تحليل NIPT ، دليل تعريفي شامل
يُعد تحليل NIPT للحامل من التحاليل النوعية المتقدمة، التي تلعب دورًا حيويًا في تقصي وتشخيص الشذوذات الجينية من خلال تحليل كروموسومات الأم والجنين.
ونظرًا لأهمية التعرف المبكر على المشكلات الجينية التي قد تؤثر في الجنين، نقدم في هذا المقال الشامل استعراضًا معمقًا حول تحليل NIPT وأهميته الفائقة، وكذلك، كيفية إجراء هذا التحليل، وطرق قراءة نتائجه بدقة، إلى جانب تحديد الحالات التي تتطلب إجراءه بشكل رئيسي، كل ذلك يأتي في إطار السعي للاطمئنان على صحة الجنين وسلامته.
ما هو تحليل NIPT ؟
فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) المعروف أيضًا باسم اختبار ما قبل الولادة، هو تقنية حديثة تهدف إلى استكشاف الجنين وكشف الحالات، والتغيرات الجينية المحتملة، كمتلازمة داون، كما يتطلب هذا الفحص أخذ عينة من دم الأم الحامل في حوالي الأسبوع التاسع، أو العاشر من الحمل.
كذلك، يتميز فحص ما قبل الولادة غير الجراحي بدقته العالية مقارنة ببعض اختبارات الفحص الأخرى، فضلاً عن كونه خاليًا من أي مخاطر للإجهاض، وفي بعض الحالات، يمكن لهذا الفحص أن يقدم نتائج أسرع من الاختبارات التشخيصية والفحص الحالية.
هل تحليل NIPT آمن على الأمّ والجنين؟
نعم، هذا التحليل بجميع أنواعه آمن على الأم والجنين خلال فترة الحمل، ولا يشكّل خطراُ على الأمّ أو جنينها، لكن الاختبارات الغازية IPT قد تحمل القليل من الخطورة، لذا تُجري بيدّ الطّبيب في المشفى مع مراقبة للجنين والأمّ.
ما هي أنواع تحليل NIPT؟
تتنوع أنواع فحص ما قبل الولادة غير الجراحي NIPT، وكل نوع منها يختلف في مدى قدرته على الكشف عن الشذوذات الجينية، ويمكننا تصنيف هذه الأنواع بشكل عام إلى:
NIPT الأساسي
يُعرف فحص NIPT الأساسي بـ NIPT C في بعض المختبرات، يركز هذا النوع على تحديد:
- جنس الجنين (Gender).
- متلازمة داون (تثلث الصبغي 21).
- متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18).
- متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13).
NIPT الموسع
يُعرف فحص NIPT الموسع بـ NIPT S في بعض المختبرات، ويضيف هذا التحليل إلى ما يغطيه NIPT الأساسي القدرة على الكشف عن الاضطرابات في الكروموسومات الجنسية، مثل:
- متلازمة تيرنر (45,X).
- متلازمة تريبل إكس (47,XXX).
- متلازمة كلاينفلتر (47,XXY).
- متلازمة جاكوبس (47,XYY).
الجيل الأحدث من (Expanded NIPT)
يمثل قفزة نوعية في عالم تكنولوجيا الفحوصات الجينية، حيث يتيح هذا الابتكار إمكانية الكشف عن مجموعة واسعة من الحالات الصحية، بما في ذلك:
- متلازمات الحذف والتضاعف الدقيق (Microdeletion and Microduplication Syndromes)، وهي حالات تنتج عن فقدان، أو زيادة أجزاء صغيرة من الكروموسومات، ومن أبرز الأمثلة التي يمكن تحليلها:
– متلازمة دي جورج.
– متلازمة الحذف 1p36.
– متلازمة وولف- هيرشورن.
– متلازمة مواء القطط.
– متلازمة برادر ويلي، ومتلازمة أنجلمان.
كذلك تشمل الفحوصات الاعتلالات الصبغية النادرة، وهي التغيرات التي تطال عدد الكروموسومات بخلاف الأعداد المعروفة 13، 18، و 21.
وأخيرًا، تتجه بعض الاختبارات المتطورة نحو اكتشاف الطفرات في الجينات المفردة (Monogenic Disorders)، رغم أن هذا الاستخدام ما زال في مرحلة التوسع.
ما هي الحالات التي تتطلب إجراء التحليل؟
تشير التّوصيات بأنّه يجب على مقدّمي الرّعاية الصّحّيّة إجراء تحليل NIPT للحامل بغضّ النّظر عن عوامل زيادة الخطر، إلا أنه وفي بعض الحالات تستوجب إجراء التحليل وهي:
- وجود ولادة سابقة لطفل يعاني من اضطراب صبغيّ.
- الشّكّ بوجود تشوه عند الجنين عند إجراء اختبار سمك الرّقبة (شفوفيّة النّقرة NT).
كما يوصي كلّاً من الكلّيّة الأميركيّة لأطبّاء النّسائيّة والتّوليد ،ACOG وجمعيّة طبّ الأمّ والجنين بفحص النّساء اللّواتي لديهن خطر الحمل بجنين لديه اختلال صيغة صبغيّة، متضمّنًا ذلك:
- النّساء اللواتي لديهن سوابق حمل بجنين مصاب بتثلّث صبغيّ.
- الأمّهات الحوامل بعمر 35 سنة وأكثر.
- إيجابيّة اختبارات المسحين بالثّلثين الأوّل والثّاني من الحمل.
- فحص بالأمواج فوق الصّوتيّة للجنين يشير لخطر عال لشذوذ صبغيّ.
- معرفة وجود إزفاء صبغيّ متوازن لدى أحد الأبوين.
يجدر الإشارة إلى أن هذا الفحص يعتبر تحليلاً استطلاعيًّا وليس تأكيديًّا، إذ إنه عند ظهور نتيجة تظهر نسبة لاحتمالية إصابة الجنين، فيجب حينها إجراء التّحاليل الغازية والمؤكّدة لتأكيد النّتيجة.
ما هي أهمية تحليل NIPT؟
تكمن أهمية تحليل ما قبل الولادة غير الجراحي في:
- قدرته على الكشف عن التشوهات الصبغية لدى الجنين بدقة عالية من خلال تحليل الحمض النووي الجنيني (DNA) الموجود في دم الأم الحامل.
- يستخدم هذا التحليل المتقدم لفحص الكروموسومات وتقييم خطر وجود بعض الاعتلالات الصبغية الشائعة، أو اضطرابات الولادة، مثل:
متلازمة داون (تثلث الصبغي 21): تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18): تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13): تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13.
الاضطرابات التي تصيب الكروموسومات الجنسية (X و Y): يمكن أن يكشف التحليل عن اختلافات في عدد الكروموسومات الجنسية، مما يساعد على تشخيص حالات، مثل:
- متلازمة تيرنر (45,X): تحدث لدى الإناث نتيجة فقدان أحد الكروموسومات X.
- متلازمة كلاينفلتر (47,XXY): تحدث لدى الذكور نتيجة وجود كروموسوم X إضافي.
- متلازمة تريبل إكس (47,XXX): تحدث لدى الإناث نتيجة وجود كروموسوم X إضافي.
- متلازمة XYY (47,XYY): تحدث لدى الذكور نتيجة وجود كروموسوم Y إضافي.
- بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يساعد ذلك التحليل على التنبؤ بجنس الجنين بدقة عالية.
كيف يتم إجراء تحليل NIPT ؟
يقوم الأخصائي في المختبر بسحب عيّنة دمّ من الأمّ بمقدار 10 مل بأنبوب خاصّ للفحص، ولا يحمل هذا التّحليل أية مخاطر على حياة الأمّ والجنين.
الاحتياطات الواجب إعلام الطاقم الطبي بها عند التحليل
- في حالة الحمل بتوأم: يجب الإفادة للطاقم الطبي إذا كان التوأم من مشيمة واحدة، أو ثنائي المشيمة حيث إن معرفة جنس الجنين ستتأثر، وبالتالي يصعب تحديد جنس الجنين في هذه الحالة.
- في حالة استخدام أدوية معينة: مثل تناول أدوية سيولة الدم والأورام خاصة، أو الأدوية بشكل عام، إذ يجب إيضاح ذلك للطبيب حيث إن التحليل يتطلب توقيت سحب خاص للعينة، ويفضل بأن يكون قبل الجرعة بنصف ساعة.
- بعض الحالات المرضية: مثل وجود إجهاضات متكررة سابقة، أو أورام عولجت من قبل.
قراءة وتفسير نتائج تحليل NIPT
تُفسر نتائج تحليل nipt عادةً من خلال فئتين رئيسيتين، تهدفان إلى تقييم مخاطر إصابة الجنين ببعض المتلازمات الصبغية، فضلاً عن تحديد جنس الجنين بدقة متناهية.
نتيجة منخفضة الاحتمالية (Low Risk)
- تعكس هذه النتيجة أن الاحتمال الإحصائي لوجود أي من المتلازمات الصبغية، التي قد فُحصت (مثل متلازمة داون، وإدوارد، وباتو) لدى الجنين هو احتمال ضئيل للغاية.
- وغالبًا ما تُعبر هذه النتيجة عن نسبة خطر ضئيلة جدًا، مثل أقل من 1 في 10,000 أو 1 في عدد كبير آخر، مما يعني أن احتمالية عدم إصابة الجنين بهذه المتلازمات مرتفعة بشكل استثنائي (أكثر من 99.9%).
- على الرغم من أن هذه النتيجة تحمل الطمأنة، إلا أنها لا تستبعد الاحتمالية تمامًا، حيث يُعتبر NIPT اختبار فحص وليس تشخيصيًا بالمعنى الدقيق للكلمة.
نتيجة مرتفعة المخاطر (High Risk)
- تشير هذه النتيجة إلى أن تحليل NIPT قد أظهر نمطًا من الحمض النووي الجنيني، مما يدل على زيادة ملحوظة في احتمال إصابة الجنين بإحدى المتلازمات الصبغية التي تم فحصها.
- تُعبر هذه النتيجة غالبًا عن نسبة خطر أعلى بشكل كبير، مثل 1 من كل 100 أو 1 من عدد أقل.
- وعلى الرغم من أن هذه النتيجة لا تعني بالضرورة أن الجنين مصاب بالمتلازمة، إلا أنها تستدعي إجراء فحوصات تشخيصية أكثر دقة لتأكيد، أو استبعاد التشخيص، مثل بزل السائل الأمنيوسي، أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
تحديد جنس الجنين
- يتميز تحليل NIPT بدقة استثنائية في الكشف عن جنس الجنين، حيث يعتمد على رصد وجود الكروموسوم Y أو عدمه.
- وعادةً ما تخرج النتائج محددة بوضوح إما كذكر (XY) أو أنثى (XX)، بدقة تفوق 99.9% في أغلب الحالات بعد مرور الأسبوع التاسع من الحمل.
هل يتوفر تحليل NIPT في مختبرات دلتا الطبية؟
تحظى مختبرات دلتا الطبية بشرف تقديم تحليل NIPT، حيث تدرك أهمية هذه الخدمة للمرأة الحامل، التي تسعى للاطمئنان على صحتها وسلامة جنينها.
يتيح هذا التحليل، بجانب مجموعة متنوعة من تحاليل الحمل الأخرى، للنساء الحصول على راحة البال التي يستحققنها، كما تعكف مختبرات دلتا الطبية في السعودية على تقديم أرقى خدمات التحاليل الطبية، ملتزمة بتوفير أدق النتائج، بفضل استخدام أحدث المعدات وأفضل الكوادر الطبية المتخصصة.
كذلك، تحرص على الالتزام بأعلى المعايير الدولية، في خدمات الفحوصات المخبرية عبر جميع فروعها في المملكة، وتقدم أيضًا خدمة السحب المنزلي مجانًا لتيسير الأمور على العملاء.
