تشكل الكروموسومات سلسلة معينة ومنتظمة من الأحماض الأمينية التي تشكل مجموعة كبيرة من المورثات أو الجينات، وتعتبر هذه المورثات العنصر الأساسي في منح الجسم صفاته الشخصية التي تميزه عن غيره. فما هي الكروموسومات، وما هي الطفرات الجينية التي قد تطرأ عليها، وما هي الأمراض التي قد تنشأ عنها، كذلك ما هو تحليل الكروموسومات وما هي أهميته وما طريقة إجراؤه، كل ذلك وأكثر سنوضحه في المقال التالي.

ما هي الكروموسومات؟

تحوي خلايا الجسم على 46 كرومسوم أو كروموزوم (على هيئة 23 زوج من الكرومسومات). 22 زوج من الكروموسومات (يطلق عليها اسم الكرومسومات الجسمية أو الجسدية) توجد بشكل متوافق لدى كل من الذكور والإناث، ولكن يكمن الاختلاف بين الجنسين في الزوج الكرومسوم المتبقي حيث أنّه يكون بصيغة XX لدى النساء وبصيغة XY لدى الذكور (يطلق على هذا الزوج الكرومسوم بالكروموسومات الجنسية وذلك لدورها في تمييز جنس المولود). وهنا لا بدّ من التنويه إلى أنّ نواة الخلية في كامل خلايا الجسم ستحتوي على نفس العدد من الكروموسومات (46 كرومسوم)، ما عدا الخلايا المنتشة أو الخلايا الجنسية (النطفة لدى الذكر والبويضة لدى الأنثى)، ففي عملية الإلقاح يتم تلقيح بويضة الأنثى عبر نطفة الذكر، مما يؤدي بدوره إلى تشكل البيضة الملقحة (46 كرومسوم) والتي ستعطي في ما بعد كامل خلايا الجنين. يحتوي كل كرومسوم على تسلسل معين ومنتظم من الأحماض الأمينية التي تشكل مجموعة كبيرة من المورثات أو الجينات، وتعتبر هذه المورثات العنصر الأساسي في منح الجسم صفاته الشخصية التي تميزه عن غيره. وبناءً عليه، نستنتج التشابه في العديد من الصفات لدى الآباء والأبناء وذلك لانتقال المادة الجينية من الأم والأب إلى أبنائهم (كالتشابه في الطول، لون الشعر، لون قزحية العين…). كذلك فلا بدّ من الإشارة إلى أهمية التسلسل المتناسق لهذه الجينات على الكرومسومات، حيث أنّ التغير في أماكن أو تسلسل أو بنية هذه الجينات، سيؤدي إلى العديد من المشاكل على مستوى الجسم. وبناءً عليه، يفيد تحليل الكروموسومات في تحديد التسلسل الكرومسومي لدى الشخص، ومن ثم التوجّه نحو تشخيص العديد من الأمراض التي قد تصيب الجسم.

ما هي أهم أنماط الطفرات أو التغيرات الجينية التي قد تصيب جسم الإنسان؟

• التثلث الكرومسوميTrisomy :

وهي عبارة عن وجود كرومسوم أو كروموزوم زائد أو إضافي على الصيغة الجينية لدى الشخص، ومن أشهر الاضطرابات الجينية التي تنتمي إلى هذا النمط:

• متلازمة داون Down syndrome : تثلث في الكروموسوم 21.
• متلازمة إدوارد Edward syndrome : تثلث في الكروموسوم 18.
• متلازمة باتو Patau syndrome : تثلث في الكروموسوم 13.
• متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome : وجود كروموسوم جنسي X زائد لدى الذكر، بحيث تصبح المادة الوراثية لديه من نمط (47:XXY).
• الكروموسوم الأحادي Monosomy :

وهو غياب أحد الكروموسومات من الزوج الكروموسومي، وتعتبر متلازمة تيرنر Turner syndrome  أحد أشهر الأمثلة على هذا النمط من الاضطراب الكرومسومي، حيث أنّ الأنثى في هذه الحالة تملك كرومسومX  مفرد وحيد بدل أن تملك الزوج الكرومسومي XX بحيث تكون الصيغة الجينية لديها (45:X-).

• الحذف Deletions :

يتم في هذا النمط، حذف شاذ لقطع من المادة الوراثية لدى الشخص.

• الازدواج Duplications :

يوجد هنا تكرار لقطعة من الكرومسوم وبشكل شاذ في موقع معين من الكرومسوم.

• النقل Translocations :

يتم في هذا الاضطراب انتقال قطعة من المادة الوراثية من كرومسوم معين، إلى كرومسوم آخر، وهنا لا بدّ من التنويه إلى أنّ القطعة المنتقلة من الكرومسوم الأول قد تنتقل بمفردها إلى كرومسوم آخر، أو أنّه قد يحصل تبادل ما بين قطعتين معينيتن من الكرومسومين الشاذين. ويعتبر ابيضاض الدم النقوي المزمن Chronic Myelogenous Leukemia  من أهم الأمثلة على هذا النمط من الاضطراب الكرومسومي، حيث يحدث فيه تبادل لمجموعة من الجينات ما بين الكرومسوم 9 والكرومسوم 22 بشكل شاذ، وهذا ما يطلق عليه اسم كرومسوم فيلادلفياPhiladelphia Chromosome “9:22” .

• إعادة الترتيب الجينيGenetic Rearrangement :

يتّصف هذا الاضطراب بوجود قطعة من المادة الوراثية للشخص على الكرومسوم الطبيعي الخاص بها، ولكن ليس في مكانها المعتاد، وهذا ما يؤثر بدوره على الترتيب الجيني للكرومسوم.

ما أهمية اختبار تحليل الكروموسومات karyotype test ؟

يفيد إجراء تحليل الكروموسومات karyotype test في أمور عديدة، مثل:

• تحديد الصيغة الجينية لدى الشخص، وتحديد فيما إذا كان هذا الشخص يملك العدد الكلي الطبيعي من الكروموسومات (46 كرومسوم).
• تحديد نمط وعدد الكروموسومات الجنسية لدى الشخص (XX لدى النساء وXY لدى الذكور).
• معرفة بنية وتركيب هذه الكروموسومات، وتسلسل الجينات المورثية على كل منها، وهذا ما يساهم بدوره في تحديد وتشخيص العديد من الاضطرابات الجينية المرضية.
• البحث والتحري عن إصابة الشخص بأحد المشاكل الجينية، وبشكلٍ خاص في حال وجود إصابة سابقة بأحد الأمراض الجينية لدى شخص قريب من العائلة، أو في حال وجود الأعراض السريرية للإصابة بأحد الأمراض الجينية.
• تحديد وجود اضطراب كروموسومي لدى الأجنة غير المولودين (في رحم الأم).
• معرفة فيما إذا كان الخلل أو التشوه الكرومسوم سيعيق عملية الإنجاب لدى الشخص، ومن أهم الاضطرابات المتعلقة بالإنجاب التي يمكن تحديدها عن طريق اختبار تحليل الكرومسومات:
• العقم لدى الذكور والإناث.
• الإجهاض المتكرّر: والذي يوصف على أنّه فقدان حملين أو أكثر قبل الأسبوع العشرين من الحمل.
• ولادة جنين ميت.
• المساهمة في تشخيص واختيار خطة العلاج المناسبة للعديد من السرطانات والأمراض التي قد تصيب الشخص، ولا سيّما أمراض الدم (فقر الدم Anemia ، ابيضاض الدم Leukemia ، اللمفوما Lymphoma الورم النقوي المتعدد Multiple Myeloma ، وغيرها من الأمراض).

ما هي العينة التي يتم إجراء الاختبار عليها؟

من الممكن أن يتم إجراء تحليل الكرومسومات على عينات مختلفة من الجسم، ومن أهمها:

• تحليل الدم Blood Test :

وهو الطريقة الأكثر شيوعاً واستخداماً لدى كل من البالغين والأطفال، والمولدين حديثاً، لإجراء تحليل الكرومسومات.

• خزعة نخاع العظام Bone Marrow Biopsy :

يتم في هذه الطريقة الحصول على عينة من اللب الداخلي للعظم أو ما يسمّى بنخاع أو نقي العظم، وتفيد هذه الطريقة بشكلٍ أساسي في تشخيص العديد من السرطانات وأمراض الدم التي قد تصيب الشخص.

• مسحة الشدق أو الخد Buccal (cheek) Swab :

يتم إجراء هذه المسحة عن طريق إدخال أداة إلى داخل الفم، وفركها مع الجزء الداخلي للخد، حتى نستطيع جمع عينة من الخلايا لإجراء الاختبار. تفيد الاختبارات السابقة في إجراء اختبار تحليل الكرومسومات لدى كل من الأشخاص البالغين، الأطفال والرضع. كذلك، فلا بدّ من التنويه إلى إمكانية إجراء الاختبار لدى الأجنة غير المولودين (وهم في بطن الأم)، وهذا ما يتم عبر إحدى الطريقتين التاليتين:

• فحص السائل الأمنيوسي Amniocentesis :

يتم في هذا الاختبار الحصول على عينة من السائل الأمنيوسي، وهو السائل المحيط بالجنين، والذي يملك دوراً كبيراً في حمايته من العديد من الصدمات والمشاكل التي قد تؤثر عليه.

• خزعة الزغابات المشيمية (الكوريونية) Chorionic Villus Sampling (CVS):

يتم في هذه الطريقة الحصول على خزعة من خلايا المشيمة، وهي العضو الذي يمنح الجنين الأكسجين والمواد المغذية وهو في بطن امّه.

ما هي مخاطر إجراء تحليل الكروموسومات؟

إن المخاطر المرتبطة بإجراء تحليل الكروموسومات، تعتمد بشكل أساسي على طريق أخذ العينة، ففي حال إجراء الاختبار على عينة الدم، لا يوجد عادةّ أي آثار جانبية ترافق الإجراء، ولكن بعض الأشخاص قد يعانون من بعض التكدم والألم مكان دخول الإبرة في الوريد. في حين أنّ خزعة نقي العظام قد تحمل مجموعة من الآثار الجانبية، ومن أهمها:

• النزف.
• الكدّمات.
• الإتهابات أو العدوى.
• الألم مكان دخول إبرة الخزع.
• التنميل في الساقين.

كذلك، فلا بدّ من الإشارة إلى وجود مجموعة من المخاطر التي قد ترافق الاختبار، في حال إجرائه على عينة من السائل الأمنيوسي أو خزعة من الزغابات المشيمية، ومن هذه المخاطر:

• النزف.
• التشنج والتقلص العضلي.
• إلتهاب الرحم (لإمكانية دخول العديد من العوامل المعدية إلى داخل الرحم أثناء أخذ الخزعة أو العينة، في حال عدم اتّباع قواعد التعقيم الأساسية).
• الإجهاض، ولكنّه يعتبر أمراً غير شائع الحدوث، ويقدّر بحوالي 1:100 حالة بعد إجراء خزعة الزغابات المشمية، وحوالي 1:200 حالة بعد أخذ عينة من السائل الأمنيوسي.
• انتقال العدوى إلى جسم الجنين ولا سيّما الإنتانات الفيروسية.

هل يتوفر تحليل الكروموسومات في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد. توفر مختبرات دلتا الطبية تحليل الكروموسومات karyotype test إلى جانب الكثير من التحاليل الطبية المتوفرة على هيئة باقات أو تحاليل فردية. كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً.  

المراجع

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21556-karyotype-test https://medlineplus.gov/lab-tests/karyotype-genetic-test/