فحص الكروموسومات: إجابات دقيقة على الأسئلة الشائعة

في عالم الوراثة، يلعب فحص الكروموسومات دورًا بارزًا في الكشف عن وجود خلل وراثي، قد يؤثر على القدرة على الإنجاب، فسواء كنتم تخططون للإنجاب، أو تبحثون عن تفسير لحالة طبية غامضة، فإن هذا الفحص يوفر إجابات دقيقة، تُساعدك في اتخاذ القرارات الصحية المناسبة، وفيما يلي سوف نتعرف على كافة المعلومات المتعلقة بهذا الفحص، وسُنجيب على جميع الاسئلة الشائعة في هذا النحو

جدول المحتويات

ما هي الكروموسومات؟

تُعرف الكروموسومات بأنها: (تراكيب دقيقة موجودة داخل نواة الخلايا في الكائنات الحية، سواء كانت حيوانية أو نباتية)، والتي تتكون من بروتين، وجزيء واحد من الحمض النووي (DNA)، الذي يحمل الشفرة الوراثية، ويعمل هذا الحمض على نقل الصفات الوراثية مثل: (لون الشعر والعيون، وغيرهم)، من جيل إلى آخر؛ مما يجعل كل كائن حي فريدًا بخصائصه وصفاته الوراثية المميزة.

ويحتوي جسم الإنسان على 46 كروموسومًا، مرتبة في 23 زوجًا، يتم الحصول على نصف هذه الكروموسومات (23) من الأب والنصف الآخر (23) من الأم، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا، ومن بين هذه الأزواج، هناك 22 زوجًا تُعرف بالكروموسومات الجسدية، وهي المسؤولة عن تحديد الصفات الجسدية والوظائف الحيوية في الجسم، أما الزوج الأخير فهو زوج الكروموسومات الجنسية، الذي يختلف بين الإناث والذكور ليكون كالآتي:

الذكور: كروموسوم X وكروموسوم Y.
الإناث: نسختان من كروموسوم X. .

ويعود أصل كلمة “كروموسوم” إلى اللغة اليونانية، حيث تتكون من “chroma” التي تعني اللون، و”soma” التي تعني الجسم، وتم إطلاق هذا الاسم من قبل العلماء؛ لأن الكروموسومات تظهر كأجسام ملونة تحت المجهر، عند استخدام أنواع معينة من الأصباغ في الدراسات العلمية.

لماذا يطلب الطبيب فحص الكروموسومات؟

يعد فحص الكروموسومات أحد الفحوصات الجينية الدقيقة، التي تُساعد الأطباء على اكتشاف الخلل الجيني، وتفسير عدد من الحالات الوراثية، التي تتعلق بالإنجاب، حيث يعتمد هذا الفحص على دراسة التركيب الجيني للكشف عن أي تغييرات أو شذوذات تؤثر على صحة الجنين، وفيما يلي نتعرف على أبرز هذه الحالات:

متلازمة داون (Down Syndrome): تحدث نتيجة زيادة كروموسوم إضافي في الزوج الكروموسومي رقم 21؛ مما يؤدي إلى ظهور تأثيرات غير طبيعية على مظهر الطفل، وقدرته على التعلم، وتطوره العام.

متلازمة إدوارد (Edwards Syndrome): تنتج عن وجود نسخة إضافية من كروموسوم 18، وتسبب تأخرًا عقليًا شديدًا ومشكلات صحية معقدة، وعادةً ما تتسبب في تقليل فرص بقاء الأطفال المصابين على قيد الحياة بعد عامهم الأول.

متلازمة باتاو (Patau Syndrome): تحدث بسبب وجود كروموسوم إضافي في الزوج 13؛ مما يؤدي إلى اضطرابات صحية مثل: (مشاكل القلب، تأخر عقلي شديد)، ويُعرف عن هذه المتلازمة أن معدلات بقاء الأطفال المصابين بها على قيد الحياة منخفضة.

متلازمة كلينفلتر: تُعرف باسم: (Klinefelter Syndrome)، وهي متلازمة تصيب الذكور نتيجة وجود كروموسوم X إضافي (XXY بدلًا من XY)؛ مما يُسبب عدة مشاكل صحية مثل: (تأخرًا في البلوغ، عدم القدرة على الإنجاب، وأحيانًا مشكلات في النمو الجسدي).

متلازمة تيرنر (Turner Syndrome): عادةً ما يعاني منها الإناث؛ نتيجة نقص أو تلف في الكروموسوم الجنسي (X)؛ مما يؤدي إلى معاناة الأنثى من: (قصر القامة، مشكلات في القلب، وتغيرات في الخصوبة).

ابيضاض المحببات المزمن: هو نوع من سرطانات خلايا الدم البيضاء، يُعرف باسم (Chronic Myelogenous Leukemia)، وينشأ بسبب تبادل أجزاء بين الكروموسومين 9 و21؛ ما يؤدي إلى اضطراب في تكوين خلايا الدم.

متى يتم عمل فحص الكروموسومات؟

يُنصح بإجراء فحص الكروموسومات، عندما توجد حاجة لتشخيص الاضطرابات الوراثية، أو لتحديد أسباب مشكلات صحية معينة مرتبطة بالتركيب الجيني، حيث يساهم في رصد الحالات المعقدة مبكرًا؛ مما يتيح خيارات علاجية أفضل للمرضى، ويمنح الأطباء رؤية أعمق حول الطبيعة الجينية لكل حالة، ومن أبرز الحالات التي تستدعي إجراءه:

الحمل والمشكلات الوراثية:

إذا كان هناك تاريخ عائلي لاضطرابات وراثية.
في حالات الحمل المتأخر (فوق سن 35 عامًا)؛ حيث يزيد خطر حدوث اختلالات كروموسومية.
عند الاشتباه بوجود تشوهات خلقية في الجنين، كما يظهر في فحوصات الموجات فوق الصوتية، أو اختبارات الدم.
في حالات الإجهاض المتكرر، أو العقم غير المبرر، لتحديد ما إذا كانت مشكلات الكروموسومات هي السبب.

مشكلات الخصوبة:

عند وجود صعوبات في الإنجاب، سواء عند الرجال أو النساء، فيمكن أن يكون السبب مرتبطًا باضطرابات كروموسومية، تؤثر على الخصوبة.

الأمراض السرطانية:

في بعض حالة الإصابة ببعض أنواع السرطان، مثل: (سرطان الدم)، يُمكن أن تؤثر سلبًا على الكرموسومات، لذا يتم فحص الكروموسومات، لتحديد نوع التغيرات الجينية المرتبطة بالمرض؛ مما يساعد في اختيار العلاج الأنسب.

الجدير بالذكر، يُمكن إجراء فحص الكروموسومات، من خلال مختبرات دلتا الطبية، التي تتوافر فروعها في جميع أنحاء المملكة العربية السعودية، والتي تتميز بدقة وسرعة نتائجها، وفق نخبة متخصصة من الأطباء، وتوفر مختبرات دلتا، عدد من الباقات الهامة التي تتضمن العديد من الفحوصات الأخرى، لتُعطي نظرة عامة على الصحة، مثل: (باقة تطمن)، وتهدف جميع الباقات إلى تقييم الصحة العامة، والكشف عن أي اضطرابات قد تضر بالصحة، كما توفر “دلتا” خدمة السحب المنزلي مجانًا.

كيف أعرف أن لدي خلل في الكروموسومات؟

يحدث خلل الكروموسومات عندما يتعرض الشخص لتغيرات في بنية أو عدد الكروموسومات داخل خلاياه؛ مما يؤدي إلى تأثيرات مختلفة على النمو والصحة العامة، وكما ذكرنا أن الكروموسومات تحمل المادة الوراثية، وهي المسؤولة عن تحديد الخصائص الجسدية والجينية، وأي خلل فيها قد يسبب اضطرابات وراثية.

ويمكن التعرف على هذا الخلل من خلال القيام بعدد من الفحوصات الطبية، والتي من أبرزها: (فحص الكروموسومات)، والتي توفر معلومات شاملة تساعد في التشخيص ووضع خطة العلاج؛ وينتج عن هذا الخلل عدد من الأعراض، التي تختلف باختلاف الحالة، وتظهر على الجنين، ويمكن ملاحظتها خلال تكوينه أو تطور تدريجيًا بعد ولادته، وهي كما يلي:

تأخر النمو أو مشاكل التعلم: من أكثر الأعراض وضوحًا، حيث قد يتأخر الطفل في تحقيق معالم النمو الطبيعية مثل: (المشي أو التحدث)، إلى جانب صعوبات في التحصيل الدراسي أو التعلم، كما في متلازمة داون.
التغيرات السلوكية: قد يلاحظ الآباء تغيرات في سلوك الطفل، مثل: (فرط النشاط، صعوبة التركيز، أو مشاكل في التواصل مع الآخرين)، فهذه الأعراض قد تكون مرتبطة باضطرابات وراثية معينة.
مشاكل في التنفس: قد يعاني البعض من صعوبات في التنفس، والتي قد تكون ناجمة عن تشوهات في بنية الجهاز التنفسي، مما يتطلب تدخلاً طبيًا عاجلاً.
تحديات الأكل أو الهضم: قد تظهر مشكلات في التغذية، مثل: (صعوبة في البلع أو اضطرابات في الجهاز الهضمي)؛ نتيجة خلل في يؤثر على تكوين العضلات أو الجهاز الهضمي.
اختلافات جسدية: تتمثل هذا الاختلافات في تشوهات خلقية، مثل: (الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق، الوجه المسطح، والعينين المائلتين)؛ وقد تكون علامة واضحة على وجود خلل في الكروموسومات.
الأعراض العصبية: بعض الأشخاص قد يعانون من نوبات صرع أو اضطرابات عصبية أخرى، مما قد يستدعي إجراء فحوصات دقيقة لتحديد السبب.
اختلافات في النمو: يمكن أن يؤثر الخلل الكروموسومي على الطول أو معدل النمو العام، مما يجعل الطفل أصغر حجمًا من أقرانه.
مشاكل في الرؤية أو السمع: تشمل أعراض مثل: (ضعف النظر أو مشكلات في السمع)، وهي شائعة في بعض الحالات الناتجة عن اضطرابات كروموسومية.

وتنصح مختبرات دلتا الطبية، أنه إذا لاحظت أيًا من هذه الأعراض، فمن المهم استشارة الطبيب المختص، وإجراء الفحوصات اللازمة، مثل: (فحص الكروموسومات)، للحصول على التشخيص الدقيق ووضع خطة علاج مناسبة.

متى يتم إجراء فحص الكروموسومات؟

يتطلب إجراء فحص الكروموسومات في عدد من المواضع مثل:

يتم إجراءه خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، وفي الثلث الثاني.
قبل الحمل في حالة وجود تاريخ عائلي مشترك للأمراض الوراثية.
وجود مشكلة في الإنجاب، أو حدوث إجهاض متكرر.
فحص ما قبل الحمل في حال كان أحد الزوجين لديه مرض وراثي.

كيفية إجراء فحص الكروموسومات؟

تتعدد طرق إجراء هذا الفحص، حيث يُمكن أخذ عينة من: (الدم، أو السائل الأمينيوسي، أو نخاع العظام، المشيمة أثناء الحمل)، ويتم وضع العينة في أنبوب مخصص لفحص حالة الكروموسومات من جهة (الحجم والشكل والعدد).

قراءة نتائج فحص الكروموسومات

يتمثل المعدل الطبيعي لفحص الكروموسومات عند كلا الجنسين فيما يلي:

الذكور: 44 صبغيًا جسميًا و2 كروموسوم جنسي (XY)، ليكون الإجمالي: 46 XY.
الإناث: 44 صبغيًا جسميًا و2 كروموسوم جنسي (XX)، ليكون الإجمالي 46 XX.

وفي حالة كانت النتائج أقل أو أكثر مما ذكرناه، فهذا يدل على وجود خلل في الكرموسومات، وفيما يلي نتعرف على حالات هذا الخلل:

التثلث الصبغي (Trisomy)

يحدث التثلث الصبغي (Trisomy)، عند وجود كروموسوم إضافي في أحد الأزواج؛ مما يجعل الزوج يحتوي على ثلاثة كروموسومات بدلاً من اثنين، وتظهر هذه الحالة بشكل واضح في (متلازمة داون)، حيث يكون هناك كروموسوم إضافي في الزوج 21.

أحادي الصبغي

يحدث أحادي الصبغي (Monosomy) عند فقدان أحد الكروموسومات؛ مما يعني أن الزوج يحتوي على كروموسوم واحد فقط، بدلاً من اثنين، وتظهر هذه الحالة في (متلازمة تيرنر)، التي تصيب الإناث وتؤثر على نموهن.

الحذف

تحدث هذه الحالة عند فقدان جزء من الكروموسوم، أو الجينات الموجودة عليه، وفي بعض الحالات، قد يكون هذا الحذف صغيرًا جدًا ويصعب اكتشافه؛ ولكن بالرغم من ذلك قد يؤدي إلى اضطرابات وراثية.

الازدواجية (Duplication)

تعني وجود مادة جينية إضافية على أحد الكروموسومات؛ يُمكن أن تؤدي هذه الزيادة إلى تغييرات في نمو الجسم، أو الوظائف الحيوية، حسب حجم المادة الجينية الإضافية وموقعها.

الانتقال (Translocation)

يحدث عندما تتحرك أجزاء من الكروموسوم، وترتبط بكروموسوم آخر، وتنقسم إلى نوعان، وهما:

الانتقال المتزن: تنتقل المادة الجينية كاملة، ولكن في مكان غير طبيعي، وعادةً لا تُسبب مشاكل للشخص المصاب، ولكنها قد تؤثر على أطفاله.
الانتقال غير المتزن: يكون الانتقال غير مكتمل؛ مما يعني فقدان جزء من المادة الجينية، أو اكتساب أجزاء إضافية؛ مما يؤدي إلى مشاكل صحية.

إعادة الترتيب الجيني

تحدث هذه الحالة عندما تكون المادة الجينية موجودة في مكان خاطئ على الكروموسوم، ويمكن أن تكون تأثيرات هذه الترتيبات متنوعة للغاية، حيث إن بعضها قد لا يسبب أي أعراض واضحة؛ بينما قد يؤدي البعض الآخر إلى مشاكل صحية.