الأمراض

تحليل BRCA لسرطان الثدي: لمن يُنصح به وكيف تُقرأ النتيجة

هل كل امرأة لديها تاريخ عائلي لسرطان الثدي تحتاج إلى تحليل BRCA؟ ومتى يكون الفحص الجيني خطوة مهمة؟ لا يعتمد القرار على وجود حالة واحدة في العائلة فقط، بل على مجموعة من العوامل الشخصية والعائلية التي تساعد الطبيب على تحديد مستوى الخطورة.

الكشف المبكر يرفع فرص الشفاء كثيراً. قيّمي مؤشرات الخطورة لديك مجاناً. ابدئي التقييم

في هذا الدليل، نتعرف على الحالات التي قد يُنصح فيها بتحليل BRCA، وكيف يُجرى، وكيف تُقرأ نتائجه، وماذا تعني كل نتيجة بالنسبة إلى خطر الإصابة بسرطان الثدي.

ما هو فحص BRCA لسرطان الثدي؟

تحليل BRCA هو فحص جيني يبحث عن تغيرات موروثة ضارة في جيني BRCA1 وBRCA2، وهما جينان يساعدان بصورة طبيعية على إصلاح تلف الحمض النووي والحفاظ على نمو الخلايا وانقسامها بشكل طبيعي.

عند وجود تغير موروث ضار في أحد هذين الجينين، قد تزداد احتمالية الإصابة بسرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى، مثل سرطان المبيض والبنكرياس والبروستاتا. ويمكن أن يحمل الرجال والنساء هذه التغيرات وينقلونها إلى أبنائهم.

ويُجرى تحليل BRCA عادةً باستخدام عينة من الدم أو اللعاب، ولا يكشف التحليل عن وجود سرطان حالي، وإنما يساعد على معرفة ما إذا كان الشخص يحمل تغيرًا جينيًا موروثًا قد يزيد من خطر الإصابة بالسرطان.

ما مدى ارتفاع خطر الإصابة بالسرطان مع طفرة BRCA؟

تختلف درجة الخطر من شخص لآخر، لكن المعهد الوطني للسرطان الأمريكي (NCI) يُقدّر أن أكثر من 60% من النساء اللاتي يحملن تغيرًا ضارًا في BRCA1 أو BRCA2 يُصبن بسرطان الثدي خلال حياتهن، مقارنةً بنحو 13% من عامة النساء. ويوضح الجدول التالي التقديرات التقريبية لأبرز السرطانات المرتبطة بالجينين:

نوع السرطان	عامة الناس	حاملو تغير ضار في BRCA1	حاملو تغير ضار في BRCA2
سرطان الثدي لدى النساء (مدى الحياة)	نحو 13%	أكثر من 60%	أكثر من 60%
سرطان المبيض (مدى الحياة)	نحو 1.1%	39% – 58%	13% – 29%
سرطان الثدي لدى الرجال (حتى عمر 70 عامًا)	نحو 0.1%	0.2% – 1.2%	1.8% – 7.1%
سرطان البروستاتا (حتى عمر 80 عامًا)	نحو 10.6%	7% – 26%	19% – 61%
سرطان البنكرياس (مدى الحياة)	نحو 1.7%	حتى 5%	5% – 10%

هذه الأرقام متوسطات تقديرية، وقد يختلف الخطر الفعلي حسب نوع التغير الجيني والتاريخ العائلي وعوامل أخرى، ولذلك يُناقش خطر كل شخص بصورة فردية مع الطبيب أو استشاري الوراثة.

لمن يُنصح بفحص BRCA لسرطان الثدي؟

لا يُنصح بتحليل BRCA لكل شخص لديه تاريخ عائلي لسرطان الثدي، وإنما يُطرح الفحص عندما تشير المعلومات الشخصية أو العائلية إلى احتمال وجود استعداد وراثي. ومن أبرز الحالات التي قد تستدعي مناقشة الفحص مع الطبيب أو استشاري الوراثة:

الإصابة بسرطان الثدي في سن صغيرة: خاصة عند التشخيص في سن 50 عامًا أو أقل، وقد تمتد توصيات الفحص إلى أعمار أكبر وفقًا للإرشادات والحالة الفردية.
سرطان الثدي الثلاثي السلبي: قد يكون سببًا لإجراء الفحص الجيني، خاصة عند التشخيص في سن صغيرة.
سرطان الثدي عند الرجال: يُعد من الحالات التي تستدعي تقييم احتمال وجود تغير جيني موروث.
الإصابة بسرطان المبيض أو قناة فالوب أو سرطان الصفاق الأولي: ترتبط هذه السرطانات باحتمال وجود تغيرات موروثة في BRCA وغيرها من الجينات.
بعض حالات سرطان البنكرياس أو سرطان البروستاتا عالي الخطورة أو النقيلي: قد يكون الفحص الجيني مناسبًا فيها بحسب نوع السرطان والتاريخ الشخصي والعائلي.
وجود أكثر من سرطان أولي: مثل الإصابة بسرطان الثدي في كلا الثديين أو حدوث سرطان ثدي آخر مستقل.
وجود تغير جيني ضار معروف في العائلة: إذا ثبت وجود تغير موروث في BRCA1 أو BRCA2 لدى أحد الأقارب، فقد يكون من المهم تقييم أفراد العائلة الآخرين.
وجود تاريخ عائلي قوي: مثل إصابة أكثر من قريب بسرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس أو البروستاتا، خاصة إذا حدثت الإصابات في سن صغيرة أو تكررت في جهة واحدة من العائلة.

وتؤخذ بعض الخلفيات العائلية أو السكانية في الاعتبار عند تقييم الحاجة إلى الفحص، لأنها قد ترتبط بانتشار أعلى لبعض التغيرات الجينية الموروثة. وفي جميع الحالات، لا يُتخذ قرار إجراء التحليل اعتمادًا على عامل واحد فقط، بل بناءً على التاريخ الشخصي والعائلي وتقييم الطبيب أو استشاري الوراثة.

كيف يتم إجراء فحص BRCA لسرطان الثدي؟ وكيف يتم الاستعداد له؟

يُجرى تحليل BRCA باستخدام عينة من الدم في أغلب الحالات، ويمكن إجراؤه أيضًا باستخدام عينة من اللعاب أو مسحة من داخل الخد، حسب نوع الفحص والمختبر.

سحب عينة الدم: يأخذ مقدم الرعاية الصحية كمية صغيرة من الدم من أحد أوردة الذراع باستخدام إبرة، ولا يستغرق الأمر سوى دقائق قليلة.

عينة اللعاب أو مسحة الخد: يمكن جمع العينة عن طريق وضع اللعاب في أنبوب مخصص، أو تمرير مسحة خاصة على الجزء الداخلي من الخد لجمع الخلايا.

بعد جمع العينة، تُرسل إلى المختبر لتحليل المادة الوراثية والبحث عن تغيرات جينية ضارة في BRCA1 وBRCA2.

وتظهر النتيجة عادةً خلال بضعة أسابيع وفقًا لـمايو كلينك، وتختلف المدة حسب المختبر ونطاق الفحص، أي ما إذا كان يقتصر على BRCA1 وBRCA2 أو يشمل لوحة جينية أوسع.

هل يحتاج فحص BRCA إلى تحضيرات خاصة؟

لا يحتاج تحليل BRCA عن طريق الدم عادةً إلى الصيام أو تحضيرات خاصة. أما في حالة استخدام عينة اللعاب أو مسحة الخد، فقد يطلب المختبر تجنب الأكل أو الشرب أو التدخين لفترة قصيرة قبل جمع العينة، وفقًا لتعليماته.

ومن الأفضل قبل إجراء التحليل تجهيز المعلومات المتعلقة بالتاريخ الشخصي والعائلي، خاصة حالات سرطان الثدي والمبيض والبنكرياس والبروستاتا، لأن هذه المعلومات تساعد الطبيب أو استشاري الوراثة في اختيار الفحص الأنسب وتفسير النتيجة.

ماذا تعني نتيجة فحص BRCA لسرطان الثدي؟

تظهر نتيجة تحليل BRCA عادةً في صورة واحدة من ثلاث نتائج رئيسية: إيجابية، أو سلبية، أو تغير جيني غير محدد الدلالة (VUS). ولكل نتيجة معنى مختلف، ولا ينبغي تفسيرها بمعزل عن التاريخ الشخصي والعائلي.

النتيجة الإيجابية

تعني أن التحليل اكتشف تغيرًا جينيًا ضارًا أو يُرجح أنه ضار في جين BRCA1 أو BRCA2، وهو ما يرتبط بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى، مثل سرطان المبيض والبنكرياس والبروستاتا.

لكن النتيجة الإيجابية لا تعني وجود سرطان حالي، ولا تعني أن الإصابة بالسرطان مؤكدة؛ فهي تشير إلى وجود استعداد وراثي يزيد من احتمالية الإصابة مقارنةً بغير حاملي التغير الجيني.

وبناءً على الجين والتغير الموجود والتاريخ الشخصي والعائلي، قد يوصي الطبيب ببدء فحوص الكشف في سن أصغر أو إجرائها بصورة أكثر كثافة، وقد يناقش بعض الخيارات التي تساعد على تقليل خطر الإصابة لدى الأشخاص الأكثر عرضة.

النتيجة السلبية

تعني عدم العثور على تغير جيني ضار معروف في BRCA1 أو BRCA2 في العينة التي تم تحليلها. لكن معنى النتيجة السلبية يعتمد على التاريخ العائلي وما إذا كان هناك تغير جيني معروف في الأسرة.

فإذا كان أحد أفراد العائلة يحمل تغيرًا جينيًا محددًا وثبت أن الشخص لا يحمله، فقد تكون هذه النتيجة أكثر اطمئنانًا، ويُطلق عليها النتيجة السلبية الحقيقية (True Negative).

أما إذا لم يكن هناك تغير جيني معروف في العائلة، وكانت هناك حالات متعددة من سرطان الثدي أو السرطانات المرتبطة به، فإن النتيجة السلبية لا تستبعد تمامًا وجود استعداد وراثي؛ فقد تكون هناك تغيرات في جينات أخرى لم يشملها الفحص، أو عوامل أخرى تفسر زيادة الخطر.

لذلك، لا تعني النتيجة السلبية أن خطر الإصابة بسرطان الثدي أصبح صفرًا، ويظل تحديد خطة الكشف المبكر مرتبطًا بمستوى الخطورة الشخصي والعائلي.

تغير جيني غير محدد الدلالة (VUS)

تعني هذه النتيجة أن التحليل اكتشف تغيرًا في جين BRCA1 أو BRCA2، لكن المعلومات العلمية المتاحة حاليًا لا تكفي لتحديد ما إذا كان هذا التغير ضارًا أم غير ضار.

ولا تُعامل نتيجة VUS باعتبارها نتيجة إيجابية، ولا يُنصح عادةً باتخاذ قرارات كبيرة، مثل الجراحات الوقائية، اعتمادًا عليها وحدها. ويستمر تقييم الحالة بناءً على التاريخ الشخصي والعائلي، مع إمكانية إعادة تصنيف هذا التغير مستقبلًا إذا ظهرت معلومات علمية جديدة.

ما الخطوة التالية بعد ظهور النتيجة؟

أيًا كانت النتيجة، يُفضل مناقشتها في جلسة استشارة وراثية مع الطبيب أو استشاري الوراثة؛ فمع النتيجة الإيجابية تُوضع خطة للكشف المبكر وتقليل الخطر ويُناقش فحص الأقارب، ومع النتيجة السلبية يُحدد ما إذا كان التاريخ العائلي ما زال يستدعي متابعة أكثر كثافة أو فحص جينات أخرى، أما مع نتيجة VUS فتُتابع الحالة وفق التاريخ الشخصي والعائلي إلى أن يُعاد تصنيف التغير.

ماذا لا يخبركِ فحص BRCA؟

من المهم معرفة حدود الفحص؛ فتحليل BRCA لا يُستخدم لمعرفة ما إذا كان الشخص مصابًا بالسرطان في الوقت الحالي، ولا يستطيع تحديد ما إذا كان سيصاب بالسرطان مستقبلًا أو تحديد العمر الذي قد تحدث فيه الإصابة.

كما أن التحليل يبحث عن الاستعداد الوراثي المرتبط بالتغيرات التي يشملها الفحص، ولا يقيس عوامل الخطر الأخرى مثل العمر ونمط الحياة والعوامل البيئية والتاريخ الطبي.

ماذا تفعلين إذا كانت نتيجة فحص BRCA الخاص بكِ إيجابية؟

إذا أظهر تحليل BRCA وجود تغير جيني ضار في BRCA1 أو BRCA2، فهذا يعني زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى، لكنه لا يعني أن الشخص مصاب بالسرطان حاليًا أو أنه سيصاب به حتمًا.

وتعتمد الخطوات التالية على نوع التغير الجيني، والعمر، والتاريخ الشخصي والعائلي، ويمكن أن تشمل:

الاستشارة الوراثية والطبية: تساعد الاستشارة الوراثية والطبيب المختص على فهم معنى النتيجة وتحديد مستوى الخطورة ووضع خطة مناسبة للمتابعة والوقاية.
زيادة الاهتمام بالكشف المبكر: قد تحتاج النساء اللاتي يحملن تغيرًا ضارًا في BRCA إلى بدء فحوص الثدي في سن أصغر وإجرائها بصورة أكثر كثافة من المعتاد، وقد تشمل الخطة التصوير بالرنين المغناطيسي للثدي والماموجرام وفقًا للعمر ومستوى الخطورة.
مناقشة وسائل تقليل الخطر: في بعض الحالات، يمكن مناقشة خيارات وقائية مثل بعض الأدوية أو الجراحات التي تقلل خطر الإصابة، ويُحدد مدى ملاءمتها لكل شخص بشكل فردي، ويمكنكِ معرفة المزيد في مقال الوقاية من سرطان الثدي.
إذا كان السرطان موجودًا بالفعل: يمكن أن تساعد معرفة وجود تغير في BRCA الطبيب في اختيار بعض خيارات العلاج المناسبة، بما في ذلك بعض العلاجات الموجهة في حالات محددة.
إبلاغ أفراد العائلة: لأن التغيرات الموروثة في BRCA يمكن أن تنتقل بين أفراد الأسرة، قد يُنصح بمناقشة النتيجة مع الأقارب من الدرجة الأولى، مثل الوالدين والإخوة والأبناء، مع إمكانية إجراء فحص جيني لهم بعد الاستشارة الوراثية.

ولا تعني النتيجة الإيجابية أن الجراحة الوقائية أو أي إجراء محدد أصبح ضروريًا للجميع؛ فالقرار يعتمد على مستوى الخطورة والظروف الشخصية، ويُتخذ بالتعاون مع الطبيب أو فريق متخصص في الوراثة والأورام.

ما الفرق بين BRCA1 وBRCA2؟

يعمل كل من BRCA1 وBRCA2 بصورة طبيعية على حماية الخلايا من تراكم تلف الحمض النووي، ويساعدان في إصلاح بعض أنواع تلف الـDNA. وعندما يحدث تغير جيني ضار في أحدهما، قد تزداد احتمالية الإصابة بسرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى.

ورغم أن كلا الجينين يرتبطان بزيادة خطر الإصابة بالسرطان، فإن هناك بعض الاختلافات بينهما:

BRCA1: ترتبط التغيرات الضارة فيه بارتفاع خطر الإصابة بسرطان المبيض، كما ترتبط بصورة أكبر بسرطان الثدي الثلاثي السلبي (Triple-negative breast cancer).
BRCA2: ترتبط التغيرات الضارة فيه بزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض، كما يرتبط بصورة أوضح ببعض السرطانات الأخرى، مثل سرطان البروستاتا والبنكرياس وسرطان الثدي عند الرجال.

ويختلف مستوى الخطر ونوع السرطانات المرتبطة بكل جين من شخص لآخر، بحسب التغير الجيني المحدد وعوامل أخرى. لذلك، فإن وجود تغير ضار في BRCA1 أو BRCA2 لا يعني أن الإصابة بالسرطان مؤكدة، وإنما يشير إلى زيادة في خطر الإصابة.

هل يجب إجراء فحص BRCA لسرطان الثدي إذا كان لديكِ تاريخ عائلي فقط؟

ليس كل تاريخ عائلي لسرطان الثدي يعني أن المرأة تحتاج إلى تحليل BRCA. ويعتمد القرار على تفاصيل الحالات الموجودة في العائلة، مثل عدد الأقارب المصابين، وأعمارهم عند التشخيص، ودرجة القرابة، وما إذا كانت الحالات موجودة في جهة الأم أو الأب.

ووفقًا لمنظمة الصحة العالمية، يرتبط نحو 5% إلى 10% من حالات سرطان الثدي بتغيرات جينية موروثة يمكن أن تزيد من خطر الإصابة، مثل التغيرات الضارة في BRCA1 وBRCA2. لذلك، فإن وجود سرطان الثدي في العائلة لا يعني تلقائيًا وجود طفرة موروثة، لكن بعض الأنماط العائلية قد تجعل احتمالها أكبر.

ويزداد احتمال وجود استعداد وراثي، أو ما يُعرف بسرطان الثدي الوراثي اقرئي أيضًا: هل سرطان الثدي وراثي؟.، عندما يكون هناك نمط واضح داخل العائلة، مثل:

إصابة أحد الأقارب بسرطان الثدي في سن صغيرة، خاصة قبل أو عند سن 50 عامًا.
وجود عدة أقارب مصابين بسرطان الثدي في جهة واحدة من العائلة.
إصابة أحد الأقارب بسرطان الثدي في كلا الثديين.
وجود سرطان الثدي عند أحد الرجال في العائلة.
وجود سرطانات أخرى مرتبطة بالاستعداد الوراثي، مثل سرطان المبيض أو البنكرياس أو البروستاتا عالي الخطورة.

أما وجود قريبة واحدة بعيدة أُصيبت بسرطان الثدي في سن متقدمة، فقد لا يكون كافيًا وحده لإجراء تحليل BRCA، ويُحدد الطبيب الحاجة إلى الفحص بناءً على بقية التاريخ العائلي وعوامل الخطورة.

ولذلك، قبل إجراء التحليل، من المفيد جمع معلومات عن الأقارب المصابين، مثل درجة القرابة، وعمر الإصابة، ونوع السرطان، وما إذا كانت الحالات من جهة الأم أو الأب. ويمكن للطبيب أو استشاري الوراثة استخدام هذه المعلومات لتقييم احتمال وجود استعداد وراثي وتحديد الفحص الأنسب، سواء كان تحليل BRCA1 وBRCA2 أو لوحة جينية تشمل عدة جينات مرتبطة بالسرطان الوراثي.

ما الفرق بين فحص BRCA وفحص الماموجرام للكشف المبكر؟

يختلف تحليل BRCA عن الماموجرام في الهدف تمامًا؛ فتحليل BRCA هو فحص جيني لتقييم الاستعداد الوراثي للإصابة بسرطان الثدي، بينما الماموجرام هو فحص بالتصوير للكشف عن تغيرات غير طبيعية في الثدي قد تشير إلى وجود سرطان.

تحليل BRCA

ماذا يكشف؟ يبحث في عينة من الدم أو اللعاب عن تغيرات موروثة ضارة في جيني BRCA1 وBRCA2.
ما الهدف منه؟ تحديد ما إذا كان الشخص يحمل تغيرًا جينيًا يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي وبعض السرطانات الأخرى.
هل يكشف السرطان الحالي؟ لا، فالنتيجة الإيجابية لا تعني وجود سرطان في الوقت الحالي.
لمن يُجرى؟ يُنصح به في حالات محددة عندما يشير التاريخ الشخصي أو العائلي إلى احتمال وجود استعداد وراثي.

الماموجرام

ماذا يكشف؟ يستخدم الأشعة السينية منخفضة الجرعة لتصوير أنسجة الثدي والكشف عن تغيرات مثل الكتل أو التكلسات الدقيقة.
ما الهدف منه؟ الكشف المبكر عن سرطان الثدي أو تقييم تغيرات أو أعراض موجودة بالفعل.
هل يكشف الاستعداد الوراثي؟ لا، فالماموجرام لا يكشف وجود طفرة في جينات BRCA.
لمن يُجرى؟ يُستخدم كفحص دوري للكشف المبكر وفق عمر المرأة ومستوى الخطورة، وقد تحتاج النساء ذوات الخطورة المرتفعة إلى خطة فحص مختلفة عن النساء متوسطات الخطورة.

باختصار: تحليل BRCA يحدد الاستعداد الوراثي وزيادة خطر الإصابة، بينما الماموجرام يساعد على اكتشاف التغيرات الموجودة في الثدي مبكرًا. ولذلك، إذا أظهر تحليل BRCA وجود تغير ضار، فهذا لا يغني عن فحوص الكشف المبكر، بل قد يعني الحاجة إلى متابعة أكثر كثافة وفق توصيات الطبيب.

أين يمكنكِ إجراء تحليل BRCA في السعودية؟

يتوفر فحص جيني BRCA1 وBRCA2 في مختبرات دلتا الطبية ضمن باقة الكود الوردي، وهي مختبرات مُعتمدة من المركز السعودي لاعتماد المنشآت الصحية (CBAHI)، وتوفر مجموعة كبيرة من الفحوصات من خلال الباقات الشاملة أو الفحوصات الفردية.

وللاستفسار عن تفاصيل الباقة وسعرها الحالي وحجز موعدكِ، تواصلي معنا على الرقم أو واتساب 920022723، ويمكنكِ زيارة أقرب فرع من فروع المختبر التي تتجاوز 60 فرعًا في جميع أنحاء المملكة، أو طلب خدمة السحب المنزلي مجانًا.

ويُفضل مناقشة الحاجة إلى الفحص مع الطبيب أو استشاري الوراثة قبل إجرائه، لاختيار الفحص الأنسب لحالتكِ وتفسير نتيجته بصورة صحيحة.

الأسئلة الأكثر شيوعًا عن فحص BRCA لسرطان الثدي

هل النتيجة الإيجابية لفحص BRCA تعني حتمية الإصابة بسرطان الثدي؟

لا. النتيجة الإيجابية تعني وجود تغير جيني ضار في BRCA1 أو BRCA2 يزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى، لكنها لا تعني أن الإصابة بالسرطان مؤكدة أو أنها ستحدث في وقت معين. فبعض الأشخاص الذين يحملون هذه التغيرات لا يصابون بالسرطان طوال حياتهم.

هل النتيجة السلبية لفحص BRCA تعني عدم الإصابة بسرطان الثدي؟

لا. النتيجة السلبية تعني أن التحليل لم يجد تغيرًا ضارًا في الجينات التي شملها الفحص، لكنها لا تعني استحالة الإصابة بسرطان الثدي. ويعتمد معنى النتيجة أيضًا على التاريخ الشخصي والعائلي؛ فقد تظل المرأة أكثر عرضة للإصابة إذا كان لديها تاريخ عائلي قوي، حتى مع نتيجة BRCA سلبية.

هل يمكن أن تكون نتيجة فحص BRCA سلبية رغم وجود تاريخ عائلي لسرطان الثدي؟

نعم. فقد يكون التاريخ العائلي مرتبطًا بعوامل وراثية أخرى لا يشملها فحص BRCA1 وBRCA2، أو قد لا يكون التغير الجيني المسؤول عن زيادة الخطر معروفًا حتى الآن. لذلك، إذا كانت هناك حالات متعددة أو إصابات في سن صغيرة داخل العائلة، فقد تظل هناك حاجة إلى تقييم مستوى الخطورة حتى مع نتيجة BRCA سلبية.

هل تنتقل طفرة BRCA من الوالدين إلى الأبناء؟

نعم. إذا كان أحد الوالدين يحمل تغيرًا ضارًا موروثًا في BRCA1 أو BRCA2، فإن لكل ابن أو ابنة احتمالًا يبلغ 50% لوراثة هذا التغير. ولا تعني وراثة التغير أن الإصابة بالسرطان حتمية، وإنما تعني زيادة خطر الإصابة.

الخلاصة

تحليل BRCA لا يعني البحث عن سرطان الثدي بحد ذاته، وإنما يساعد على معرفة ما إذا كان هناك تغير جيني موروث قد يزيد من خطر الإصابة. لذلك، فإن النتيجة الإيجابية لا تعني حتمية الإصابة، كما أن النتيجة السلبية لا تلغي الخطر تمامًا، خاصة عند وجود تاريخ عائلي قوي.

ويظل تفسير النتيجة وتحديد الخطوات المناسبة بعدها مرتبطًا بالتاريخ الشخصي والعائلي ونوع التغير الجيني، لذلك يُفضل مناقشة نتيجة التحليل مع الطبيب أو استشاري الوراثة للوصول إلى خطة المتابعة المناسبة.