فحص NIPT: متى يُجرى وما هي فوائده للحامل والجنين؟
يعد فحص NIPT خطوة هامة في مراقبة صحة الحمل، حيث يمكن من خلاله اكتشاف وجود أي مشاكل في الكروموسومات، كما يُمكن التعرف من خلاله على جنس الجنين مُبكرًا، لكن هل تعرفي كيف يتم إجراء هذا الفحص؟ وما هي الفوائد التي يقدمها للحوامل؟، لذا فأننا فيما يلي سوف نُجيب عن كافة الاسئلة التي تخطر في ذهنك بشأن هذا الفحص.
ما هو فحص NIPT؟
هو فحص يقوم بالكشف عن وجود اي مؤشرات للإصابة بالأضطرابات الجينية خلال تكوين الجنين، ويُعد فحص NIPT، من أحدث الفحوصات التي يمكن للحوامل إجراؤها، لمعرفة المزيد عن صحة جنينهن، ويُطلق على هذا الفحص عدة أسماء، مثل:
- فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا.
- فحص ما قبل الولادة الغير جراحي.
ما هو الهدف من إجراء فحص NIPT؟
يقوم فحص Nipt، بفحص الكرموسومات للحامل؛ مما يترتب عليه؛ معرفة صحة الجنين والكشف عن خطر الإصابة بالاضطرابات الجينية، وذلك بدون الحاجة إلى التدخل الجراحي، وإذا ثبُت وجود خطر، فيوضح هذا الفحص نسبة الخطورة، “هل هي مرتفعة أم منخفضة؟”، وذلك من خلال تحليل خلايا الجنين التي تحتوى على المادة الوراثية (DNA)، والتي تتواجد في دم الأم؛ مما يمنح الآباء المعلومات الكافية عن صحة جنينهم، ويتيح لهم التخطيط المبكر للتعامل مع التحديات المحتملة، ومن أبرز الأضطرابات الجينية المحتملة، ما يلي:
متلازمة داون (Down Syndrome)
تُعرف متلازمة داون، بأنها اضطراب جيني يحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، ويُطلق على هذا الاضطراب أيضًا اسم (التثلث الصبغي 21)، وتتسبب هذه المتلازمة في التأثر على النمو الجسدي والمعرفي للطفل، حيث يعاني الأطفال المصابون من تأخر في التطور العقلي، واختلاف ملامح الوجه حيث تكون مميزة.
ويُمكن أن يعانون الأطفال المصابون بمتلازمة داون، من مشكلات صحية؛ مثل: (أمراض القلب الخلقية، وضعف المناعة)، لذا فأن فحص NIPT، يُمكنه الكشف عن احتمالية إصابة الجنين بهذه المتلازمة، من خلال تحليل الحمض النووي الخاص به.
مرض دوشين (Duchenne Muscular Dystrophy)
يُعرف هذا المرض باسم (حثل العضلات أي ضمور العضلات)، حيث يتسبب تدريجيًا بضعف العضلات، نتيجة طفرة جينية في البروتين الأساسي لصحة العضلات وهو: (الديستروفين)، وعادة ما تظهر أعراض هذا المرض خلال مرحلة الطفولة المبكرة، وتكون مثل: (صعوبة في المشي وضعف العضلات الهيكلية والقلبية)، لذا فأن فحص NIPT يساعد على تحديد الطفرات المرتبطة بهذا المرض؛ مما يؤهل الآباء لكيفية التعامل مع هذه الحالة مُبكرًا.
متلازمة إدوارد (Edward’s Syndrome)
هي حالة جينية ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وتُعرف باسم (التثلث الصبغي 18)؛ وتتسبب هذه الحالة في تأخر شديد في النمو البدني والعقلي، وعادةً ما تكون هذه متلازمة مميتة خلال السنة الأولى من حياة الطفل، ويترافق معها عدة أعراض، مثل: (تشوهات في الأعضاء الداخلية، ومشاكل في القلب، وصعوبات في التغذية).
متلازمة باتاو (Patau’s Syndrome)
تُعرف باسم (التثلث الصبغي 13)، فهي اضطراب جيني، ينتج بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13؛ ويترتب على هذه المتلازمة، تشوهات جسدية خطيرة، مثل: (عيوب في الدماغ والقلب)، وعيوب خلقية في الأطراف، وعادة ما تكون مميتة مثل: (متلازمة إدوارد)، وذلك خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل.
الجدير بالذكر، يساعد اختبار NIPT، في الكشف عن الاضطرابات الجينة، التي يُمكن أن يًصاب بها الجنين، ولكنه لا يتسخدم كأداة تشخيصية أكيدة في معرفة الاضطرابات.
كيف يُجرى الفحص؟
- يتم إجراء هذا الفحص من خلال سحب عينة دم من الأم.
- عادةً ما تظهر نتيجة الفحص خلال اسبوعين من تاريخ سحب العينة.
هل هناك مخاطر لاختبار NIPT؟
تتسأل الكثير من الأمهات حول مخاطر هذا الفحص، ولكن في حقيقة الأمر، “لا يوجد” أي مخاطر بشأن إجراءه، حيث أنه إجراء أمن للغاية، كما أنه مُصمم خصيصًا لتقليل المخاطر المرتبطة بفحوصات الحمل التقليدية الأخرى؛ لذا فإنه لا يعرض الأم أو الجنين إلى الخطر.
من هُن الفئات يجب أن تخضع لفحص NIPT؟
يُنصح بإجراء هذا الفحص، للحوامل اللواتي لديهن عوامل خطر لاضطرابات الجنين الجينية، حيث يوفر هذا الفحص معلومات عن صحة الجنين؛ مما يمنح الأسرة فرصة للتخطيط المبكر في مستقبل هذا الجنين، وتلقي التوجيه الطبي المناسب عند الحاجة، ومن أبرز الفئات التي ينصح بإجراها للفحص؛ هم:
تخطي الحامل لسن 35 عام: عند تقدم عمر الأم، يزداد خطر حدوث تشوهات كروموسومية لدى الجنين، مثل: (متلازمة داون)، لذا، يُوصى بإجراء الفحص، كإجراء وقائي لتقييم صحة الجنين.
تاريخ عائلي مرضي: إذا كانت الأم تعاني من اضطرابات جينية، أو تاريخ عائلي، يحمل أمراضًا وراثية، يُعتبر هذا الفحص أداة هامة، للكشف عن احتمالية انتقال هذه الاضطرابات إلى الجنين.
ولادة طفل يعاني من أحد الأمراض الجينية: النساء اللاتي لديهن تجارب حمل سابقة، وانتهت بولادة طفل مصاب باضطرابات كروموسومية أو جينية، مثل: (متلازمة إدوارد)، يُنصحن بإجراء NIPT في الحمل اللاحق، لتقليل القلق والحصول على معلومات دقيقة عن صحة الجنين.
نتيجة غير طبيعية في الأمواج فوق الصوتية: إذا أظهرت فحوصات الموجات فوق الصوتية، أو تحاليل الدم الأولية، أي علامات غير طبيعية، مثل: (مشاكل في تطور الأعضاء أو زيادة سماكة الجلد القفوي)، فيُعتبر NIPT الخطوة التالية الأكثر دقة للكشف عن التشوهات الجينية المحتملة.
ماذا تعني نتائج فحص NIPT؟
قبل التعرف على دلالات نتائج Nipt، لابد من الإشارة إلى أن هناك عدة عوامل تؤثر على نتيجة الفحص، مثل: (السمنة عند الأم، وجود مضاعفات للحمل)، كما أن هذا الفحص لا يُعد أداة كفاية للتعرف على الحالة الصحية للجنين، وعادة ما ينصح الأطباء بإجراء عدة فحوصات في بعض الحالات للتأكد من النتيجة، وفيما يلي سوف نتعرف على دلالة نتيجة الفحص:
| نتيجة Nipt إيجابية | نتيجة Nipt سلبية |
| تدل نتيجة الفحص الإيجابية على أرتفاع خطورة إصابة الجنين بالأمراض الجينية، وذلك إذا كان معدل الحمص النووي غير المرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين، أعلى من المعدل الطبيعي. | تُشير نتيجة الفحص السلبية، إلى إنخفاض معدل الخطر بشأن إصابة الجنين بالامراض الجينية، وذلك إذا كان معدل الحمض النووي غير المرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين، ضمن المعدل الطبيعي. |
فحص NIPT للحامل: لماذا هو مهم؟
تُعد فترة الحمل واحدة من أهم الفترات في حياة الأم، حيث تنشغل خلالها بصحة جنينها وراحته، ومع تقدم العلم، ظهرت فحوصات تساعد الأمهات على الاطمئنان على صحة أجنتهن بسهولة وأمان، من أبرزها اختبار NIPT، الذي أحدث ثورة في عالم الرعاية الطبية للحامل، فهو ليس مجرد اختبار، بل نافذة تطل بها الأم على عالم الجنين، لتطمئن على صحته وسلامته.
ويقدم هذا الفحص المبتكر للأمهات، إجابات دقيقة في مراحل مبكرة من الحمل، مما يجعله من الخيارات الأساسية التي يجب النظر إليها عند التخطيط للحمل الصحي والآمن، وتكمن أهميته في ندرة وجود مخاطر يمكن أن تصيب الأم أو الجنين.
هل يمكن معرفة جنس الجنين بواسطة فحص NIPT؟
نعم، يُمكن لهذا الفحص تحديد نوع الجنين، ويرجع ذلك إلى أن هذا الاختبار يعمل على تحليل أجزاء الحمض النووي الجيني للجنين، والموجودة في دم الأم خلال الحمل، فإذا تم الكشف عن تسلسل هذا الحمض لكروموسوم Y، فيدل ذلك على أن الجنين (ذكر)، وإذا لم يتم الكشف عنه، يكون الجنين أنثى.
في أي شهر يمكن معرفة جنس الجنين؟
تُعد لحظة معرفة جنس الجنين، واحدة من أكثر اللحظات إثارة وتشويقًا، خلال فترة الحمل، فمنذُ معرفة الأم بخبر الحمل، تبدأ التساؤلات والأمنيات تتوالى حول جنس المولود المنتظر، ومع تقدم الحمل، يصبح الفضول لمعرفة إذا ما كان الجنين ذكرًا أم أنثى، أمرًا لا يمكن تجاوزه، لكن السؤال الذي يشغل بال الكثيرين، هو: (في أي شهر يمكن معرفة جنس الجنين؟)، ويرجع أهمية هذا السؤال إلى رغبة وحماس الآباء ببدء التخطيط للمستقبل، واستقبال مولودهم الجديد بفرح وترقب كبير.
وساهم التطور الطبي والتقنيات الحديثة، في توفير طرق دقيقة للكشف عن جنس الجنين، بطرق آمنة وفي مراحل مبكرة نسبيًا من الحمل؛ حيث يُمكن للطبيب التعرف على نوع الجنين، مُنذُ الأسبوع 13، وهو الشهر الثالث للحمل، وهناك بعض الأطباء يحرصون على تأجيل معرفة نوع الجنين، حتى الأسبوع 18 من الحمل، وهو الشهر الخامس من الحمل، من أجل ظهور الأعضاء التناسلية بوضوح في هذا الاسبوع.
