أعراض متلازمة داون: أبرز السمات الجسدية والسلوكية ومتى تظهر؟

تختلف أعراض متلازمة داون من طفل إلى آخر، وقد تشمل مجموعة من السمات الجسدية المميزة، مثل: رقبة قصيرة و فم صغير يبرز اللسان، بالإضافة إلى مجموعة من الاختلافات في التطور الحركي واللغوي والقدرات الإدراكية، وقد تصاحبها بعض المشكلات الصحية مثل: عيوب القلب واضطرابات السمع والبصر والغدة الدرقية.

وفي هذا المقال سوف نتعرف على أبرز أعراض متلازمة داون، ومتى يمكن اكتشافها أثناء الحمل، وكيف يتم تأكيد التشخيص، بالإضافة إلى أنواع المتلازمة وأهم الفحوصات المرتبطة بها، وختامًا بالإجابة عن أبرز التساؤلات الشائعة.

ما هي متلازمة داون؟

تُعرف مُتلازمة داون بأنها اضطراب جيني يحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21؛ مما يؤثر في نمو الطفل وتطوره بدرجات مختلفة، وقد تظهر لدى المُصابين بعض السمات الجسدية المميزة، إلى جانب درجات مُتفاوتة من التأخر في التطور والقدرات الإدراكية، كما أنها قد ترتبط ببعض المشكلات الصحية.

متى يُمكن التعرف على أن الطفل مُصابًا بمتلازمة داون؟

يمكن التعرف على احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون خلال الحمل خاصةً في الثلث الأول، من خلال بعض فحوصات الكشف المبكر، ومنها الموجات فوق الصوتية (السونار) حيث أنها تبحث عن علامات معينة قد ترتبط بزيادة احتمالية الإصابة، بالإضافة إلى فحص الحمض النووي للجنين في دم الأم (NIPT)، وهو فحص تحرٍّ يُساعد في تقدير احتمالية وجود زيادة في عدد بعض الكروموسومات، ومنها الكروموسوم 21.

ولكن لابد من الإشارة إلى أن الفحوصات السابقة لا تُعد دليلاً قاطعًا على الإصابة، بل تحتاج إلى فحوصات أخرى تأكيدية، وفي بعض الحالات قد لا تُكتشف المتلازمة خلال الحمل، ويتم الاشتباه بها بعد الولادة بناءً على بعض السمات الجسدية للرضيع، ثم يُجرى تحليل الكروموسومات (Karyotype) لتأكيد التشخيص.

ما هي أعراض متلازمة داون؟

تتعدد علامات متلازمة داون، حيث تشمل سمات جسدية واختلافات في النمو والتطور والقدرات الإدراكية، وتختلف طبيعتها ودرجتها من طفل إلى آخر وعادةً ما تظهر مع الولادة وتزداد وضوحًا، وفيما يلي نوضح أبرزها:

ولأن فحوصات الكشف المبكر مرتبطة بأسبوع محدد من الحمل، تأكدي من عمر حملك عبر حاسبة الحمل.

ولا تعني أي من هذه السمات بمفردها أن الطفل مصاب بمتلازمة داون، إذ قد تظهر بعض السمات لدى أطفال غير مصابين أيضًا، ويعتمد تأكيد التشخيص على الفحص الطبي وتحليل الكروموسومات.

المشكلات الصحية المرتبطة بمتلازمة داون

يمتلك مُصابي داون إحتمالية إصابة مرتفعة بمجموعة من المشكلات الصحية، التي تحتاج إلى الكشف عنها ومتابعة صحة الطفل مُنذُ اليوم الأول من الميلاد، ومن أبرزها 9 مشكلات صحية تتمثل في الآتي:

1. عيوب القلب الخلقية: يولد بعض الأطفال المُصابين بمتلازمة داون بعيوب في القلب، لذلك يُنصح بتقييم وظائف القلب ومتابعتها منذ مرحلة مبكرة.
2. اضطرابات الجهاز الهضمي: قد تشمل بعض المشكلات مثل الارتجاع المعدي المريئي أو بعض العيوب التي تؤثر في حركة الجهاز الهضمي.
3. زيادة الوزن والسمنة: يكون الأطفال والبالغين المُصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لزيادة الوزن، خاصةً مع التقدم في العمر.
4. مشكلات الجهاز التنفسي: تزداد احتمالية الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم، والربو، وارتفاع ضغط الدم الرئوي.
5. اضطرابات الغدة الدرقية: خاصةً قصور الغدة الدرقية، ولذلك تُعد مُتابعة وظائف الغدة الدرقية جزءًا مهمًا من الرعاية الصحية.
6. مشكلات السمع والبصر: مثل ضعف السمع وبعض اضطرابات العين كإعتام عدسة العين.
7. النوبات والصرع: قد يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بالنوبات مقارنةً بغير المصابين.
8. ابيضاض الدم (اللوكيميا): ترتفع احتمالية الإصابة ببعض أنواع سرطان الدم لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون، رغم أن الإصابة تظل غير شائعة.
9. التدهور المعرفي والخرف: ترتفع احتمالية الإصابة بمرض ألزهايمر والتدهور المعرفي مع التقدم في العمر لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

هل تُعرف متلازمة داون في السونار؟

يمكن أن يُساعد السونار أثناء الحمل في الكشف عن بعض العلامات التي قد ترتبط بزيادة احتمالية الإصابة بمتلازمة داون، مثل: زيادة سماكة الشفافية القفوية أو بعض التغيرات في عظمة الأنف، لكنه لا يستطيع تأكيد الإصابة بمفرده، ويحتاج التشخيص إلى فحص تأكيدي عند الحاجة، وفقًا لتقييم الطبيب.

ما هي أخطر أنواع داون؟

لا يوجد نوع يُعد “الأخطر” من متلازمة داون بشكل عام، حيث تختلف تأثيرات المتلازمة من شخص إلى آخر بحسب نوع التغير الكروموسومي والمشكلات الصحية المُصاحبة، وتنقسم المتلازمة إلى ثلاثة أنواع رئيسية: التثلث الصبغي 21، والانتقال الكروموسومي، والفسيفساء، وفيما يلي نتعرف على أوجه الاختلاف بينهما بشكل مُبسط:

ما هو اختبار متلازمة داون للحامل؟

فحص الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم (NIPT)

يُعرف اختبار متلازمة داون أثناء الحمل باسم تحليل الحمض النووي الغير مرتبط بالخلايا الكروموسومية للجنين (NIPT)، وهو جزء يتشكل في المشيمة ويمر من خلال دم الأم، وهو اختبار مخبري يُجرى من خلال سحب عينة دم من وريد الأم، ويتميز بقدرته على الكشف عن نوع الجنين مُبكرًا، وتستغرق نتيجته نحو 3 أيام من تاريخ سحب العينة.

وعادة ما يوصى به لدى جميع الحوامل خاصة الفئات التالية:

1. تجاوز سن الحامل 35.
2. وجود تاريخ عائلي مرضي للأمراض الجينية.
3. إنجاب طفل يُعاني من مرض جيني.
4. ظهور نتيجة غير طبيعية في الفحوصات التصويرية.

هل يتوفر تحليل NIPT في السعودية؟

نعم يتوفر فحص (NIPT) للحامل في المملكة العربية السعودية، وتُتيح مختبرات دلتا الطبية، إمكانية إجراؤه من خلال فروعها المتواجدة في جميع أنحاء المملكة، أو من خلال طلب خدمة السحب المنزلي المتوافرة على مدار الساعة مجانًا.

وحرصت “دلتا” على تقديم الفحص، بسعر في متناول الجميع تزامنًا مع عروض اليوم الوطني، وذلك إيمانًا بأننا مسئولون عن صحة جميع مواطني المملكة بمختلف الفئات العمرية، وتقديرًا لثقة عملائها الذين يتجاوز عددهم المليون عميل.

أسئلة شائعة حول متلازمة داون

هل كل أطفال داون لديهم نفس الأعراض؟

يُمكن أن تختلف علامات ومتلازمة داون من طفل إلى آخر من حيث طبيعتها وشدتها، فقد تظهر لدى بعض الأطفال سمات جسدية واضحة أو تأخر في بعض جوانب النمو والتعلم، بينما قد تكون هذه السمات أقل وضوحًا لدى أطفال آخرين، كما تختلف المشكلات الصحية المُصاحبة للمتلازمة.

كم يعيش طفل متلازمة داون؟

لا يوجد عدد سنوات مُحدد يعيش خلاله مُصاب متلازمة داون، حيث يُمكن أن يصل إلى سن الشيخوخة مثل الشخص الطبيعي، ويعتمد ذلك على الحالة الصحية لكل شخص وجودة الرعاية الصحية الخاصة به.

ما هي أسباب متلازمة داون؟

تحدث متلازمة داون نتيجة وجود مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 21 وفي معظم الحالات، يكون السبب وجود ثلاث نسخ كاملة من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين، نتيجة خطأ عشوائي أثناء انقسام الخلايا، كما أنه يوجد أنواع أقل شيوعًا تحدث بسبب انتقال جزء من الكروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، أو وجود النسخة الإضافية في بعض خلايا الجسم فقط.

هل يُمكن أن يتزوج الشخص المُصاب بداون؟

نعم يُمكن لبعض الأشخاص المُصابين بمتلازمة داون الزواج وتكوين علاقات عاطفية، ولكن القدرة على الزواج واتخاذ القرارات المُتعلقة به تختلف من شخص إلى آخر وفقًا لقدراته الإدراكية والاجتماعية ومدى استقلاليته، مما يعني أن هذا القرار يحتاج الاستعانة بالمختصين للتأكد من مدى الجاهزية لاتخاذ هذه الخطوة.

هل متلازمة داون وراثية؟

في معظم الحالات، لا تكون متلازمة داون موروثة، وإنما تحدث نتيجة تغير عشوائي أثناء انقسام الخلايا، لكن في بعض الحالات الناتجة عن الانتقال الكروموسومي قد تكون مرتبطة بعامل وراثي، حيث تنتقل من أحد الوالدين الذي يحمل انتقالًا كروموسوميًا متوازنًا دون أن تظهر عليه أعراض؛ قد تكون الاستشارة الوراثية مهمة في بعض العائلات لتحديد احتمالية تكرار الحالة.

هل يُمكن علاج مُتلازمة داون؟

لا يوجد حتى الآن علاج يُزيل متلازمة داون أو يُصحح التغير الكروموسومي المسبب لها، ولكن يمكن التعامل مع احتياجات الطفل من خلال: (المُتابعة الطبية المنتظمة، وعلاج المشكلات الصحية عند ظهورها)، بالإضافة إلى برامج التدخل المبكر والعلاج الطبيعي وعلاج النطق والعلاج الوظيفي، مما يُساعد الطفل على تطوير مهاراته والوصول إلى أقصى قدر ممكن من الاستقلالية.

المصادر

What causes Down syndrome? – NIH

Down syndrome – Midline plus

Down syndrome (trisomy 21) – clevelandclinic.