عند وجود اضطراب صحي يصعب معالجته أو معرفة سبب حدوثه عند الأطفال يتم عمل الفحوصات الجينية بمختلف الطرق للوصول إلى أفضل تشخيص ليساعد على التعامل مع الحالة المرضية وتجنب حدوثها للأطفال مستقبلا