ما هي متلازمة الشخص المتيبس ؟

في عالم الأمراض النادرة، تبرز متلازمة الشخص المتيبس كواحدة من الحالات التي لا يعرف عنها الكثيرون، تعد هذه المتلازمة مرضاً عصبياً نادراً يصيب الجهاز العصبي المركزي ويتميز بتيبس العضلات ونوبات من التشنج العضلي المؤلم.

اكتسبت المتلازمة اهتماماً عالمياً مؤخراً بعد إعلان المغنية الشهيرة سيلين ديون عن إصابتها بهذا المرض مما دفع الكثيرين للبحث عن تفاصيل أكثر حول هذه الحالة وكيفية تأثيرها على حياة المصابين بها.

في هذه المقالة سنستعرض الأسباب المحتملة والأعراض وأساليب العلاج المتاحة لمتلازمة الشخص المتيبس، مسلطين الضوء على التحديات اليومية التي يواجهها المرضى والدعم المطلوب لتحسين جودة حياتهم.

ما هي متلازمة الشخص المتيبس؟

متلازمة الشخص المتيبس (SPS) هي اضطراب عصبي مناعي ذاتي نادر يسبب تصلب العضلات في الجذع والبطن (الجزء الأوسط من الجسم) وبمرور الوقت قد يحدث التصلب (التيبس) والتشنجات في الساقين وعضلات أخرى لذا قد يكون المشي صعباً ويصبح المريض أكثر عرضة للسقوط والإصابات.

ما هي أعراض متلازمة الشخص المتيبس؟

أعراض هذه المتلازمة هي تصلب العضلات وتشنجات مؤلمة بالعضلات، وتشمل المحفزات مثل الضوضاء العالية والإجهاد.

يمكن أن تظهر الأعراض في أي عمر لكنها تبدأ غالبًاً في الثلاثينيات والأربعينيات.

يمكن أن تنتشر أعراض متلازمة الشخص المتيبس إلى مناطق أخرى من الجسم و/أو تزداد سوءاً بمرور الوقت.

تظل أعراض بعض الأشخاص كما هي لسنوات، ويعاني البعض الآخر من تفاقم الأعراض ببطء بما في ذلك التشنج / الصلابة الشديدة؛ والتي يمكن أن تحد من قدرتهم على أداء أنشطة الحياة اليومية.

ما الذي يحفز الإصابة بنوبات متلازمة الشخص المتيبس؟

يمكن أن تحدث أعراض هذه المتلازمة مثل التشنجات العضلية بعد:

1. أصوات غير متوقعة أو عالية.
2. اللمس الجسدي أو التحفيز.
3. التغيرات في درجات الحرارة بما في ذلك البيئات الباردة.
4. الإرهاق والإجهاد.

بسبب مسببات التشنجات العضلية التي لا يمكن التنبؤ بها، يصاب بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة SPS بالقلق والخوف من الأماكن المكشوفة – وهو خوف شديد من دخول الأماكن المفتوحة أو المزدحمة أو مغادرة منازلهم- وذلك لأنه من الصعب تجنب مسببات التشنجات العضلية في الأماكن العامة.

أسباب متلازمة الشخص المتيبس

لا يعرف الباحثون السبب الدقيق لهذه المتلازمة، لكنهم يعتقدون أنها حالة من أمراض المناعة الذاتية مجهولة السبب ولا يفهم الباحثون بعد الدور الدقيق الذي يلعبه اضطراب القلق العام في تطور وتفاقم هذه المتلازمة.

تشير الدراسات إلى أن الأجسام المضادة قد تلعب دوراً في SPS، حيث يولّد جهاز المناعة لدى العديد من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة أجساماً مضادة ضد إنزيم ديكاربوكسيلاز حمض الجلوتاميك (GAD) حيث يصنع GAD ناقلاً عصبياً يسمى حمض جاما أمينوبوتيريك (GABA) والذي يساعد على التحكم في حركة العضلات.

من المهم فهم أن وجود الأجسام المضادة لـ GAD لا يعني حتماً الإصابة بهذه المتلازمة حيث في الواقع لدى جزء صغير من عامة السكان أجسام مضادة لـ GAD دون أي آثار ضارة.

هناك أجسام مضادة أخرى مرتبطة بهذه المتلازمة بما في ذلك مستقبلات الجليكاين والأمفيفيسين والأجسام المضادة لـ DPPX (بروتين يشبه ديبيبتيديل ببتيداز 6).

وهناك أيضاً بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة وليس لديهم أجسام مضادة معروفة يمكن اكتشافها لذا البحث مازال مستمراً لاكتشاف ما إذا كانت الأجسام المضادة المحتملة الأخرى قد تسبب الأعراض أيضاً.

عوامل الخطر

النساء هم أكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة بمقدار الضعف مقارنة بالرجال.

وقد تحدث هذه المتلازمة أيضاً مع أمراض المناعة الذاتية الأخرى، مثل:

1. مرض السكري من النوع 1.
2. مرض الغدة الدرقية المناعي الذاتي.
3. البهاق.
4. فقر الدم الخبيث.
5. الاضطرابات الهضمية.

ما مدى شيوع متلازمة الشخص المتصلب؟

نادرة جداً حيث يعاني حوالي 1 من كل 1 مليون شخص من هذه الحالة.

تشخيص متلازمة الشخص المتيبس

تشخيص هذه المتلازمة يتطلب مجموعة من الفحوصات والاختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى وللتأكد من التشخيص، تشمل هذه الفحوصات:

1. الفحص السريري: تقييم الأعراض الجسدية مثل التيبس والتشنجات العضلية.
2. اختبارات الدم: قياس مستويات الأجسام المضادة الذاتية مثل الأجسام المضادة لـ GAD65 (ديكاربوكسيلاز الغلوتاميك) أو غيرها من الأجسام المضادة ذات الصلة.
3. دراسات التوصيل العصبي وتخطيط كهربية العضل (EMG): تساعد في تحديد نشاط العضلات والكشف عن التشنجات غير الطبيعية.
4. البزل القطني (البزل الشوكي): تحليل السائل الشوكي للبحث عن أي علامات التهاب أو مستويات غير طبيعية من البروتينات.
5. التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI): لتقييم الجهاز العصبي المركزي واستبعاد الحالات العصبية الأخرى.

تُساعد هذه التحاليل في تقديم صورة شاملة لحالة المريض مما يساهم في الوصول إلى تشخيص دقيق وبدء العلاج المناسب.

ما هي أنواع متلازمة الشخص المتيبس؟

هناك عدة أنواع فرعية أو تصنيفات مختلفة لهذه المتلازمة، بما في ذلك:

1. متلازمة الشخص المتيبس الكلاسيكية: هذا هو الشكل الأكثر شيوعاً وهو مرتبط بالأجسام المضادة لـ GAD (حمض الجلوتاميك ديكاربوكسيلاز) على الرغم من أن الدراسات قد أبلغت عن ارتباطات أخرى بالأجسام المضادة.
2. متغيرات متلازمة الشخص المتصلب: هناك العديد من المتغيرات لمتلازمة الشخص المتيبس التي يمكن أن تشمل أجزاء معينة من الجسم أو تنطوي على عدم تناسق أكثر وضوحاً (ترنح).
3. التهاب الدماغ والنخاع التقدمي المصحوب بالصلابة والرمع العضلي :PERM وهو نوع أكثر خطورة يسبب انخفاض الوعي ومشاكل في حركة العين وترنح وخلل وظيفي لاإرادي.

علاج متلازمة الشخص المتيبس

تتضمن استراتيجيات العلاج الرئيسية لهذه المتلازمة ما يلي:

1. الأدوية والعلاجات لإدارة الأعراض.
2. العلاج المناعي أو العلاج المعدل للمرض.

يختلف علاج متلازمة الشخص المتيبس بناءً على الأعراض التي يعاني منها المريض ويهدف العلاج إلى إدارة كيفية تأثير الأعراض على المريض وتحسين القدرة على الحركة والراحة.

يمكن أن تساعد الأدوية في تقليل التيبس والصلابة والتشنجات العضلية المؤلمة، بما في ذلك:

1. البنزوديازيبينات: البنزوديازيبينات هي فئة من الأدوية التي تعالج مجموعة متنوعة من الحالات مثل القلق والنوبات والأرق، وتؤثر على إشارات GABA وغالباً ما يصف مقدمو الرعاية الصحية الديازيبام كعلاج الخط الأول لمتلازمة الشخص المتصلب.
2. مرخيات العضلات: يمكن أن يساعد الباكلوفين في علاج التشنجات العضلية، فهو يعمل على استرخاء العضلات مما يقلل من تصلب العضلات.
3. أدوية ألم الاعتلال العصبي: تؤثر الأدوية مثل الجابابنتين والبريجابالين أيضاً على إشارات GABA ويمكن أن تساعد في علاج أعراض متلازمة الشخص المتصلب.
4. هناك بعض الأدلة التي تشير إلى أن العلاج بالجلوبيولين المناعي الوريدي (IVIG) يمكن أن يحسن أعراض هذه الحالة.

تشمل العلاجات التي قد تساعد أيضاً في إدارة الأعراض ما يلي:

1. العلاج الطبيعي أو العلاج المهني.
2. التدليك.
3. العلاج المائي.
4. العلاج الحراري.
5. العلاج بالإبر.

هل يمكن الشفاء من متلازمة الشخص المتيبس؟

لا يوجد حالياً علاج لهذه الحالة، لكن يمكن إدارة الأعراض وتحسين نوعية حياة المريض.

هل يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة الشخص المتيبس؟

بما أن هذا المرض هو حالة مرتبطة بالمناعة الذاتية فلا يوجد أي شيء يمكن القيام به لمنعه.

تحاليل متلازمة الشخص المتيبس في مختبرات دلتا الطبية

توفر مختبرات دلتا الطبية الكثير من التحاليل الطبية المتوفرة على هيئة باقات أو تحاليل فردية التي من شأنها الكشف عن الإصابة بالأمراض العصبية وأمراض المناعة الذاتية مثل متلازمة الشخص المتيبس. كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً

 

 

المراجع

Genetic and Rare Diseases Information Center (U.S.). Stiff Person Syndrome 

International Parkinson and Movement Disorder Society. Stiff Person Spectrum Disorder 

Merck Manual. Stiff-Person Syndrome 

Muranova A, Shanina E. Stiff Person Syndrome 

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (U.S.). Stiff-Person Syndrome

National Organization for Rare Disorders (U.S.). Stiff Person Syndrome