متلازمة بارتر ، الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة بارتر هي اضطراب وراثي نادر يصيب الكلى ويؤثر على قدرتها على إعادة امتصاص الأملاح بشكل صحيح.

اكتشفت هذه المتلازمة لأول مرة في الستينيات من القرن الماضي على يد الدكتور فريدريك بارتر. تتميز بمجموعة من الأعراض التي تشمل فقدان كبير للأملاح في البول مع انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم وارتفاع مستويات الألدوستيرون والرينين، وبطء النمو.

يعاني المرضى غالباً من التشنجات العضلية والعطش المفرط وزيادة التبول لذا تتطلب متلازمة بارتر إدارة طبية دقيقة وتقديم العلاج المناسب لتخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة.

سنستعرض في هذه المقالة أسباب المتلازمة والأعراض الرئيسية ووسائل التشخيص كما سنبين أحدث الأساليب العلاجية المتاحة لتحسين حالة المرضى.

جدول المحتويات

ما هي متلازمة بارتر؟

متلازمة بارتر هي اضطراب وراثي نادر، يؤثر على وظائف الكلى ويتسبب في خلل بعمليات إعادة الامتصاص الخاصة بالأملاح والشوارد في الأنبوب الكلوي.

يؤدي هذا الخلل إلى فقدان كميات كبيرة من الأملاح (الصوديوم والكلوريد والبوتاسيوم) في البول مما يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض والمشاكل الصحية.

أسباب متلازمة بارتر

متلازمة بارتر ناتجة عن طفرات في جينات محددة تؤثر على بروتينات القنوات الأيونية في الكلى.

هناك خمسة أنواع رئيسية من متلازمة بارتر ترتبط بطفرات في جينات مختلفة مثل SLC12A1 وKCNJ1 وCLCNKB وBSND وCASR تعيق هذه الطفرات قدرة الكلى على إعادة امتصاص الأملاح بشكل صحيح.

أعراض متلازمة بارتر

يمكن أن تختلف الأعراض بناءً على نوع المتلازمة وشدتها، وتشمل:

فقدان الأملاح: فقدان كميات كبيرة من الصوديوم والكلوريد والبوتاسيوم في البول.
انخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم (نقص بوتاسيوم الدم): مما يسبب ضعفاً وتشنجات عضلية وتعباً.
العطش المفرط وزيادة التبول: بسبب فقدان السوائل مع الأملاح.
بطء النمو وتأخر في التطور: خاصةً عند الأطفال.
ارتفاع مستويات الألدوستيرون والرينين في الدم: نتيجة للتفاعل التعويضي من الجسم لفقدان الأملاح.

تشخيص متلازمة بارتر

يتضمن التشخيص تقييم الأعراض السريرية، وتحليل عينات الدم والبول لقياس مستويات الأملاح والشوارد. ويؤكد التشخيص عبر الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات المحددة في الجينات المرتبطة بمتلازمة بارتر.

تُستخدم تقنيات متعددة لتحليل الحمض النووي المستخرج من عينة الدم، منها:

تسلسل الجيل التالي (Next-Generation Sequencing, NGS):

هذه التقنية تمكن من تسلسل جميع الجينات المرتبطة بمتلازمة بارتر في وقت واحد، مما يساعد في تحديد الطفرات المحتملة.

تسلسل السانغر (Sanger Sequencing):

يستخدم عادةً لتأكيد الطفرات المحددة التي تم اكتشافها بواسطة NGS أو لفحص جينات معينة عندما تكون الطفرات المحتملة معروفة.

التحاليل المستهدف للجينات المرتبطة بمتلازمة بارتر: يشمل فحص الطفرات في الجينات التالية:

SLC12A1: مسؤول عن النوع الأول من متلازمة بارتر.
KCNJ1: مسؤول عن النوع الثاني.
CLCNKB: مسؤول عن النوع الثالث.
BSND: مسؤول عن النوع الرابع.
CASR: مسؤول عن النوع الخامس.

تحليل الترابط (Linkage Analysis):

في بعض الحالات يمكن استخدام هذه الطريقة لتحليل العائلات التي لديها تاريخ من متلازمة بارتر لتحديد ما إذا كان هناك ارتباط جيني بين أفراد الأسرة.

الاختبارات البيوكيميائية المساعدة:

بالرغم من أن التحليل الجيني هو الأساس لتشخيص متلازمة بارتر إلا أن اختبارات إضافية قد تجرى لتقييم الوظائف الكلوية ومستويات الأملاح والشوارد في الدم والبول مثل:

تحليل الشوارد في الدم: لقياس مستويات البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد.
تحليل الشوارد في البول: لتحديد فقدان الأملاح.
قياس مستويات الرينين والألدوستيرون: قد تكون مرتفعة في حالة متلازمة بارتر.

يستخدم التحليل الجيني من أجل:

تأكيد التشخيص: من خلال تحديد الطفرات الجينية المسببة.
تصنيف النوع الفرعي للمتلازمة: مما يساعد في تحديد الخطة العلاجيه المناسبه.
تقديم المشورة الجينية: للأسر المتأثرة لفهم خطر انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.

استخدام التحاليل الجينية في تشخيص متلازمة بارتر يعد جزءاً حيوياً من الرعاية الطبية المتكاملة ويساهم في تقديم تشخيص دقيق وخطة علاجية مناسبة للمرضى.

علاج متلازمة بارتر

يركز العلاج على إدارة الأعراض ومنع المضاعفات، ويتضمن:

دواءالإندوميثاسين: يُساعد الجسم على التقليل من طرح البول.
مدرات البول المستبقية للبوتاسيوم .
مثبطات الرنين تُساعد في منع طرح البوتاسيوم خارج الجسم.
المكملات الغذائية: قد يضاف البوتاسيوم، أو الكالسيوم، أو المغنيسيوم على شكل مكملات غذائية للمريض حسب حاجته.
اتباع نظام غذائي محدد: غني بالأملاح، والبوتاسيوم، والكالسيوم.
السوائل الوريدية: يتم اللجوء إليها في الأطفال الرضع والحالات الخطيرة جدًا.

من الجدير ذكره أن متلازمة بارتر لا يتم الشفاء منها، وعلى المريض أخذ العلاجات والمكملات الغذائية اللازمة طوال العمر. كما تتطلب متلازمة بارتر رعاية طبية مستمرة وتعاوناً بين مختلف التخصصات لضمان تحسين جودة حياة المرضى وتخفيف الأعراض.

طرق التعامل مع مرضى متلازمة بارتر

تعتمد طرق التعامل مع المرضى المصابين بمتلازمة بارتر على عدة عوامل بما في ذلك نوع المتلازمة وشدة الأعراض وتوقيت التشخيص والعلاج.

بشكل عام، يمكن إدارة العديد من الأعراض بشكل فعال، لكن الحالة تتطلب مراقبة ورعاية طبية مستمرة. فيما يلي بعض النقاط المفيدة للتعامل مع كل حالة:

نوع المتلازمة وشدتها:

النوع الأول والثاني: تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة وغالباً ما تكون شديدة، يحتاج هؤلاء المرضى إلى مراقبة طبية دقيقة ومستمرة، وتكون التوقعات أكثر تحدياً نظراً لشدة الأعراض والمضاعفات المحتملة.
النوع الثالث: الأعراض قد تكون أقل حدة وتظهر في مرحلة لاحقة من الطفولة أو البلوغ، يمكن إدارة الأعراض بشكل أفضل وتكون التوقعات عادةً أكثر إيجابية.
النوع الرابع والخامس: هذه الأنواع مرتبطة بمشاكل إضافية مثل الصمم (في النوع الرابع).

إدارة أعراض متلازمة بارتر:

مكملات الشوارد: استخدام مكملات البوتاسيوم والمغنيسيوم يمكن أن يحسن الأعراض بشكل كبير.
الأدوية المضادة للألدوستيرون: مثل سبيرونولاكتون يمكن أن تساعد في تنظيم مستويات البوتاسيوم والصوديوم.
متابعة طبية منتظمة: لمراقبة مستويات الشوارد ووظائف الكلى وضغط الدم.

جودة الحياة:

النمو والتطور: يمكن أن يعاني الأطفال المصابون من تأخر في النمو والتطور البدني ومع الرعاية المناسبة يمكن تحسين هذه الحالات، لكن قد لا يصل النمو إلى المستوى الطبيعي.
النشاط اليومي: قد يعاني بعض المرضى من ضعف وتشنجات عضلية تؤثر على نشاطهم اليومي، وقد يساعد العلاج المستمر في تقليل هذه الأعراض.
الصحة العامة: مع الرعاية الجيدة يمكن أن يعيش المرضى حياة منتجة لكن يجب تجنب الأنشطة التي قد تزيد من فقدان السوائل أو الشوارد مثل التمارين المكثفة أو البيئات الحارة.

التوقعات على المدى الطويل:

العمر المتوقع: مع الرعاية الطبية الجيدة والمتابعة المستمرة يمكن للمرضى العيش حياة قريبة من الطبيعية، إلا أن توقعات فترة الحياة قد تكون أقل قليلاً مقارنة بالأفراد الأصحاء بسبب التعقيدات الصحية المحتملة.
البحث والتقدم الطبي: التقدم في العلاج الجيني والأبحاث الجينية يمكن أن يفتح آفاقاً جديدة لتحسين التوقعات والعلاج في المستقبل.

ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة بارتر؟

مشاكل الكلى: على المدى الطويل قد يؤدي الفقدان المستمر للأملاح والشوارد إلى مشاكل في الكلى.
ارتفاع ضغط الدم: بعض المرضى قد يطورون ارتفاعًاً في ضغط الدم نتيجة لمحاولات الجسم التعويضية لفقدان الأملاح.

هل يتوفر تحاليل تشخيص متلازمة بارتر في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد. توفر مختبرات دلتا الطبية تحليل الجينات الوراثية إلى جانب الكثير من التحاليل الطبية المتوفرة على هيئة باقات أو تحاليل فردية. كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً