في ضوء خطورة الأمراض النادرة، وانطلاقاً من الحرص على نشر ثقافة الإطلاع بكل جديد فيها، من أبحاث وأساليب علاجية جديدة، وكيفية توفير الرعاية الصحية اللازمة والمناسبة للمرضى، ولرفع مستوى الوعي العام بالأمراض النادرة، عَقد نادي الوراثة الطبي بالغربية ورشة العمل “الخامسة عشر” له في جامعة أم القرى والتي نظمتها الإدارة العامة للبرامج الصحية والأمراض المزمنة بوزارة الصحة بالتعاون مع الجمعية السعودية للطب الوراثي، وكان من ضمن المشاركين في هذه الورشة مختبرات دلتا الطبية.
يعد المرضنادرا عندما يصيب 1 من 2000 من السكان، وحاليا ووفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH)هنالك أكثر من 7000 مرض نادر. بحيث تؤثر هذه الأمراض على 3.5%-5.9% من سكان العالم، فمنها 72% وراثية والباقي ناتج عن العدوى والحساسية وأسباب بيئية، إذ نجد أن معظم هذه الأمراض واضحة منذ الولادة، وقد لا تظهر إلا في وقت متأخر وذلك بسبب عدم التدقيق في تشخيص المرض، أو عدم توفر الإمكانيات اللازمة لاكتشافه مبكّرا.
من هنا كانت أهمية تسليط الضوء عليها، وعلى التقنيات المستحدثة لاكتشافها، وكذا على أساليب الرعاية المناسبة للمرضى وتأهيل عائلاتهم. وبهذا الصدد تحاول الجهات المعنية من منظمات ومجتمعات بالمساعدة والقيام بحملات توعوية خاصة باليوم العالمي للأمراض النادرة.
اليوم العالمي للأمراض النادرة
هو حدث سنوي يتزامن مع اليوم الأخير من شهر فبراير، هدفه توجيه الأنظار إلى الأمراض النادرة، لرفع مستوى الوعي وإحداث تغيير حولها، وتوضيح أثرها على المرضى وأسرهم. يعدّ الاحتفال بهذا اليوم أمرا حديثا، بحيث أعلن عنه لأول مرة في أوروبا عام 2008 من طرف منظمةالأمراضالنادرة (EURORDIS).
في هذا اليوم يساهم المرضى وعائلاتهم ومقدموا الرعاية والباحثون وغيرهم في سرد القصص والمقابلات الإعلامية، ونشر القصص ومقاطع الفيديو والتدوينات عبر الإنترنت، واستضافة أو حضور الأحداث الجامعية والمبادرات التعليمية عالميا، وعلى غرار الدول الأخرى تقام العديد من الندوات والنشاطات في المملكة العربية السعودية أيضا فمثلا:
نظمت الجمعيةالسعوديةللكيمياءالسريرية ندوة إلكترونية توعوية موجهة للجمهور بالتزامن مع اليوم العالمي للأمراض النادرة بعنوان “الأمراض الوراثية الاستقلابية”.
نظمت رابطةالأمراضالنادرةفيالسعودية فعاليات مختلفة من مقدمي الرعاية الصحية والجمعيات العلمية والطبية بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة.
ما هي مشاركة مختبرات دلتا في ورشة الأمراض النادرة؟
تمثلت مشاركة مختبرات دلتا في الورشة، بعقد محاضرة جينية من قبل مختصين في علم الجينات من مختبرات دلتا الطبية وذلك في يوم الخميس 2 مارس من الساعة 8:00 صباحا وحتى الساعة 3:30 مساءً حضوريا في غرفة الاجتماعات الرئيسية رقم 9 بوابة 2 تم بثها عبر جلسة زووم أيضا، وفق البرنامج الزمني المحدد للورشة.
أهداف ورشة الأمراض النادرة:
هدفت هذه الورشة إلى:
رفع مستوى الوعي بين العاملين في قطاع الصحة وصنّاع القرار حول الأمراض النادرة وتأثيرها على حياة المرضى.
مساعدة العاملين في القطاع الصحي على تطوير معداتهم ومهاراتهم لتشخيص الأمراض في وقت مبكّر لحلّ المشاكل المتعلقة بالأمراض الوراثية.
تشجيع مشاركة التجارب وتبادل الخبرات في القطاع الصحي وحتى بين أهالي المرضى.
المساهمة في تحسين نتائج الأبحاث في علم الوراثة وطب الأطفال.
من هم الذين شاركوا في ورشة الأمراض النادرة؟
شارك الأطباء والمختصون والبيولوجيون ومختلف رواد قطاع الصحة، بالإضافة إلى عمال الخدمات الاجتماعية والمعلوماتية الصحية.
ما هدف مشاركة مختبرات دلتا الطبية بهذه الفعالية؟
يكمن الهدف وراء المشاركة في تعزيز ودعم جانب الفحوصات الجينية للأمراض الوراثية النادرة بالمجتمع، مع إبراز أهم التقنيات للكشف عنها. إذ شارك الكادر الطبي بقيادة قسم الجينات من مختبرات دلتا الطبية المختص بالأمراض الوراثية.
ما هي أهمية المشاركة؟
تكمن أهمية مشاركة مختبرات دلتا في زيادة التثقيف الصحي لإبراز أهمية الفحوصات الجينية للأمراض النادرة، بالإضافة إلى تعزيز العلاقات مع الجوانب الحكومية والجامعية.
ما الذي حققته الورشة؟
لقد تمكنت مشاركة مختبرات دلتا من تحقيق هدفها الأسمى، ألا وهو مساهمة جميع المختصين بأهم المواضيع القيمة ذات الصلة بالأمراض الوراثية النادرة، مع تقوية أواصر العلاقات بين الكوادر من كافة الاختصاصات. كما شارك الأطباء معارفهم المستجدّة عن الأمراض النادرة مع الموجودين، مما أسهم في رفع الوعي بأهمية التقنيات الحديثة ودورها في التشخيص المبكّر للأمراض النادرة.
ما هي مواضيع ورشة الأمراض النادرة ؟
تولى كادر طبي مختص في الجينات مناقشة مواضيع الورشة المتمثلة في ذكر إحصائيات عامة حول الأمراض النادرة، وتقديم خلفيات عن أسبابها وأعراضها، كما شُرحت بعض التقنيات المستحدثة للكشف عنها وفيما يلي أهم النقاط التي جاءت فيها :
عرض حالة الأم والطفل في مكة المكرمة.
مرض نقص الليباز الحمضي الليزوزومي (lysosomal acid lipase deficiency).
أسباب نقص السكر في الدم (unusual cause for hypoglycemia).
داء المانوسيد ألفا (alpha mannosidosis).
مجموعة الأخطاء الخلقية في استقلاب البيوتين (multiple carboxylaze deficiency).
رسم الخرائط البصرية الحيوية(bionano optical mapping).
دليل شائع ولكنه غير نمطي لاضطراب نادر.
جين مستقبلات الأندروجين والفسيفساء(androgen receptor gene and mosaicism).
متلازمة ديركيا (dyrk1a syndrome).
آخر المستجدات في تشخيص ما قبل الولادة.
نهج الوراثة العصبية (approach to neurogenetic).
النمط النووي الكروموسومي (Chromosomal karyotype).
كما ألقيت محاضرة علمية من قبل مختصين في علم الجينات مختبرات دلتا الطبية بعنوان الوراثة وتأثيرها على أمراض الهوية البشرية من 10:15 إلى 10:35 صباحا.
كيف كان تقييم ورشة الأمراض النادرة ؟
في نهاية الورشة تمكّن المشاركون من:
التعرف على مختلف الأمراض النادرة المذكورة، وأيضا على أهمية الفحوصات الجينية للكشف المبكر عنها.
دعم المرضى الأكثر عزلة وأولياء أمورهم لتوفير مجتمعات داعمة ومتعاونة مع المرضى.
اكتساب وتقاسم المعارف العلمية عن الأمراض النادرة، و رفع مستوى الوعي العام بها.
تيسير التواصل بين مجموعات المرضى لتبادل الخبرات والممارسات الفعالة.
ما هي خصائص الأمراض النادرة ؟
تختلف أعراض الأمراض النادرة، وطرق علاجها إلا أنها تشترك في الخصائص التالية:
أكثر من نصف الأمراض النادرة تحدث عند الأطفال.
العديد من الأمراض النادرة هي أمراض مزمنة تهدد حياة المريض.
التشخيص والعلاج نادران جدًا لمثل هذه الأمراض.
الجزء الأكبر من هذه الأمراض قاتل، خاصة بين الأطفال.
قلة وجود المدربون الصحيون المختصون بالتعامل مع مرضى الأمراض النادرة.
هل هناك علاج للأمراض النادرة؟
حسب المنظمة الوطنية للأمراض النادرة، فإن ما يقرب من 95% من الأمراض النادرة لا علاج لها بسبب قلة البحث الطبي فيها.
هل تريد أن تتعرف على المزيد من الأمراض النادرة؟
تقدم المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) قاعدة بيانات تضم حوالي 1300 تقرير عن أمراض نادرة معينة على موقعها على الإنترنت، كما أن القائمة الأكثر اكتمالاً للأمراض النادرة في الولايات المتحدة موجودة على الموقع الإلكتروني لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة التابع للمعاهد الوطنية للصحة (GARD).
