تحليل NIPT للحامل هو أحد التحاليل النوعية المهمة التي تستخدم لتقصي وتشخيص الشذوذات الجينية من خلال تحليل كروموسومات للحامل والجنين.

لأهمية هذا التحليل، سنتعرف في هذا المقال على تحليل NIPT وما هي أهميته وكيف يجرى وكيف تقرأ نتائجه والحالات التي تتطلب إجراؤه حتمياً، وذلك للتأكّد من صحّة الجنين وسلامته.

ما هو تحليل NIPT ؟

يشير مصطلح NIPT ( التّشخيص قبل الولادة)، إلى التحاليل النّوعيّة التّي تستخدم خلال فترة الحمل لتقصّي وتشخيص اختلالات وشذوذات الصّيغة الصّبغيّة عند الجنين، وتؤمّن اختبارات المسح تقييم الخطر وتحديد فيما إذا كان لدى الحامل خطر الحمل بجنين لديه اضطراب صبغيّ، ويقوم الفحص بتحليل الحمض النّوويّ للجنين عن طريق عيّنة دمّ من الأمّ الحامل.

ما هي أهمية تحليل NIPT ؟

يكشف هذا التحليل التشوهات الصبغية من خلال تحليل الخلايا التّي تحوي DNA الجنينيّ ضمن دوران الأمّ ( دورة الدم لدى الأم الحامل )، التي تستخدم لمسح وكشف الاعتلالات الجنينيّة الصّبغيّة،

يقوم NIPT بتحليل كروموسومات للحامل من خلال تحليل الخلايا التّي تحوي DNA الجنينيّ ضمن دوران الأمّ ( دورة الدم لدى الأم الحامل )، التي تستخدم لمسح وكشف الاعتلالات الجنينيّة الصّبغيّة أو اضطرابات الولادة مثل:

1. متلازمة داون (تثلث الصبغي 21).
2. متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18).
3. متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13).
4. الاضطرابات التي تصيب الكروموسومات الجنسية (X و Y).

كما قد يتسبّب الكروموسوم الإضافي في حدوث متلازمة داون وتثلث الصبغي 18 وتثلث الصبغي 13.

ويمكن أن يساعد فحص الكروموسومات الجنسيّة في التّنبّؤ بجنس الجنين ويمكنه أيضاً الكشف عن الاختلافات في العدد المعتاد للكروموسومات الجنسيّة.

أكثر حالات الكروموسومات الجنسيّة شيوعاً هي متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة تريبل إكس ومتلازمة XYY.

كيف يتم إجراء تحليل NIPT ؟

يقوم الأخصائي في المختبر بسحب عيّنة دمّ من الأمّ بمقدار 10 مل بأنبوب خاصّ للفحص، ولا يحمل هذا التّحليل أية مخاطر على حياة الأمّ والجنين.

يوصي كلّاً من الكلّيّة الأميركيّة لأطبّاء النّسائيّة والتّوليد ACOG وجمعيّة طبّ الأمّ والجنين بفحص النّساء اللّواتي لديهن خطر الحمل بجنين لديه اختلال صيغة صبغيّة، متضمّناً ذلك:

1. النّساء اللواتي لديهن سوابق حمل بجنين مصاب بتثلّث صبغيّ.
2. الأمّهات الحوامل بعمر 35 سنة وأكثر.
3. إيجابيّة اختبارات المسحين بالثّلثين الأوّل والثّاني من الحمل.
4. فحص بالأمواج فوق الصّوتيّة للجنين يشير لخطر عالي لشذوذ صبغيّ.
5. معرفة وجود إزفاء صبغيّ متوازن لدى أحد الأبوين

كيف تقرأ نتيجة تحليل NIPT؟

تفسر نتائج التحليل وفق ثلاثة محاور هي:

1. احتماليّة ضئيلة وتكون بنسبة 0.3% : وهذا يعني أنّ صحّة الجنين خالية من المتلازمات المذكورة بنسبة 99.7% ونسبة خطر الإصابة هي 0.3 % فقط.
2. احتماليّة عالية وتكون بنسبة 99.7 % : وتعني أنّ صحّة الجنين تحمل خطورة الإصابة بأحد المتلازمات المذكورة بنسبة 99.7 % ونسبة خلوّه من المتلازمات هي 0.3 %.
3. جنس الجنين حيث يبيّن الأنثى التّي صيغتها الصّبغيّة XX والذّكر الذّي صيغته الصّبغيّة XY بنسبة 99.7%.

ما هي أنواع تحليل NIPT؟

1. NIPT C:

ويستخدم للكشف عن جنس الجنين Gender، كما يستخدم للكشف عن الإصابة بمتلازمة داون (تثلّث الصّبغيّ 21) ومتلازمة إدوارد (تثلّث الصّبغيّ 18) ومتلازمة باتو (تثلّث الصّبغيّ 13).

• NIPT S:

يستخدم للكشف عن جنس الجنين Gender، والإصابة بمتلازمة داون (تثلّث الصّبغيّ 21) ومتلازمة إدوارد (تثلّث الصّبغيّ 18) ومتلازمة باتو (تثلّث الصّبغيّ 13)، بالإضافة للكشف عن الاضطرابات في الصّبغيّات الجنسيّة مثل متلازمة تورنر 45X وتثلّث الصّبغيّ X (47,XXX) ومتلازمة كلاينفلتر 47,XXY ومتلازمة جاكوبس 47XYY.

يجدر الإشارة إلى أن هنالك تفصيل حول أنواع تحليل NIPT وطرق تشخيص الحالات الشاذة بدقة وتوقيت إجرائها خلال أسابيع الحمل.

ما هي الحالات التي تتطلب إجراء التحليل ؟

تشير التّوصيات بأنّه يجب على مقدّمي الرّعاية الصّحّيّة إجراء تحليل NIPT للحامل بغضّ النّظر عن عوامل زيادة الخطر، إلا أنه وفي بعض الحالات تستوجب إجراء التحليل وهي:

1. وجود ولادة سابقة لطفل يعاني من اضطراب صبغيّ.
2. الشّكّ بوجود تشوه عند الجنين عند إجراء اختبار سمك الرّقبة (شفوفيّة النّقرة NT).

يجدر الإشارة إلى أن تحليل NIPT يعتبر تحليلاً استطلاعيّاً وليس تأكيديّاً، إذ أنه عند ظهور نتيجة تظهر نسبة لاحتمالية إصابة الجنين، فيجب حينها إجراء التّحاليل الغازية والمؤكّدة لتأكيد النّتيجة.

هل تحليل NIPT آمن على الأمّ والجنين؟

نعم، هذا التحليل بجميع أنواعه آمن على الأم والجنين خلال فترة الحمل ولا يشكّل خطراُ على الأمّ أو جنينها، لكن الاختبارات الغازية IPT تحمل القليل من الخطورة لذا يتمّ إجراؤها بيدّ الطّبيب في المشفى مع مراقبة للجنين والأمّ.

ما هي الاحتياطات الواجب إعلام الطاقم الطبي بها عند التحليل؟

١- في حالة الحمل بتوأم: يجب الافادة للطاقم الطبي اذا كان التوأم من مشيمة واحدة أو ثنائي المشيمة حيث أن معرفة جنس الجنين ستتأثر وبالتالي يصعب تحديد جنس الجنين في هذه الحالة

٢- في حالة استخدام أدوية معينة: مثل تناول أدوية سيولة الدم والأورام خاصة، أو الأدوية بشكل عام، إذ يجب إيضاح ذلك للطبيب حيث أن التحليل يتطلب توقيت سحب خاص للعينة ويفضل بأن يكون قبل الجرعة بنصف ساعة.

٣- بعض الحالات المرضية: مثل وجود إجهاضات متكررة سابقة أو أورام عولجت من قبل.

ما هي الأدوية الشائع تأثيرها على NIPT؟

تسمى هذه الأدوية بأدوية السيولة ومنها:

• Warfarin: Coumadin, Jantoven
• Heparin: Lovenox, Fragmin, Innohep
• Apixaban: Eliquis
• Dabigatran: Pradaxa
• Edoxaban: Savaysa
• Rivaroxaban: Xarelto
• Aspirin: Bayer Aspirin, Ecotrin, Ascriptin

هل يتوفر تحليل NIPT في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد. توفر مختبرات دلتا الطبية تحليل NIPT إلى جانب جميع تحاليل الحمل التي تحتاجها المرأة الحامل للاطمئنان على صحتها وسلامة جنينها في آن واحد. كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً.

 

المراجع

Danforth’s Obstetrics and Gynecology, 9th edition, 2003.

American College of Obstetricians and Gynecologists

Rachel Nall. Ferritin Level Blood Test.

University of Michigan Health. Toxoplasmosis Test.

Gomella’s Neonatology, 8^th edition,2020.