ما هو مرض أطفال القمر أو جفاف الجلد المصطبغ ؟

مرض أطفال القمر هو الاسم الشائع لمرض جفاف الجلد المصطبغ (XP)  أو زيروديرما . هو اضطراب وراثي نادر يسبب حساسية شديدة تجاه الأشعة فوق البنفسجية (UV) مما يؤدي إلى تلف الجلد والعينين بشكل كبير عند التعرض لأشعة الشمس. الأشخاص المصابون بهذا المرض يعانون من خلل في قدرة الجسم على إصلاح الأضرار التي تسببها الأشعة فوق البنفسجية في الحمض النووي (DNA) مما يجعلهم عرضة لمشاكل جلدية خطيرة وسرطان الجلد، يظهر هذا المرض عادةً في الطفولة المبكرة ويتطلب إدارة صارمة للحماية من أشعة الشمس.

ما هو مرض أطفال القمر ؟

جفاف الجلد المصطبغ أو ما يمسى بمرض أطفال القمر ، هو اضطراب جيني نادر يصيب القدرة الطبيعية للخلايا على إصلاح الأضرار التي تسببها الأشعة فوق البنفسجية وهو ناتج عن خلل في نظام إصلاح الحمض النووي المعروف بـ إصلاح قطع النوكليوتيدات (Nucleotide Excision Repair).

عندما تتعرض الخلايا للأشعة فوق البنفسجية يحدث تلف في الحمض النووي والأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ لا يستطيعون إصلاح هذا التلف بشكل فعال، هذا يؤدي إلى تراكم الأضرار الجينية وزيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد والمشاكل البصرية.

كيف يؤثر جفاف الجلد المصطبغ على الجسم؟

يصاب الأشخاص المصابون بجفاف الجلد المصطبغ بحروق الشمس بسهولة ويكونون أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد، وبالمقارنة مع الأشخاص المعرضين لخطر متوسط فإن الأشخاص المصابين بهذا المرض لديهم:

1. خطر أعلى بـ 10000 مرة للإصابة بسرطان الجلد غير الميلانيني مثل سرطان الخلايا القاعدية أو سرطان الخلايا الحرشفية.
2. خطر أعلى بـ 2000 مرة للإصابة بسرطان الجلد الخبيث.
3. وجدت بعض التقارير أيضاً أن الأشخاص المصابين بهذا المرض هم أكثر عرضة للإصابة بسرطانات مثل:

• ورم الخلايا النجمية.
• سرطان الثدي.
• ورم أرومي دبقي.
• سرطان الكلى.
• سرطان الدم.
• سرطان الرئة.
• سرطان البنكرياس.
• سرطان المعدة.
• سرطان الخصية.
• سرطان الغدة الدرقية.
• سرطان الرحم.

ما هي أعراض جفاف الجلد المصطبغ؟

تتنوع أعراض جفاف الجلد المصطبغ حسب الحالة، ولكنها تشمل:

1. زيادة حساسية الجلد للأشعة فوق البنفسجية ويتمثل هذا ب:

• احمرار وحروق جلدية شديدة بعد التعرض القصير للشمس.
• جفاف وتشقق الجلد.
• ظهور بقع داكنة أو فاتحة غير متجانسة على الجلد.

2. تلف العينين:

• حساسية شديدة للضوء (رهاب الضوء).
• التهاب في الملتحمة والقرنية.
• تقرحات أو نمو غير طبيعي في العين.

3. تطور سرطان الجلد في سن مبكر:

يكون مرضى جفاف الجلد المصطبغ عرضة للإصابة بسرطان الجلد بمعدلات مرتفعة مقارنة بالأشخاص العاديين وقد يظهر ذلك في سن الطفولة.

4. أعراض عصبية في بعض الحالات:

في بعض المرضى قد يحدث تلف في الجهاز العصبي المركزي مما يؤدي إلى تأخر في النمو وفقدان السمع ومشاكل في التنسيق الحركي.

ما هي أسباب جفاف الجلد المصطبغ؟

يحدث جفاف الجلد المصطبغ نتيجة طفرة جينية في واحد من سبع جينات (XPA، XPB، XPC، XPD، XPE، XPF، XPG) التي تكون مسؤولة عن إصلاح الحمض النووي بعد تعرضه للأشعة فوق البنفسجية.

هذه الطفرات تمنع الخلايا من إصلاح الأضرار التي تسببها الأشعة فوق البنفسجية مما يؤدي إلى تراكم الخلل الجيني على مر الزمن.

المرض ينتقل بشكل وراثي متنحي مما يعني أن الطفل يحتاج إلى أن يرث نسخة معيبة من كلا الوالدين ليصاب بالمرض.

طرق تشخيص مرض أطفال القمر

يتم تشخيص هذا المرض بعد سلسلة من الاختبارات والفحوصات السريرية والتحاليل الجينية للوصول للتشخيص النهائي، وتشمل هذه الوسائل:

1. التشخيص السريري:

يبدأ التشخيص بملاحظة أعراض حساسية الجلد المفرطة للشمس والتغيرات الجلدية غير الطبيعية، إذا اشتبه الطبيب في الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ يُجرى فحص تفصيلي للأعراض الجلدية والبصرية والعصبية.

2. اختبارات الحساسية للأشعة فوق البنفسجية:

يمكن إجراء فحوصات لقياس مدى حساسية الجلد للأشعة فوق البنفسجية عبر تعريض عينة من الجلد إلى مستويات معينة من الأشعة ومراقبة استجابته.

3. الفحوصات الجينية:

الفحص الأكثر دقة هو تحليل الحمض النووي لتحديد الطفرات الجينية في الجينات المرتبطة بإصلاح الحمض النووي، يمكن إجراء هذا الاختبار باستخدام عينات دم أو خزعة من الجلد.

4. الفحوصات الأخرى:

• اختبارات الدم: للتحقق من وظائف الأعضاء والبحث عن علامات سرطان محتمل.
• التصوير بالأشعة السينية أو الموجات فوق الصوتية: لرصد أي علامات مبكرة للسرطان.

ما طرق علاج جفاف الجلد المصططبغ؟

لا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض، ولكن هناك استراتيجيات تهدف إلى حماية الجلد وإدارة الأعراض، مثل:

1. الوقاية من التعرض للشمس عن طريق:

• تجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس عن طريق ارتداء ملابس واقية وقبعات ونظارات شمسية.
• استخدام واقي الشمس عالي الحماية (SPF) بشكل منتظم.
• تجنب الأنشطة الخارجية خلال النهار والبقاء في الأماكن المغلقة التي تحتوي على نوافذ محمية من الأشعة فوق البنفسجية.

2. الفحوصات الدورية للكشف عن السرطان:

• إجراء فحوصات جلدية دورية للكشف المبكر عن أي علامات لسرطان الجلد.
• إزالة أي نمو غير طبيعي على الجلد بشكل جراحي فور اكتشافه.

3. العلاج الطبي والجراحي ويشمل:

• العلاج الموضعي لالتهابات الجلد.
• التدخل الجراحي لإزالة سرطانات الجلد في مراحلها المبكرة.
• العلاج الجيني لا يزال قيد البحث ولكن يمكن أن يكون خياراً واعداً في المستقبل.

4. إدارة الأعراض العصبية:

• العلاج الطبيعي وبرامج التأهيل لتحسين القدرة على الحركة في الحالات التي تظهر بها أعراض عصبية.

هل يمكن الوقاية من الإصابة بجفاف الجلد المصطبغ؟

نظراً لأن جفاف الجلد المصطبغ هو اضطراب وراثي لا يمكن الوقاية منه بشكل كامل ولكن يمكن:

• إجراء استشارات جينية قبل الزواج للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض .
• الكشف المبكر عند ولادة الأطفال المحتمل إصابتهم مما يسمح ببدء استراتيجيات الوقاية من الشمس في أقرب وقت ممكن.
• العيش مع جفاف الجلد المصطبغ يتطلب مستوى عالياً من الرعاية الوقائية والمراقبة الدورية لتجنب المضاعفات المرتبطة بالمرض.

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بمرض جفاف الجلد المصطبغ؟

قد يختلف متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء المرضى، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة من قِصَر العمر بسبب الإصابة بسرطان الجلد في سن مبكرة جداً.

يمكن أن يؤدي اتخاذ خطوات لمنع أضرار أشعة الشمس في وقت مبكر من الحياة إلى زيادة فرص العيش لفترة أطول.

هل تتوفر تحاليل تشخيص جفاف الجلد في مختبرات دلتا الطبية؟

بكل تأكيد. توفر مختبرات دلتا الطبية تحاليل تشخيص جفاف الجلد المصطبغ مثل تحاليل الحساسية والتحاليل الجينية، إلى جانب الكثير من التحاليل الطبية الخاصة بالكشف عن الأمراض الوراثية والجينية على هيئة باقات مثل باقة تحاليل ما قبل الزواج .

كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في جميع فروعها في السعودية، أو من خلال خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً.

 

المراجع

Cancer.Net. Xeroderma Pigmentosum 

DermNet NZ. Xeroderma pigmentosum

Genetic and Rare Diseases Information Center. Xeroderma pigmentosum

National Institutes of Health, National Library of Medicine. Xeroderma pigmentosum 

National Organization for Rare Disorders. Xeroderma Pigmentosum