ما هو تحليل الجينات الوراثية وأنواعه دليلك الشامل

تُعدُّ الاختبارات الجينية واحدة من الفحوصات الطبية التي تحدد التغيرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات، وبناءً على نتائج هذه الاختبارات نستطيع أن نؤكد أو نستبعد حالة وراثية مشتبه بها، أوحتى المساعدة في تحديد مدى احتمالية إصابة الشخص باضطراب وراثي أو نقله لأبنائه، لهذا يوجد حاليًا أكثر من 77,000 اختبار جيني يتم استخدامه، كما يُجري تطوير المزيد منها، إليكم كافة التفاصيل عن تحليل الجينات الوراثية وأنوعه وفوائده.

ما هو تحليل الجينات؟

الجينات هي المسؤول الأول عن جميع صفاتنا الوراثية والشكلية والأمراض الوراثية التي قد نتعرض لها، وعند حدوث أي طفرات جينية تظهر الأمراض الوراثية، لذا فإن تحليل الجينات الوراثية يعد طريقة للكشف عن الكثير من الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان كما تساعد في التنبؤ بإصابة الفرد بمرض ما في المستقبل، حيث يبحث تحليل الجينات الوراثية عن التغيرات التي تسمى أحياناً الطفرات أو المتغيرات في الحمض النووي الخاص بالفرد.

يعد الفحص الجيني مفيداً في العديد من مجالات الطب، ويمكن أن يغير الرعاية الطبية التي يتلقاها المريض، فعلى سبيل المثال يمكن أن توفر تحاليل الجينات تشخيصاً لحالة وراثية مثل Fragile X أو معلومات حول خطر الإصابة بالسرطان، مثل سرطان الثدي والمبايض.

هنالك عدة أنواع مختلفة من تحليل الجينات، حيث تجرى من خلال استخدام عينة من الدم أو البصاق، وعادةً ما تظهر النتائج خلال بضعة أسابيع، وبما أننا نتشارك الحمض النووي مع أفراد عائلتنا، فإذا تبين أن لدى فرد من العائلة تغييراً جينياً ما، فقد يكون لدى أفراد عائلته نفس التغيير لذا يتوجب حينها إجراء التحاليل الجينية لباقي أفراد العائلة.

ما هي أنواع تحاليل الجينات؟

هناك العديد من أنواع التحاليل الجينية المختلفة، إذ لا يوجد اختبار جيني واحد يمكنه اكتشاف جميع الأمراض الوراثية، لذا يتم تحديد الاختبار الجيني بناءً على التاريخ الطبي والعائلي والحالة التي يعاني منها المريض.

اختبار الجين الواحد

• يبحث تحليل الجينات الفردية عن التغيرات في جين واحد فقط.
• يتم إجراء اختبار الجين الواحد عندما يعتقد الطبيب أن الفرد أو الطفل يعاني من أعراض مرض جيني معين أو متلازمة معينة، بعض الأمثلة على ذلك هي حثل دوشن (الضمور) العضلي أو فقر الدم المنجلي.
• يُستخدم اختبار الجين الفردي أيضاً عندما تكون هناك طفرة جينية معروفة في العائلة.

تحليل اللوحة الوراثية

• تجرى هذه الفحوصات للكشف والتقصي عن عن مسببات المرض الوراثية والتي قد تكون مشتركة بعدد من الطفرات على أكثر من جين.
• بعض الأمثلة على هذه الاختبارات الجينية مثل الأمراض المتعلقة بالصرع وأنيميا البحر المتوسط.
• كما تستخدم هذه الفحوصات لبيان احتمالية خطر الإصابة بمرض السرطان خاصة الثدي و القولون.

التحاليل الجينية أو الجينومية واسعة النطاق

هناك نوعان مختلفان من الاختبارات الجينية واسعة النطاق:

1. تسلسل الإكسوم: يبحث تسلسل الإكسوم في جميع الجينات الموجودة في الحمض النووي (الإكسوم الكامل) أو فقط الجينات المرتبطة بالحالات الطبية (الإكسوم السريري).
2. تسلسل الجينوم: يعد تسلسل الجينوم أكبر تحليل جيني، حيث يفحص الحمض النووي للشخص بأكمله، وليس الجينات فقط.

يطلب الأطباء تسلسل الإكسوم والجينوم للأشخاص ذوي التاريخ الطبي المعقد، كما تُستخدم أيضًا الاختبارات الجينومية واسعة النطاق في الأبحاث لمعرفة المزيد عن الأسباب الجينية للحالات.

يمكن أن تحتوي التحاليل الجينية واسعة النطاق على نتائج لا علاقة لها بسبب طلب الاختبار في المقام الأول (النتائج الثانوية)، ومن أمثلة النتائج الثانوية الجينات المرتبطة بالاستعداد للإصابة بالسرطان أو أمراض القلب النادرة.

اختبار التغييرات الأخرى غير التغييرات الجينية

الفحوصات الخاصة بالكروموسومات

1- اختبار الشكل والتعداد للكر وموسومات:

يتم في هذا الفحص دراسة الكروموسومات شكلاً وعدداً، حيث يؤكد وجود أهم المتلازمات مثل متلازمة داون.

2- تحليل الكروموسومات بتقنية عالية:

يتم في هذا الفحص دراسة الكروموسومات بالتفصيل بطريقة اختلاف النسخ الرقمية المعبرة عن التسلسل الجيني، وهو الفحص الموصى به في حالات تأخر النمو الجسدي أو الحركي وغيره من الأمراض المحمولة على الكروموسومات.

التعبير الجيني

يتم التعبير عن الجينات أو تشغيلها على مستويات مختلفة في أنواع مختلفة من الخلايا. وتقارن تحاليل التعبير الجيني هذه المستويات بين الخلايا الطبيعية والخلايا المريضة، لأن معرفة الفرق يمكن أن يوفر معلومات مهمة لعلاج المرض، فعلى سبيل المثال، يمكن استخدام هذه التحاليل لتوجيه العلاج الكيميائي لسرطان الثدي.

ما مدى دقة تحليل الحمض النووي؟

ينطبق مقياسان للدقة على تحليل الجينات وهما:

لأن احتياجك الغذائي فريد...

فحص جينومي متقدم يساعدك على فهم العوامل الوراثية المرتبطة بالتغذية وإدارة الوزن والاستجابة للنشاط البدني، للحصول على توصيات مصممة خصيصًا لك.

احجز الان

1. تبحث الصلاحية التحليلية فيما إذا كان اختبار الحمض النووي يمكنه الكشف بدقة عما إذا كان جين معين لديه طفرة أم لا.
2. الصلاحية السريرية تعني إذا كانت هناك طفرة فهل هي مرتبطة بمرض أو حالة معينة.

ما هي دواعي إجراء تحليل الجينات الوراثية؟

1. معرفة ما إذا كان لدى المريض مرض من الأمراض الوراثية تنتقل في عائلته قبل ظهور الأعراض.
2. التعرف على احتمالية أن يكون الجنين الحالي أو المستقبلي مصاباً بحالة وراثية.
3. تشخيص حالة وراثية إذا كان لدى المريض أعراض معينة مرتبطة بمرض وراثي.
4. فهم وتوجيه خطة الوقاية من السرطان أو العلاج.

التحليل الجيني والامراض الوراثية

تُعدُّ الأمراض الوراثية مشاكل صحية تحدث بسبب وجود تشوه في المادة الوراثية للشخص، البعض منها يكون بسبب طفرة جينية في جين واحد، والبعض الآخر ناتج عن خلل في أحد الكروموسومات، بينما بعضها معقد إذ يضم العديد من الجينات ويتأثر بعوامل بيئية، وهي كما يلي:

• اضطرابات الجينات المفردة

يحتوي الحمض النووي (DNA) على التعليمات اللازمة لعمل الجسم، ويتكون الحمض النووي من سلسلتين ملتفتين حول بعضهما، كل سلسلة تضم مواد كيميائية تُسمى القواعد النيتروجينية ثايمين (T)، والأدينين (A)، والسيتوزين (C)، والجوانين (G) ، التي تُشكل الشفرة الوراثية، أما الجينات عبارة عن أجزاء محددة من الحمض النووي تحمل تعليمات لصنع البروتينات، وتُشكل بروتينات معظم أجزاء جسمك، وهي المسؤولة عن عمله بشكل سليم.

تحدث بعض الأمراض والحالات الصحية نتيجة لتغير جيني في أحد جينات الشخص، وتُعرف هذه الأمراض باضطرابات الجين الواحد، أحيانًا يحدث تغيير في أحد قواعد الحمض النووي (DNA)، حيث قد يتغير جزء من الجين الذي يحمل عادةً التسلسل TAC إلى التسلسل TTC، وقد يؤثر هذا التغيير على طريقة عمل الجين، ويمكن أن تنتقل هذه التغيرات الجينية من الوالدين إلى الطفل، وعندها يُطلق على هذه الحالة الأمراض الوراثية، أو قد تحدث هذه التغيرات لأول مرة أثناء تكوين الحيوانات المنوية أو البويضات، أو في مراحل مبكرة من نمو الجنين، فيحمل الطفل التغير الجيني دون أن يحمله الوالدان.

• التشوهات الكروموسومية

في الطبيعي يمتلك الشخص 23 زوجًا من الكروموسومات، ولكن أحيانًا قد يُولد الإنسان بعدد مختلف، سواء كان زيادة في عدد الكروموسومات الطبيعي وتُسمى هذه الحالة التثلث الصبغي، كما يطلق على فقدان كروموسوم واحد اسم أحادي الصبغي، حيث وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 يُصاب الشخص بمتلازمة داون، أما امتلاك كروموسوم جنسي واحد فقط وهو X يسبب الإصابة بمتلازمة تيرنر، وقد تعاني المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر من مشاكل في النمو وعيوب في القلب.

تشمل التغيرات الكروموسومية أيضًا  عدم اكتمال الكروموسوم، وبالتالي يأخذ شكل غريب عن المعتاد، والحذف، حيث يطلق على فقدان جزء صغير من الكروموسوم اسم الحذف، أما الانتقال الكروموسومي فيحدث عندما ينتقل جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر، والانقلاب الكروموسومي يحدث عندما ينقلب جزء من الكروموسوم رأسًا على عقب، على سبيل المثال المصابون بمتلازمة ويليامز يفتقدون جزءًا صغيرًا من الكروموسوم 7.

• الحالات المعقدة

تنشأ الاضطرابات المعقدة بسبب تغيرات جينية في العديد من الجينات المختلفة تتفاعل مع عوامل بيئية، تشمل هذه العوامل التعرض لتلوث الهواء، والتدخين، وتعاطي الكحول، ومستوى النشاط البدني، ونوعية الطعام، قد يزيد وجود تاريخ عائلي لحالة مرضية معقدة من احتمالية الإصابة بها.

تُعدُّ الأمراض المزمنة مثل معظم حالات أمراض القلب، وكذلك السرطان والسكري وهشاشة العظام والربو من الاضطرابات المعقدة، كما هو الحال لمعظم اضطرابات النمو، حيث اضطراب طيف التوحد واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD)، بالإضافة إلى حالات الصحة النفسية مثل الاكتئاب والفصام.

ما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها من خلال تحليل الجينات؟

على الرغم من أن التحاليل الجينية يمكنها اكتشاف بعض الحالات إلا أنها لا تكتشف كل شيء. بالإضافة إلى ذلك، إن النتيجة الإيجابية لا تعني بالضرورة أن الفرد حكماً سيصاب بالمرض في المستقبل.

يمكن أن تكون تحليل الجينات مفيدة لتأكيد أو استبعاد العديد من الأمراض والحالات المختلفة، مثل:

1. متلازمة داون.
2. مرض هنتنغتون.
3. التليف الكيسي.
4. داء الكريات المنجلية.
5. بيلة الفينيل كيتون.
6. سرطان القولون (القولون والمستقيم).
7. سرطان الثدي.
8. سرطان المبايض.
9. سرطان البروستات.

ما هي فوائد تحليل الجينات التشخيصية؟

يمكن للاختبارات التشخيصية تأكيد أو استبعاد أمراض وراثية معينة أو مشاكل كروموسومية، لكنها لا تختبر جميع الأمراض الوراثية، وغالباً ما يتم استخدام التحاليل الجينية التشخيصية أثناء الحمل؛ ولكن يمكن استخدامها في أي وقت لتأكيد التشخيص إذا كان لدى المريض أعراض مرض معين.

ما هي التحاليل التنبؤية للأمراض قبل الأعراض؟

يمكن في بعض الأحيان اكتشاف الطفرات الجينية، التي قد تزيد من احتمالية الإصابة بحالة وراثية في وقت لاحق، من خلال الاختبارات التنبؤية ما قبل ظهور الأعراض؛ من خلال البحث عن التغييرات في الجينات التي تزيد من خطر الإصابة بأمراض معينة، وتشمل أنواع معينة من السرطان مثل سرطان الثدي.

التحليل الجيني والسرطان

يعتبر الفحص الجيني التنبؤي واحدًا من الاختبارات الجينية، التي تستخدم في الكشف عن التشوهات الجينية الموروثة التي قد تزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان، وعادةً ينصح الأطباء بإجراء الفحص الجيني التنبؤي في الحالات التالية:

ما هي فوائد إجراء التحاليل الجينية ما قبل الولادة؟

يمكن اكتشاف وجود الطفرات في الجينات أو الكروموسومات لدى الجنين من خلال تحليل الحمض النووي أثناء الحمل وقبل الولادة، مع العلم أن اختبار ما قبل الولادة لا يفحص جميع الحالات المحتملة، ولكن يمكن تحديد مدى فرص ولادة طفل قد يكون مصابا بأمراض جينية معينة مثل متلازمة داون.

 كيف تستعد لاختبار الفحص الجيني؟

في مثل هذه الفحوصات الحساسة دائمًا يأتي لنا سؤال من المرضى “كيف نستعد للفحص الجيني؟” لهذا تقدم مختبرات دلتا الطبية عدة تعليمات قبل إجراء أي فحص، لضمان الحصول على نتائج دقيقة، وعدم الحاجة لإعادة الفحص، ومن أهم الاستعدادات للفحص الجيني، ما يلي:

• اختيار الفحص المناسب: يُعدُّ اختيار الفحص الجيني المناسب لك خطوة أساسية، ولكن لابد أن يتوافق الفحص مع مخاوك الصحية وأهدافك، أي ما هو السبب وراء إجراء الفحص الحيني؟ هل بحثًا عن معلومات حول احتمالية إصابتك بمرض معين؟ أم أنك مهتم بمعرفة إذا كنت تحمل جينًا قد يؤثر على أطفالك في المستقبل؟ فهم غرضك من الفحص سيساعدك على اختيار الفحص الجيني الأنسب.
• استشارات من أخصائي في علم الوراثة: من المهم استشارة طبيب أو أخصائي في علم الوراثة قبل إجراء الفحص الجيني، حيث بإمكانهم تقديم معلومات مهمة حول كل ما يتعلق بالفحوصات الجينية، حيث الفوائد والمخاطر والنتائج المحتملة، وكذلك يمكنهم مساعدتك في فهم كيفية تأثير المعلومات الجينية عليك وعلى أفراد عائلتك، بالإضافة إلى المساعدة في اختيار الفحص الأنسب.

كيف يتم عمل التحليل الجيني؟

تختلف طريقة ومكان أخذ العينة بناءً على نوع التحليل الجيني:

• فحص صحة الجنين NIPT: 

1. يأخذ أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية في مختبرات دلتا الطبية عينة دم من وريد ذراع الأم الحامل.
2. تجهيز العينة لتحليل الحمض النووي للجنين.

يرجى العلم بأنه يمكن إجراء هذا الفحص بدايةً من الأسبوع العاشر من الحمل.

• الفحص الجيني التنبؤي:  

1. يمكن أخذ عينة دم أو عينة من اللعاب، حيث يُطلب منك إخراج اللعاب من فمك داخل أنبوب جمع، ويمكن أيضًا أخذ مسحة خد كعينة، حيث يستخدم أحد أعضاء فريق الرعاية الصحية مسحة قطنية ثم فركها بالجزء الداخلي من الخد.
2. ترسل العينة للمختبر للكشف عن أي طفرات معروفة بارتباطها بأمراض وراثية معينة.

• الاختبارات المسحية لحديثي الولادة:

1.  تؤخذ عينة دم من خلال وخز كعب الطفل.
2. تجهيز العينة، وتحليلها للبحث عن أي تغيرات كروموسومية.

• اختبار بزل السائل الأمنيوسي (أحد الاختبارات الوراثية قبل الولادة):

1.  يستخدم الاختصاصي إبرة رفيعة مجوفة عبر جدار البطن، حتى يصل إلى الرحم.
2.  ثم تُؤخذ كمية صغيرة من السائل المحيط بالجنين، والذي يُسمى السائل الأمنيوسي..
3. تُرسل العينة للمختبر لإجراء الاختبار. 

• فحص الزغابات المشيمية (أحد الاختبارات الوراثية قبل الولادة):

1.  يأخذ الاختصاصي عينة صغيرة من أنسجة المَشيمة، وقد تُؤخذ العينة عن طريق إدخال أنبوب صغي عنق الرحم أو إدخال إبرة رفيعة عبر جدار البطن. 
2. تُجهز العينة لتحليلها داخل المختبر.

كيف تفسر نتائج تحليل الجينات؟

تكون نتائج التحليل إيجابية أو سلبية، لهذا إليكم ماذا تعني النتيجة الإيجابية والسلبية.

1. النتيجة الإيجابية: وجد الاختبار تغيراً جينياً معروفاً بأنه يسبب المرض.
2. النتيجة السلبية: لم يجد الاختبار تغيراً جينياً معروفاً بأنه يسبب المرض.
3. غير مؤكد: متغير ذو أهمية غير معروفة أو غير مؤكدة، أي لا توجد معلومات كافية حول هذا التغيير الجيني لتحديد ما إذا كان حميداً (طبيعياً) أو ممرضاً (مسبباً للمرض). 

تحذيرات حول اختبار الفحص الجيني

أشهر التحذيرات حول الفحص الجيني متعلقة بالنتائج، حيث لا تعني النتيجة السلبية عدم الإصابة بالمرض بنسبة 100%، وكذلك النتيجة الإيجابية لا تعني بالضرورة تأكيد الإصابة بالمرض، لهذا تنصح دائمًا مختبرات دلتا الطبية بضرورة استشارة طبيب مختص، للفحص الدقيق وفهم النتائج بشكل سليم.

في إحدى التجارب للفحص الجيني، تقول سيدة “الفحص الجيني ليس نهاية العالم، تم فحص 70 جين لدي، 69 سلبي، والآخر غير معرف وغير موجود في عائلتي، على الرغم الماموجرام السنوي الخاص بي اكتشف 3 بقع سرطانية، والآن أتعافى من DMX”، تقول سيدة أخرى ” في عام 2010 أجريت الفحص الجيني وكانت النتيجة سلبية، في الأسبوع الماضي تم تشخيصي بسرطان الثدي،وسأذهب لإجراء استئصال مزدوج للثدي”.

هل يتوفر تحليل الجينات الوراثية في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد، توفر مختبرات دلتا الطبية تحليل الجينات الوراثية إلى جانب الكثير من التحاليل الطبية المتوفرة على هيئة باقات أو تحاليل فردية. كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً.

الأسئلة الشائعة

لا يُفضل استخدام المعلومات الطبية الواردة في هذا المقال والاستغناء عن الرعاية الطبية المتخصصة أو الاستشارة الطبية، ولكن يمكنك التواصل مع مختبرات دلتا الطبية إذا كانت لديك أي أسئلة حول صحتك، أو استشارة طبية حول إجراء الفحص المناسب لك، ثم التوجه إلى الطبيب المختص، ولقد لاحظنا عدة أسئلة شائعة حول الفحوصات الجينية، سنقوم بالإجابة عنها الآن.

المراجع

American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Diagnostic Tests

American Medical Association. Genetic testing

Genetic testing

Genetic Disorders

Understanding Genetic Testing for Cancer Risk

Genetic Testing: What to Expect and How to Prepare?

What is genetic testing?