ما هو مرض أطفال القمر أو جفاف الجلد المصطبغ ؟

هل تخيلت يومًا أن ضوء الشمس الذي يمنح الحياة، وأحد مصادر فيتامين د، قد يتحول إلى خطر قاتل، هذا ما يحدث في مرض أطفال القمر، الذي يُهدد حياة الكثيرين، ويؤدي إلى مخاطر عديدة، مثل: (تلف الجلد والعين وغيرهم)، فما هو هذا المرض؟ ولماذا سُمي بهذا الاسم؟ في هذا المقال سوف نُقدم دليل شامل عن هذا المرض ونُجيب عن كافة الأسئلة بدءًا من التعريف وصولً إلى التشخيص والعلاج.

ما هو مرض أطفال القمر ؟

يُعرف مرض أطفال القمر باسم “جفاف الجلد المصطبغ (XP)“، وهو اضطراب جيني نادر يصيب القدرة الطبيعية للخلايا على إصلاح الأضرار التي تسببها الأشعة فوق البنفسجية، وهو ناتج عن خلل في نظام إصلاح الحمض النووي المعروف بـ “إصلاح قطع النوكليوتيدات” (Nucleotide Excision Repair).

فعندما تتعرض الخلايا للأشعة فوق البنفسجية، يحدث تلف في الحمض النووي، والأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ لا يستطيعون إصلاح هذا التلف بشكل فعال، مما يؤدي إلى تراكم الأضرار الجينية وزيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد والمشاكل البصرية.

كيف يؤثر جفاف الجلد المصطبغ على الجسم؟

يصاب الأشخاص المصابون بجفاف الجلد المصطبغ بحروق الشمس بسهولة، فهم  أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد، وبالمقارنة مع الأشخاص المعرضين لخطر متوسط فإن الأشخاص المصابين بهذا المرض لديهم:

1. خطر أعلى بـ 10000 مرة للإصابة بسرطان الجلد غير الميلانيني، مثل: (سرطان الخلايا القاعدية أو سرطان الخلايا الحرشفية).
2. خطر أعلى بـ 2000 مرة للإصابة بسرطان الجلد الخبيث.
3. وجدت بعض التقارير أيضاً أن الأشخاص المصابين بهذا المرض هم أكثر عرضة للإصابة بسرطانات مثل:

• ورم الخلايا النجمية.
• سرطان الثدي.
• ورم أرومي دبقي.
• سرطان الكلى.
• سرطان الدم.
• سرطان الرئة.
• سرطان البنكرياس.
• سرطان المعدة.
• سرطان الخصية.
• سرطان الغدة الدرقية.
• سرطان الرحم.

ما هي أعراض جفاف الجلد المصطبغ؟

عادة ً ما تظهر أعراض جفاف الجلد المصطبغ في وقت مبكر من الطفولة، وتتمثل في مجموعة من الأعراض المزعجة والمؤلمة،  فهو لا يؤثر فقط على المظهر الخارجي، بل قد يصل إلى المضاعفات العصبية وسرطانات الجلد إذا لم يُكتشف ويُدار بالشكل الصحيح، وفيما يلي سوف نتعرف على أبرز هذه الأعراض:

• زيادة حساسية الجلد للأشعة فوق البنفسجية ويتمثل في:

• احمرار وحروق جلدية شديدة بعد التعرض القصير للشمس.
• جفاف وتشقق الجلد.
• ظهور بقع داكنة أو فاتحة غير متجانسة على الجلد.
• ظهور نمش.
• ترقق الجلد (ضمور).
• ظهور خطوط حمراء على الجلد نتيجة توسع الأوعية الدموية.

• تلف العينين، ويتمثل في:

• حساسية شديدة للضوء (رهاب الضوء).
• التهاب في الملتحمة والقرنية.
• تقرحات أو نمو غير طبيعي في العين.
• جفاف العين.
• ضمور الجفن.
• عدم شفافية الطبقة الخارجية من عينك (عتامة القرنية).
• فقدان الرموش.

• تطور سرطان الجلد في سن مبكر:

يكون مرضى جفاف الجلد المصطبغ، أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد بمعدلات مرتفعة مقارنة بالأشخاص العاديين وقد يظهر ذلك في سن الطفولة.

• أعراض عصبية في بعض الحالات:

في بعض المرضى قد يحدث تلف في الجهاز العصبي المركزي؛ مما يترتب عليه ظهور عدد من الأعراض والتي يتمثل في: 

•  فقدان السمع.
•  مشاكل في التنسيق الحركي.
• صعوبة في البلع.
• عدم ظهور ردود فعل.
• تأخر عقلي.
• صغر الرأس.
• شلل الحبال الصوتية.

ما هي أسباب جفاف الجلد المصطبغ؟

يحدث جفاف الجلد المصطبغ نتيجة طفرة جينية في واحد من سبع جينات (XPA، XPB، XPC، XPD، XPE، XPF، XPG) التي تكون مسؤولة عن إصلاح الحمض النووي بعد تعرضه للأشعة فوق البنفسجية.

هذه الطفرات تمنع الخلايا من إصلاح الأضرار التي تسببها الأشعة فوق البنفسجية مما يؤدي إلى تراكم الخلل الجيني على مر الزمن.

الجدير بالذكر؛ ينتقل المرض بشكل وراثي متنحي؛ مما يعني أن الطفل يحتاج إلى أن يرث نسخة معيبة من كلا الوالدين ليصاب بالمرض.

طرق تشخيص مرض أطفال القمر

تتعدد طرق تشخيص هذا المرض، فعادةً ما يتطلب الأمر الخضوع إلى سلسلة من الاختبارات والفحوصات السريرية، والتحاليل الجينية للوصول للتشخيص النهائي، وتشمل هذه الوسائل:

• التشخيص السريري:

يبدأ التشخيص بملاحظة أعراض حساسية الجلد المفرطة للشمس، والتغيرات الجلدية غير الطبيعية، إذا اشتبه الطبيب في الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ؛ يُجرى فحص تفصيلي للأعراض الجلدية والبصرية والعصبية.

• اختبارات الحساسية للأشعة فوق البنفسجية:

يمكن إجراء فحوصات لقياس مدى حساسية الجلد للأشعة فوق البنفسجية عبر تعريض عينة من الجلد إلى مستويات معينة من الأشعة ومراقبة استجابته.

• الفحوصات الجينية:

الفحص الأكثر دقة هو تحليل الحمض النووي لتحديد الطفرات الجينية في الجينات المرتبطة بإصلاح الحمض النووي، يمكن إجراء هذا الاختبار باستخدام عينات دم أو خزعة من الجلد.

• الفحوصات الأخرى:

• اختبارات الدم: للتحقق من وظائف الأعضاء والبحث عن علامات سرطان محتمل.
• التصوير بالأشعة السينية أو الموجات فوق الصوتية: لرصد أي علامات مبكرة للسرطان.

ما طرق علاج جفاف الجلد المصططبغ؟

لا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض، ولكن هناك استراتيجيات تهدف إلى حماية الجلد وإدارة الأعراض، مثل:

• الوقاية من التعرض للشمس عن طريق:

• تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس عن طريق ارتداء ملابس واقية وقبعات ونظارات شمسية.
• استخدام واقي الشمس عالي الحماية (SPF) بشكل منتظم.
• تجنب الأنشطة الخارجية خلال النهار والبقاء في الأماكن المغلقة التي تحتوي على نوافذ محمية من الأشعة فوق البنفسجية.

• الفحوصات الدورية للكشف عن السرطان:

• إجراء فحوصات جلدية دورية للكشف المبكر عن أي علامات لسرطان الجلد.
• إزالة أي نمو غير طبيعي على الجلد بشكل جراحي فور اكتشافه.

• العلاج الطبي والجراحي ويشمل:

• العلاج الموضعي لالتهابات الجلد.
• التدخل الجراحي لإزالة سرطانات الجلد في مراحلها المبكرة.
• العلاج الجيني لا يزال قيد البحث ولكن يمكن أن يكون خياراً واعداً في المستقبل.

• إدارة الأعراض العصبية:

• العلاج الطبيعي وبرامج التأهيل لتحسين القدرة على الحركة في الحالات التي تظهر بها أعراض عصبية.

هل يمكن الوقاية من الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ؟

نظراً لأن جفاف الجلد المصطبغ، هو اضطراب وراثي فلا يمكن الوقاية منه بشكل كامل ولكن يمكن:

• إجراء استشارات جينية قبل الزواج للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض .
• الكشف المبكر عند ولادة الأطفال المحتمل إصابتهم؛ مما يسمح ببدء استراتيجيات الوقاية من الشمس في أقرب وقت ممكن.
• العيش مع جفاف الجلد المصطبغ، يتطلب مستوى عالياً من الرعاية الوقائية والمراقبة الدورية لتجنب المضاعفات المرتبطة بالمرض.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بمرض جفاف الجلد المصطبغ؟

قد يختلف متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء المرضى، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة من قِصَر العمر بسبب الإصابة بسرطان الجلد في سن مبكرة جداً.

يمكن أن يؤدي اتخاذ خطوات لمنع أضرار أشعة الشمس في وقت مبكر من الحياة إلى زيادة فرص العيش لفترة أطول.

هل تتوفر تحاليل تشخيص جفاف الجلد في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد، توفر مختبرات دلتا الطبية تحاليل تشخيص جفاف الجلد المصطبغ مثل: تحاليل الحساسية والتحاليل الجينية)، إلى جانب الكثير من التحاليل الطبية الخاصة بالكشف عن الأمراض الوراثية، والجينية على هيئة باقات مثل باقة تحاليل ما قبل الزواج .

ويُمكنكم  إجراء التحاليل الجينية والوراثية، من خلال مختبرات دلتا الطبية، التي تُعد أحد أفضل وأدق المختبرات في المملكة، وتمتلك شبكة كبيرة من الفروع في جميع أنحاء المملكة، يتجاوز عددهم 50 فرع، ويُمكنكم الإطلاع عليها من هُنا كما توفر خدمة السحب المنزلي المجاني، حيث تؤمن بأن راحة العميل لا تقل أهمية عن  لا تقل أهمية عن دقة النتائج وسرعة تسليمها.

الجدير بالذكر، لا يقف عطاء مختبرات دلتا عند هذه الباقة، بل يتجاوز أكثر بكثير، حيث قامت بتصميم أكثر من 50 باقة طبية مختلفة، تتميز كل واحد منهما على الكشف عن أداء وظائف أعضاء معينة في الجسم، أو قياس مستويات الهرمونات والفيتامينات والمعادن، ومن أبرز هذه الباقات:

• باقة الهرمونات الشاملة.
•  باقة صحة المرأة.
•  باقة الفحص الشامل.
• باقة الحساسية الشاملة.
• ويُمكن الإطلاع على الباقات الأخرى من خلال الضغط هنا.

وإذا كنت ترغب في الاستعلام أو إجراء أي تحاليل آخرى، فيمكن التواصل مع خدمة الدعم الخاصة بالمختبر من خلال عدة وسائل، من أبرزها: 

• عبر الجوال: 920022723.
• عبر واتساب: 920022723.
• عبر البريد الإلكتروني: info@delta-medlab.com
• كما يمكنكم متابعة آخر الأخبار والخدمات من خلال صفحاتنا على وسائل التواصل الاجتماعي: (فيسبوك، تويتر، إنستجرام، ويوتيوب).

 وتوفر مختبرات دلتا، إمكانية إرسال رسالة بالاستشارة الطبية التي تحتاجونها، عبر موقعها الإلكتروني، وسيقوم أحد الأطباء المختصين بالرد عليها بكل دقة واحترافية في أسرع وقت خلال ساعات الدوام التي تبدأ من الساعة 6 صباحًا وحتى 11 مساءًا فيما عدا يوم الجمعة، حيث تختلف مواعيد الدوام لتبدأ من الساعة ١ مساءً وحتى ١٠ مساءً، وذلك بهدف مراعاة احتياجات العملاء وتوفير المرونة لهم  في الحجز والزيارة.