فحص تسلسل الإكسوم: دليلك الشامل لاكتشاف الأسرار الوراثية
ذات يوم، لاحظ الأطباء تأخرًا ملحوظًا في نمو أحد الأطفال منذ ولادته، ولكن لم تكشف الفحوصات التقليدية عن وجود أي سبب واضح لهذا التأخر، حينها لم تعلم عائلته أن الحل يكمن في فحص تسلسل الإكسوم، وهو أحد الفحوصات الجينية المتطورة، حيث كشف عن وجود طفرة وراثية نادرة لدى هذا الطفل؛ مما سمح للأطباء بتشخيص حالته بدقة، ووضع خطة علاجية مصممة له خصيصًا، فما هو فحص الإكسوم؟ وكيف يُساعد في الكشف عن الأمراض الوراثية؟ تابع القراءة لتكتشف الإجابات!
ما هو فحص تسلسل الإكسوم؟
يحتوي جسم الإنسان على أكثر من 20 ألف جين في كل خلية تقريبًا؛ حيث يرث نصف المادة الوراثية من الأم، والنصف الآخر من الأب، وتحتوي تلك الجينات على المعلومات الوراثية الخاصة بنا، وتتحكم في جميع وظائف الجسم ونموه وتطوره.
تتواجد الجينات على الحمض النووي (DNA)، وتقسم إلى إكسونات وإنترونات، ويُطلق على مجموع كلًا من الإكسونات والإنترونات اسم (الجينوم البشري)، حيث:
- الإكسونات: هي المناطق التي تحمل شفرة أو كود في الجين، وتحتوي على التعليمات اللازمة لإنتاج البروتينات المختلفة، والتي تؤدي دورًا هامًا في النمو وتطور وظائف الأعضاء.
- الإنترونات: هي الأجزاء التي لا تحمل شفرة على الحمض النووي، ولكنها رغم ذلك تعمل على تنظيم توقيت العمليات الحيوية؛ فمثلًا: تنشط الجينات الخاصة بإظهار الصفات الجنسية أثناء مرحلة البلوغ، علاوة على ذلك فإنها تُحدد مكان عمل الجين، فمثلًا: تعمل بعض الجينات في القلب فقط، بينما تعمل أخرى في الكبد.
يتميز كل شخص في تركيب الإكسوم الخاص به؛ وهذا ما يميز كل شخص عن الآخر، ولكن في بعض الحالات تحدث روت جيني من شأنها أن تؤثر على وظيفة هذا الجيل وبالتالي خلل في تكوين البروتين مما يتسبب في الإصابة بأمراض وراثية.
يكشف فحص تسلسل الإكسوم (WES) عن وجود أي طفرات أو تغيرات وراثية في منطقة الإكسوم، والتي من شأنها أن تسبب الإصابة بالكثير من الأمراض.
ما الذي يمكن أن يكشفه تسلسل الإكسوم الكامل؟
يبحث فحص تسلسل الإكسوم أو ما يُطلق عليه (Whole Genome Sequencing) عن وجود أي تغير في المعلومات الوراثية الموجودة في الخلية؛ حيث تحدث أغلب التغيرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية في منطقة الإكسوم، ويُستخدم الفحص في:
- تشخيص الأمراض الوراثية بدقة؛ عن طريق تحديد الخلل الجيني.
- التنبؤ بالإصابة ببعض الأمراض نتيجة لوجود بعض الجينات المُميزة للمرض، فمثلًا: تواجد جين BRCA1&2 يتنبأ بخطر الإصابة بسرطان الثدي في المستقبل.
- معرفة ما إن كان الشخص يحمل طفرة ما في جيناته يُمكنها أن تنتقل وراثيًا إلى الأبناء.
فحص ما قبل الزواج عن طريق تسلسل الأكسونات الكامل
يُستخدم فحص تسلسل الإكسوم كأداة متقدمة في فحوصات ما قبل الزواج؛ للكشف عن وجود أي طفرة جنية قد تنتقل إلى الأطفال في المستقبل، حيث يركز الفحص على تحليل جميع الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات، ومقارنتها بالتسلسل الطبيعي.
يُساعد فحص الإكسوم في اتخاذ القرارات بشأن إنجاب الأطفال، والتخطيط للأسرة، علاوة على ذلك فإنه يعتبر من الفحوصات الشاملة والتي تقوم بتحليل أكثر من 20 ألف جين مسؤول عن الصفات الوراثية.
الفرق بين فحص تسلسل الإكسوم والفحوصات الجينية الأخرى
يختلف فحص الإكسوم عن الفحوصات الجينية العادية في أنه يكشف عن وجود أي خلل وراثي في جميع الجينات التي تحمل شفرة (الإكسونات) في اختبار واحد، وذلك على عكس الفحوصات الجينية التقليدية والتي تبحث عن وجود خلل في جين واحد أو مجموعة محددة من الجينات؛ مما يجعل فحص الإكسوم أكثر شمولية.
أهمية فحص الإكسوم في الطب الشخصي
يُعتبر فحص تسلسل الإكسوم من الأدوات المهمة في الطب الشخصي، حيث يهتم الطب الشخصي بأن كل شخص له تركيب وراثي فريد من نوعه، ويؤثر ذلك التركيب على قابليته للإصابة بالأمراض واستجابته للعلاج.
يعمل فحص الإكسوم على هذا الأساس، حيث يقوم بتحليل الجينات الخاصة بكل فرد بالتفصيل؛ مما يساعد في تقديم رعاية صحية مخصصة بناءًا على التركيب الجيني للمريض.
كيف يُجرى فحص تسلسل الإكسوم؟
يُجرى الفحص من خلال الخطوات الأتية:
جمع العينة: تستخدم عينة من الدم، أو اللعاب، أو من بعض سوائل الجسم مثل السائل الأمينوسي الذي يحيط بالمشيمة، وقد يتم أخذ عينة من الأبوين أيضًا في حال إجراء الفحص الثلاثى.
استخراج الحمض النووي: يتم عزل الحمض النووي من العينة باستخدام تقنيات فصل متقدمة.
معرفة تسلسل الحمض النووي: باستخدام بعض البرامج والتقنيات المتطورة يتم تحديد تسلسل الجينات في الحمض النووي.
تفسير النتائج: بعد ظهور النتائج يتم مقارنتها مع قواعد البيانات المرجعية؛ وذلك للكشف عن وجود أي تغيرات جينية تؤدي إلى الإصابة بالأمراض.
فئات تحتاج إلى إجراء فحص الإكسوم: هل أنت من بينهم؟
من الممكن إجراء فحص الإكسوم في أي مرحلة عمرية سواء أثناء: (الطفولة، البلوغ، أو الحمل)، وذلك عندما يكون التشخيص الوراثي ضروري الاختيار العلاج أو تحديد السبب وراء مرض ما، ويوصى بهذا الفحص في الحالات الآتية:
الاشتباه في الإصابة بمرض وراثي
عند ظهور أعراض غريبة على الشخص، والتي تشير إلى احتمالية وجود طفرة جينية، وعادة ما تتضمن تلك الأعراض التأخر الذهني والبدني.
وجود تاريخ عائلي للأمراض الوراثية
إذا كان أحد أفراد العائلة يعاني إحدى الاضطرابات الوراثية، فإنه من المهم إجراء الفحص خاصة للأطفال؛ من أجل التأكد من عدم انتقال تلك الطفرات إليه.
فحص ما قبل الولادة
يمكن إجراء هذا الفحص إذا كان هناك احتمالية لحدوث تشوهات أو خلل في نمو الجنين، عايز يساعد الفحص في الكشف عن أي اضطراب جيني قد يؤدي إلى تعسر الولادة أو الإضرار بالجنين.
صعوبة التشخيص
إذا كان الشخص يمتلك تاريخ طبي معقد، أي أنه يعاني عدة مشاكل في مختلف أجهزة الجسم، فمثلًا: قد يعاني اضطراب في كل من الجهاز العصبي، والقلب، والرئتين في آن واحد.
هل فحص تسلسل الإكسوم دقيق؟
يتميز فحص تسلسل الإكسوم بدقته العالية في اكتشاف التغيرات الوراثية والطفرات الجينية، حيث يظهر الفخص عدد قليل من النتائج؛ مما يسهل من عملية تفسير النتائج ويزيد من دقة تشخيص الحالة.
ما الأمراض التي يكشف عنها فحص الإكسوم؟
يُستخدم فحص تسلسل الإكسوم في الكشف عن الأمراض الوراثية؛ نظرا لارتباط تلك الأمراض بحدوث خلل في أحد الجينات، وفيما يلي أبرز الأمراض التي يكشف عنها الفحص:
- المتلازمات الوراثية: مثل متلازمة داون وتيرنر.
- الاضطربات العقلية: بعض اضطرابات النمو العقلي، والتأخر الذهني.
- مرض الزهايمر: حيث يفيد الفحص في الكشف المبكر عنه عن طريق التأكد من عدم وجود طفرات في جينات مثل: PESN1
- بعض أنواع السرطان: مثل سرطان الثدي، وسرطان القولون.
مميزات فحص تسلسل الإكسوم
يُستخدم فحص الإكسوم على نطاق واسع؛ من أجل اختبار مجموعة كبيرة من الجينات في آن واحد، وفيما يلي أبرز مزايا فحص الإكسوم عن غيره:
اكتشاف الطفرات بدقة
تشكل الإكسونات قرابة 2% فقط من الجينوم البشري الكامل؛ ورُغم ذلك فهي تضم أغلب الطفرات الوراثية، وتستطيع الكشف عن التغيرات النيوكليوتيدية الفردية سواءً بالإضافة أو الحذف، مما يؤثر على وظيفتها.
تشخيص الأمراض النادرة
يُعتبر فحص الإكسوم وسيلة فعالة في تشخيص الأمراض الوراثية، وذلك من خلال تحليل الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات.
تزداد دقة التشخيص عند إجراء فحص الإكسوم الثلاثي، يشمل ذلك الفحص كلًا من: (الطفل، الأب، والأم)؛ لتحديد منبع الطفرة وتوارثها ومدى تأثيرها أيضًا.
إمكانية الرجوع للبيانات في أي وقت
يوفر فحص تسلسل الإكسوم مرجعًا للمعلومات؛ للعودة إليها في وقت لاحق من أجل الكشف عن أي جين قد يرتبط بالإصابة بأحد الأمراض.
يوفر الوقت
يبحث فحص الإكسوم في نسبة قدرها 2% فقط من التركيب الوراثي؛ مما يجعله خيارًا جيدًا لمعرفة تسلسل جميع الجينات في وقت واحد بدلًا من إجراء فحوصات جينية منفردة.
الفرق بين فحص الجينوم الكامل وفحص تسلسل الإكسوم
يعتبر كل من فحص الجينوم، وفحص الإكسوم من الفحوصات الوراثية المتقدمة، ولكن هناك بعض الفروق بينهما عليك معرفتها:
نطاق الفحص
يحلل فحص الجينوم الحمض النووي بالكامل بما في ذلك مناطق (الإكسونات والإنترونات)، على عكس فحص الإكسوم فهو يركز فقط على الإكسونات (الجينات المُشفرة) وهي الأجزاء المسؤولة عن تصنيع البروتين؛ مما يجعل فحص الإكسون أداء أكثر فاعلية في الكشف عن الأمراض الوراثية
القدرة على تحليل البيانات
يسمح فحص تسلسل الإكسوم بإعادة تحليل البيانات مرة أخرى إذا تم اكتشاف جينات جديدة مرتبطة بالأمراض، وذلك على عكس فحص الجينوم، فمن الصعب إعادة تحليل البيانات لجميع الجينات التي يكشف عنها فحص الجينوم.
ببساطة أكثر، يوفر فحص الإكسوم معلومات من السهل البحث فيها مرة أخرى؛ للكشف عن أي جين جديد حتى بعد مرور سنوات على إجراء الفحص، بينما يصعب ذلك من خلال فحص الجينوم؛ نظرًا لتعقيده.
التكلفة
فحص الإكسوم أقل تكلفة من فحص الجينوم؛ مما يجعله خيارًا أفضل من حيث التكلفة عند مقارنته بفحص الجينوم، ولكنه أغلى في السعر مقارنة بالفحوصات الجينية المنفردة، والذي تهتم بالكشف عن وجود جين أو أكثر في الحمض النووي.
تشخيص الأمراض الوراثية
من الشائع استخدام فحص الإكسوم في الكشف عن الأمراض الجينية، بينما يستخدم فحص الجينوم أكثر في الأبحاث الوراثية.
هل توفر مختبرات دلتا فحص تسلسل الإكسوم؟
نعم، توفر مختبرات دلتا الطبية فحص تسلسل الإكسوم بكافة أشكاله بداية من فحص الإكسوم الفردي لشخص واحد إلى فحص الإكسوم الثلاثي، والذي يتضمن فحص جينات الفرد والأبوين؛ مما يتيح إمكانية أكبر لتحديد الطفرات الوراثية.
مثل بقية الفحوصات الجينية؛ تستغرق نتائج الفحص 50 يومًا حتى تظهر، يُمكنك زيارة أحد فروعنا أو طلب الخدمة المنزلية مجانًا، وإجراء الفحص بكل سهولة مع ضمان أعلى دقة نتائج.
