تؤدي الاضطرابات الجينية إلى الإصابة بالعديد من الأمراض ومن ضمنها مرض ويلسون بما يحمله من أعراض صحية مزعجة للمريض. سنتعرف في المقال التالي على مرض ويلسون وأسبابه وطرق تشخيصه وعلاجه وكيفية الوقاية من الإصابة به.

ما هو مرض ويلسون؟

هو حالة وراثية نادرة تحدث عندما يتراكم الكثير من النحاس في الجسم وخاصةً في الكبد والدماغ. عادة ما يحتاج الجسم إلى كمية صغيرة من النحاس، يحصل عليها من الطعام ليظل بصحة جيدة، وفي حالة مرض ويلسون الناتج عن زيادة النحاس في الجسم إلى حدوث تلف في الأعضاء قد يهدد الحياة فيما بعد.

على من يؤثر مرض ويلسون؟

لاعتباره مرض وراثي، فهو ينتقل من الآباء إلى أطفالهم، ويتطلب نسخة من الجين غير الطبيعي من كل والد. لذلك، فإنه من الصعب جداً معرفة من سيصاب به، لأنه غالبا ما تغيب الأعراض عن الآباء ولا تظهر عليهم أي علامات لإعلامهم بأنهم يحملون الجين غير الطبيعي.

ما هي أعراض مرض ويلسون؟

تختلف أعراض مرض ويلسون كثيراً من شخص لآخر، فهو مرض خلقي (يحدث منذ الولادة) لكن الأعراض لا تظهر حتى يتراكم النحاس في الكبد أو الدماغ أو العينين أو الأعضاء الأخرى. عادةً ما تظهر الأعراض على الأشخاص المصابين بين سن 5 و 40 عاماً، ومع ذلك فقد تظهر الأعراض على بعض الأشخاص في أعمار أصغر أو أكبر. غالباً ما يعاني المصابون بمرض ويلسون من أعراض التهاب الكبد كما يمكن أن يصابوا بانخفاض مفاجئ في وظائف الكبد (فشل الكبد الحاد). قد تشمل هذه الأعراض:

1. تعب.
2. استفراغ وغثيان.
3. ضعف الشهية.
4. ألم فوق الكبد في الجزء العلوي من البطن.
5. لون البول الداكن.
6. لون براز فاتح.
7. اصفرار بياض العينين والجلد (لون يرقاني).

كما أن بعض الأشخاص قد لا تظهر عليهم الأعراض إلا إذا أصيبوا بمرض الكبد المزمن ومضاعفات تليف الكبد، وقد تشمل هذه الأعراض:

1. التعب والضعف.
2. فقدان الوزن بشكل غير متوقع.
3. الانتفاخ الناتج عن تراكم السوائل في البطن (الاستسقاء/ الحبن).
4. تورم في أسفل الساقين أو الكاحلين أو القدمين (الوذمة).
5. حكة في الجلد.
6. اليرقان الشديد.

علاوة على ذلك، قد يعاني المصابون بمرض ويلسون من أعراض لها علاقة بالجهاز العصبي المركزي، وهذه الأعراض تكون أكثر شيوعاً عند البالغين، بالإضافة لإمكانية حدوثها عند الأطفال، وتشمل:

1. مشاكل في الكلام أو البلع أو التنسيق الجسدي.
2. قساوة العضلات.
3. الرعشات أو الحركات غير المنضبطة.

وتشمل الأعراض التي تؤثر على الصحة العقلية للشخص ما يلي:

1. القلق.
2. تغيرات في المزاج أو الشخصية أو السلوك.
3. الاكتئاب.
4. اضطرابات في الأفكار والمشاعر تجعل من الصعب معرفة ما هو حقيقي وما هو غير حقيقي (الذهان).

كما يعاني العديد من الأشخاص المصابين من ظهور حلقات خضراء أو ذهبية أو بنية اللون حول حافة القرنية في عيونهم (حلقات كايسر-فليشر) بسبب تراكم النحاس في العين، حيث يمكن لمقدم الرعاية الصحية رؤية هذه الحلقات أثناء فحص خاص للعين يسمى، فحص المصباح الشقي. يمكن أن يؤثر مرض ويلسون على أجزاء أخرى من الجسم ويسبب أعراضاً تشمل:

1. فقر الدم الانحلالي.
2. مشاكل العظام والمفاصل (التهاب المفاصل أو هشاشة العظام).
3. مشاكل في القلب (اعتلال عضلة القلب).
4. مشاكل في الكلى (الحماض الأنبوبي الكلوي أو حصيات الكلى).

ما هو سبب مرض ويلسون؟

تسبب طفرة في جين ATP7B مرض ويلسون، هذا الجين مسؤول عن إزالة زيادة النحاس في الجسم. هذا الجين يمكن وراثة طفرته، وهذا يعني أن الجين المتحور ينتقل من الوالدين إلى الطفل. عادةً ما يطلق الكبد الفائض من النحاس في سائل يتم تخزينه بعد ذلك في المرارة للمساعدة في عملية الهضم (الصفراء)، تحمل الصفراء النحاس بالإضافة إلى السموم والفضلات الأخرى إلى خارج الجسم عبر الجهاز الهضمي. عند الإصابة بمرض ويلسون فإن الكبد يطلق كمية أقل من النحاس في الصفراء مما تؤدي إلى زيادة النحاس في الجسم .

كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟

يسأل مقدم الرعاية الصحية عن تاريخ العائلة والتاريخ الطبي الشخصي لتحديد ما إذا كانت الأعراض قد تكون نتيجة لهذه الحالة. ويتم التشخيص باستخدام تحاليل الدم أو تحاليل البول أو تحليل الجينات الوراثية أو خزعة الكبد.

• تحاليل الدم:

يمكن لاختبارات الدم فحص العديد من المواد الموجودة في الدم بما في ذلك:

1. السيرولوبلازمين: السيرولوبلازمين هو البروتين الذي يحمل النحاس في مجرى الدم، غالباً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمرض ويلسون مستويات منخفضة من السيرولوبلازمين.
2. النحاس: قد يكون لدى الأشخاص المصابين مستويات أعلى أو أقل من المعتاد من النحاس في الدم.
3. ناقلة أمين الألانين (ALT) وناقلة أمين الأسبارتات AST: عبارة عن إنزيمات كبدية تكون مرتفعة عند حدوث تلف في الكبد.
4. خلايا الدم الحمراء: قد يعاني الأشخاص المصابون من انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم).

• تحليل جمع البول على مدار 24 ساعة:

يجمع المريض البول في المنزل لمدة 24 ساعة في حاوية خاصة خالية من النحاس، ومن ثم يفحص المختبر كمية النحاس في البول. وتحدد الإصابة عندما تكون مستويات النحاس في البول أعلى من المعدل الطبيعي.

• خزعة الكبد:

إذا لم تؤكد نتائج تحاليل الدم والبول أو تستبعد تشخيص المرض، فقد يطلب مقدم الخدمة إجراء خزعة الكبد. أثناء خزعة الكبد، سيأخذ مقدم الرعاية الصحية عينة صغيرة من أنسجة الكبد، وسيقوم أخصائي علم الأمراض بفحص الأنسجة تحت المجهر للبحث عن سمات أمراض الكبد المحددة،مثل مرض ويلسون، والتحقق من تلف الكبد وتليف الكبد.

• اختبارات التصوير:

إذا كان المريض يعاني من أعراض إصابة الجهاز العصبي، فقد يستخدم مقدم الرعاية الصحية اختبارات التصوير للتحقق من وجود علامات المرض أو من وجود حالات أخرى في الدماغ، ويمكن أن تشمل الاختبارات ما يلي:

• التصوير بالرنين المغناطيسي.
• الأشعة السينية.
• الاشعة المقطعية.

كيف يتم علاج مرض ويلسون؟

يركز علاج مرض ويلسون على معالجة أعراض ارتفاع النحاس في الجسم بتخفيض مستويات النحاس السامة ومنع تلف الأعضاء، يشمل العلاج:

1. تناول الأدوية التي تزيل النحاس من الجسم (العوامل المخلبية مثل د بنسيلامين- رباعي الثيوموليبدات).
2. تناول الزنك لمنع الأمعاء من امتصاص النحاس.
3. تناول نظام غذائي منخفض في النحاس.

يحتاج الأشخاص المصابون بهذا المرض إلى علاج مدى الحياة، قد يؤدي إيقاف العلاج إلى فشل الكبد الحاد.

ما الذي يمنع تناوله مع مرض ويلسون؟

قد يوصي مقدم الرعاية الصحية بتغيير النظام الغذائي لتجنب بعض الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من النحاس، وتشمل هذه الأطعمة:

1. المحار.
2. الكبد.
3. الشوكولا.
4. الفواكه الكجففة.
5. الفاصوليا والبازلاء المجففة.
6. الفطر.
7. المكسرات.

ما هي مضاعفات داء ويلسون؟

• فشل الكبد الحاد:

يمكن أن يسبب هذا المرض فشل الكبد الحاد، وهي حالة يتوقف فيها الكبد عن العمل بسرعة دون سابق إنذار. يعاني حوالي 5% من الأشخاص المصابين بهذا المرض من فشل الكبد الحاد عندما يتلقون تشخيصهم. غالباً ما يحدث الفشل الكلوي الحاد ونوع من فقر الدم يسمى فقر الدم الانحلالي عند الأشخاص الذين يعانون من فشل الكبد الحاد.

• التليف الكبدي:

تليف الكبد هو حالة تحل فيها الأنسجة الندبية محل أنسجة الكبد السليمة وتمنع الكبد من العمل بشكل طبيعي. من بين الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض ويلسون كان 35% إلى 45% منهم مصابين بالفعل بتليف الكبد في وقت التشخيص.

هل يمكن الشفاء من داء ويلسون؟

يستمر العلاج من هذا المرض مدى الحياة، لكن يعتمد الجدول الزمني للشعور بالتحسن على شدة الأعراض. يمكن للأعراض أن تقل بشكل ملحوظ بعد أربعة إلى ستة أشهر من العلاج.

كيف يمكن الوقاية من مرض ويلسون؟

لا يمكن الوقاية من هذا المرض لأنه نتيجة طفرة جينية موروثة، فإذا كان أحد أفراد العائلة مصاب به، فيجب إجراء تحاليل الجينات الوراثية لفهم خطر الإصابة لبقية الأفراد أو إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة الوراثية.

هل يتوفر تحاليل مرض ويلسون في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد. توفر مختبرات دلتا الطبية تحليل الجينات الوراثية إلى جانب الكثير من التحاليل الطبية المتوفرة على هيئة باقات أو تحاليل فردية. كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً.

المراجع

Bandmann O, Weiss KH, Kaler SG. Wilson’s Disease and Other Neurological Copper Disorders  National Organization for Rare Disorders, Inc. Wilson Disease U.S. Department of Health and Human Services. Wilson Disease U.S. National Library of Medicine. Wilson Disease