تأتي أهمية تحليل NIPT للحامل للكشف عن مدى صحة الجنين التي تحظى باهتمام الوالدين دائما، لاسيما وأن له دور في كشف التشوهات والأمراض الجنينيّة منذ بداية تشكّل الحمل. سنتعرّف في هذا المقال على أنواع تحليل NIPT غير الجراحي التّي يمكن إجراؤها خلال فترة الحمل للتأكّد من صحّة الجنين وسلامته.  

ما هو تحليل NIPT و ماهي أهميته؟

يشير مصطلح تحليل NIPT إلى أحد اختبارات التّشخيص قبل الولادة (Noninvasive prenatal testing test)، وهي اختبارات نّوعيّة تعد من أهم تحاليل الحمل التي تحتاجها المرأة الحامل، وذلك لتقصّي وتشخيص أي اختلالات أو شذوذات في الصّيغة الصّبغيّة عند الجنين، وتؤمّن اختبارات المسح تقييم الخطر وتحديد فيما إذا كان لدى الحامل خطر متزايد للحمل بجنين لديه اضطراب صبغيّ،

ما هي أنواع تحليل NIPT ؟

هنالك نوعين من اختبارات التشخيص قبل الولادة، منها ما يكون من خلال تدخل جراحي للمرأة الحامل والجنين وتدعىIPT ، واختبارات أخرى غير جراحية تدعى NIPT. نتناول فيما يلي أنواع تحليل NIPT :

اختبار شفافية النّقرة Nuchal Translucency (NT):

هو تحليل NIPT غير جراحي، يتم إجراؤه عن طريق تصوير التراساوند (الأمواج فوق الصّوتيّة)، وذلك لقياس سمك الجلد خلف عنق الجنين، ومدى تجمع السّوائل خلف تلك المنطقة. يُجرى بين الأسبوع العاشر من الحمل حين يقاس الطّول الرّأسيّ الذّنبيّ بحوالي mm 45-38، والأسبوع الثّالث عشر من الحمل حين يقاس الطّول الرأسيّ الذّنبي mm 84. إنّ ازدياد شفافية النّقرة يُعرف كقيمة رقميّة أكبر أو تساوي mm 3، ويرتبط بخطر ارتفاع الشّذوذات الصّبغيّة، مثل التثلّث الصّبغيّ 21 (متلازمة داون)، وتثلّث الصّبغيّ 18 (متلازمة إيدوارد)، ومتلازمة تورنر؛ وغيرها من الاعتلالات الصّبغيّة كمتلازمة نونان. بالإضافة إلى ذلك، تحمل الحمول المترافقة بزيادة شفافيّة النّقرة خطراً مرتفعاً لحدوث اضطرابات كالعيوب القلبيّة الجنينيّة، وموت الجنين داخل الرّحم حتّى لو كانت الصّيغة الصّبغيّة طبيعيّة. إنّ ظهور نتيجة منخفضة لدى قياس شفافية النّقرة لوحدها من أجل تشخيص تثلّث الصّبغيّ 21 وذلك بنسبة كشف 64-70%، فهو يعتبر مؤشر خطورة وليس دليلاً على وجود تشوهات لوحده، فقد يولد الطفل سليما تماما. لذا لا يُوصى بها كاختبار مسح وحيد للاعتلالات الصّبغيّة.

الفحوصات المشتركة في الثّلث الأوّل من الحمل:

يمكن مشاركة اختبار شفافية النّقرة NT مع قياس مشعرات مصل الأمّ مثل:

• هرمون موجّهة الغدد التّناسليّة البشريّة الحرّ Free BHCG
• البروتين البلازميّ ( أ ) المتّصل بالحمل PAPP-A.

إنّ هذه المشاركة تستخدم لتقدير مدى خطر الإصابة بتثلّث الصّبغي 21 والصّبغيّ 18، ويجرى ذلك بين الأسبوع العاشر والأسبوع الثالث عشر من الحمل، وتعدّ هذه الطّريقة وسيلة فعّالة لكشف تثلّث الصّبغيّ 21 بنسبة تتراوح بين 82-87% وباحتمال إيجابيّة كاذبة يقدّر ب 5%. الجدير بالذكر أنه قد قلّ استخدام تحليل PAPP-A في كشف متلازمة داون أثناء الحمل، بينما ازداد بالمقابل استخدام تحليل Free BHCG.

مسوح الثّلث الثّاني من الحمل:

يتمّ تحليل خمسة مستويات لعوامل ضمن حركة دوران الأمّ ( يقصد بها دوران الدم لدى الأم ) وهي:

1. تحليل الجنين البروتيني ألفا (فيتوبروتين)  MSAFP.
2. هرمون موجّهة الغدد التّناسليّة البشريّة الكلّيّ Total HCG.
3. هرومن الإستراديول غير المرتبط Unconjugated Estriol.
4. الهرمون المشيمائيّ البشريّ مفرط الغلوكوز Hyperglycosylated HCG.
5. الإنهيبّين A.

تجرى هذه الفحوصات بين الأسبوعين من الحملين 15-22، وتستخدم لتقييم خطر الإصابة بتثلّث الصّبغيّ 21 والصّبغيّ 18 وعيوب بقاء الأنبوب العصبيّ مفتوحاً. في حال إصابة الجنين بمتلازمة داون، يكون كلّ من تحليل ألفا فيتو بروتين مصل الأمّ MSAFP وتحليل الإستراديول غير المرتبط Unconjugated Estriol منخفضين؛ بينما يكون كلّ من تحليل HCG وتحليل الإنهيبّين A مرتفعاً. تتطلّب هذه التحاليل إجراء فحوصات بتدخل جراحي لتأكيد تشخيص الاعتلالات الصّبغيّة، ومن هذه الفحوصات خزع الزّغابات المشيمائيّة CVS وبزل السّائل الأمنيوسيّ.

مسوح الثّلث الثالث من الحمل:

المسح الرّباعي: ويتضمّن تحليل أربع مستويات لعوامل ضمن حركة دوران الأمّ وهي:

• ألفا فيتوبروتين مصل الأمّ MSAFP.
• هرمون موجّهة الغدد التّناسليّة البشريّة الكلّيّ Total HCG.
• الإستراديول غير -المرتبط Unconjungated Estriol.
• الإنهيبّين A.

يجرى هذا الفحص بين الأسبوع من الحمل الخامس عشر والأسبوع من الحمل الثّاني والعشرين. يستخدم المسح الرّباعيّ لتقييم خطر الإصابة بتثلّث الصّبغيّ 21 والصّبغيّ 18 وعيوب بقاء الأنبوب العصبيّ مفتوحاً، ويملك تقديراً لكشف متلازمة داون 80%. يكون المسح الرّباعيّ خياراً جيّداً للحوامل اللّواتي يأتين بعد الأسبوع من الحمل الثّالث عشر أو اللّواتي يخترن عدم إجراء مسوح الثّلث الأوّل من الحمل. في حال إصابة الجنين بمتلازمة داون، يكون كلّ من تحليل ألفا فيتو بروتين مصل الأمّ MSAFP وتحليل الإستراديول غير المرتبط Unconjugated Estriol منخفضين؛ بينما يرتفع كلاً من تحليل HCG وتحليل الإنهيبّين A . المسح الخماسيّ: وهو تحليل NIPT  يتمّ فيه تحليل الهرمون المشيمائيّ البشريّ مفرط الغلوكوز  Hyperglycosylated HCG بالإضافة لواسمات المسح الرّباعيّ، ويعتبر بديلاً لمسوحات الثّلث الثّاني من الحمل. وكما في مسوحات الثّلث الأوّل من الحمل، فإنّ كلّاً من المسحين الرّباعيّ والخماسيّ يتطلّبان إجراء فحوصات بتدخل جراحي لتأكيد تشخيص الاعتلالات الصّبغيّة، ومن هذه الفحوصات خزع الزّغابات المشيمائيّة CVS وبزل السّائل الأمنيوسيّ. أما الحوامل اللّواتي يخترن الخضوع لاختبارات مسح الثّلث الأوّل من الحمل و/أو خزع الزّغابات المشيمائيّة CVS؛ فيجب أن يتوفّر لهنّ مسوحات اعتلالات بقاء الأنبوب العصبيّ مفتوحاً وذلك عن طريق تحليل الألفا فيتوبروتين في مصل الأمّ MSAFP في الثّلث الثّاني من الحمل. يجدر الإشارة هنا، إلى أنّ التّصوير بالأمواج فوق الصّوتيّة الموجّهة خلال الثّلث الثّاني من الحمل وسيلة فعّالة لكشف اعتلالات بقاء الأنبوب العصبيّ مفتوحاً. تحليل ألفا فيتوبروتين مصل الأمّ  MSAFP يرتفع في اعتلالات بقاء الأنبوب العصبيّ مفتوحاَ.

فحص الحمض النّوويّ الجنينيّ الخالي من الخلايا Cell-free fetal DNA screening:

يعرّف تحليل CFFDNA كأحد أنواع تحليل NIPT، حيث يتمّ في هذا الاختبار تحليل الخلايا التّي تحوي DNA الجنينيّ ضمن دوران الأمّ لمسح وكشف الاعتلالات الجنينيّة الصّبغيّة متضمّنةً تثلّث الصّبغيّ 21 (متلازمة داون) وتثلّث الصّبغيّ 18 (متلازمة إدوارد) وتثلّث الصّبغيّ 13 (متلازمة باتو) واعتلالات الصّبغيّات الجنسيّة. وتعد موثوقية هذا التحليل عالية، حيث تصل نسبة دقة تحديده لتثلّث الصّبغيّ 21 إلى 98-99%.  

ما هي مدى دقة ووثوقية تحليلNIPT ؟

تعتبر جميع أنواع تحليل NIPT ثورة في عالم الفحصوصات الطبية، فهو فحص آمن جدا على الأم والجنين، ونسب دقة نتائجه عالية، حيث يتم اللجوء إليه من قبل السيدات الحوامل في حال وجود عوامل خطورة لوجود اعتلالات في صحة الجنين، وللتأكد من صحة الجنين. وتعد دقة نتائج تحليل NIPT أعلى بكثير من فحوصات الدم وفحصوصات الموجات فوق الصوتية، كما أن إجراؤه لا يشكل أية خطورة على صحة الجنين مقارنة بفحوصات IPT ، إلا أنه يعتبر مؤشراً ولا بد من مناقشة النتائج مع الطبيب المشرف، وذلك لتحديد أية فحوصات إضافية إن تطلّب الأمر.    

هل يتوفر تحليل NIPT في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد. توفر مختبرات دلتا الطبية تحليل NIPT إلى جانب جميع تحاليل الحمل التي تحتاجها المرأة الحامل للاطمئنان على صحتها وسلامة جنينها في آن واحد. كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً. ختاماً، علينا أن نعلم أنّ صحّة الأمّ والجنين مهمّة للغاية، لذا يجب الالتزام بتعليمات الطّبيب وإجراء الاختبارات اللّازمة لوقاية الأمّ من مخاطر الحمل وتشخيص التّشوّهات الجنينيّة في وقت مبكر.

المراجع

Danforth’s Obstetrics and Gynecology, 9th edition, 2003. American College of Obstetricians and Gynecologists Rachel Nall. Ferritin Level Blood Test. University of Michigan Health. Toxoplasmosis Test. Gomella’s Neonatology, 8^th edition,2020.