعة النطاق في الأبحاث لمعرفة المزيد عن الأسباب الجينية للحالات.

يمكن أن تحتوي التحاليل الجينية واسعة النطاق على نتائج لا علاقة لها بسبب طلب الاختبار في المقام الأول (النتائج الثانوية)، ومن أمثلة النتائج الثانوية الجينات المرتبطة بالاستعداد للإصابة بالسرطان أو أمراض القلب النادرة.

اختبار التغييرات الأخرى غير التغييرات الجينية:

• الفحوصات الخاصة بالكروموسومات:

1- اختبار الشكل والتعداد للكر وموسومات:

يتم في هذا الفحص دراسة الكروموسومات شكلاً وعدداً، حيث يؤكد وجود أهم المتلازمات مثل متلازمة داون.

2- تحليل الكروموسومات بتقنية عالية:

يتم في هذا الفحص دراسة الكروموسومات بالتفصيل بطريقة اختلاف النسخ الرقمية المعبرة عن التسلسل الجيني، وهو الفحص الموصى به في حالات تأخر النمو الجسدي أو الحركي وغيره من الأمراض المحمولة على الكروموسومات.

• التعبير الجيني:

يتم التعبير عن الجينات أو تشغيلها على مستويات مختلفة في أنواع مختلفة من الخلايا. وتقارن تحاليل التعبير الجيني هذه المستويات بين الخلايا الطبيعية والخلايا المريضة، لأن معرفة الفرق يمكن أن يوفر معلومات مهمة لعلاج المرض، فعلى سبيل المثال، يمكن استخدام هذه التحاليل لتوجيه العلاج الكيميائي لسرطان الثدي.

كيف تفسر نتائج تحليل الجينات؟

1. النتيجة الإيجابية: وجد الاختبار تغيراً جينياً معروفاً بأنه يسبب المرض.
2. النتيجة السلبية: لم يجد الاختبار تغيراً جينياً معروفاً بأنه يسبب المرض.

في بعض الأحيان تحدث نتيجة سلبية عندما يتم طلب إجراء اختبار خاطئ أو عندما لا يكون هناك سبب وراثي للأعراض.

• غير مؤكد: متغير ذو أهمية غير معروفة أو غير مؤكدة، أي لا توجد معلومات كافية حول هذا التغيير الجيني لتحديد ما إذا كان حميداً (طبيعياً) أو ممرضاً (مسبباً للمرض).

ما مدى دقة تحليل الحمض النووي؟

ينطبق مقياسان للدقة على تحليل الجينات وهما:

1. تبحث الصلاحية التحليلية فيما إذا كان اختبار الحمض النووي يمكنه الكشف بدقة عما إذا كان جين معين لديه طفرة أم لا.
2. الصلاحية السريرية تعني إذا كانت هناك طفرة فهل هي مرتبطة بمرض أو حالة معينة.

هل يتوفر تحليل الجينات الوراثية في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد. توفر مختبرات دلتا الطبية تحليل الجينات الوراثية إلى جانب الكثير من التحاليل الطبية المتوفرة على هيئة باقات أو تحاليل فردية. كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً.

المراجع

American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Diagnostic Tests

American Medical Association. Genetic testing