حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية (FMF) هي مرض التهابي وراثي ذاتي يؤثر بشكل رئيسي على الأشخاص من منطقة البحر الأبيض المتوسط. يتميز مرض حمى البحر الأبيض المتوسط familial Mediterranean fever بنوبات متكررة من الحمى والالتهابات المصلية (الصدر والبطن والمفاصل) مما يؤدي إلى نوبات مؤلمة في وقت مبكر خلال مرحلة الطفولة. إذا ترك هذا المرض دون علاج يحدث عواقب صحية كثيرة للمريض ومن ضمنها الإصابة بالداء النشواني وهو أكثر المضاعفات القاتلة لمرض FMF، البدء المبكر بالعلاج باستخدام الكولشيسين يؤدي إلى تحسن الهجمات ومنع الداء النشواني، سنتناول في هذا المقال مفهوم حمى البحر الأبيض المتوسط وطرق تشخيصه وعلاجه.

ما هو مرض حمى البحر الأبيض المتوسط؟

هو مرض التهابي وراثي جسمي متنحي، الجين المسؤول عن FMF هو جين MEFV الذي يقع على الذراع القصير للكروموسوم 16؛ يقوم جين MEFV بتشفير بروتين الحمض الأميني 781 بيرين، وتم تحديد حوالي 300 طفرة مختلفة لجين MEFV والتي يمكن أن تؤدي إلى FMF. يرافق هذا المرض نوبات متكررة من الحمى والتهاب المفاصل والآلام، وغالباً ما تبدأ هذه النوبات منذ مرحلة الطفولة.

ما نسبة شيوع مرض حمى البحر الأبيض المتوسط؟

تؤثر حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية في المقام الأول على السكان الذين ينحدرون من منطقة البحر الأبيض المتوسط وخاصةً الأشخاص من أصول أرمنية أو عربية أو تركية. يؤثر هذا الاضطراب على شخص واحد من بين 200 إلى 1000 شخص في هذه المجموعات السكانية وهو أقل شيوعاً في المجموعات السكانية الأخرى.

ما هو سبب حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

تنجم حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية familial Mediterranean fever عن متغيرات (طفرات) في جين MEFV، حيث يوفر جين MEFV تعليمات لصنع بروتين يسمى بيرين (المعروف أيضاً باسم المارينوسترين) والذي يوجد في خلايا الدم البيضاء ويشارك هذا البروتين في جهاز المناعة مما يساعد على تنظيم عملية الالتهاب. يحدث الالتهاب عندما يرسل الجهاز المناعي جزيئات الإشارة وخلايا الدم البيضاء إلى موقع الإصابة أو المرض لمحاربة الأجسام الأجنبية ومسببات الالتهاب وتسهيل إصلاح الأنسجة، وعند اكتمال هذه العملية يتوقف الجسم عن الاستجابة الالتهابية لمنع تلف خلاياه وأنسجته. تعمل المتغيرات الموجودة في جين MEFV على تقليل نشاط بروتين البيرين مما يعطل التحكم في عملية الالتهاب، لذا يمكن أن تنتج استجابة التهابية غير مناسبة أو طويلة الأمد مما يؤدي إلى الحمى والألم في البطن أو الصدر أو المفاصل.

ما هي أعراض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

تتكون النوبات النموذجية من الحمى (38 درجة مئوية) والألم الناجم عن الالتهاب، وتكرار للنوبات لثلاث مرات أو أكتر وتكون مدة النوبة من 12 إلى 72 ساعة. الأعراض المشخصة للإصابة بحمى البحر الأبيض المتوسط:

• آلام في البطن.
• آلام المفاصل (الورك- الركبة- الكاحل).
• التهاب الجنبة في الصدر أو التهاب التامور.
• التهاب الجلد والطفح وخاصةً تحت الركبة.
• الترفع الحروري والعرواءات.
• استجابة للعلاج بالكولشيسين.
• الداء النشواني الكلوي

ما هي المعايير الداعمة للتشخيص بالإضافة للأعراض السابقة؟

• التاريخ العائلي لمرض FMF.
• الأصل العرقي.
• سن مبكرة عند بداية المرض (أقل من 20 عاماً).
• الهجمات العفوية دون محرضات.
• غياب الأعراض بين الهجمات.
• تتطلب الهجمات الشديدة الراحة في الفراش.
• وجود ارتفاع في عدد الخلايا البيضاء أو ارتفاع المواد المتفاعلة في المرحلة الحادة في الدم.
• بيلة بروتينية عرضية أو بيلة دموية.
• قرابة الوالدين.

ما هي طرق تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط؟

في البداية يقوم مقدم الرعاية الصحية بسؤال المريض عن التاريخ العائلي للأمراض ودرجة القرابة بين الوالدين، ثم يتم سؤال المريض عن الأعراض التي يعاني منها للتوجه لحمى البحر الأبيض المتوسط، ثم يمكن القيام بالاختبارات التالية:

• التحاليل المخبرية:

يمكن القيام بتحليل صورة الدم CBC وتحليل CRP وتحليل سرعة التثفل ESR، حيث أثناء النوبة ترتفع المشعرات الالتهابية في الجسم مما يؤكد التشخيص. كما يمكن القيام بفحص البول للبحث عن وجود بروتين في البول الذي قد يشير إلى الداء النشواني.

• التحاليل الجينية:

تستخدم الاختبارات الجينية لتحديد جين MEFV الذي يحتوي على تغيير جيني مرتبط بمرض FMF. كما قد تستخدم الاختبارات الجينية للبحث عن مرض FMF عند الأقارب من الدرجة الأولى أو الأطفال المولودين لأهل لديهم هذا المرض وذلك من أجل التشخيص المبكر وتقديم العلاج المناسب.

ما هي مضاعفات مرض حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

• الداء النشواني:

الداء النشواني الثانوي AA (أميلويد A) هو أحد المضاعفات الشديدة لمرض FMF، وعلى الرغم من أنه يمكن أن يشمل الجهاز الهضمي أو الطحال أو الكبد أو الخصيتين أو القلب أو الرئتين إلا أن الداء النشواني الكلوي أكثر شيوعاً. يمنع الكولشيسين تطور الداء النشواني لذا فإن المرضى الذين لم يتناولوا الكولشيسين مطلقاً لديهم فرص أكبر للإصابة بالداء النشواني، ومع ذلك يجب تقييم المرضى الذين لديهم بيلة بروتينية مستمرة على الرغم من تناول الكولشيسين لأسباب أخرى غير الداء النشواني للبيلة البروتينية.

• التهاب كبيبات الكلى:

تم الإبلاغ عن حالات من التهاب كبيبات الكلى في خزعات الكلى لمرضى حمى البحر الأبيض المتوسط المشتبه في إصابتهم بالداء النشواني.

• فرفرية هينوخ شونلاين:

يمكن أن تحدث فرفرية هينوخ شونلاين والتهاب الشرايين العقدي ولكن نادراً في مرض حمى البحر الأبيض المتوسط.

• العقم:

يمكن أن يؤدي الداء النشواني الخصوي إلى العقم عند الذكور ويمكن أن يؤدي التهاب الحوض والصفاق إلى تطور الالتصاقات وفي النهاية انسداد الأمعاء الدقيقة وكذلك العقم عند الإناث.

كيف يتم علاج مرض حمى البحر الأبيض المتوسط؟

يساعد تناول الكولشيسين على التخفيف من الحالة الالتهابية في الجسم والوقاية من تكرار الهجمات، كما أنه عامل فعال في الوقاية من الإصابة بالداء النشواني. كما يمكن استخدام مسكنات الألم في الهجمات وذلك للسيطرة على الألم وضمان راحة المريض وتخفيض درجة الحرارة. مرض حمى البحر الأبيض المتوسط familial Mediterranean fever هو مرض عائلي ومنتشر بكثرة لذا يجب القيام بالاستشارات والتحاليل قبل الزواج كما يجب القيام بالتحاليل الجينية عند المولودين حديثاً لعائلات لديها هذا المرض وذلك من أجل التشخيص المبكر وتقديم العلاج المناسب.

هل يتوفر تحاليل الكشف عن حمى البحر الأبيض المتوسط في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد. توفر مختبرات دلتا الطبية تحليل الجينات الوراثية وتحاليل ما قبل الزواج إلى جانب الكثير من التحاليل الطبية المتوفرة على هيئة باقات أو تحاليل فردية. كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً.

المراجع

Familial Mediterranean fever. Genetic and Rare Diseases Information Center. About familial Mediterranean fever. National Human Genome Research Institute. Familial Mediterranean fever “https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-mediterranean-fever/ “https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-mediterranean-fever/ https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-