يعتبر ضمور العضلات الشوكي من الأمراض العصبية الوراثية التي تصيب الإنسان في مختلف المراحل العمرية، وله أربعة أنواع، حيث يزيد تفاقم مرض ضمور العضلات مع التقدم بالعمر.
سنتعرف في المقال التالي على مفهوم ضمور العضلات الشوكي، ما هي أعراضه؟ ما هي أسبابه؟ كيف يتم تشخيصه؟ وكيف يتم علاجه؟
ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)؟
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض عصبي عضلي وراثي يتسبب في ضعف العضلات وهزالها.
يفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، نوعاً معيناً من الخلايا العصبية في الحبل الشوكي (تسمى الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم في حركة العضلات، وبدون هذه الخلايا العصبية الحركية لا تتلقى العضلات الإشارات العصبية التي تجعلها تتحرك فتصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام.
من الذي قد يصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ؟
يرث الشخص المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ نسختين من جين العصبون الحركي الحركي 1 (SMN1) المفقود أو المعيب (المتحور)، أحد الجينات المعيبة يأتي من الأم والآخر يأتي من الأب.
يمكن أن يكون لدى الشخص البالغ نسخة واحدة من الجين المعيب الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي ولا يعرف ذلك ولا تظهر علية اي أعراض ويكون ناقل للمرض.
ما هي أنواع الضمور العضلي نخاعي المنشأ؟
هناك أربعة أنواع أساسية من SMA:
حوالي 60% من الأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ لديهم النوع 1 والذي يُسمى أيضاً مرض ويردنيج هوفمان.
تظهر الأعراض عند الولادة أو خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الرضيع، حيث يعاني الرضع المصابون بالنوع الأول من الضمور العضلي لعضلة القلب (SMA) من صعوبة في البلع والامتصاص.
الأطفال في هذا النوع لا يحققون معالم التطور الطبيعية مثل القدرة على رفع رؤوسهم أو الجلوس، ومع استمرار ضعف العضلات يصبح الأطفال أكثر عرضة للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي واسترواح الصدر أو انكماش الرئتين.
يموت معظم الأطفال المصابين بالنوع الأول من الضمور العضلي عضلة القلب (SMA) قبل بلوغهم عامهم الثاني.
تظهر أعراض النوع 2 من ضمور العضلات الشوكي (يسمى أيضاً مرض دوبويتز) عندما يتراوح عمر الطفل بين ستة أشهر و18 شهراً.
يميل هذا النوع إلى التأثير على الأطراف السفلية، حيث قد يتمكن الأطفال المصابون بالنوع 2 من ضمور العضلات الشوكي (SMA) من الجلوس ولكنهم لا يستطيعون المشي.
يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع 2 من ضمور العضلات الشوكي (SMA) حتى مرحلة البلوغ.
تظهر أعراض النوع 3 من الضمور العضلي نخاعي المنشأ (وتسمى أيضًا Kugelbert-Welander أو SMA عند الأحداث) بعد أول 18 شهراً من حياة الطفل.
بعض الأشخاص المصابين بالنوع 3 لا تظهر عليهم علامات المرض حتى مرحلة البلوغ المبكر، حيث تشمل أعراض النوع 3 ضعفاً خفيفاً في العضلات وصعوبة في المشي والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة، ومع مرور الوقت يمكن أن تؤثر الأعراض على القدرة على المشي أو الوقوف.
لا يؤدي النوع 3 من SMA إلى تقصير متوسط العمر المتوقع بشكل كبير.
لا يظهر الشكل النادر من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) عادةً حتى منتصف الثلاثينيات، تتطور أعراض ضعف العضلات ببطء لذلك يعيش معظم الأشخاص المصابين بالنوع الرابع حياة شبه طبيعية.
ما هي أسباب ضمور العضلات الشوكي؟
الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي إما يفتقدون جزءاً من جين SMN1 أو لديهم جين متغير (متحور).
ينتج جين SMN1 الصحي بروتين SMN، حيث تحتاج الخلايا العصبية الحركية إلى هذا البروتين للبقاء على قيد الحياة والعمل بشكل صحيح.
لا ينتج الأشخاص المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ ما يكفي من بروتين SMN وبالتالي تتقلص الخلايا العصبية الحركية وتموت، ونتيجة لذلك لا يستطيع الدماغ التحكم في الحركات الإرادية وخاصة الحركة في الرأس والرقبة والذراعين والساقين.
ما هي أعراض ضمور العضلات الشوكي؟
تختلف أعراض SMA حسب النوع، وبشكل عام يعاني الأشخاص المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) من فقدان تدريجي للتحكم في العضلات والحركة والقوة.
يزداد فقدان العضلات سوءاً مع تقدم العمر ويميل المرض إلى التأثير بشدة على العضلات الأقرب إلى الجذع والرقبة.
كما أن بعض الأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ لا يمشون أو يجلسون أو يقفون أبداً، ويفقد آخرون تدريجياً قدرتهم على القيام بهذه التصرفات.
كيف يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي؟
تشبه بعض أعراض ضمور العضلات الشوكي تلك الناتجة عن الاضطرابات العصبية العضلية مثل الحثل العضلي.
للعثور على سبب الأعراض، سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص جسدي والحصول على التاريخ الطبي، قد يطلب الطبيب أيضاً واحداً أو أكثر من هذه الاختبارات لتشخيص ضمور العضلات الشوكي:
يمكن لاختبار الدم الإنزيمي والبروتيني التحقق من وجود مستويات عالية من الكرياتين كيناز حيث تطلق العضلات المتضررة هذا الإنزيم إلى مجرى الدم.
يحدد اختبار الدم هذا مشاكل جين SMN1 كأداة تشخيصية، يكون الاختبار الجيني فعالاً بنسبة 95% في العثور على جين SMN1 المتغير.
تختبر بعض الدول ضمور العضلات الشوكي (SMA) كجزء من الفحوصات الروتينية لحديثي الولادة.
يقيس مخطط كهرباء العضلات (EMG) النشاط الكهربائي للأعصاب والعضلات.
في حالات نادرة قد يقوم الطبيب بإجراء خزعة العضلات، يتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لفحصها.
يمكن أن تظهر الخزعة ضموراً أو فقداناً للعضلات.
هل يمكن تشخيص ضمور العضلات الشوكي أثناء الحمل؟
عند الحامل التي لديها تاريخ عائلي للإصابة بضمور العضلات الشوكي، يمكن لاختبارات ما قبل الولادة تحديد ما إذا كان الجنين النامي مصاباً بالمرض أم لا.
تزيد هذه الاختبارات بشكل طفيف من خطر الإجهاض أو فقدان الحمل، حيث تشمل تحاليل ما قبل الولادة لضمور العضلات الشوكي ما يلي:
أثناء بزل السلى تقوم طبيبة التوليد بإدخال إبرة رفيعة في البطن لسحب كمية صغيرة من السائل من الكيس السلوي، و يتم إجراء هذا الاختبار بعد الأسبوع الرابع عشر من الحمل.
يقوم أخصائي المختبر (أخصائي علم الأمراض) بفحص السائل بحثاً عن ضمور العضلات الشوكي (SMA).
- أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS):
يقوم طبيب التوليد بإزالة عينة صغيرة من الأنسجة من المشيمة عبر عنق الرحم أو المعدة، ويقوم أخصائي علم الأمراض بفحص العينة بحثاً عن ضمور العضلات الشوكي (SMA). يمكن أن يحدث CVS في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل.
كيف تتم إدارة أو علاج ضمور العضلات الشوكي؟
لا يوجد علاج لمرض ضمور العضلات الشوكي، حيث تعتمد العلاجات على نوعه والأعراض.
يستفيد العديد من الأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من العلاج الطبيعي والوظيفي والأجهزة المساعدة، مثل دعامات العظام والعكازات والمشايات والكراسي المتحركة.
قد تساعد هذه العلاجات أيضاً:
- العلاج المعدل للمرض: تحفز هذه الأدوية إنتاج بروتين SMN .
- العلاج ببدائل الجينات: قد يستفيد الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين من الحقن الوريدي لمرة واحدة لدواء يسمى onasemnogene abeparvovec-xioi يستبدل هذا العلاج جين SMN1 المفقود أو المعيب بجين فعال.
ما هي مضاعفات ضمور العضلات الشوكي؟
مع مرور الوقت يعاني الأشخاص المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) من ضعف تدريجي في العضلات وفقدان السيطرة على العضلات، تشمل المضاعفات المحتملة ما يلي:
- كسور العظام وخلع الورك والجنف (انحناء العمود الفقري).
- سوء التغذية والتجفاف بسبب مشاكل في الأكل والبلع والتي قد تتطلب استخدام أنبوب التغذية.
- الالتهاب الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي.
- ضعف الرئتين ومشاكل في التنفس قد تتطلب دعم التنفس (التهوية).
كيف يمكن الوقاية من ضمور العضلات الشوكي؟
SMA هو
مرض وراثي، لذا إذا كنت أنت أو شريكك تحمل الجين المتحور الذي يسبب ضمور العضلات الشوكي فيمكن للمستشار الوراثي أن يشرح فرص إصابة طفلكما بضمور العضلات الشوكي أو كونه حاملاً للجين المصاب.
كما يمكن اتخاذ خطوات قبل الحمل لتقليل خطر الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) وذلك من خلال التخصيب الصناعي IVF، حيث تحدد عملية تسمى التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) الأجنة التي لا تحتوي على الجين المتحور، ويقوم الطبيب بزراعة أجنة صحية أثناء التخصيب في المختبر (IVF).
ما هو نمط الحياة المتوقع للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي؟
تختلف نوعية الحياة ومتوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ حسب النوع.
عادةً ما يموت الأطفال المصابون بالنوع الأول من الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) قبل عامهم الثاني، قد يعيش الأطفال المصابون بالنوع 2 أو النوع 3 من ضمور العضلات الشوكي حياة كاملة اعتماداً على شدة الأعراض.
غالباً ما يظل الأشخاص الذين يصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ أثناء مرحلة البلوغ (النوع 4) نشيطين ويتمتعون بمتوسط عمر متوقع طبيعي.
هل يتوفر تحليل الجينات الوراثية في مختبرات دلتا الطبية؟
بكل تأكيد. توفر مختبرات دلتا الطبية تحليل الجينات الوراثية إلى جانب تحاليل ما قبل الولادة، بالإضافة إلى الكثير من التحاليل الطبية المتوفرة على هيئة باقات أو تحاليل فردية.
كما تحرص مختبرات دلتا الطبية في السعودية على توفير
أفضل خدمات التحاليل الطبية، فهي حريصة على تقديم أفضل النتائج وأكثرها دقة، وذلك من خلال توفير أحدث الأجهزة وأكفأ الكوادر الطبية، بالإضافة إلى التزامها بالمعايير الدولية لخدمات التحاليل الطبية والفحوصات المخبرية والمتمثلة في
جميع فروعها في السعودية، أو من خلال
خدمة السحب المنزلي التي توفرها مختبرات دلتا مجاناً.
المراجع
Cure SMA. About SMA.
Cure SMA. Living with SMA.
Merck Manual. Spinal Muscular Atrophies (SMAs).
Muscular Dystrophy Association. Spinal Muscular Atrophy: Medical Management.
Muscular Dystrophy Association. Spinal Muscular Atrophy.
U.S. National Library of Medicine. Spinal Muscular Atrophy.
National Institutes of Health. National Human Genome Research Institute. About Spinal Muscular Atrophy
