يطلق على تحليل الكروموسومات اسم التحليل الجيني لأنه مخصص للدراسات الجينية، ويُستخدم عادةً للكشف عن التشوهات في الكروموسومات التي تشكل الحمض النووي لجسمك، تشمل هذه التشوهات نقصًا في عدد الكروموسومات أو حذفًا أو تضاعفًا أو انتقالات، هذه الكروموسومات الموجودة في الجزء الداخلي من خلاياك (النواة)، تحتوي على جميع الجينات التي ورثتها من والديك.
في الطبيعي يحتوي الجسم على 23 زوجًا من الكروموسومات في كل خلية، أي ما يعادل 46 كروموسومًا، هناك 22 من هذه الأزواج تسمى بالكروموسومات الجسمية وهي متطابقة تمامًا بين الذكر والأنثى، أما الزوج 23 منهم يطلق عليه اسم الكروموسومات الجنسية (X,Y) وهي المسؤولة عن تحديد جنس الشخص، إذا كان ذكرًا فلديه زوج XY ، والأنثى لديها زوج XX.
تحليل الكروموسومات للزوجين
نستطيع الحصول على الخلايا اللازمة لتحليل الكروموسومات من عينة دم من المريض، أو عينة من داخل العظم (عينة نخاع العظم)، أو من مسحة من داخل الفم، أو حتى من عينة من الجلد والشعر، أثناء الحمل يمكن أخذ الخلايا من السائل المحيط بالجنين (بزل السائل الأمنيوسي) أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية، إليكم الآن خطوات التحليل الجيني:
- في البداية نأخذ العينة بالطريقة المناسبة.
- بعدها نُحضرها عن طريق ترتيب الخلايا من الأكبر إلى الأصغر.
- يضع أخصائي مختبرات دلتا الطبية العينة تحت المجهر.
- يقومون بفحص كروموسوماتك تحت المجهر وتصويرها.
- تحديد ما إذا كان لديك أي تشوهات في المجهر، وإصدار النتائج.
تحليل أسباب الإجهاض المتكرر
تُعدُّ دراسة علم الدراسة الخلوية الوراثية للإجهاض المتكرر مهمة في تحديد الخلفية الوراثية لتكوين الجنين في مراحله الأولى، حيث ينتهي أكثر من 20 % من حالات الحمل بالإجهاض التلقائي المتكرر، وقد تبين من الدراسة أن 11.7 % من الأزواج الذين لديهم تاريخ من الإجهاض حاملين لتشوهات كروموسومية، أي أن التشوهات الكروموسومية قد تكون أحد الأسباب للإجهاض، لهذا يُنصح بإجراء تحليل الكروموسومات للأزواج الذين يعانون من الإجهاض المتكرر.
ولكن هناك عدة أسباب أخرى للإجهاض المتكرر، ولقد تنوعت أسبابه بين
- عمر الأب والأم.
- اضطرابات في الغدد الصماء.
- أمراض المناعة الذاتية.
- الأمراض المعدية.
- السموم البيئية.
ولتحديد السبب الحقيقي وراء فقدان الجنين ومنع دخولك في حالة من الحزن والألم، احجزي مكانك لإجراء باقة الإجهاضات المتكررة ( المكونة من 7 تحاليل) من مختبرات دلتا الطبية، ويرجى دائماً مراجعة طبيبك المعالج لتحديد بروتوكول الفحص الأنسب لحالتكِ الصحية وتفسير نتائجه بدقة. .
تحليل تأخر الإنجاب الوراثي
تأخر الإنجاب مسألة تسبب القلق للأزواج، وقد يكون السبب من الزوجة من خلال (الهرمونات وصحة الرحم والمبايض)، وقد يكون السبب الزوج من خلال ( صحة الحيوانات المنوية)، حيث تُعدُّ المادة الوراثية الموجودة في رأس الحيوان المنوي من أهم العوامل لإتمام عملية الإخصاب وحدوث تطور في نمو الجنين مُنذُ دخول الحيوان المنوي للبويضة، وهنا يأتي دور باقة تكسير الحمض النووي للحيوانات المنوية من مختبرات دلتا الطبية، قم بحجزها وتأكد من سلامة المادة الوراثية للحيوان المنوي.
وفي الختام، حتى يكتمل أي شيء من الضروري السير فيه بذكاء خطوة بخطوة، والأهم البدء بالخطوة الصحيحة حتى تكون البداية والنهاية صحيحة، وتُعدُّ الكروموسومات الأساسي في تورث الجينات من جيل لآخر، وأي تشوه فيه قد يجعلك تحيى حياة غير طبيعية كباقي البشر، لهذا تحليل الكروموسومات الخطوة الأولى للاطمئنان على عدم وجود أي تشوه في جيناتك، وضمان إنجاب أطفال سليمة.
الأسئلة الشائعة حول تحليل الكروموسومات
إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو غير مكتمل النمو أمر حساس للغاية، ولاحظنا عدة أسئلة تُطرح من قبل الآباء، وقامت مختبرات دلتا بجمع الأسئلة الأكثر شيوعًا، للإجابة عليها بطريقة واضحة ومباشرة، إليكم الاسئلة وإجابتها:
ماذا يكشف تحليل الكروموسومات؟
يكشف تحليل الكروموسومات عن أي خلل في الكروموسومات سواء في عددها أو بنيتها، أي أنه نتائجه تبين إذا كان في زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات، أو أي تشوهات في البنية قد تؤثر على أداء وظيفتها الحيوية، حيث قد تكون التشوهات سبب في تكرار الإجهاض أو تأخر الإنجاب أو العقم لدى الرجل أو المرأة.
متى يتم عمل تحليل الكروموسومات أو تشوهات الأجنة للحامل؟
يجب التفرقة طبياً بين نوعين من الفحوصات:
الفحص المسحي الآمن (فحص NIPT): يتم عبر سحب عينة دم عادية من ذراع الأم للاطمئنان على المادة الوراثية الحرة للجنين، ويُجرى ابتداءً من الأسبوع العاشر للحمل.
تحليل الكروموسومات الجنيني الكامل (Karyotyping): وهو فحص تشخيصي تداخلي دقيق يتطلب سحب عينة من السائل المحيط بالجنين (بزل السائل الأمنيوسي) لطلب خريطة كروموسومية كاملة، ويُجرى عادةً بعد الأسبوع الـ 15 ولا يتم اللجوء إليه إلا بتوصية مباشرة من طبيب الأجنة المختص عند وجود مؤشرات قوية.
كيف أعرف أن لدي خللًا في الكروموسومات؟
يوجد عدة مؤشرات تدل على وجود خلل جيني في الكروموسومات، حيث تأخر النمو، مشاكل في الخصوبة أو تكرار الإجهاض، تشوهات جسدية مثل قصر القامة، اضطرابات في الهرمونات الجنسية والبلوغ، أعراض سرطانية ذات منشأ وراثي.
ما الذي يسبب تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل؟
تحدث تشوهات الكروموسومات غالبًا بسبب حدوث خطأ أثناء انقسام الخلية، وتحدث هذه الأخطاء عادةً بسبب واحد أو أكثر مما يلي: الانقسام الاختزالي (أخطاء أثناء انقسام الخلايا الجنسية)، أو الانقسام المتساوي (أخطاء أثناء انقسام الخلايا الأخرى).
هل خلل الكروموسومات له علاج؟
لا يوجد علاج مباشر لخلل الكروموسومات نفسه، بل من لديه خلل جيني يتبع بعض العلاجات والخطط لإدارة الأعراض، حيث استخدام الأدوية، أو الخضوع لجراحات تصحيحية، للتعامل مع المضاعفات الجسدية، العلاج الطبيعي، العلاج المهني، وعلاج النطق لتطوير المهارات الحركية واللغوية.
لماذا ينصح الأطباء بإجراء الاختبارات الجينية؟
لأن الكشف المبكر عن التشوهات في الكروموسومات تساعدهم في التشخيص الدقيق للعديد من الحالات المرضية، بل قد تتنبأ نتائج التحليل بمشكلة صحية قبل ظهور أعراضها عليك، كما أن دراسات الكروموسومات أثناء الحمل تساعد على تحديد المشاكل الصحية التي قد يولد بها طفلك، أو حتى قد يُصاب بها فيما بعد، لذلك إليك تفاصيل إجراء تحليل الكروموسومات.
المراجع
