فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية): الأعراض والتشخيص والعلاج

فقر الدم المنجلي، ويُعرف أيضًا باسم الأنيميا المنجلية، مرض دم وراثي يولد به الطفل، ويحدث بسبب تغيّر في جين HBB المسؤول عن تكوين الهيموجلوبين (البروتين الذي ينقل الأكسجين في الدم). ينتج عن هذا التغيّر نوع غير طبيعي من الهيموجلوبين يُسمّى الهيموجلوبين المنجلي (HbS)، فتتحول كريات الدم الحمراء من شكلها الطبيعي المرن إلى شكل هلالي صلب يشبه المنجل، فتتكسر مبكرًا وقد تسد الأوعية الدموية الصغيرة. ومن أبرز أعراضه: نوبات الألم، وتورم اليدين والقدمين، والتعب، واصفرار الجلد والعينين، وتكرار العدوى. ويُشخَّص بتحاليل الدم، وأهمها تحليل رحلان الخضاب (الفصل الكهربائي للهيموجلوبين).

في هذا المقال نتعرف على أعراض فقر الدم المنجلي وأسبابه وأنواعه، والعلامات التي تستدعي الطوارئ، وطرق التشخيص والعلاج المتاحة، إلى جانب وضع المرض في المملكة العربية السعودية ودور الفحص الطبي قبل الزواج في الحد من انتقاله إلى الأبناء.

ما هو فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية)؟

فقر الدم المنجلي مجموعة من اضطرابات خلايا الدم الحمراء الوراثية، يُصاب بها الطفل عندما يرث جينين يرمزان للهيموجلوبين غير الطبيعي، أحدهما من الأب والآخر من الأم. وتكون كريات الدم الحمراء في الحالة الطبيعية على شكل قرص مرن يتحرك بسهولة داخل الأوعية الدموية، أما لدى المصاب فتصبح هلالية وصلبة، فتعلق داخل الأوعية الصغيرة وتعيق تدفق الدم والأكسجين إلى الأنسجة.

وبحسب منظمة الصحة العالمية، قُدِّر عدد المتعايشين مع مرض الخلايا المنجلية حول العالم في عام 2021 بنحو 7.74 مليون شخص، كما كان المرض في العام نفسه السبب الثاني عشر للوفاة بين الأطفال دون سن الخامسة عند احتساب العبء الكلي للوفيات.

أعراض فقر الدم المنجلي

لا تظهر المشكلات عادةً على معظم الأطفال المصابين قبل عمر 5 إلى 6 أشهر تقريبًا، وتختلف الأعراض وشدتها من شخص لآخر وقد تتغير مع الوقت، ومن أبرزها:

• نوبات الألم (الأزمة المنجلية): ألم مفاجئ وشديد بسبب انسداد تدفق الدم، يصيب غالبًا الظهر أو الساقين أو الذراعين وأحيانًا الصدر، وقد يستمر ساعات أو أيامًا.
• تورم مؤلم في اليدين والقدمين: ويُعرف بمتلازمة اليد والقدم، وغالبًا ما يكون أول عرض لدى الرضع.
• التعب والضعف والشحوب: بسبب فقر الدم الناتج عن التكسر السريع للكريات المنجلية، وقد يصاحبه ضيق في التنفس أو دوخة.
• اصفرار الجلد وبياض العينين (اليرقان): نتيجة زيادة تكسر خلايا الدم الحمراء.
• تكرار العدوى: بسبب تضرر الطحال، مما يزيد قابلية الإصابة بعدوى مثل الالتهاب الرئوي.
• تأخر النمو والبلوغ: لدى الأطفال والمراهقين، بسبب فقر الدم المزمن ومضاعفات أخرى.
• مشكلات في الرؤية: بسبب انسداد الأوعية الدموية في العين، مما قد يؤدي إلى تلف الشبكية.

لا تعني هذه الأعراض بالضرورة الإصابة بفقر الدم المنجلي، لأن بعضها يشترك مع أمراض أخرى؛ لذلك يُحدَّد التشخيص بالفحوصات المخبرية وتقييم الطبيب.

متى تكون نوبة الأنيميا المنجلية خطيرة؟

قد يسبب فقر الدم المنجلي مضاعفات تهدد الحياة. توجّه للطوارئ فورًا أو اتصل 997 إذا ظهرت لدى المصاب، وبخاصة الأطفال، أيٌّ من العلامات التالية:

• ارتفاع درجة الحرارة إلى أكثر من 38.5 درجة مئوية، لأن الطفل المصاب يحتاج إلى تقييم وعلاج بالمضادات الحيوية دون تأخير.
• ألم شديد لا يتحسن بالمسكنات المعتادة.
• ألم في الصدر أو سعال أو صعوبة في التنفس، فقد تشير إلى متلازمة الصدر الحادة.
• علامات السكتة الدماغية: ضعف مفاجئ أو تنميل في جانب واحد من الجسم، أو ارتباك، أو صعوبة مفاجئة في الكلام أو الرؤية أو المشي.
• تعب شديد مع شحوب أو دوخة أو ضربات قلب غير منتظمة، أو انتفاخ مفاجئ في البطن.
• انتصاب مؤلم ومستمر لا يزول.

أسباب الإصابة بفقر الدم المنجلي وطريقة انتقاله

يحدث فقر الدم المنجلي بسبب تغيّر وراثي في جين HBB الذي يحمل تعليمات تكوين سلسلة بيتا من الهيموجلوبين، فيُنتج الجسم الهيموجلوبين المنجلي (HbS). ولكل شخص نسختان من هذا الجين:

• المصاب بالمرض: ورث نسختين متغيرتين، إما نسختين من HbS، أو نسخة HbS مع نسخة تسبب نوعًا آخر من الهيموجلوبين غير الطبيعي مثل بيتا ثلاسيميا.
• حامل الصفة المنجلية: ورث نسخة HbS واحدة ونسخة طبيعية، ولا تظهر عليه غالبًا أعراض المرض، ولا يمكن أن يتحول إلى مصاب، لكنه قد ينقل الجين إلى أبنائه.

وعندما يكون كلا الوالدين حاملين للصفة المنجلية، تكون الاحتمالات في كل حمل كالآتي:

وتبقى هذه الاحتمالات ثابتة في كل حمل؛ فإصابة الطفل الأول لا تغيّر احتمال إصابة الطفل التالي. ويُعد زواج الأقارب من عوامل الخطر المهمة لظهور فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، لأنه يرفع احتمال أن يحمل الزوجان الجين نفسه.

أنواع فقر الدم المنجلي

لا يقتصر مرض الخلايا المنجلية على نمط واحد، بل توجد عدة أنماط جينية تختلف في شدة الأعراض:

وللتعرف على مرض الدم الوراثي الآخر الأكثر ارتباطًا بفحص الزواج، يمكنك قراءة مقالنا عن مرض الثلاسيميا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط).

ما الفرق بين فقر الدم المنجلي وفقر الدم الناتج عن نقص الحديد؟

يظن كثيرون أن الأنيميا المنجلية شكل من أشكال فقر الدم الناتج عن نقص الحديد، لكن الحالتين مختلفتان في السبب وطبيعة المرض:

ولمعرفة المزيد عن النوع الأكثر شيوعًا من فقر الدم، اقرأ مقالنا عن فقر الدم ونقص الحديد في السعودية.

كيف يتم تشخيص فقر الدم المنجلي؟

يُكتشف فقر الدم المنجلي غالبًا ضمن فحص حديثي الولادة (عينة دم من كعب الرضيع)، أو أثناء الحمل، أو في فحص ما قبل الزواج، وقد يُكتشف لاحقًا عند ظهور الأعراض. ومن أبرز الفحوصات:

ويُرجى إبلاغ الطبيب إذا نُقل إليك دم خلال الأسابيع الاثني عشر الماضية، لأن ذلك قد يؤثر في نتيجة رحلان الخضاب. وللتعرف على طريقة قراءة نتيجة هذا الفحص ضمن تحاليل الزواج، اقرأ مقالنا عن فقر الدم المنجلي في تحاليل الزواج.

هل يمكن اكتشاف فقر الدم المنجلي قبل الولادة؟

نعم، إذا كان الوالدان معرضين لخطر إنجاب طفل مصاب، يمكن تشخيص المرض أثناء الحمل بأخذ عينة من المشيمة (عينة الزغابات المشيمية) أو من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، ويمكن إجراء ذلك بدءًا من الأسبوع 8 إلى 10 من الحمل. ويبحث هذا الفحص عن جين الخلايا المنجلية، لكنه لا يحدد مدى شدة الأعراض التي ستظهر على الطفل.

الأنيميا المنجلية في السعودية والفحص الطبي قبل الزواج

تُعد الأنيميا المنجلية من أمراض الدم الوراثية الشائعة في المملكة العربية السعودية. ووفقًا لمراجعة علمية منشورة عام 2011 في مجلة حوليات الطب السعودي، قدّر برنامج الفحص قبل الزواج انتشار حمل الصفة المنجلية بين البالغين بنحو 4.2%، والإصابة بالمرض بنحو 0.26%، مع أعلى انتشار في المنطقة الشرقية تليها مناطق الجنوب الغربي. كما أظهرت دراسة لبيانات البرنامج بين عامي 2011 و2015 أن أعلى معدلات حمل الصفة المنجلية سُجّلت في منطقة جازان تليها المنطقة الشرقية.

ولهذا أطلقت المملكة برنامج الفحص الطبي قبل الزواج، وأصبح إلزاميًا للمقبلين على الزواج بحلول عام 2004. وبحسب وزارة الصحة السعودية:

• يكشف الفحص عن حمل صفة بعض أمراض الدم الوراثية، وهي فقر الدم المنجلي والثلاسيميا، إلى جانب بعض الأمراض المعدية (التهاب الكبد الفيروسي ب وج، ونقص المناعة المكتسب).
• يهدف إلى تقديم المشورة الطبية حول احتمال انتقال هذه الأمراض إلى الطرف الآخر أو إلى الأبناء، وعرض الخيارات المتاحة على الخطيبين لمساعدتهما على التخطيط لأسرة سليمة.
• تنصح الوزارة بإجراء الفحص قبل موعد الزواج بثلاثة أشهر على الأقل، لأن شهادة الزواج الصحي صالحة لمدة ستة أشهر.
• تُقدَّم خدمات البرنامج في أكثر من 300 مركز في مختلف مناطق المملكة.

ولا تعني النتيجة الإيجابية منع الزواج، بل الهدف منها أن يعرف الطرفان احتمالات انتقال المرض قبل اتخاذ قرارهما، مع الاستعانة بالاستشارة الوراثية. ولمزيد من التفاصيل، اطّلع على الأسئلة الشائعة حول تحاليل ما قبل الزواج، ومقالنا عن فحص الأمراض الوراثية قبل الزواج.

هل يتوفر تحليل فقر الدم المنجلي في مختبرات دلتا؟

نعم، يتوفر في مختبرات دلتا الطبية تحليل رحلان الخضاب وتعداد الدم الكامل (CBC)، وهما ضمن باقة فحص ما قبل الزواج التي تشمل أيضًا تحاليل الحديد وتحاليل الأمراض الفيروسية. ويمكنك إجراء التحليل في أحد فروع المختبر وعددها أكثر من 63 فرعًا، أو طلب سحب عينات الدم من المنزل مجانًا. وتحمل مختبرات دلتا اعتمادات CAP وCBAHI وJCI وISO.

علاج فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي مرض يستمر مدى الحياة لدى معظم المصابين، ولا يوجد له علاج شافٍ يناسب جميع المرضى، لكن العلاجات المتاحة تساعد على تخفيف الأعراض وتقليل المضاعفات. ويختار الطبيب المختص بأمراض الدم الخطة المناسبة بحسب نمط المرض وشدته وحالة المريض:

ولا يُستخدم أي من هذه العلاجات إلا بوصفة الطبيب المختص الذي يحدد ملاءمته وجرعته. ومن الجدير بالذكر أن دواء فوكسيلوتور (Oxbryta) سُحب من الأسواق في سبتمبر 2024. كما أن المريض الذي خضع لزراعة النخاع أو للعلاج الجيني يظل قادرًا على نقل جين الخلايا المنجلية إلى أبنائه.

مضاعفات الأنيميا المنجلية

قد تؤدي الأنيميا المنجلية، خاصة في الحالات الشديدة أو عند غياب الرعاية المناسبة، إلى مضاعفات تحتاج إلى متابعة طبية منتظمة، أبرزها وفقًا لمنظمة الصحة العالمية:

نصائح للتعايش مع فقر الدم المنجلي وتقليل النوبات

• المتابعة الدورية مع الطبيب، وزيارة طبيب العيون سنويًا للكشف عن تلف الشبكية.
• شرب كمية كافية من السوائل لتجنب الجفاف.
• تجنب الحرارة الشديدة والبرودة الشديدة والتغيرات المفاجئة في درجة الحرارة.
• الحرص على اللقاحات في مواعيدها، وغسل اليدين وسلامة الغذاء للوقاية من العدوى.
• ممارسة نشاط بدني خفيف إلى متوسط مثل المشي.
• تجنب التعرض للارتفاعات العالية، مثل الطيران أو تسلق الجبال، وتجنب الأنشطة التي تخفض مستوى الأكسجين في الجسم كالتمارين الشاقة.
• الامتناع عن التدخين.
• الحصول على قسط كافٍ من النوم، والاهتمام بالصحة النفسية.

كيفية الوقاية من فقر الدم المنجلي

لا يمكن منع الإصابة لدى من وُلد بالمرض لأنه وراثي، لكن يمكن تقليل احتمال إنجاب أطفال مصابين من خلال:

• الفحص الطبي قبل الزواج: لمعرفة ما إذا كان أحد الطرفين أو كلاهما مصابًا أو حاملًا للصفة.
• الاستشارة الوراثية: يُنصح الزوجان المعرضان لخطر إنجاب طفل مصاب بمقابلة مستشار وراثي لشرح المخاطر والخيارات المتاحة.
• التشخيص أثناء الحمل: عند وجود خطر مرتفع، بأخذ عينة من المشيمة أو السائل الأمنيوسي.
• الوعي بمخاطر زواج الأقارب: لأنه يرفع احتمال أن يحمل الزوجان الجين نفسه.

أسئلة شائعة حول فقر الدم المنجلي

هل الأنيميا المنجلية معدية؟

لا، الأنيميا المنجلية ليست مرضًا معديًا، ولا تنتقل بالمخالطة أو الطعام، وإنما هي حالة وراثية تنتقل من الوالدين إلى الأبناء عبر الجينات.

هل يمكن أن يتحول حامل الصفة المنجلية إلى مصاب؟

لا، حامل الصفة لا يصاب بالمرض ولا يمكن أن يتحول إلى مصاب، لكنه قد ينجب طفلًا مصابًا إذا كان الطرف الآخر حاملًا للصفة أو مصابًا.

هل يستطيع مريض فقر الدم المنجلي الزواج؟

نعم، لا يمنع فقر الدم المنجلي الزواج، لكن يُنصح بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج والاستشارة الوراثية لمعرفة احتمالات انتقال المرض إلى الأبناء، إذ تختلف هذه الاحتمالات بحسب ما إذا كان الطرف الآخر سليمًا أو حاملًا للصفة أو مصابًا.

كم سنة يعيش مريض فقر الدم المنجلي؟

لا يمكن تحديد عدد سنوات ثابت لعمر المريض، فالأمر يختلف بحسب نمط المرض وشدته والحالة الصحية العامة وانتظام الرعاية الطبية. وتؤكد منظمة الصحة العالمية أن خطر الوفاة المبكرة يرتفع لدى من لا تتوفر لهم الرعاية، بينما قد تساعد علاجات مثل هيدروكسي يوريا المرضى على العيش مدة أطول.

ماذا يأكل مريض فقر الدم المنجلي؟

يحتاج المريض إلى نظام غذائي متوازن مع شرب كمية كافية من السوائل، وقد يصف له الطبيب مكملات حمض الفوليك. ولا يُشفى المرض بالتغذية أو المكملات، وإنما تساعد التغذية الجيدة على دعم الصحة العامة إلى جانب الخطة العلاجية.

هل يتناول مريض فقر الدم المنجلي مكملات الحديد؟

لا يُنصح بتناول مكملات الحديد دون استشارة الطبيب، لأن فقر الدم المنجلي لا ينتج عن نقص الحديد، كما أن نقل الدم المتكرر قد يسبب تراكم الحديد في الجسم.

هل يكشف تحليل CBC فقر الدم المنجلي؟

قد يُظهر تعداد الدم الكامل وجود فقر الدم، لكنه لا يكفي وحده لتشخيص فقر الدم المنجلي، ويُؤكَّد التشخيص بتحليل رحلان الخضاب أو الفحوصات الجينية.

كيف أختار مختبرًا معتمدًا لإجراء التحليل؟

احرص على أن يكون المختبر معتمدًا من المركز السعودي لاعتماد المنشآت الصحية (CBAHI)، وأن تناقش النتيجة مع طبيبك المختص لتفسيرها في ضوء حالتك.

تنويه: المعلومات الواردة في هذا المقال للتثقيف الصحي فقط، ولا تغني عن استشارة الطبيب أو تشخيصه.

المصادر

• WHO – Sickle-cell disease (Fact sheet)
• وزارة الصحة السعودية – فقر الدم المنجلي (الأنيميا المنجلية)
• وزارة الصحة السعودية – الفحص الطبي قبل الزواج
• NHLBI – Sickle Cell Disease: Symptoms
• NHLBI – Sickle Cell Disease: Causes and Risk Factors
• NHLBI – Sickle Cell Disease: Diagnosis
• NHLBI – Sickle Cell Disease: Treatment
• Cleveland Clinic – Sickle Cell Disease
• Cleveland Clinic – Sickle Cell Anemia
• NHS – Sickle cell disease
• MedlinePlus – Hemoglobin Electrophoresis
• Jastaniah W. Epidemiology of sickle cell disease in Saudi Arabia. Ann Saudi Med. 2011 (PMC)
• Distribution of hemoglobinopathy disorders in Saudi Arabia based on data from the premarital screening and genetic counseling program, 2011–2015 (PMC)