تحدث الأمراض الوراثية والاضطرابات الجينية عندما تؤثر طفرة على الجينات لدى الإنسان. إلا أن وجود الطفرة الجينية لدى أحدهم لا يعني بالضرورة إصابته بأحد الأمراض الوراثية! لذلك، ولأهمية هذا الموضوع، سنتعرف في هذا المقال على الأمراض الوراثية وأهم مسبباتها وطرق تشخيصها وإدارتها.

ما هي الأمراض الوراثية ؟

تحدث الأمراض الوراثية عندما تؤثر طفرة (تغيير ضار في الجين يُعرف أيضاً باسم المتغير الممرض) على الجينات. تتكون الجينات من الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) الذي يحتوي على تعليمات لعمل الخلية والخصائص التي تميز البشر عن بعضهم. يتلقى الفرد نصف جيناته من والدته والنصف الآخر من والده، وبالتالي فقد يرث طفرة جينية من أحد الوالدين أو كليهما. كما تتغير الجينات أحياناً بسبب مشاكل في الحمض النووي (الطفرات)؛ وهو الأمر الذي قد يزيد من خطر الإصابة بمرض وراثي، تظهر أعراض بعضا منها عند الولادة، بينما يتطور البعض الآخر بمرور الوقت.

ما هي أنواع الطفرات الجينية ؟

هنالك ثلاثة أنواع من الطفرات الجينية ، هي:

1. كروموسومية: يؤثر هذا النوع على الهياكل التي تحمل الجينات (الحمض النووي داخل كل خلية أي الكروموسومات)، في هذه الحالات يكون لدى الشخص نقص أو تضاعف في الكروموسومات.
2. معقدة (متعددة العوامل): تنجم هذه الاضطرابات عن مجموعة من الطفرات الجينية وعوامل أخرى، وهي تشمل التعرض للمواد الكيميائية والنظام الغذائي وبعض الأدوية وتعاطي التبغ أو الكحول.
3. جين واحد (أحادية الجين): تحدث هذه المجموعة من الحالات من طفرة جينية واحدة.

ما هي الأمراض الوراثية الشائعة؟

تتنوع الأمراض الوراثية بحسب نوع الاضطرابات المتسببة لها. فيما يلي توضيح لأكثرها شيوعاً.

الأمراض الوراثية بسبب اضطرابات الكروموسومات :

• متلازمة داون (تثلث الصبغي 21).
• متلازمة X الهشة.
• متلازمة كلاينفلتر.
• متلازمة ثلاثية إكس.
• متلازمة تيرنر.
• تثلث الصبغي 18.
• تثلث الصبغي 13.

الأمراض الوراثية بسبب الاضطرابات متعددة العوامل :

• ظهور مرض الألزهايمر في وقت متأخر.
• التهاب المفاصل.
• اضطراب طيف التوحد في معظم الحالات.
• السرطان في معظم الحالات.
• مرض القلب التاجي.
• السكري.
• الصداع النصفي.
• تشقق العمود الفقري (Spina bifida)
• عيوب القلب الخلقية المعزولة.

الأمراض الوراثية بسبب الاضطرابات أحادية المنشأ:

• التليّف الكيسي.
• الصمم الموجود عند الولادة (خلقي).
• الضمور العضلي الدوشيني. Duchenne muscular dystrophy)
• فرط كوليسترول الدم العائلي.
• داء ترسب الأصبغة الدموية (الحديد الزائد).
• الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1).
• داء الكريات المنجلية.
• مرض تاي ساكس.

ما هي أسباب الأمراض الوراثية؟

لفهم أسباب الأمراض الوراثية من المفيد معرفة المزيد حول كيفية عمل الجينات والحمض النووي. يوجه معظم الحمض النووي في الجينات الجسم إلى صنع البروتينات؛ حيث تبدأ هذه البروتينات بتفاعلات الخلايا المعقدة التي تساعد الإنسان على البقاء بصحة جيدة. عندما تحدث طفرة فإنها تؤثر على تعليمات صنع البروتين في الجينات، مثل أن يكون هناك بروتينات مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح. تشمل العوامل البيئية التي يمكن أن تؤدي إلى طفرة جينية ما يلي:

1. التعرض للمواد الكيميائية.
2. التعرض للإشعاع.
3. التدخين.
4. التعرض للأشعة فوق البنفسجية من الشمس.

ما هي أعراض الأمراض الوراثية ؟

تختلف الأعراض حسب نوع الاضطراب والأعضاء المصابة ومدى شدتها، قد تشمل:

1. التغيرات أو الاضطرابات السلوكية.
2. مشاكل في التنفس.
3. العجز المعرفي؛ عندما لا يستطيع الدماغ معالجة المعلومات كما ينبغي.
4. تأخر في النمو يشمل تحديات في الكلام أو المهارات الاجتماعية.
5. مشاكل في الأكل والجهاز الهضمي مثل صعوبة البلع أو عدم القدرة على معالجة العناصر الغذائية.
6. تشوهات الأطراف أو الوجه والتي تشمل فقدان الأصابع أو الشفة المشقوقة والحنك.
7. اضطرابات الحركة بسبب تصلب العضلات أو ضعفها.
8. مشاكل عصبية مثل النوبات أو السكتة الدماغية.
9. ضعف النمو أو قصر القامة.
10. فقدان البصر أو السمع.

كيف يتم تشخيص الأمراض الوراثية؟

إذا كان لدى الفرد تاريخ عائلي من الإصابة بمرض وراثي فقد يرغب في التفكير في الاستشارة الوراثية لمعرفة ما إذا كان معرضاً للإصابة بمرض وراثي أو حاملاً له قد ينقله لأولاده. يمكن أن تُظهر تحاليل الجينات الوراثية عادةً ما إذا كان يوجد طفرات جينية مسؤولة عن هذه الأمراض، إلا أنه في كثير من الحالات لا يعني حمل الطفرة أن الشخص مصاب بالمرض الوراثي. إذا كان هناك تاريخ عائلي للأمراض الوراثية يمكن أن يكون اختبار الحمض النووي للاضطرابات الجينية جزءً مهماً من تكوين الأسرة، تشمل الخيارات:

1. تحليل دم للكشف عن حاملي الطفرات الوراثية: يُظهر تحليل الدم ما إذا كان يحمل الشخص والشريك طفرة مرتبطة بالأمراض الوراثية. يوصى بهذا التحليل لكل من يفكر في الحمل، حتى لو لم يكن هناك تاريخ عائلي، حيث يمكن كشف الآباء الحاملين لمورثات مرضية مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا والناعور وغيرها من الأمراض الوراثية.
2. فحص ما قبل الولادة: يتضمن هذا الاختبار عادةً فحص الدم من امرأة حامل، ليخبرهم بمدى احتمالية إصابة الجنين بحالة كروموسوم شائعة.
3. اختبار التشخيص قبل الولادة: يمكن معرفة ما إذا كان الجنين النامي يواجه خطراً أكبر للإصابة باضطرابات وراثية معينة. يستخدم تحليل ما قبل الولادة عينة من السائل من الرحم (بزل السلى) أو خزعة من الزغابات المشيمائية أو عينة من دم الأم أو الجنين.
4. فحص حديثي الولادة: يستخدم هذا التحليل عينة من دم المولود الجديد، حيث يمكن أن يساعد اكتشاف الاضطرابات الوراثية في وقت مبكر من حياة الطفل على تلقي الرعاية في الوقت المناسب إذا لزم الأمر.

ما هو علاج الأمراض الوراثية ؟

معظم الأمراض الوراثية ليس لها علاج، إلا أن بعض العلاجات تعمل على إبطاء تطور المرض أو التقليل من تأثيره على الحياة. ويعتمد نوع العلاج على نوع المرض وشدته، وتشمل هذه العلاجات:

1. أدوية لإدارة الأعراض أو العلاج الكيميائي لإبطاء نمو الخلايا غير الطبيعي.
2. استشارات التغذية أو المكملات الغذائية للمساعدة في الحصول على العناصر الغذائية التي يحتاجها الجسم.
3. العلاج الطبيعي أو المهني أو علاج النطق لتحسين القدرات.
4. نقل الدم لاستعادة مستويات خلايا الدم السليمة.
5. جراحة لإصلاح الهياكل غير الطبيعية أو علاج المضاعفات.
6. العلاجات المتخصصة مثل العلاج الإشعاعي للسرطان.
7. زرع الأعضاء وهو إجراء لاستبدال عضو معطل بآخر من متبرع سليم.

يجدر الإشارة هنا والتأكيد على أهمية إجراء تحاليل ما قبل الزواج، والاستشارات الطبية المناسبة، لمعرفة ما إذا كان الشريكين حاملين لطفرات معينة قد تنقل الأمراض الوراثية للأطفال، كما يجب الابتعاد وتجنب العوامل البيئية التي قد تسبب طفرات وراثية قدر الإمكان.

هل تتوفر تحاليل الأمراض الوراثية في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد. توفر مختبرات دلتا الطبية تحليل الجينات الوراثية إلى جانب الكثير من التحاليل الطبية المتوفرة على هيئة باقات مثل باقة تحاليل ما قبل الزواج أو تحاليل فردية أخرى. كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً.  

المراجع

Centers for Disease Control and Prevention. Genetic Testing. Genetic Alliance; District of Columbia Department of Health. Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals. NIH National Center for Advancing Translational Sciences – Genetic and Rare Diseases Information Center. FAQs About Rare Diseases. NIH National Institute of General Medical Sciences. Genetics. U.S. National Library of Medicine. Genetic Disorders.