أعراض متلازمة باتو: دليلك الشامل وأهم 3 طرق للتعامل معها
مؤخرًا، أصبحت العيوب الخلقية المميتة موضوع نقاش واسع في المجتمع، من بين هذه العيوب، توجد متلازمة باتو، التي تُعتبر من أخطر العيوب الجينية رغم ندرتها، غالبًا تؤدي هذه المتلازمة إلى الإجهاض، أو ولادة جنين ميت.
حيث إن 10% فقط من الأطفال المصابين بها يمكنهم العيش حتى عمر السنة، فما هي أعراض متلازمة باتو؟ وهل يمكن أن تظهر مرة أخرى في حمل مستقبلي؟ تابع معنا لتعرف الإجابات.
ما هي متلازمة باتو وأسبابها؟
متلازمة باتو، المعروفة أيضًا بالتثلث الصبغي 13، هي اضطراب جيني يتسم بوجود نسخة زائدة من الكروموسوم 13 في بعض أو جميع خلايا الجسم. يُعطل هذا الخلل الوراثي مسار النمو الطبيعي، مما يتسبب في ظهور عيوب خلقية متنوعة ومعقدة، تُلقي بظلالها على حياة الأفراد المصابين.
تنتج أعراض متلازمة باتو عن وجود تثلث في الكروموسوم 13، حيث تحتوي جميع خلايا الجسم على ثلاث نسخ من هذا الكروموسوم بدلاً من نسختين كما هو معتاد، عادة؛ ما يحدث هذا نتيجة لعدم الانفصال أثناء الانقسام المنصف، مما يؤدي إلى وجود نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 في كل خلية، أو نتيجة لعدم الانفصال أثناء الانقسام المتساوي، مما يؤدي إلى حالة فسيفسائية حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على الكروموسوم الإضافي.
كما يمكن أن تنشأ المتلازمة عندما ينتقل جزء من الكروموسوم 13 إلى كروموسوم آخر، معظم الحالات تكون نتيجة لأحداث عشوائية تحدث أثناء تكوين الخلايا التناسلية، ولا ترتبط بأنماط وراثية. ومع ذلك، قد تكون متلازمة باتو، الناتجة عن الانتقال، قابلة للتوريث، مما يزيد احتمال تكرارها في حالات الحمل المستقبلية.
أعراض متلازمة باتو
أظهرت الأبحاث أن نسب البقاء على قيد الحياة تشهد انخفاضًا ملحوظًا، إذ إن الأطفال الذين يرون النور، وهم محمولون بعبء متلازمة التثلث الصبغي 13، سيواجهون تحديات فكرية وصعوبات تعلمية بالإضافة إلى مجموعة من المشاكل الصحية الجسيمة. وفيما يلي أبرز أعراض متلازمة باتو الشائعة قبل وبعد الولادة.
أعراض متلازمة باتو قبل الولادة
نُوضح علامات بعض النتائج المحتملة لفحوصات الموجات فوق الصوتية المتعلقة بمتلازمة باتاو:
- تقييد النمو داخل الرحم؛ مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة.
- وجود تشوهات قلبية خطيرة.
- عدم انقسام الدماغ إلى قسمين أثناء نمو الجنين، وقد يرتبط ذلك بما يلي:
- الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.
- صغر حجم العين، أو العيون بشكل غير طبيعي.
- غياب إحدى العينين أو كلتيهما.
- انخفاض المسافة بين العينين.
- مشاكل في تطور الممرات الأنفية.
- تشمل التشوهات الأخرى في الوجه والرأس:
- صغر حجم الرأس.
- فقدان الجلد من فروة الرأس.
- تشوهات الأذن والإصابة بالصمم.
- ظهور علامات ولادة حمراء مرتفعة.
- قد تؤدي متلازمة باتو إلى مشاكل إضافية، من بينها:
- تشوهات في جدار البطن.
- وجود أكياس في الكلى.
- القضيب الصغير لدى الأولاد.
- تضخم البظر لدى الفتيات.
- كذلك، قد يكون هناك تشوهات في اليدين والقدمين، مثل وجود أصابع زائدة (كثرة الأصابع)، وأقدام ذات شكل مستدير تُعرف بأقدام الروك.
أعراض متلازمة باتو بعد الولادة
بعد الولادة، هناك بعض العلامات والأعراض المرتبطة بمتلازمة التثلث الصبغي 13، ومنها:
- انخفاض الوزن عند الولادة، أو ضعف النمو.
- الخصائص المتعلقة بالجمجمة والوجه، مثل:
- تشوهات في فروة الرأس، كفقدان الجلد.
- جبهة مائلة.
- تقارب في العيون.
- أنف قصير أو مسطح أو بشكل غير طبيعي.
- شق في الحنك، أو الشفة.
- فك صغير.
- آذان صغيرة، منخفضة، ملتوية للخلف ومشوهة.
- التشوهات في الأطراف، مثل:
- أيدي مشدودة.
- ثنية راحة اليد المفردة.
- زيادة في عدد الأصابع (كثرة الأصابع).
- نقص تنسج الأظافر.
- باطن القدم أملس، ومنحني مع كعب بارز.
- أقدام ملتوية.
- التشوهات القلبية، التي تظهر في 80% من الحالات، وتشمل:
- تشوهات الحاجز الأنفي.
- رباعية فالو.
- مخرج مزدوج للبطين الأيمن.
- الأعراض التنفسية تشمل صعوبات في التنفس، مثل انقطاع النفس.
- بالنسبة للأعراض العصبية، تتضمن:
- صغر الرأس، انخفاض التوتر وصعوبة في التغذية، النوبات، تأخر شديد في النمو، اعتلال الدماغ الأمامي العلوي، وتشوهات العمود الفقري.
- أما بالنسبة للأعراض العينية، فهي تشمل:
- إعتام عدسة العين، خلل التنسج الشبكي أو انفصال الشبكية، رعشة العين، نقص تنسج العصب البصري، عيون صغيرة أو غائبة، وثلم القزحية.
- فيما يتعلق بالأعراض الجهازية المعوية، نجد فتق السرة، سوء الدوران، وريتج ميكل.
- التشوهات التناسلية، فتشمل:
- عدم نزول الخصيتين، الخنوثة، تضخم البظر، نقص تنسج الشفرين الصغيرين، والرحم ذو القرنين.
- وبالنسبة لأعراض الكلى، تشمل الكلى المتعددة الكيسات، استسقاء الكلية، وكلية حدوة الحصان.
- وأخيرًا، هناك فقدان السمع، ورم وعائي شعري.
مضاعفات متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)
تظهر مضاعفات متلازمة تثلث الصبغي 13 منذ اللحظة الأولى للولادة، حيث يولد معظم الأطفال الذين يُعانون هذه الحالة مع مشاكل في القلب، كما أن الكروموسوم 13 الإضافي يسبب مشكلات جسدية خطيرة أخرى، منها:
- صعوبة في التنفس.
- عيوب خلقية في القلب.
- تباطؤ في النمو.
- فقدان السمع.
- ارتفاع ضغط الدم.
- الإعاقات الذهنية.
- التهاب رئوي.
- النوبات ومشكلات عصبية أخرى.
- صعوبات في التغذية، أو هضم الطعام.
تشخيص أعراض متلازمة باتو
يعتبر التشخيص المبكر والدقيق لمتلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13) أمرًا بالغ الأهمية لضمان أفضل رعاية ودعم للأطفال المصابين وعائلاتهم، فكلما كان التشخيص أسرع، زادت إمكانية تقديم التدخلات الطبية، والرعاية المتخصصة التي تعزز من جودة حياة الطفل.
في هذا الإطار، تبرز أهمية جودة المختبر الذي يتم فيه التشخيص، فالمختبرات المتطورة والمعتمدة دوليًا ومحليًا، مثل مختبرات دلتا الطبية، قد تضمن لك دقة وموثوقية النتائج، مما يزيد من ثقة الأطباء، والعائلات في القرارات الطبية المتخذة.
كما أن مختبرات دلتا تعتمد على أحدث التقنيات، وتلتزم بأعلى معايير الجودة العالمية، مما يقلل من احتمالات الخطأ، ويوفر قاعدة قوية للتخطيط للرعاية المستقبلية. وفيما يلي طرق تشخيص أعراض متلازمة باتو المختلفة:
-
تشخيص أعراض متلازمة باتو قبل الولادة
تساعد فحوصات ما قبل الولادة في تحديد المخاطر المرتبطة بمتلازمة تثلث الصبغي 13. وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:
- فحوصات الدم: يقيم فحص الثلث الأول من الحمل علامات معينة في دم الأم، وعند دمجه مع الموجات فوق الصوتية، يمكنه تقدير خطر حدوث تشوهات كروموسومية، ومع ذلك، فإن هذه الفحوصات تشير فقط إلى احتمال وجود خطر، ولا توفر تشخيصًا نهائيًا.
- عينة من الزغابات المشيمية (CVS): يعد هذا الاختبار أكثر دقة، ويُجرى عادة بين الأسبوع العاشر والثالث عشر من الحمل، حيث يتم أخذ عينة من المشيمة لفحص أي تشوهات كروموسومية.
- بزل السلى: يتم إجراؤه بين الأسبوع 14 و20، حيث يتضمن جمع السائل الأمنيوسي لتحليل الكروموسومات.
على الرغم من أن هذه الاختبارات قد تشير إلى وجود مشكلة محتملة، إلا أن التشخيص يتم تأكيده عادةً بعد الولادة.
-
إجراءات التشخيص بعد الولادة
بعد الولادة، يتم تأكيد وجود متلازمة تثلث الصبغي 13 من خلال اختبار النمط النووي، الذي يقوم بتحليل الكروموسومات من عينة الدم للكشف عن الكروموسوم الإضافي 13، تعتبر هذه الطريقة الأكثر موثوقية لتشخيص المتلازمة.
يمكن أيضًا استخدام اختبارات أخرى، مثل التهجين الموضعي الفلوري (FISH) للتأكيد، لكنها أقل شيوعًا.
-
الفحص الجيني
تشخيص التثلث الصبغي 13 يمكن أن يكون معقدًا بسبب تشابه بعض سماته مع حالات كروموسومية أخرى أعراض، مثل متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، ومتلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، تظهر أحيانًا بشكل متشابه، لكن لكل حالة خصائصها الفريدة.
لذا، يُعتبر الفحص الجيني أمرًا ضروريًا لضمان التشخيص الصحيح، ويجب على أخصائيي الرعاية الصحية الاستفادة من جميع أدوات التشخيص المتاحة، بما في ذلك الفحص الجيني، لتفادي الأخطاء في التشخيص، وتقديم معلومات دقيقة للعائلات.
كم يعيش طفل متلازمة باتو؟
لا يستطيع الأطباء أن يحددوا بدقة مدى الحياة المتبقية للطفل الذي يعاني أعراض متلازمة ياتو، ما لم تكن هناك مشكلات صحية تهدد حياته بشكل مباشر وفوري.
يظهر أن أكثر من 80% من الأطفال الذين يعانون هذه الحالة لا يتجاوزون الشهر الأول من حياتهم، في حين أن نسبة ضئيلة تتراوح بين 5% إلى 10% منهم فقط تتمكن من بلوغ عامها الأول. وحسب الإحصائيات، فإن نحو 10% فقط منهم يستطيعون العيش لأكثر من 5 سنوات.
إلا أن العلاج الغذائي والجراحات يمكن أن توسع من آفاق بقاء الأطفال المصابين بمتلازمة ياتو، لكن من المؤسف أن هؤلاء الأطفال نادرًا ما يصلون إلى مرحلة المراهقة.
كيفية التعامل مع أعراض متلازمة باتو
يجب أن تتم قرارات الرعاية بالتعاون بين الأسرة ومقدمي الرعاية الصحية، مع الأخذ في الاعتبار الاحتياجات الخاصة للطفل، وعلى الرغم من عدم إمكانية الوقاية من هذه الحالة، إلا أن هناك عدة تدخلات طبية، وعلاجات، واستراتيجيات للرعاية طويلة الأمد يمكن أن تسهم في تخفيف الأعراض، وتعزيز جودة الحياة.
تهدف هذه التدخلات إلى معالجة التحديات الصحية المرتبطة بمتلازمة تثلث الصبغي 13، مثل مشاكل القلب، والشفة الأرنبية/الحنك المشقوق، وتأخر النمو.
-
الخيارات الجراحية
في بعض الحالات، مثل الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق، أو مشاكل القلب، قد تكون الجراحة ضرورية.
تعتمد هذه الإجراءات على طبيعة الحالة، حيث يمكن أن تحسن من وظائف الجسم، مثل الأكل والتحدث والتنفس.
تُتخذ القرارات الجراحية بناءً على الحالة الصحية العامة للطفل، واحتياجاته الخاصة، مع تقييم شامل للمخاطر والفوائد.
-
العلاجات الداعمة
تُساهم العلاجات الداعمة في تعزيز الأداء اليومي ونمو الطفل، ويمكن تعديلها حسب احتياجات الطفل المتغيرة مع مرور الوقت. من بين العلاجات الشائعة نجد:
- العلاج الطبيعي: يركز على تحسين المهارات الحركية، وزيادة القدرة على الحركة.
- العلاج المهني: يُساعد في تطوير مهارات الحياة اليومية.
- علاج النطق: يهدف إلى تحسين مهارات التواصل والبلع.
- العلاج الغذائي: يتعامل مع تحديات التغذية والهضم.
-
الإدارة طويلة المدى
تحتاج الإدارة طويلة المدى إلى مراقبة مستمرة، وتعاون بين فريق من مقدمي الرعاية الصحية لضمان صحة الطفل المصاب بمتلازمة تثلث الصبغي 13.
يوفر فريق منسّق للرعاية، يتكون من أطباء أطفال وأطباء قلب وأطباء أعصاب ومعالجين، رعاية متكاملة.
كما تسهم المتابعات الدورية، وتعديلات الرعاية في التأكد من حصول الطفل على العلاجات الملائمة.
إذ يُركز الفريق على تقديم الراحة والدعم، مع اتخاذ القرارات بما يتناسب مع احتياجات الطفل، وتفضيلات أسرته.
الخلاصة
للاطمئنان على سلامتك وسلامة جنينك، تنصحك مختبرات دلتا الطبية بإجراء كافة التحاليل والفحوصات اللازمة أثناء الحمل، وذلك لحماية طفلك من خطر ظهور أعراض متلازمة باتو عليه.
