متلازمة باتو المعروفة أيضاً بالتثلث الصبغي 13 هي اضطراب جيني نادر ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في خلايا الجسم.

هذه الحالة تؤدي إلى مجموعة معقدة من التشوهات الجسدية والاضطرابات الصحية التي تؤثر على العديد من أعضاء وأنظمة الجسم، يولد الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بعيوب خلقية تشمل مشاكل في القلب- الدماغ- الكلى- وأجزاء أخرى من الجسم، مما يجعل التحديات الطبية والرعاية الصحية لهؤلاء الأطفال معقدة للغاية وعلى الرغم من التقدم الطبي تظل معدلات البقاء على قيد الحياة لهؤلاء الأطفال منخفضة وتتطلب الحالة نهجاً متعدد التخصصات في التشخيص والعلاج.

في هذه المقالة سنتناول أسباب متلازمة باتو والأعراض الرئيسية ووسائل التشخيص والتحديات التي تواجه الرعاية الطبية للأطفال المصابين بهذه الحالة.

ما هي متلازمة باتو ؟

هي حالة وراثية نادرة تحدث عندما يظهر الكروموسوم الثالث عشر ثلاث مرات (التثلث الصبغي) بدلاً من مرتين في الحمض النووي للشخص.

يؤثر التثلث الصبغي 13 على نمو الوجه والدماغ والقلب إلى جانب تشوهات النمو البدني في جميع أنحاء جسم الطفل، حيث يمكن أن تكون أعراض هذه المتلازمة مهددة للحياة وتشكل الحالة خطر الإجهاض أو الوفاة قبل أن يبلغ الطفل عامه الأول.

على من تؤثر متلازمة باتو؟

يمكن أن يؤثر على أي شخص لأنه نتيجة خلل في النسخ أثناء نمو الجنين حيث ينضم كروموسوم إضافي إلى زوج من الكرومسومات، ويكون معدل الإصابة أعلى بين الأطفال الذين يولدون لأم يزيد عمرها عن 35 عاماً.

ما مدى شيوع متلازمة باتو ؟

يحدث فيما يقدر بحالة واحدة من كل 10.000 إلى 20.000 ولادة حية، يكون معدل الوفيات مرتفعاً خلال الأيام القليلة الأولى من حياة الطفل وتؤدي العديد من حالات الحمل إلى الإجهاض بسبب أعراض تهدد الحياة مثل مشاكل القلب وتشوهات الحبل الشوكي أثناء نمو الجنين.

فقط 5% إلى 10% من الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 يبقون على قيد الحياة بعد عامهم الأول.

كيف يؤثر  متلازمة باتو على جسم الطفل؟

سيؤثر هذا التثلث على كيفية نمو الطفل مما قد يسبب تشوهات في النمو الجسدي مثل الحنك المشقوق وأصابع إضافية وانخفاض قوة العضلات وصغر الرأس.

تؤثر الحالة أيضاً على نمو الأعضاء الداخلية للطفل مما قد يؤدي إلى أعراض تهدد حياته، بعد ولادة الطفل من المحتمل أن يقضي بعض الوقت في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU) حيث سيقدم مقدم الرعاية الصحية رعاية طبية منقذة للحياة للتأكد من أن الطفل يتمتع بأفضل فرص البقاء على قيد الحياة بناءً على أعراضه الجسدية.

ما هي أعراض التثلث الصبغي 13 ؟

تؤثر أعراض المرض على عدة أجزاء مختلفة من الجسم وتتراوح شدتها لكل شخص تم تشخيص إصابته بالحالة، تشمل أعراض التثلث الصبغي 13 ما يلي:

1. تشوهات القلب الموجودة عند الولادة (خلقية).
2. اضطرابات في النمو الجسمي حيث تستهدف العديد من الحالات الحبل الشوكي.
3. مشاكل حادة في الوظيفة الإدراكية.

تشمل الأعراض الجسدية ما يلي:

1. الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
2. صعوبة في اكتساب الوزن.
3. أصابع إضافية (كثرة الأصابع).
4. الأذن المنخفضة على الرأس.
5. تشوهات في النمو في الذراعين والساقين.
6. انخفاض قوة العضلات (نقص التوتر).
7. رأس صغير وفك سفلي صغير.
8. عيون صغيرة جداً أو متقاربة.

وتشمل الأعراض التي تؤثر على نمو الأعضاء الداخلية ما يلي:

1. مشاكل الجهاز الهضمي (GI) التي تجعل تناول الطعام صعباً.
2. سكتة قلبية.
3. مشاكل في السمع.
4. اضطرابات رئوية.
5. مشاكل في الرؤية.

نظراً لأن أعراض الأعضاء الداخلية يمكن أن تهدد الحياة فإن ما يقرب من 80٪ من الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالتثلث الصبغي 13 لا يعيشون بعد عامهم الأول.

قد يواجه أولئك الذين يبقون على قيد الحياة المزيد من المضاعفات التي تهدد حياتهم بعد عامهم الأول بما في ذلك زيادة خطر الإصابة بالسرطان والنوبات المرضية.

أسباب التثلث الصبغي 13 ؟

الكروموسوم الثالث 13 الذي يرتبط بزوج من الكروموسومات يسبب هذه المتلازمة.الشخص

هناك ثلاث طرق محتملة لتكوين التثلث الصبغي في الكروموسوم 13 اعتماداً على كيفية تجمع الكروموسومات معاً، وهي:

1. التثلث الصبغي الكامل 13:

أخطاء النسخ العشوائية حيث تتصل مادة وراثية بالكروموسوم أكثر من اللازم (التثلث الكامل 13) أثناء تكوين الحيوان المنوي والبويضة قبل الحمل مما يسبب التثلث الصبغي 13، الأشخاص الذين يعانون من التثلث الصبغي 13 لديهم ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين وتسبب المادة الوراثية الإضافية المرتبطة بالكروموسوم 13 أعراض الحالة الكاملة.

2. النقل:

في حوالي 20% من حالات التثلث الصبغي 13 تحدث الأعراض عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 13 بكروموسوم مجاور عندما تتشكل البويضات والحيوانات المنوية (الانتقال) أثناء نمو الجنين.

في هذه الحالة هناك زوجان من الكروموسوم 13 ونسخة إضافية من الكروموسوم 13 تتشكل وترتبط بزوج كروموسوم قريب وليس بالضرورة في الموضع الثالث عشر.

3. التثلث الصبغي الفسيفسائي 13:

في حالات نادرة تظهر نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض خلايا الجسم ولكن ليس جميع الخلايا، وهذا يعني أن بعض الخلايا في الجسم تحتوي على ثلاثة كروموسوم 13 والبعض الآخر يحتوي فقط على زوج من الكروموسوم 13 (euploid).

تعتمد شدة أعراض تشخيص التثلث الصبغي 13 على عدد الخلايا التي تحتوي على النسخة الثالثة من التثلث الصبغي 13 وتكون الأعراض أكثر شدة إذا كان لدى الطفل المزيد من خلايا النسخة الثالثة.

 تشخيص التثلث الصبغي 13؟

خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل قد يقدم مقدم الرعاية الصحية اختبارات وراثية بالإضافة إلى الموجات فوق الصوتية قبل الولادة مع اختبارات في وقت مبكر من 11 إلى 14 أسبوعاً للتحقق من التغيرات الجينية.

يتم تأكيد التشخيص بعد ولادة الطفل عندما يتمكن مقدم الرعاية الصحية من فحص الطفل جسدياً بحثاً عن الأعراض وإجراء اختبارات إضافية إذا لزم الأمر.

لتشخيص متلازمة باتو تستخدم عدة تحاليل دموية وجينية، منها:

1. تحليل الكاريوتايب (Karyotype Analysis):

هذا التحليل هو الأكثر شيوعاً لتشخيص متلازمة باتو، تجري خلاله تحليل الكروموسومات في خلايا الطفل لتحديد ما إذا كان هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 13.

2. تحليل الدم (Blood Test):

يستخدم لجمع الخلايا التي سيتم استخدامها في تحليل الكاريوتايب، يمكن أن يتم أخذ عينة الدم من الطفل بعد الولادة أو من السائل الأمنيوسي أثناء الحمل.

3. تحليل السائل الأمنيوسي (Amniocentesis):

يتم خلال الحمل حيث يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، تحتوي هذه العينة على خلايا جنينية يمكن تحليلها وراثياً.

4. أخذ عينة من الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling – CVS):

يتم أيضاً خلال الحمل وهو إجراء يشمل أخذ عينة صغيرة من نسيج المشيمة، يمكن لهذه العينة أن توفر معلومات جينية حول الكروموسومات.

5. فحص الجينات المتقدمة (Advanced Genetic Testing):

في بعض الحالات يمكن استخدام تقنيات مثل تحليل المصفوفات الدقيقة للكروموسومات (Chromosomal Microarray Analysis) لفحص الكروموسومات بدقة أكبر وتحديد الزيادات أو النقص في المناطق الصغيرة من الكروموسومات.

6. الفحص الثلاثي أو الرباعي (Triple or Quadruple Screen Test):

يتم أثناء الحمل ويشمل تحليل مستويات بعض البروتينات والهرمونات في دم الأم، هذا الفحص يمكن أن يشير إلى احتمالية وجود متلازمة باتو لكنه ليس دقيقاً بقدر تحليل الكاريوتايب.

باستخدام هذه التحاليل يمكن للأطباء تأكيد تشخيص متلازمة باتو وتقديم المشورة الوراثية المناسبة للعائلات.

علاج التثلث الصبغي 13

يتطلب علاجاً فورياً وطويل الأمد بعد ولادة الطفل للتخفيف من أي أعراض مرتبطة بالحالة. يشمل علاج الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي ما يلي:

1. الدعم التعليمي.
2. أدوية لتقليل الأعراض وتحسين الحالة العامة.
3. علاج النطق والسلوكي والجسدي.
4. عملية جراحية لإصلاح أي تشوهات جسدية.

في حين أن بعض حالات التثلث الصبغي 13 يمكن أن تؤدي إلى ولادة حية إلا أن الأعراض الشديدة للحالة يمكن أن تمنع الطفل من بلوغ عيد ميلاده الأول.

في أغلب الأحيان يؤدي تشخيص التثلث الصبغي 13 إلى الإجهاض أو فقدان الحمل لذا من المهم تقديم الدعم النفسي والمعنوي للوالدين وتحديداً الأم.

الوقاية

لا توجد طريقة للوقاية من التثلث الصبغي 13 لأنه نتيجة خلل جيني يحدث بشكل عشوائي، لكن يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية عند الحمل بعمر أكبر من 35 عاماً.

إذا كانت السيدة تخطط للحمل فيجب التحدث مع مقدم الرعاية الصحية حول الاختبارات الجينية لفهم خطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية.

ما هي تحديات رعاية المصابين بمتلازمة باتو؟

تواجه الرعاية الطبية للأطفال المصابين بمتلازمة باتو العديد من التحديات بسبب تعقيد وشدة الأعراض والتشوهات المصاحبة لهذه الحالة، من بين هذه التحديات:

1. التشخيص المبكر والدقيق:

الكشف المبكر عن متلازمة باتو يمكن أن يكون صعباً بسبب تشابه بعض الأعراض مع اضطرابات جينية أخرى، وغالباً نا يكون التشخيص عبر الفحوصات الجينية بعد الولادة أو من خلال الفحوصات قبل الولادة مثل فحص السائل الأمنيوسي.

2. التشوهات الخلقية المتعددة:

الأطفال المصابون غالباً ما يولدون بتشوهات جسدية متعددة، تشمل مشاكل في القلب- الدماغ- الكلى- والأطراف، وهذه التشوهات تتطلب تدخلات جراحية معقدة ومتعددة.

3. المضاعفات الصحية الخطيرة:

تشمل المضاعفات الصحية الشائعة مشاكل في التنفس- صعوبات في التغذية- النوبات وضعف النمو. هذه المشاكل تستدعي رعاية طبية مستمرة ومكثفة.

4. محدودية الخيارات العلاجية:

بسبب الطبيعة المعقدة للمتلازمة تكون الخيارات العلاجية محدودة، لذلك يركز العلاج بشكل رئيسي على تقديم الرعاية التلطيفية وتحسين جودة الحياة بدلاً من العلاج الشافي.

5. الدعم النفسي والاجتماعي:

تحتاج العائلات التي لديها طفل مصاب بمتلازمة باتو إلى دعم نفسي واجتماعي كبير، لمواجهة الضغوط النفسية والجسدية المرتبطة برعاية طفل لديه احتياجات طبية معقدة، لذا فإن توفير الدعم المناسب يمكن أن يساعد في تخفيف العبء على العائلة.

6. التنسيق بين التخصصات الطبية:

يتطلب رعاية طفل مصاب بمتلازمة باتو تنسيقاً مكثفاً بين مختلف التخصصات الطبية، بما في ذلك طب الأطفال- الجراحة- الأعصاب والقلب، هذا التنسيق ضروري لضمان توفير رعاية شاملة ومتكاملة.

7. معدلات البقاء المنخفضة:

للأسف معدلات البقاء على قيد الحياة للأطفال المصابين بمتلازمة باتو منخفضة جداً، مما يضع تحديات إضافية على تقديم الرعاية طويلة الأمد والتخطيط للرعاية التلطيفية.

مواجهة هذه التحديات تتطلب فريقاً طبياً متعدد التخصصات مع تقديم دعم نفسي واجتماعي للعائلة وخطط رعاية مخصصة لكل طفل لضمان تقديم أفضل رعاية ممكنة وتحسين جودة الحياة قدر الإمكان.

هل تتوفر تحاليل تشخيص الإصابة بالتثلث الصبغي 13 في مختبرات دلتا ؟

توفر مختبرات دلتا بكل تأكيد باقات التحاليل الجينية التي تُمكن من تشخيص حالات الإعاقة لا سيما لدى الأم الحامل، مثل تحاليل nipt التي تجرى قبل الولادة وتساهم في كشف التشوهات والأمراض الجينية التي قد تؤدي في بعض الحالات إلى وجود إعاقة دائمة أو مؤقتة. كذلك تتوفر تحليل الكاريوتايب الذي يفحص خلايا الطفل لتحديد ما إذا كان هناك نسخة إضافية من الكروموسوم 13.

للحصول على تلك التحاليل، يمكن زيارة أقرب فرع من فروع مختبرات دلتا في السعودية، أو من خلال طلب خدمة السحب المنزلي التي تقدمها مختبرات دلتا مجاناً، مع ضمان الحصول في كل الحالات على أفضل النتائج وأكثرها دقة.

 

المراجع

Merck Manual. Trisomy 13 

National Library of Medicine. Trisomy 13 

National Organization for Rare Disorders, Inc. Trisomy 13 

U.S. Department of Health & Human Services. Trisomy 13